Персонализираната медицина (синоними: персонализирана медицина, индивидуализирана медицина, индивидуална медицина) следва подхода на индивида притежава въз основа на индивидуалните характеристики (индивидуален генетичен състав на индивида) на пациента. Персонализираната медицина се ръководи от цитата „болестите са толкова различни, колкото хората“. Пациентите с идентична диагноза не получават същото притежава, но всеки получава индивидуална терапия. Всеки човек има своя собствена биохимична индивидуалност. Например, наркотици се метаболизират по различен начин от различните индивиди. Но дори клинично привидно идентичните заболявания могат да варират на молекулярно ниво. Целта на персонализираната медицина е да даде възможност на хората като личности олово оптимално здраве-съзнателен живот. За целта се предлагат целеви индивидуализирани диагностични и терапевтични методи.
Методите
Епигенетика, специалност по биология / медицина, се занимава с клетъчни характеристики (фенотип), които се наследяват от дъщерни клетки и не са фиксирани в ДНК последователността (генотип). Въз основа на медицинска експертна система * (здраве анализ на риска), епигенетичната диагностика анализира фактори на начина на живот като диета, стимуланти, спортна дейност, околна среда стрес, както и вече съществуващи състояния, операции, дългосрочно лечение и т.н. .... Генетичната диагностика включва генетично консултиране, фамилна анамнеза (анализ на родословието *) и молекулярно-генетична диагностика (генетично тестване, ДНК анализ). Така полученият индивидуален рисков профил е уникален за всеки индивид.
Индивидуална диагностика
Епигенетична диагностика
- Хранене - точна оценка на хранителните навици (хранителен анализ*) е необходимо за установяването на личен рисков профил, тъй като появата и прогресирането на много епидемиологично значими заболявания, като сърдечно-съдови и туморни заболявания, може да бъде повлиян от диета.
- Полулуксозна консумация на храна - пушене намлява алкохол консумация, заедно с диета, са от значение рискови фактори за различни заболявания. За да създадете личността здраве профил, консумацията на тези вредни вещества трябва да бъде регистрирана и оценена.
- Спортна активност - точната оценка на физическата активност / спортните дейности (анализ на спортистите *) е необходима за създаването на личен профил на риска, тъй като възникването и прогресирането на много сърдечно-съдови заболявания като коронарни сърце заболяване (ИБС) или инфаркт на миокарда (сърдечен удар) може да бъде повлиян положително от спортна дейност. По този начин спортната дейност трябва да бъде включена като защитен фактор в индивидуалния здравен профил.
- Излагане на околната среда - Излагането на замърсители както на работното място, така и извън него е част от индивидуалния здравен профил. Натоварванията със замърсители често се подценяват в патогенезата (развитието на заболяването) и изискват прецизна диагностика.
Генетична диагностика
- Фамилна анамнеза (анализ на родословието *) - за много заболявания, като например туморни заболявания като гърдата или рак на панкреаса, близките отношения са важен рисков фактор. Въпреки че генетичният риск не може да бъде повлиян, семейната история е от решаващо значение, тъй като, наред с други неща, честотата и времето на започване на превантивните мерки трябва да се коригират от генетичния риск. В случай че двоеточие карцином, например, превантивна колоноскопия се основава на възможното начало на заболяването при роднини от 1-ва степен. За да се установи подробна и смислена семейна история, се извършва анализ на родословието за три поколения. Молекулярно-генетичната диагностика позволява откриването на генетична рискови фактори въз основа на генетични тестове (генетично тестване): например в рак на гърдата, повишен риск може да бъде открит чрез откриване на BRCA мутация (Гени BRCA1, BRCA2, BRCA3).
- Фармакогеномика - фармакогеномиката представлява генетичното влияние на конкретния пациент върху ефикасността на наркотици. Също така, ефектът от доза на лекарството върху тялото често е различно за съпоставимото телесно тегло и функцията на органите на метаболизма. Чрез молекулярно-генетичната диагностика по смисъла на персонализираната медицина често е възможна диференциация на молекулярно ниво при привидно идентични модели на заболяване.
Примери за приложение на персонализирана медицина в онкологията, имунологията и ревматологията: наркотици изброените по-долу се използват само ако генетичен тест преди това е показал наличието на съответния специфичен ген маркер или специфична клинична картина (генетично дефинирана специална форма).
- Анастрозол (инхибитор на ароматазата; блокира образуването на естрогени в мускулите и мастната тъкан) - използва се при чувствителен към хормони карцином на гърдата (рак на гърдата).
- арсен триоксид - показан в промиелоцитен левкемия (специална форма на остра миелоидна левкемия с относително добра лечебна тенденция).
- азатиоприн (имуносупресори) - използване предимно при автоимунни заболявания като болест на Крон намлява улцерозен колит as имуносупресори.
- Цетуксимаб - използване на моноклонално антитяло предимно в EGFR-експресиращ метастатичен колоректален рак.
- Дазатиниб - показан при хроничен миелоид левкемия (CML) и филаделфийска хромозома-положителна остра лимфобластна левкемия (Ph + ALL).
- Екземестан (инхибитор на ароматазата) - употреба на лекарството при хормон-чувствителен карцином на гърдата.
- Fulvestrant (антагонист на естрогенните рецептори) - показан е предимно при карцином на гърдата (жени в постменопауза с положителен естрогенен рецептор, локално напреднал или метастатичен карцином на гърдата).
- Гефитиниб (инхибира предимно EGFR семейство тирозинкинази; рецептор на епидермален растежен фактор) - използва се при бронхиален карцином.
- Иматиниб (инхибитор на тирозин киназа) - настояща употреба при хронична миелоидна левкемия с данни за филаделфийска хромозома (транслокация на генетичен материал от хромозоми 9 и 22); проучвания показват терапевтичен успех при белодробна хипертония
- Лапатиниб (инхибитор на тирозин киназа) - подходящ за лечение на пациенти с HER2 / neu положителен карцином на гърдата, когато туморните клетки експресират повишени нива на рецепторите Erb1 (EGFR) и Erb2 (HER2 / neu) на тяхната повърхност, което е случаят приблизително 25% от пациентите с карцином на гърдата
- Letrozole (инхибитор на ароматазата) - показан при хормон-чувствителен карцином на гърдата.
- маравирок (селективен инхибитор на хемокинов рецептор CCR5) - това лекарство се използва за лечение на ХИВ и действа като селективен инхибитор на хемокиновия рецептор CCR5 и блокира докинга на ХИВ към човешки клетки.
- Тамоксифен (селективен модулатор на естрогенния рецептор) - този модулатор на естрогенните рецептори се използва при метастатичен рак на гърдата
- Trastuzumab (моноклонално антитяло; свързва се с рецептора на епидермален растежен фактор HER2 / neu (рецептор на човешки епидермален растежен фактор) на клетъчната повърхност на туморните клетки, инхибирайки растежа им) - употребата на това моноклонално антитяло е при карцином на гърдата и стомаха (гърдата и стомах рак), между другото.
Персонализираната медицина дава възможност за индивидуализиране притежава въз основа на рационални молекулярни и епигенетични данни.
