Какви са шансовете да се разболеете от рак на гърдата?
По-голямата част от всички видове рак на гърдата не се дължат на генетични промени в гените BRCA. Изследванията показват, че само около 5-10% от всички видове рак на гърдата се наследяват чрез BRCA мутации. Въпреки това жените, в чиито семейства има висока честота на рак на гърдата са несигурни и се чудят колко вероятно е да се разболеят от рак на гърдата.
Вероятността за жени, които страдат от мутация в BRCA 1 или BRCA 2, да се развие рак на гърдата в хода на по-нататъшния им живот е около 50-80%, което се увеличава значително в сравнение с жените с немутирали гени BRCA. Доживотният риск от рак на яйчниците също се увеличава от промени в гена BRCA1 или BRCA2: жените с мутации имат 50% шанс да развият болестта. Жените с мутирали гени BRCA също развиват болестта значително по-рано в по-млада възраст (40 години или по-млади).
При жени с ненаследствени рак на гърдата, заболяването се проявява средно на 60-годишна възраст и по-късно. Но мутациите в гените BRCA засягат не само жените. Мъжете, които са засегнати от BRCA мутации, също имат повишен риск от развитие на гърдата рак по време на живота им.
Тези цифри обаче се отнасят само за така наречените семейства с висок риск, т.е. рак or рак на яйчниците са настъпили при членове на семейството в ранна възраст. В допълнение към двата гена BRCA, има и други гени, за които се смята, че увеличават риска от наследствени гърди рак. Всеки ген се дублира в клетката в ядрото.
Едното генно копие идва от майката, а другото от бащата. Мутация в едно от тези копия е достатъчна, за да бъде наречена a BRCA мутация, това състояние се нарича „хетерозиготна“ мутация. Това копие на гена е дефектно от раждането, докато второто копие е все още непокътнато.
Ако мутация във второто копие възникне поради влияния на околната среда или спонтанно, функцията на гена се проваля напълно и е налице „хомозиготна“ мутация. В резултат на това клетката вече не може да възстанови щетите в ДНК и расте неконтролируемо. Неконтролираният клетъчен растеж води до образуване на тумор.
Ако в едно семейство се появят няколко случая на рак на гърдата, има вероятност да има повишена чувствителност към болестта и тя да се предаде. Наследяването на BRCA гените следва схемата на „автозомно доминиращо наследяване“. Това означава, че мутация в BRCA ген се предава от единия родител на децата с 50% вероятност. Важно е да се разбере, че това е вярно за всички потомци, както жени, така и мъже, и следователно мутацията може да се предаде чрез мъже в семейството. От друга страна, хората, които нямат мутация в BRCA гените, няма да предадат BRCA мутации на децата си, тъй като генните мутации се предават само директно на потомството и не могат да пропуснат поколение.
