Синдромът на Heerfordt-Mylius е форма на саркоидоза и по този начин грануломатозен и имунологичен , това засяга предимно черепната нерви. Като правило симптомите регресират спонтанно. Само ако болестта прогресира в хроничен ход, се прилага постоянно лечение с имуносупресори посочено.
Какво е синдром на Heerfordt-Mylius?
Пациентите със синдром на Heerfordt-Mylius страдат от специална форма на саркоидоза. Това е грануломатозно , които могат да бъдат субхронични до хронични по степен. Саркоидоза често се нарича възпалително мултисистемно заболяване, което образува малки възли в различни органи, предизвиквайки над средния имунен отговор с възпалителни реакции. Белите дробове са най-често засегнати от ,. Хиларът лимфа възлите се възпаляват в около 95 процента от случаите. По принцип саркоидозата може да причини възпаление във всяка система от органи. В специалната форма на синдром на Heerfordt-Mylius, възпаление на черепа нерви и съединителната тъкан слоеве в централната нервната система са най-често срещани. Кристиан Фредерик Херфорд описва за пръв път синдрома на Херфорд-Милиус през 1906 г., като Джонатан Хътчинсън документира саркоидозата за първи път малко преди това. Синдромът може да бъде обобщен като вид невросаркоидоза. Началото на заболяването е на възраст между 20 и 40 години.
Причини
Що се отнася до всички други форми на саркоидоза, причините за синдрома на Heerfordt-Mylius са до голяма степен неясни. Тъй като се наблюдава фамилно групиране, понастоящем учените предполагат генетични фактори за началото на заболяването. Досега също не е изключено участие на токсини от околната среда. Генетичното ниво е доказано през 2005 г. от ген аномалии при пациенти със саркоидоза. Тези аномалии са мутации, които изглежда влияят върху началото на заболяването. Мутацията само на една основна двойка може да увеличи вероятността от поява на заболяването с до 60 процента в ген BTNL2 върху хромозома шест, според текущите изследвания. Това ген повлиява имунологичните възпалителни реакции и активира специализирано кръв клетки. Ако и двете базови двойки на хромозоми мутира, рискът от заболяването се увеличава дори тройно. Тези резултати обаче са неясни и не се отнасят непременно за специални форми като синдром на Heerfordt-Mylius.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Heerfordt-Mylius се характеризира с пет водещи симптома. Тези водещи симптоми включват например намаляване на слюнчената секреция с около половината. Изключително суха уста със затруднено преглъщане и говорни нарушения тази форма на хипосаливация е известна още като ксеростомия. В допълнение, увеит обикновено присъства. Средата кожа на очите е засегнат от възпаление. Налице е усещане за чуждо тяло и лакримацията се увеличава. Пациентите също често страдат от паротит, който представлява възпаление на околоушните жлези. Може да възникне и парализа на лицето, обикновено причинена от възпаление на седмия черепномозъчен нерв. Възпалителните реакции са придружени от рецидиви треска. Често други черепни нерви са засегнати от възпалителни реакции. Отделно от това могат да се образуват възлови възпаления в мозъчните обвивки (мозък подплата). Нодуларното възпаление понякога се развива и в млечните и половите жлези, но те не се считат за водещи симптоми за синдрома на Heerfordt-Mylius.
Диагноза и ход
Както при всички други саркоидози, диагнозата се поставя за синдром на Heerfordt-Mylius в зависимост от специфичните симптоми на състояние. Преди да бъде диагностициран синдромът на Heerfordt-Mylius, пациентите обикновено вече са диагностицирани със саркоидоза. Обикновено за тази цел като образна процедура се използва CT сканиране. Въз основа на това изобразяване може да се определи стадият на заболяването. Прогнозата е благоприятна до много благоприятна при синдром на Heerfordt-Mylius. По правило възпаленията регресират чрез спонтанни ремисии. Само в редки случаи болестта преминава в хроничен ход. Почти никога не прогресира в хроничен прогресиращ ход, при който между рецидивите вече не настъпва ремисия.
Усложнения
Синдромът на Heerfordt-Mylius в много случаи не изисква лечение. Симптомите често изчезват спонтанно и обикновено не се повтарят. Хроничният ход на заболяването обаче също може олово до усложнения. Засегнатото лице страда от говорни нарушения и сухота в уста. Затруднения при преглъщане също се случват, така че храната и течностите не могат да се абсорбират лесно. Това може олово да се дехидрация or недохранване. Не е необичайно за говорни нарушения да се олово до тормоз или закачки, особено при деца. Психологически оплаквания и депресия може да се развие от това. Освен това настъпва парализа на различни части на лицето и ниска устойчивост на пациента. Засегнатият човек често се развива треска и възпаление на мозъчните обвивки. Те могат да бъдат животозастрашаващи за пациента. Симптомите на синдрома на Heerfordt-Mylius могат да бъдат лекувани и ограничени. Не може обаче да се предскаже дали всички симптоми могат да бъдат напълно ограничени. Речевите нарушения могат да бъдат лекувани и коригирани в терапии. Лечението обикновено не причинява допълнителни усложнения или дискомфорт.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Heerfordt-Mylius също може необратимо да увреди черепно-мозъчните нерви, синдромът винаги трябва да се оценява от лекар. В повечето случаи синдромът се решава сам, но все пак е препоръчителен преглед. Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от тежко сухо уста. В този случай на пациента липсва плюене и има речеви нарушения или затруднено преглъщане. Освен това, синдромът на Heerfordt-Mylius също води до a усещане за чуждо тяло в окото, въпреки че явно няма чуждо тяло в окото. И в този случай е препоръчителен медицински преглед. В допълнение, парализата в различни области на лицето може също да показва синдром на Heerfordt-Mylius. Трябва незабавно да се потърси лекар, особено ако тези парализи продължават дълго време. Синдромът може да бъде диагностициран в болница или от общопрактикуващ лекар. Лечението включва използването на различни лекарства.
Лечение и терапия
Лечението на пациенти със синдром на Heerfordt-Mylius зависи от симптомите и стадия на заболяването. Ходът на заболяването също понякога е от решаващо значение. По този начин симптомите се лекуват симптоматично и се основават на засегнатата органна система. По правило острите пристъпи се лекуват с кортикостероиди, особено глюкокортикоиди , като Кортизолът. Целта на лечението е да инхибира имунната система. Само в редки случаи пациентите получават дългосрочно притежава с имуносупресори. Такива постоянни лекарства са необходими само при хронични форми на заболяването, тъй като постоянното инхибиране на имунната система може да забави рецидиви. Защото инхибиран имунната система също е свързано с рисковете, ползите и рисковете от лекарствата се претеглят за всеки отделен случай. Ако възпалението на различни черепни нерви причинява признаци на парализа или нарушения на говора и трудности при преглъщане, дава се и на пациента логопедия или двигателна терапия. Симптомите на парализа в лицето обаче също могат да регресират спонтанно. Това е особено вярно, ако възпалението зараства след кратко време и по този начин едва ли се разрушава някаква нервна тъкан. За постоянна хипосаливация може да се даде на пациента слюнка заместители, които защитават устна кухина от вторични заболявания като кариес.
Прогноза и прогноза
Като специална форма на саркоидоза, синдромът на Heerfordt-Mylius има добра прогноза. Курсът е хроничен до субхроничен. Има относително висока честота на спонтанно излекуване, варираща от 20 до 70 процента. Младите хора между 20 и 40 години са особено засегнати. Освен това е установено, че повече афро-американци, отколкото популацията на светлокожите, страдат от този синдром. Въпреки това, само около пет процента от всички пациенти със саркоидоза страдат от синдром на Heerfordt-Mylius. Специалната особеност на тази форма на саркоидоза е честата поява на неврологични симптоми поради откази на черепно-мозъчните нерви. Това води до парализа на лицето, което е свързано с типични промени в изражението на лицето като увиснали ъгли на устата или непълно затваряне на клепачите. Вкус могат да се появят и нарушения. Черепно-нервните дефицити от своя страна се наблюдават при около 50 до 70 процента от всички хора, засегнати от синдрома на Херфорд-Милиус. ирис, паротидна жлеза и устно лигавицата са възпалени. Смъртността при саркоидоза е около пет процента, главно поради бял дроб дисфункция. Това обаче важи за всички форми на заболяването. Все още не е проверено колко висока е смъртността при синдрома на Heerfordt-Mylius. ирис може да се превърне в опасност за зрението, тъй като усложнения като катаракт или може да възникне помътняване на стъкловидното тяло. The сърце, кожа, ставите, стомашно-чревния тракт, нервите и горните дихателни пътища също трябва да бъдат постоянно наблюдавани. Това е така, защото ходът на заболяването е силно променлив.
Предотвратяване
Тъй като се смята, че синдромът на Heerfordt-Mylius се причинява от комбинация от генетично предразположение и токсини от околната среда, болестта не може да бъде предотвратена.
Проследяване
В повечето случаи, много малко последващи грижи мерки са на разположение на засегнатото лице със синдром на Heerfordt-Mylius. На първо място трябва да се направи ранна диагноза, за да могат да се предотвратят допълнителни усложнения. Само ранната диагностика с последващо лечение на заболяването може също да предотврати по-нататъшно влошаване на симптомите. Също така не е възможно синдромът на Heerfordt-Mylius да се излекува сам. При това заболяване засегнатото лице обикновено зависи от приема на лекарства. В случай на някакви несигурности или въпроси винаги трябва първо да се потърси лекар. Освен това засегнатото лице трябва да обърне внимание на редовния прием, а също и на правилната доза, за да облекчи симптомите. Тъй като болестта също може да причини трудности при преглъщане или проблеми с говора, някои пациенти със синдром на Heerfordt-Mylius разчитат на специални притежава за противодействие на тези оплаквания. Някои упражнения от тези терапии могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента, за да се ускори изцелението. По същия начин добрата хигиена на устна кухина е важно за предотвратяване на болести. Не може да се предвиди универсално дали синдромът на Heerfordt-Mylius ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са относително ограничени при синдрома на Heerfordt-Mylius, така че страдащите разчитат предимно на медицинско лечение за облекчаване на симптомите. В случай на хронично протичане приемът на лекарства е постоянно необходим. Тъй като синдромът на Heerfordt-Mylius често води до речеви затруднения, засегнатото лице може да противодейства на речевите нарушения чрез различни терапии. Упражненията обикновено могат да се изпълняват у дома. Освен това засегнатото лице също трябва да обърне внимание на здравословното диета и редовно пиене въпреки трудностите при преглъщане, за да се избегнат дехидрация или симптоми на дефицит. кариес също се среща често при страдащите поради синдрома, така че редовните прегледи при зъболекар могат да предотвратят тези усложнения. Особено при децата родителите трябва да обръщат внимание на редовните медицински прегледи. Ако пациентът страда и от лицева парализа, в този случай често е необходима подкрепата на приятели и роднини, за да направи живота на засегнатия по-удобен. Разговорите с психолог или с познати хора също могат да помогнат при психологични оплаквания.
