Синдромът на McCune-Albright е a неврокутанен синдром проявява се с кафе-о-лайт петна и нарушения в костния метаболизъм. Причината за наследственото разстройство е генетична мутация в GNAS1 ген, който кодира регулатор на cAMP. Лечението се фокусира върху администрация of бифосфонати.
Какво представлява синдромът на McCune-Albright?
Неврокутанните синдроми са наследствени нарушения, чиито водещи симптоми са невроектодермалните мезенхимни дисплазии. Болестната група включва класическите факоматози. Освен тези заболявания, групата включва редица синдроми, които се проявяват дермално и едновременно в централната нервната система. Синдромът на McCune-Albright също е a неврокутанен синдром. Това изключително рядко заболяване се характеризира симптоматично с кафе-о-лейт петна, свързани с нарушения в метаболизма на костите. Американският педиатър Донован Джеймс Маккюн и ендокринологът Фулър Олбрайт описват първо състояние през 20 век. В най-широкия смисъл австрийският патолог Карл Щернберг също беше сред първите, които описаха болестта. Поради тази причина симптоматичният комплекс понякога се нарича синдром на McCune-Albright-Sternberg. Други синоними включват термините osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, синдром на Weil-Albright и osteodystrophia fibrosa.
Причини
Съобщава се, че разпространението на синдрома на McCune-Albright е между един до девет пациенти на 1000000 души. Момичетата са по-често засегнати от момчетата. Наблюдавано е фамилно групиране в документираните до момента случаи. По този начин синдромът изглежда не се появява спорадично. Начинът на наследяване все още не е известен. Причината за синдрома на McCune-Albright очевидно е генетична мутация. При половината от всички пациенти мутация на GNAS1 ген е намерено. Това ген кодира в ДНК за определени полипептиди и се намира на хромозома 20 в генния локус 20q13.2. Наред с други неща, генът кодира протеина Gs-alpha, който се счита за протеин, регулиращ cAMP. Генетичната промяна води до загуба на функцията на протеина и по този начин до липса на регулация. Промяната е постзиготична мутация и поради тази причина може да се намери само за информиране на мозайка. Спонтанната мутация на гена включва аденилил циклазата и следователно увеличава нивото на сАМР на пациентите. Тези процеси активират независими от контрола механизми на предаване на сигнала. Появява се автономен регулаторен цикъл.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с MAS се срещат с изолирани симптоми или симптоми в множество области на скелета. Често се появява накуцване, придружено от болка. Понякога състояние манифести информират патологични фрактури. В много случаи пациентите страдат от прогресивна сколиоза. При жените се появява вагинално кървене. Млечните жлези се развиват необичайно рано. При мъжете понякога се наблюдават увеличения на тестисите или пениса, което води до ранна сексуална активност. Тези симптоми съответстват на ендокринопатия с хиперфункция. Ендокринопатиите също могат да се проявят като хипертиреоидизъм и да бъдат свързани с повишена секреция на растеж хормони. В допълнение към симптомите на Синдром на Кушинг, фосфат често се случва загуба чрез бъбреците. Синдромът се проявява под формата на кафе-о-лейт петна, обикновено в неонаталния период. The череп на пациентите често е засегната от аномалии. Същото може да се отнася и за целия скелет. По този начин, pseudopubertas praecox включително акромегалия or нисък ръст присъства особено често. В някои случаи засегнатите лица страдат от прогресивно влошаване на зрението и също развиват злокачествени заболявания в хода на заболяването.
Диагностика и ход на заболяването
Специфичната степен на синдрома на McCune-Albright зависи от пролиферацията, миграцията и оцеляването на мутантните клетки. Диагнозата се поставя от лекаря въз основа на клиничното представяне. Рентгенографиите често са достатъчни за диагностика. В случай на съмнение може да се извършат биопсии за потвърждаване на диагнозата. Когато се изследват и диагностицират пациенти, специфичните тестове разглеждат всеки орган, който може да участва в MAS. За потвърждаване на диагнозата все още няма наличен молекулярен анализ за откриване на мутацията на GNAS. Въпреки това, генетично консултиране При диагнозата трябва да се изключат неврофиброматози, остеофиброзни дисплазии и неосифициращи фиброми. Идиопатичната централна pubertas praecox и неоплазията на яйчниците също трябва да бъдат разграничени. Лечението и прогнозата зависят от засегнатите тъкани и тежестта на засягането.
Усложнения
Синдромът на McCune-Albright причинява редица различни оплаквания и симптоми у пациента. В повечето случаи този синдром значително ограничава движението на засегнатото лице, причинявайки накуцване и други проблеми с движението. По същия начин много жени страдат от повишено вагинално кървене поради синдрома, в резултат на което болка. Не е необичайно пациентът да преживее промени в настроението и по този начин значително намалено качество на живот. The кожа от засегнатите показва кафяви петна, които имат много негативен ефект върху естетиката на пациента. По този начин има намалено самочувствие и често чувство на срам. По същия начин децата могат да бъдат закачани или тормозени поради симптомите на синдрома на McCune-Albright. Освен това, нисък ръст се случва и засегнатите страдат от проблеми със зрението, които допълнително могат да ограничат ежедневието. Отделните оплаквания от синдрома на McCune-Albright могат да бъдат облекчени чрез различни терапии. Пълно излекуване обаче не настъпва. Освен това засегнатото лице също зависи от високо ниво на слънцезащита, за да защити кожа. Продължителността на живота обикновено не се влияе от болестта.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Аномалии на костната система или нарушения на мобилността трябва да бъдат представени на лекар. Ако има нередности в моделите на движение, ограничения в съвместната дейност или несъответствие в движението, е необходим лекар. Неправилна или крива поза, болка по време на движение или извита поза на тялото са признаци на съществуваща здраве разстройство. Необходим е преглед, за да може да се постави диагноза и лечение. Жените често изпитват неволно вагинално кървене със синдром на McCune-Albright. Те трябва да потърсят медицинска помощ. Освен това те трябва да полагат специални грижи, за да избегнат допълнителни усложнения при планирането на възможно размножаване. Засегнатите момчета и мъже показват разширени външни сексуални характеристики, когато имат заболяване. Препоръчително е посещение на лекар, за да може да се изясни причината и да не се развият сексуални дисфункции. Ако възникнат психологически проблеми поради зрителните промени на тестиси и пениса, също е необходим лекар. В случай на нарушения на растежа, a нисък ръст или друг оптичен дефект, трябва да се потърси лекар. Характерно за синдрома на McCune-Albright е промяната във формата на глава. Ако промени или аномалии в общия вид на кожа се случи, засегнатото лице се нуждае от лекар. Откриване или друго обезцветяване на кожата трябва да бъде представено на лекар, тъй като това е индикация за съществуващо състояние.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма причинно-следствена връзка притежава е на разположение за пациенти със синдром на McCune-Albright. По този начин синдромът все още се счита за нелечима болест. Причинна притежава няма да са на разположение, докато подходите за генна терапия достигнат клиничната фаза. Лечението е предимно симптоматично и включва също редовен поддържащ контрол. Постоянното избягване на излагане на ултравиолетови лъчи се препоръчва като превантивна мярка с оглед на злокачествените заболявания, които могат да възникнат. Същото се отнася и за последователната употреба на фотозащитни средства. В допълнение към тези превантивни стъпки, пациентите понякога получават козметични грижи за хиперпигментацията си. Терапия на фиброзната им дисплазия цели стабилизиране. Консервативната лекарствена терапия се поддава на тази цел. Например, бифосфонати често се използват. Свързаните с MAS ендокринопатии могат да изискват хирургическа интервенция. Същото важи и за злокачествените заболявания. В повечето случаи се препоръчват и пациенти сила упражнения за укрепване на мускулите в непосредствена близост до кости и по този начин намалява общия риск от фрактури. The сила упражненията обикновено се провеждат под физиотерапевтичен контрол. В зависимост от съответното засягане на органите, горните етапи на лечение могат да бъдат допълнени от специфично за органите лечение мерки.
Прогноза и прогноза
Синдромът на McCune-Albright има неблагоприятна прогноза. Заболяването се основава на генетично разположение. Към днешна дата не съществува опция за лечение, която да осигурява лечение на здраве разстройство. Учените нямат право да променят генетика на хората. Това означава, че не може да се проведе причинно-следствено лечение. Законовите изисквания карат лекарите да се съсредоточат върху облекчаването на съществуващите симптоми при лечение. Необходима е продължителна терапия, тъй като рецидивът на оплакванията е свързан с прекратяване на започнатото мерки. Лекарствата се прилагат, за да се гарантира, че са достатъчни бифосфонати са достъпни за организма. В допълнение, мускулно-скелетната система на засегнатото лице се поддържа с физиотерапевтични мерки. Необходими са редовни прегледи, за да се документират промените във външния вид на кожата на ранен етап. Веднага след като аномалиите станат очевидни, стават необходими допълнителни мерки за лечение. Ако кожа рак се развива, пациентът е заплашен от преждевременна смърт. По-нататъшното развитие се подобрява, ако засегнатото лице вземе предпазни мерки. Необходима е достатъчна защита срещу светлинни влияния, както и самостоятелно изпълнение на физиотерапевтичните упражнения. Поради видимата видимост на заболяването, както и влошаването на двигателните процеси, с това разстройство се очаква повишен риск от вторични заболявания. Емоционална стрес в ежедневието е толкова тежък за някои страдащи, че могат да се развият психологически вторични разстройства.
Предотвратяване
Синдромът на McCune-Albright все още не може да бъде предотвратен успешно, тъй като е спонтанна генетична мутация. Най-много генетично консултиране може да бъде полезно в този контекст.
Проследяване
Тъй като лечението на синдрома на McCune-Albright е относително сложно и продължително, последващите грижи се фокусират върху безопасното управление на заболяването. Засегнатите индивиди трябва да се опитат да се съсредоточат върху положителен процес на оздравяване въпреки бедствията. За да изградите подходящия начин на мислене, отдих упражнения и медитация може да помогне за успокояване и фокусиране на ума, раздразнен от строгостта на болестта. Медитативните упражнения могат да имат положителен ефект върху силните промени в настроението. Ако депресия или други психични разстройства са се развили при засегнатия пациент или семейство, това трябва да се обсъди с психолог. Терапията може да помогне за възстановяване на психиката баланс и изграждане на по-положително отношение, което улеснява справянето с болестта. По този начин качеството на живот може да се подобри въпреки обстоятелствата.
Ето какво можете да направите сами
Отделните симптоми на синдрома на McCune-Albright често могат да бъдат облекчени от засегнатите. Първо, обаче, синдромът трябва да бъде медицински изяснен и лекуван, за да се изключи тежък ход и сериозни усложнения. След поставяне на диагнозата е важно да се избягва стриктната лична хигиена , в областта на кървенето. Жените, страдащи от вагинално кървене, трябва говоря на техния гинеколог. Ако възникнат нарушения на растежа, засегнатото лице или техните родители трябва да потърсят терапевтична помощ. Също така е важно да се избягва UV лъчение, тъй като това може да влоши отделните симптоми и евентуално да причини дългосрочни щети. Продуктите за защита от светлина и подобни продукти също трябва да се избягват или да се използват само след консултация с отговорния лекар. Придружаващ това, здравословен начин на живот с балансиран диета, много упражнения и избягването на стрес се препоръчва. Това и превантивните мерки могат да избегнат сериозни последици в много случаи. Ако гореспоменатите мерки за самопомощ нямат ефект или ако се появят нови симптоми, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Възможно е да има друго заболяване освен синдрома на McCune-Albright, което трябва да бъде изяснено и, ако е необходимо, да се лекува.
