Тези тестове съществуват | BRCA мутация

Тези тестове съществуват

В лабораторията се извършва генетичен тест, при който a кръв пробата се изследва за мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Генетичният тест е молекулярно биологично изследване, при което се анализира генетичният материал. За жени, за които се счита, че имат фамилна анамнеза за гърди и / или рак на яйчниците, разходите за този генетичен тест обикновено се покриват от здраве застраховка.

Тестовете осигуряват надеждни резултати, но оценката на резултатите от тестовете често не е лесна. В допълнение към мутациите, които значително увеличават риска на пациента от развитие на гърдата или рак на яйчниците, има и неутрални промени в гените BRCA. Въпреки че това също са мутации, те нямат ефект върху рак риск.

Не винаги е лесно да се направи разлика между свързаните с болестта и неутралните промени, поради което не всяка констатация може да бъде оценена с абсолютна сигурност. Жени, които имат семейна история на рак трябва да се тества за мутация в гените BRCA. Това включва лица, които произхождат от високорисково семейство.

Има определени критерии, които трябва да бъдат изпълнени. Ще ги намерите в нашата статия: Генетично тестване Например, поне три случая на рак на гърдата в семейството, поне две жени с рак на гърдата преди 51-годишна възраст, поне един мъж с рак на гърдата или поне две жени с рак на яйчниците. Генетичен тест се извършва само след 18-годишна възраст, тъй като рак почти никога не се среща при много млади жени.

Какво е лечението на BRCA мутация?

Жените, на които е диагностицирана мутация в BRCA1 или BRCA2, определено трябва да говорят с лекаря си за риска от рак на гърдата и яйчниците и възможното профилактично лечение. Положителният генетичен тест обаче не означава, че вече имате рак, нито означава, че непременно ще го получите. Съществуващите мутации в гените BRCA могат само да показват, че рискът от заболяване за рак на гърдата и яйчниците е значително увеличен през целия живот в сравнение с хората без мутация.

A BRCA мутация не може да се лекува само по себе си. Жените с положителни резултати обаче трябва да участват в засилена програма за ранно откриване. В тази програма лекарят извършва редовни профилактични медицински прегледи, за да открие възможно най-рано рак на гърдата или яйчниците.

Ракът, който се диагностицира и лекува на много ранен етап, има много добри шансове за възстановяване. Програмата за ранно откриване включва шестмесечна палпация и ултразвук изследване на млечните жлези. Освен това a мамография се извършва ежегодно от 30-годишна възраст.

Като алтернатива има и възможност за превантивна операция, при която и двете гърди, яйчници намлява маточните тръби се отстраняват като превантивна мярка. Тази операция е много радикална мярка, която трябва да бъде добре обмислена. Засегнатите жени имат възможност да обсъдят подробно това решение с екип от опитни гинеколози и човешки генетици.

Психологическата подкрепа също е част от лечението, тъй като ситуацията представлява огромна психологическа тежест за много пациенти. След отстраняване на гърдата има редица възможности за реконструиране на отстранените гърди възможно най-реалистично. Можете да прочетете повече информация по тази тема: Терапия за рак на гърдата