Наследствен неполипозен колоректален карцином (Синдром на Линч) е името, дадено на тип двоеточие рак което се дължи главно на наследствени фактори и не се формира полипи в червата лигавицата. Болестта, която също е синонимно посочена като Синдром на Линч след американския хирург Т. Линч, представлява най-често срещаната форма на наследствен колоректален рак. Като причинители са идентифицирани общо 6 мутирали гена, участващи в механизма на възстановяване на дефектно реплицирани ДНК последователности.
Какво представлява наследственият неполипозен колоректален рак?
Наследствен неполипозен колоректален карцином (HNPCC), наричан още Синдром на Линч след американския хирург Хенри Т. Линч, е двоеточие рак въз основа на предварително идентифицирани ген мутации и се наследяват по автозомно доминиращ начин. Това означава, че ген дефект (и) не са локализирани нито в половата хромозома X, нито в Y и че дори един мутантен алел на ген (хетерозиготен) може да причини заболяването. В случай на синдром на Линч, около 75 процента от хетерозиготни носители на мутиралите гени са засегнати от болестта. Деца на родители, на които бащата или майката са носители на ген мутациите също имат 50 процента вероятност да станат хетерозиготни носители на генните мутации. Приблизително 90% от всички колоректални ракови заболявания се развиват от полипоидна тъкан през стадия на доброкачествения аденом. За разлика от това наследственият неполипозен колоректален карцином не е свързан с нито един полипи които могат да присъстват в червата лигавицата. Развитието на тумори на синдрома на Lynch се дължи на загубата на функция на механизма за възстановяване на дефектно реплицирани ДНК последователности. Вероятността от развитие на други видове рак на червата или други органи в допълнение към HNPCC е значително увеличена в сравнение с лица, които нямат HNPCC.
Причини
HNPCC се причинява от дефект в механизма за възстановяване на дефектно реплицирани ДНК последователности. Ремонтният механизъм обикновено предотвратява репликирани парчета ДНК с неправилно заети нуклеини бази от по-нататъшно използване. Ремонт протеини кодирани от така наречените туморни супресорни гени участват в механизма. Известни са мутации на няколко супресорни гена, които почти винаги засягат гените mlh1 на хромозома 3 и msh2 на хромозома 2. При възстановяване протеини се провалят, клетъчните мутации се натрупват по време на образуването на нови клетки, което води до натрупване на дефектни клетки в клонинги, които се държат до голяма степен автономно и вече не реагират на обичайните ограничители на растежа. Те обикновено образуват зародишната клетка на злокачествен тумор.
Симптоми, оплаквания и признаци
HNPCC причинява малко оплаквания и симптоми в ранните етапи. Първите признаци, като напр кръв в изпражненията, са неспецифични и могат да имат различни причини. С напредването на болестта периоди от запек намлява диария заместник. Постепенно, коремна болка, загуба на тегло и признаци на анемия се присъединят като типични съпътстващи симптоми. Ако лимфа възлите на мезентерията, задържащите връзки на червата, също реагират с подуване и болезненост, може вече да е имало метастази на HNPCC. Разграничението между неполипичен HNPCC и рак на дебелото черво, което е много по-често и има 90 процента вероятност да се развие от полипи на чревния лигавицата, не се разпознава лесно в ранните етапи въз основа на неспецифичните симптоми. Само специално приложените диференцирани диагностични процедури осигуряват необходимата яснота.
Диагностика и прогресия
Причините за болестта HNPCC са чисто генетични, така че заедно с автозомно доминиращото наследяване на болестта се търсят фамилни статистически данни за болестта HNPCC за диагностични цели. За да се стандартизира информационната стойност на статистическите параметри, през 1990 г. бяха въведени така наречените Amsterdam I и Amsterdam II критерии. В този контекст критериите Amsterdam I могат да бъдат използвани за откриване само на колоректален HNPCC и критериите Amsterdam II за допълнително откриване на карциноми на други места в пикочно-половата система. Първият състояние от критериите от Амстердам е, че поне трима членове на семейството, единият от които трябва да е роднина от 1-ва степен на другите двама членове на семейството, са потвърдени, че имат болест на HNPCC. състояние се изпълнява, ако заболяванията са възникнали поне в две последователни поколения. Третият състояние е, че болестта се е появила при едно от засегнатите лица на възраст под 50 години. Ако фамилната анамнеза или историята на заболяването не са известни, ревизираните критерии на Bethesda са въведени през 2004 г. за оценка, един критерий от които трябва да бъде изпълнен във всеки отделен случай, за да се установи подозрение за HNPCC. След като подозрението за HNPCC е установено, има редица диагностични опции за потвърждаване или опровержение на подозрението. От една страна, ултразвук и хистологичните изследвания са полезни, а от друга страна, молекулярно-генетичните изследвания могат да предоставят доказателства за наличието на мутирали супресорни гени. Курсът на нелекуваното заболяване е тежък.
Усложнения
Синдромът на Линч е сериозно заболяване. То може олово до смърт, ако не се лекува и дори при лечение е свързано с намаляване на продължителността на живота в много случаи. В повечето случаи синдромът на Lynch причинява предимно кървави движения на червата. Това може да предизвика паническа атака при много хора. Освен това пациентите страдат от диария намлява запек и по този начин намаляване на качеството на живот. Има загуба на тегло и често тежка коремна болка намлява анемия. Освен това засегнатите лица могат да загубят съзнание и дори да изпаднат в a кома. Подуване и болка възникне. Без лечение на синдром на Lynch ще се появят метастази, което води до двоеточие рак. По правило раковите заболявания могат да бъдат лекувани добре само ако са диагностицирани на ранен етап. Не са редки случаите, когато засегнатите страдат депресия и други психологически разстройства в допълнение към физическите симптоми. По същия начин роднините на пациента също могат да бъдат засегнати от тези разстройства. Синдромът на Lynch може да бъде отстранен чрез хирургическа интервенция. По-нататъшният ход на заболяването обаче зависи от диагнозата и разпространението на тумора, така че не може да се предвиди положителен ход на заболяването във всеки случай.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако има повторение кръв в урината има причина за безпокойство. Посещението на лекар е необходимо за изясняване на причините. Ако има нарушения в храносмилането, трябва да се направи преглед на симптомите. Ако диария or запек трябва да се потърси лекар, за да започне лечение. Ако засегнатото лице отслабне, организмът може да бъде недохранван. Ето защо е препоръчително да го прегледате навреме от лекар. В случай на постоянни, както и редовно повтарящи се коремна болка или дискомфорт в корема, необходима е консултация с лекар. Ако има отоци, израстъци или кожа аномалии, посещението при лекар също е необходимо. Ако има увеличаване на съществуващите симптоми или появата на нови симптоми, това се счита за необичайно и трябва да се проучи. Ако има болка или нежност е необходимо посещение при лекар. Ако има виене на свят, общо чувство на болест, гадене намлява повръщане, трябва да се потърси лекар. Ако засегнатото лице страда от намаляване на представянето, апатия или слабост, това здраве състоянието трябва да се обсъди с лекар. Нарушения на съня, концентрация проблемите, както и дефицитът на внимание са оплаквания, които могат да показват сериозни увреждания. Следователно посещението при лекар се препоръчва веднага след като засегнатото лице изпитва тези нередности в продължение на няколко седмици.
Лечение и терапия
Лечението на наследствен неполипозен колоректален карцином се състои изключително от неговото хирургично отстраняване. Няма лекарство или друго лечение, което би могло да излекува рака. Следователно е от голяма стойност от гледна точка на висок процент на успех, ако възникнали HNPCC бъдат открити и отстранени възможно най-рано. В някои случаи може да се наложи да се извърши лъчение притежава към болната тъкан в комбинация с химиотерапия преди операцията.
Прогноза и прогноза
С ранното лечение на наследствен неполипозен колоректален карцином, наричан още синдром на Lynch, има добра прогноза по отношение на лечението, но тъй като това е наследствен повишен риск за рак на дебелото черво и други форми на рак, пациентът трябва да има непрекъснати последващи прегледи за излекуван колоректален рак и скринингови прегледи за други видове рак. Ако туморът все още е ограничен и не е метастазирал, няма нужда химиотерапия след пълното му хирургично отстраняване. При спазване на постоянно проследяване и скрининг може да се приеме нормална продължителност на живота. Не всички пациенти с този генетичен дефект ще развият рак през целия си живот. Вероятността обаче е много голяма. Например, установено е, че до 80-годишна възраст 80% от всички засегнати индивиди ще се развият рак на дебелото черво. Ако метастази вече са се развили или ако други органи са засегнати от тумор успоредно с колоректалния рак, прогнозата често се влошава драстично. Паралелните тумори, всеки от които все още не е метастазирал, могат да бъдат лекувани независимо и напълно излекувани. След метастази са се образували, различни терапевтични мерки , като химиотерапия или лъчението може да се използва в опит да забави растежа на рака и да удължи живота на пациента. За да се повиши качеството на живот при тежки случаи, в допълнение към известните възможности за лечение, често допринася и психологическата помощ на пациента.
Предотвратяване
профилактичен мерки за да се избегне HNPCC не съществуват, тъй като основната причина са туморни супресорни гени, които до голяма степен губят способността си да възстановяват погрешно копирани ДНК последователности поради мутации. В допълнение, начин на живот, който поддържа имунната система може да се счита и за условна превантивна мярка. Най-важният превантивен мерки за лица, които принадлежат към уязвимата група поради тяхната фамилна анамнеза или поради молекулярно генетични тестове, са редовно осъзнаване на скрининга за рак като колоноскопия и други мерки за ранно откриване.
Проследяване
Проследяването на наследствения неполипозен колоректален рак започва с редовни прегледи. Те трябва да гарантират, че излекуваният колоректален рак не се повтаря. Ако това е ограничен тумор без метастази които могат да бъдат напълно премахнати, тези последващи прегледи са също толкова важни. В зависимост от тежестта на отделния случай, психологическата помощ може да бъде полезна. Това може да се случи като част от профилактиката, както и по време на последващо лечение. За добро качество на живот е важно да следвате медицинските съвети, дадени от медицинските специалисти. В подкрепа на имунната система, здравословният начин на живот е от съществено значение. Преди всичко това включва балансиран, богат на хранителни вещества диета, често в комбинация с избягване на определени храни. Ако молекулярно-генетичните тестове показват, че рисковият потенциал е доста висок, профилактиката на рака очевидно е приоритет. Пациентите, които са изложени на риск поради фамилната си анамнеза, трябва да се подлагат редовно колоноскопия и други скринингови мерки. За остри симптоми също има домашни средства и съвети за самопомощ за ежедневието. Лека храна и обезболяващи на естествена основа намаляване на корема болка което се случва. Ако се появи подуване, леко масаж или охлаждащо фолио ще помогне. Освен това пациентите трябва слушам техния лекар и спокойно.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Линч изисква медицински притежава във всеки случай. Острите симптоми на синдрома на Lynch могат да бъдат облекчени от редица домашни средства и мерки за самопомощ. Диарията може да бъде намалена чрез промяна на диета, докато е естествено обезболяващи може да се приема при болки в корема. При отоци се препоръчват охлаждащи компреси, както и нежни масажи на засегнатите области. След хирургичното отстраняване на карцинома, пациентът трябва да се успокои и в противен случай да следва указанията на лекаря. В повечето случаи физическо лице диета се препоръчва, състоящ се от лека диета, ястия с ниско съдържание на сол и избягване на кафе, алкохол, и други стимуланти. Възстановяването може да бъде подпомогнато чрез допълнителни грижи за мястото на процедурата. Може да се появи кървене и подуване, особено през първите няколко дни. Те могат да бъдат намалени с мехлем от невен и препарати с арника or дяволски нокътЖените, които веднъж са имали синдром на Линч, трябва да организират ранен преглед на детето, ако забременеят. Детето трябва да бъде прегледано подробно след раждането и трябва да присъства редовно на скрининга за рак през целия живот.