Синдромът на Beemer-Langer е a състояние което обикновено се класифицира като една от така наречените остеохондродисплазии. В много случаи синдромът на Beemer-Langer се обозначава със синонимния термин синдром на полидактилия на кратко ребро тип Beemer.
Какво е синдром на Beemer-Langer?
От медицинска гледна точка синдромът на Beemer-Langer се класифицира като един от така наречените синдроми на полидактилия на късото ребро. Основните симптоми на състояние се състоят от скъсяване на реброто кости и недоразвитие на белите дробове. Синдромът на Beemer-Langer е описан за първи път през 1983 г. от Beemer, холандски изследовател в генетикаи Лангер, а радиология специалист от САЩ. По принцип синдромът на Бемер-Лангер е разстройство, което има генетичен компонент. Това е така, защото синдромът съществува от раждането. Синдромът на Beemer-Langer се характеризира с факта, че заболяването е фатално за пациентите в почти всички случаи. Все още няма надеждни данни за честотата на поява на синдром на Beemer-Langer. Известно е обаче, че автозомно-рецесивен начин на наследяване присъства при предаването на синдрома на Бемер-Лангер. В допълнение към типичните малформации на ребра и белите дробове, засегнатите пациенти със синдром на Beemer-Langer също страдат в много случаи от различни малформации вътрешни органи. Например, казус със синдром на Beemer-Langer описва жена ембрион което е родено преждевременно мъртвородено. Това показва свит гръден кош, скъсени крайници и хоризонтално ребра, Най- кости на крайниците показва огъване. Белите дробове на засегнатите ембрион са били засегнати от хипоплазия.
Причини
Точните причини, водещи до развитието на синдрома на Beemer-Langer, остават до голяма степен неизследвани. Предишни наблюдения и изследвания по отношение на заболяването обаче ясно показват, че синдромът на Beemer-Langer се наследява от деца по автозомно-рецесивен начин. По принцип може да се приеме, че генетичен дефект участва в развитието на болестта. Възможно е например да възникне мутация на конкретен ген. В резултат се развива дефект, който в крайна сметка води до развитие на синдром на Beemer-Langer при засегнатия индивид.
Симптоми, оплаквания и признаци
В контекста на синдрома на Beemer-Langer са възможни няколко различни оплаквания и признаци, които повече или по-малко ясно показват наличието на заболяването. В повечето случаи някои основни симптоми винаги присъстват заедно при засегнатите пациенти. Това са, от една страна, съкращаване на ребра включително хипоплазия на гръдния кош и a бял дроб хипоплазия, както и свързаната с това недостатъчна функция на дишането. От друга страна, индивидите, страдащи от синдром на Бемер-Лангер, проявяват съкращение и често се огъват дълго кости в крайниците. В допълнение, дефекти на сърце, понякога се появяват малформации на ушите и брахидактилия. В допълнение, синдромът на Beemer-Langer е свързан с редица потенциални усложнения в някои случаи. Те включват например двусмислени репродуктивни органи, асцит, a състояние познат като фетален хидропс, и анофталм.
Диагноза и ход
Синдромът на Beemer-Langer се наследява и поради тази причина съществува от раждането. Следователно типичните черти и симптоми на заболяването вече се развиват в ембрион в утробата на майката. По този начин синдромът на Beemer-Langer не може да бъде диагностициран само при новородени деца веднага след раждането, но вече и преди раждането. За пренатална диагностика обикновено се използват техники за сонографско изследване. Образните процедури на неродения плод в утробата осигуряват повече или по-малко ясни индикации за наличието на синдром на Beemer-Langer, в зависимост от конкретния случай. Диагнозата може да бъде поставена предимно въз основа на характерните малформации на ребрата и крайниците, които вече са видими при плодовете. При рентгенографско изследване констатациите често са подобни на тези, наблюдавани при синдрома на Majewski. Една разлика обаче е, че в този случай има по-изразено образуване на пищяла. В този случай обаче пациентите не проявяват хексадактилия, което позволява диференциация.
Усложнения
Основните клинични симптоми на синдрома на Beemer-Langer са скъсени кости на ребрата и недоразвити бели дробове, които едновременно определят хода на заболяването и фаталната прогноза. Децата страдат от различни оплаквания и признаци, които в по-голяма или по-малка степен показват наличието на това наследствено заболяване. Характерно е комплекс от множество малформации от различни вътрешни органи. Тъй като болестта се предава в автозомно-рецесивно наследство, малформациите и деформациите, които са класически за синдрома на Бемер-Лангер, се проявяват още преди раждането. По тази причина не са възможни индивидуални терапевтични подходи. Броят на сложните вродени патологични състояния е толкова голям, че децата не са в състояние да оцелеят. Те или се раждат преждевременно като мъртвородени, или умират няколко часа след раждането. В допълнение към съкратените кости на ребрата, много пациенти имат и скъсени и огънати дълги кости в крайниците и деформиран гръден кош. Нормално координация и движение не са възможни. Недоразвитието на белите дробове предотвратява нормалната дихателна функция. Потенциалните усложнения включват сърце дефекти, както и деформирани уши и пръсти, отсъствие на едната или двете очни системи и интерсексуални полови органи. В много случаи плодът има вода задържане в различни части на тялото. Тези усложнения, известни като фетален хидропс, олово към други органични малформации като коремна воднянка, изпомпваща слабост, цироза на черен дроб, жълтеницаи оток.
Кога трябва да посетите лекар?
В много случаи симптомите и оплакванията от синдрома на Beemer-Langer са относително двусмислени и не показват директно заболяването. Респираторните симптоми обаче се появяват във всеки случай. Засегнатото лице може да страда от задух или да задъхне. Ако тези оплаквания се появят без особена причина, във всеки случай трябва да се потърси лекар. NXNUMX Сърце проблеми могат да възникнат и при синдрома на Бемер-Лангер и също трябва да бъдат изследвани и лекувани от лекар. Без лечение пациентът може да умре в най-лошия случай. По правило двусмислените полови органи също показват синдром на Beemer-Langer. В повечето случаи обаче те вече се разпознават след раждането, така че не е необходима допълнителна диагноза от лекар. Лечението и диагностиката се извършват предимно от семейния лекар или общопрактикуващия лекар. Синдромът може да бъде диагностициран там. По-нататъшното лечение се извършва от подходящи специалисти, които могат да коригират отделните оплаквания. Малформациите или деформациите на крайниците също могат да показват синдром на Beemer-Langer и трябва да бъдат изследвани.
Лечение и терапия
По принцип синдромът на Beemer-Langer е форма на наследствено заболяване, тъй като състоянието съществува от раждането и дори се формира пренатално. Поради тази причина по принцип няма налични или известни възможности за лечение на синдрома на Бемер-Лангер въз основа на неговите причини. Вместо това всички опити за лечение се основават на притежава от съществуващите симптоми. Трябва обаче да се отбележи, че синдромът на Beemer-Langer е заболяване със летален изход в повечето случаи. Това означава, че симптомите и малформациите, характерни за синдрома на Beemer-Langer олово до смъртта на засегнатите лица, тъй като те не са жизнеспособни за дълго време. Причината за леталността на синдрома на Beemer-Langer е например хипоплазията на белите дробове, от която страдат засегнатите пациенти. Това е така, защото в резултат функциите на белите дробове, особено дишане, са тежко увредени. В резултат на това организмът на пациентите не е снабден с достатъчно количество кислород. Въпреки това, само деформираните и скъсени крайници не представляват причина за преждевременната смърт на пациентите.
Прогноза и прогноза
При синдром на Beemer-Langer, причинител притежава обикновено не е възможно. В този случай засегнатите лица могат да участват само в симптоматично лечение. В този случай също няма самолечение и по-нататъшно прикриване на здраве състояние, ако няма консултация с лекар. Засегнатите лица страдат от недостатъчна активност на дишането и по този начин са ясно ограничени в ежедневието си. Често и това може олово да се болка в сандък.Сърдечни дефекти и различни лицеви деформации се срещат и при синдрома на Beemer-Langer, което може значително да намали продължителността на живота на засегнатото лице. Сърдечните дефекти обикновено се коригират чрез операция. Деформациите на лицето и особено на ушите също могат да бъдат коригирани. В някои случаи синдромът може да доведе и до скъсени крайници. Те могат да бъдат лекувани само в ограничена степен с помощта на протези, въпреки че това оплакване не оказва отрицателно влияние върху продължителността на живота на пациента. В някои случаи дишане проблеми или сърдечен дефект може да доведе до смърт на пациента малко след раждането. В този случай също не са възможни лечения за спасяване на детето.
Предотвратяване
Все още не са известни начини за ефективно предотвратяване на синдрома на Бемер-Лангер. Това е така, защото болестта се предава по наследство и се развива преди раждането. Трябва също да се отбележи, че синдромът на Beemer-Langer обикновено е фатален.
Aftercare
При синдром на Beemer-Langer последващите грижи обикновено не са възможни. Самата болест в този случай не може да бъде напълно лекувана, тъй като това е наследствено заболяване, което може да бъде ограничено само симптоматично. Също така е възможно продължителността на живота на засегнатото лице да бъде намалена. Пациентът обаче зависи от редовни прегледи от лекар, за да избегне допълнителни усложнения. Организмът винаги трябва да бъде снабден с достатъчно количество кислород за предотвратяване на по-нататъшно увреждане на вътрешни органи. Деформираните крайници на пациента не могат да бъдат лекувани, така че засегнатото лице трябва да се справя с тях до края на живота си. Тъй като синдромът на Бемер-Лангер е свързан с естетически дискомфорт в много случаи, психологичното лечение също е полезно за предотвратяване на психологически дискомфорт или разстройство. Особено при децата това може да доведе до тормоз или закачки. Родителите обаче могат да участват и в психологическо лечение, тъй като те също са засегнати от синдрома на Beemer-Langer. Когато планирате по-нататъшни деца, генетично консултиране е полезен за предотвратяване на рецидив на синдрома на Бемер-Лангер. Тъй като точните симптоми на синдрома са много зависими от проявата му, тук не може да се даде обща възможност за проследяване.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Бемер-Лангер често се свързва с дълъг период на страдание за засегнатото дете и родителите. Въпреки това, като вземете някои мерки, ежедневието с болестта може да бъде улеснено в много случаи. Родителите на дете със синдром на Beemer-Langer могат първо да се свържат със своя лекар и чрез него или с различни групи за самопомощ. Организации като Orpha Self-Help събират и предоставят информация за редки наследствени заболявания и показват на засегнатите начини да се справят с болестта по начин, утвърждаващ живота. Обменът с други засегнати лица също може да бъде важен крайъгълен камък за връщане към нормален живот. Понякога допълнителни терапевтични мерки са полезни, за да се примирят със загубата на собственото си дете. В някои случаи, например, двойки притежава се препоръчва, докато в други случаи отделните дискусии с терапевт са най-доброто решение. Най-добре е да обсъдите подробно кои възможности са на разположение на членовете на семейството с отговорния лекар. Той или тя може също така да може да посочи възможности за лечение, които може да не спасят живота на детето, но може да успеят да го удължат с няколко години.
