Какво представлява BRCA мутация?
Генът BRCA (Рак на гърдата ген) кодира туморен супресорен ген в здраво състояние. Това е протеин, който потиска неконтролираното делене на клетките и по този начин предотвратява злокачественото израждане на клетката в тумор. Ако възникне мутация в този ген, засегнатите носители на гена BRCA имат значително повишен риск от развитие рак на гърдата (карцином на гърдата) или рак на яйчниците (рак на яйчниците) през целия им живот. Има два гена BRCA: BRCA1 и BRCA2. Предполага се, че около 5% от всички видове рак на гърдата са причинени от BRCA мутация и следователно са наследствени.
Какво е BRCA1 ген?
BRCA1 (Рак на гърдата ген 1) е ген от групата на тумор-супресорните гени („тумор-потискащи гени“). BRCA1 се намира в генома на хромозома 17, където кодира за протеини които предпазват от развитие на тумор. Точната функция на геновия продукт BRCA1 е да възстановява уврежданията (така наречените двуверижни прекъсвания) в човешкия геном, ДНК. Поради определени мутации, генът може вече да не функционира изобщо или само в ограничена степен (мутация или делеция на загуба на функция), което увеличава вероятността засегнатата клетка да се дегенерира в злокачествен тумор.
Какво е BRCA2 ген?
BRCA2 (Дишане Рак ген 2) е открит няколко години след BRCA1. Генът се намира на хромозома 13. Този ген също кодира в клетката протеин, потискащ тумора, който играе решаваща роля за възстановяването на увреждането на ДНК.
Мутациите в BRCA2 предотвратяват тези възстановителни процеси и по този начин увеличават риска от някои видове рак, особено на гърдата или рак на яйчниците. Интересувате ли се повече от тази тема? мутиралите BRCA1 и BRCA2 са и двете сред високорисковите гени за гърди и рак на яйчниците.
В непокътнато състояние продуктите на тези гени противодействат на развитието на тумора, въпреки че точната функция на двата гена все още не е напълно изяснена. Гените са разположени на различни хромозоми в генома. Мутация в BRCA1 или в BRCA2 увеличава вероятността засегнатата жена да развие гърдата рак а вероятността тя да развие рак на гърдата до 70-годишна възраст е до 80%. В допълнение, мутация BCRA1 значително увеличава риска от яйчници рак (50% шанс за развитие на болестта), докато рискът от развитие на това заболяване също се увеличава с мутация BRCA2, но вероятността от развитие на болестта е по-ниска и е само 30-40%.
Мога ли да разбера по някои симптоми, че страдам от BRCA мутация?
BRCA мутацията не причинява симптоми, по които генната промяна може да бъде разпозната. Хората с мутирали гени BRCA не са болни, но просто имат значително повишен риск от развитие на рак на гърдата или яйчниците по-късно в живота. Единствената индикация за наследствен рак на гърдата е фамилната анамнеза за рак на гърдата. Можете да прочетете по-подробна информация по тази тема тук: Симптоми на рак на гърдата
