Синдромът на Денис-Драш се причинява от вродена ген дефект, който води до проява на нефротичен синдром. С честота 1: 100,000 XNUMX при новородени, синдромът на Денис-Драш е рядкост състояние.
Какво представлява синдромът на Денис-Драш?
Синдромът на Денис-Драш е името, дадено на рядко автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което обикновено се свързва с триадата на симптомите на прогресиращо бъбрек заболяване с проява на ранно, често двустранно, доброкачествено Тумор на Wilms (нефробластом), дифузна мезангиална склероза (пролиферираща съединителната тъкан клетки в бъбречните корпускули) и генитални аномалии (мъжки псевдохермафродитизъм). Съответно синдромът на Denys-Drash е включен в спектъра на нефротичните синдроми. The ген дефектът може първоначално да се прояви клинично въз основа на a Тумор на Wilms. Постнатално дифузната мезангиална склероза се развива в комбинация с нефротичен синдром и изразена протеинурия (повишен протеин концентрация в урината), с бъбречна недостатъчност очаква се в рамките на 1 до 4 години. Непълните подтипове на синдрома на Денис-Драш могат да се проявят с дифузна мезангиална склероза с мъжки род Хермафродитизмът или нефробластом.
Причини
Синдромът на Денис-Драш е вродено (наследствено) разстройство, което се наследява по автозомно-рецесивен начин. Във всички случаи (около 90 процента от случаите) синдромът на Denys-Drash включва мутация на WT1 ген (Тумор на Wilms супресорен ген), разположен на хромозома 11p13, за която се смята, че е отговорна за проявата на тумор на Wilms. Тук екзон 8 или 9 на хетерозиготната зародишна линия в цинк пръст мотивът е засегнат в повечето случаи. Основната мутация представлява мутация de novo (нова мутация) в 90 процента от случаите. Съответният ген регулира кодирането на специфичен цинк пръст протеин, който е транскрипционен фактор, участващ в урогениталното развитие и нефрогенезата. В резултат на характерния за синдрома на Денис-Драш генен дефект не само се проявяват генитални аномалии и тумори на Вилмс, но бъбречната тъкан постепенно се втвърдява и белези (склерози), така че бъбрек функцията става последователно все по-ограничена, докато бъбреците изчезнат напълно.
Симптоми, оплаквания и признаци
Поради синдрома на Денис-Драш пациентите страдат от редица различни малформации и други симптоми. Обикновено малформациите възникват главно върху външните полови органи. Могат да възникнат и психологически оплаквания, тъй като много засегнати лица вече не се чувстват комфортно с малформациите и страдат от комплекси за малоценност или значително намалено самочувствие. Особенно в детство, Синдромът на Денис-Драш може по този начин олово към тормоз или закачки, така че пациентите да развият психологически оплаквания или депресия. Като правило има и повишено количество протеин в урината и по-нататък също образуването на магнезий в бъбреците. Това причинява трайно увреждане на бъбреците, така че синдромът на Денис-Драш, ако не се лекува, води до завършване бъбречна недостатъчност и по този начин до смъртта на засегнатото лице. По този начин пациентите също са зависими от трансплантация или диализа. По същия начин синдромът на Денис-Драш може олово да се високо кръвно налягане или подуване на корема и бъбрек област. Бъбречна недостатъчност също увеличава риска от образуване на тумор, което също може олово до смъртта на пациента. Продължителността на живота значително се намалява от синдрома на Денис-Драш, ако не се лекува.
Диагностика и прогресия
Синдромът на Denys-Drash обикновено се диагностицира от две седмици до 1.5 години след раждането въз основа на характерни симптоми. Малформации на външните полови органи (включително малък пенис при засегнатите момчета и увеличен умилкване при момичета) в повечето случаи може да се открие веднага след раждането. Нефротичните синдроми също са свързани с подуване на корема, намалено отделяне на урина, протеинурия поради дифузна мезангиална склероза и високо кръвно налягане. За да се изключи или открие нефробластом, бъбреците трябва да се изследват сонографски и / или чрез компютърна томография. Компютърна томография може да се използва и за визуализиране на малформации на половите органи. Диференциално синдромът на Денис-Драш трябва да се разграничава от синдрома на WAGR, който също е заболяване, свързано с малформации и тумор на Wilms. В допълнение, хиперехогенните бъбреци също могат да бъдат открити пренатално в кистозните бъбреци. Във всички случаи децата, засегнати от синдром на Денис-Драш, присъстват с бъбречна недостатъчност (бъбречна недостатъчност) преди завършване на третата година от живота и мнозинството развиват тумор на Wilms през първите две години от живота. За разлика от това, прогнозата е добра при деца с трансплантирани бъбреци.
Кога трябва да посетите лекар?
Като цяло синдромът на Денис-Драш вече е вроден синдром, така че не е необходима допълнителна диагностика на това заболяване от лекар. Поради различните малформации и други симптоми, детето се нуждае от различни прегледи и лечения. Следователно трябва да се направи консултация с лекар, когато малформациите причиняват ограничения в ежедневието и живота на пациента. Хирургичната интервенция може да бъде в състояние да коригира тези малформации. Засегнатото лице също зависи от медицинско лечение в случай на бъбречна недостатъчност. Освен това, подуване или прекомерно кръв налягането също трябва да бъде изследвано от лекар. Изследването на заболяването обикновено се извършва в болница. По-нататъшното лечение се извършва от специалист и, например, с диализа, Ето, на трансплантация на бъбрек също е възможно с цел пълна борба с бъбречна недостатъчност. Тъй като засегнатите страдат относително често от инфекции и възпаления, дължащи се на синдрома на Денис-Драш, те също трябва да бъдат прегледани от лекар.
Лечение и терапия
Синдромът на Денис-Драш не може да бъде лекуван причинно-следствено, тъй като се дължи на вроден генен дефект. Съответно терапевтично мерки са насочени особено към контролиране и регулиране на бъбречната функция, лечение хипертония и протеинурия, и намаляване на симптомите, специфично свързани с нефротичен синдром. В този контекст протеинурията не може да бъде контролирана от конвенционалната наркотици. Същото се отнася и за нефротичния синдром, който не може да бъде лекуван с кортикостероиди или други имуносупресори и чия притежава се състои предимно от кръв диализа последвано от едностранна или двустранна нефректомия (отстраняване на бъбреците) и бъбречна трансплантация. Основната цел на нефректомията е да се предотврати развитието на тумор на Wilms. Трансплантираните бъбреци обикновено не са засегнати от синдрома на Denys-Drash. В повечето случаи интерсексуалните полови органи са хирургически адаптирани към външния фенотип. В допълнение, в някои случаи може да се посочи хирургично отстраняване на анормалните полови органи, за да се елиминира възможно най-много рискът от проява на тумор в тези тъканни структури. Подкрепящо хранене и подходяща профилактика по отношение на инфекциозни заболявания се препоръчват в случаи на синдром на Denys-Drash.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Денис-Драш е генетично заболяване, той не може да бъде лекуван причинно-следствено притежава. Следователно за засегнатите лица са достъпни само възможности за симптоматично лечение, за да облекчат симптомите. Ако няма налично лечение за синдром на Денис-Драш, засегнатите ще страдат от тежки малформации на репродуктивните органи. В този случай няма самолечение, така че засегнатите лица да не могат да извършват сексуални действия. По същия начин могат да възникнат малформации на бъбреците, които в последствие водят до бъбречна недостатъчност. Това може да бъде фатално за засегнатото лице и следователно се лекува чрез диализа или от трансплантация. Лечението на синдрома винаги зависи от тежестта на малформациите. Те могат да бъдат коригирани чрез хирургични процедури, така че пациентите да могат да участват в полов акт. Като правило, бъбречните оплаквания не могат да бъдат спрени или излекувани, така че засегнатите лица винаги да са зависими от a трансплантация. Продължителността на живота на пациента обикновено е ограничена от синдрома на Денис-Драш. Въпреки това, ранното започване на притежава винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Денис-Драш е вроден състояние, не може да бъде предотвратено.
Aftercare
Хората, които имат синдром на Денис-Драш, обикновено се нуждаят от лечение през целия живот. Терапията и последващите грижи се сливат гладко поради сложната картина на симптомите. Последващите грижи могат да включват мерки след хирургическа интервенция, както е необходимо в случай на тежки генитални малформации. След това засегнатото лице трябва да присъства на редовни последващи прегледи и също така да се възползва от терапевтични дискусии, тъй като обикновено има и психологически оплаквания, които трябва да бъдат преработени в дългосрочен план. Медицинското проследяване и терапията трябва да се провеждат в консултация със семейния лекар, така че двата аспекта на лечението да могат да бъдат координирани. След бъбречно заболяване трябва редовно да се консултира нефролог. Първоначално засегнатото лице трябва да посещава лекаря веднъж месечно. По-късно ротацията може да бъде намалена, винаги с оглед на хода на заболяването и всякакви усложнения. Във всеки случай синдромът на Денис-Драш изисква непрекъснато проследяване и лечение, тъй като това гарантира, че използваните лекарства осигуряват оптимална подкрепа за стационарното лечение и че пациентът може да води живот, подходящ за неговото състояние на здраве. Освен това, ако заболяването е причинило тумори, е необходима последваща грижа от подходящ онколог.
Какво можете да направите сами
Лицата, страдащи от синдром на Денис-Драш, първоначално се нуждаят от медицинско лечение. Синдромът на малформация обаче може да бъде лекуван и от самия себе си. Например, след действителната терапия, здрав диета може да помогне за облекчаване на симптомите и да насърчи изцелението. Дерматологът ще препоръча a диета с достатъчно витамини и хранителни вещества. Вещества, които биха могли да раздразнят кожа трябва да се избягва. Освен това няма нездравословни храни като заведения за бързо хранене или трябва да се консумира нещо твърде пикантно. алкохол намлява кофеин също трябва да се избягва в началото, за да се предотврати повторна инфекция. След a трансплантация на бъбрек, първоначално пациентът трябва да се успокои. Във всеки случай трябва да се избягват тежки физически дейности. Освен това се препоръчват физиотерапевтични упражнения за укрепване на имунната система без да натоварвате прекалено много тялото. Освен това трябва да се определи причината за заболяването. Тъй като синдромът на Денис-Драш може да протича по много различни начини и е свързан с различни симптоми, индивидуалната терапия винаги трябва да се разработва заедно с отговорния специалист. За тази цел пациентът трябва да се свърже с медицински специалист и, ако е необходимо, да включи в терапията и диетолог, спортен лекар и психолог.
