Как може да се постави диагнозата?
Диагнозата на a BRCA мутация се прави чрез генетичен тест, при който двата гена се изследват посредством генетична диагностика. Генетичният тест има смисъл само ако наследствено предразположение поради фамилна анамнеза за гърди или рак на яйчниците е вероятно при индивиди. A кръв взема се проба от тестваното лице, от което се извлича ДНК, т.е. генетичният материал.
Действителното изследване се извършва чрез генно секвениране. Това включва пълното секвениране на определени генни сегменти, в които могат да бъдат локализирани мутациите. Това означава, че отделните градивни елементи на ДНК се декодират и изследват. Поради сложната техника на разследване, може да отнеме до четири месеца, докато се получи окончателният резултат от теста.
Каква е прогнозата?
Прогнозата за жени с BRCA1 или BRCA2 мутация зависи до голяма степен от започнатото лечение. Редовните прегледи като част от програма за ранно откриване значително подобряват прогнозата, тъй като възможни тумори могат да бъдат открити много рано и да бъдат лекувани добре. Действителната прогноза на рак на гърдата не е по-лошо за жени с BRCA мутация отколкото за други пациенти с не-наследствени рак на гърдата.
Причини за BRCA мутация
Мутациите постоянно се появяват в телесните ни клетки, но те обикновено се възстановяват бързо чрез специални механизми и следователно нямат последствия за организма. Разнообразни външни влияния могат да предизвикат мутации и да нарушат функцията на гена. Задействащите фактори се наричат мутагени.
Тези възможни причини включват високоенергийна радиация (напр Рентгенов or UV лъчение), различни химикали (напр. нитрозамини и полициклични ароматни въглеводороди). В ретроспекция обаче е трудно или невъзможно да се идентифицира конкретна причина за мутацията.
Все още не са известни специални мутагени, които са главно отговорни за мутациите в гените BRCA. В повечето случаи мутациите в BRCA гените така или иначе се появяват просто случайно (така наречените спонтанни генни мутации). Тук възникват грешки по време на дублиране на ДНК по време на клетъчното делене, което води до промяна на гена. В резултат на това могат да възникнат проблеми с растежа на клетките, което увеличава риска от развитие на злокачествен тумор в по-нататъшния ход на заболяването.
Психея с BRCA мутация
Подозрението за наличие на a BRCA мутация или положителен генетичен тест представлява значително психологическо бреме за пациентите, което не бива да се подценява. Поради тази причина много клиники, в които се извършва генетичен анализ, предлагат подробни консултации, включително дискусия с психолог. Решението дали гърдите и яйчници трябва да бъде отстранен като предпазна мярка, преди да се развие тумор, също е психологическо предизвикателство и изисква специален психологически преглед в допълнение към задълбочената консултация.
Проучванията показват, че психични заболявания, като депресия или екстремен стрес, са рискови фактори за рак на гърдата и може да насърчи развитието на тумори. Поради тази причина е особено важно генетично предварително стресираните жени да получават подходяща психологическа подкрепа, за да засилят позитивното си отношение към живота и своето психологическо благосъстояние. Тази тема може да ви бъде полезна: Следоперативна депресия
