Клиничният термин множествена епифизарна дисплазия се използва в медицината за описване на аномалии в ставните краища на дългата тръбна кости. Мутациите в гените, кодиращи протеини, изглежда са отговорни за аномалиите. Терапия фокусира се върху подравняването на всяка засегната повърхност на ставата.
Какво е множествена епифизарна дисплазия?
Епифизарните заболявания са заболявания на ставните краища от дълго време кости. В хетерогенната група заболявания на епифизарните дисплазии тези ставни краища показват аномалии. Нарушенията на растежа причиняват анормален растеж на епифизите. Феноменът се нарича още болест на Fairbank или болест на Ribbing-Müller. Болестта принадлежи към вторичните нарушения на растежа и е следствие от хромозомни мутации в различни изрази. Особено засегнати са епифизите на бедрата и глезените. Разпространението на болестта е 1: 20,000 1. От хетерогенната група заболявания EDMXNUMX е най-добре изследван до момента. Този подтип се унаследява по автозомно-доминиращ начин. Автозомно-рецесивно наследяване обаче е възможно и в групата на епифизарните дисплазии. Една от няколкото специални форми от тази група заболявания е дисплазията на Майер на бедрените епифизи. Към днешна дата групата на заболяванията не е проучена окончателно.
Причини
Причината за множествените епифизарни дисплазии се крие в генетичния материал. Мутациите на различни гени предизвикват нарушения на растежа. За EDM1, мутации на COMP ген са документирани като причина. Това ген кодове за олигомерни хрущял матричен протеин. Поради мутацията структурата на протеина е ненормална. Функционалността му страда и структурата на костния матрикс е нарушена. Всички други видове EMD са документирани с по-малко подробности относно тяхната причина. Изглежда, че мутациите са в гените COL9A2 при ген локус 1p33-p32.2, COL9A3 в генен локус 20q13.3, MATN3 в локус 2p24-p23 и COL9A1 в локус 6q13. По този начин, във всички форми, мутации на протеини кодиране на извънклетъчната хрущял матрицата присъстват. Последната мутация е a колаген IX аномалия. Крайната и по-нетипична форма на EDM е свързана с мутации в гена SLC26A2 в генния локус 5q32-q33.1. Автоматичното доминиращо наследяване е стандартно. Автозомно-рецесивните форми са по-рядко срещани. Голяма част от етиопатогенезата остава неясна. Спекулацията е, че транспортът на протеинови части на протеогликани е нарушен. По този начин белтъчните части не могат да мигрират от грубия ендоплазмен ретикулум към апарата на Голджи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Множествената епифизарна дисплазия може да бъде изразена на различни етапи от живота. В началото детство, повечето пациенти все още са безсимптомни. Първите признаци на епифизарна болест са артритни болки в ставите. Преартротичните промени в множество ставите причиняват ограничаване на движението във времето. Нарушенията на походката като бъркане на походката са характерен признак на заболяването. Умерен нисък ръст могат да бъдат еднакво характерни. В зависимост от действителната причина се наблюдават множество епифизарни лезии в комбинация с допълнителни симптоми. Например, множествената епифизарна дисплазия вече е свързана с късогледство. Загуба на слуха и дисморфията на лицето са еднакво често свързани с хетерогенната група заболявания. Дисплазиите засягат предимно бедрото и глезен ставите. Болка излъчва от ставите артритно в цялото тяло.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на множествена епифизарна дисплазия зависи от разпознаването на признаците на рентгенография. Историята подтиква лекаря да извърши рентгенографско изображение. Рентгеновите лъчи разкриват симетрично изглеждащи промени в епифизите на различни дълги кости. Епифизните ядра изглеждат забавени, малки са и фрагментирани. Големите и малките ядра се сливат, образувайки необичайни ставни краища. Това сливане причинява смущения в растежа и отклонения на осите, като по този начин причинява артритни промени. Молекулярно-генетичният анализ може да предостави доказателства за генните мутации. Курсът на множествена епифизарна дисплазия зависи от причинната мутация, времето на диагностициране и лечимостта. Ранната диагностика има благоприятен ефект върху прогнозата.
Усложнения
Различни малформации и аномалии обикновено се появяват при това заболяване, главно в ставите на пациента.Това води до значителни ограничения в ежедневието и движението на пациента може също да бъде ограничено. Не е необичайно засегнатите да страдат и от тежки заболявания болки в ставите, който може олово за проблеми със съня, особено през нощта. В резултат на това страдащите стават раздразнителни и качеството на живот намалява значително. По същия начин болка от ставите също могат да излъчват в други региони и да причиняват дискомфорт там. В някои случаи това заболяване също води до нисък ръст. По същия начин, постоянен болка може също да причини психологически дискомфорт и депресия. В някои случаи определени дейности в ежедневието не са осъществими за засегнатото лице, така че той да зависи от помощта на други хора. Не е възможно заболяването да се лекува причинно. Много оплаквания и болки обаче могат да бъдат ограничени. Засегнатото лице обаче зависи от различни терапии. По правило продължителността на живота не е ограничена. В някои случаи могат да се използват хирургични интервенции за облекчаване на дискомфорта на пациента. В повечето случаи не възникват особени усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Дискомфортът в ставите и нередностите показват здраве увреждане. Ако те продължават или се увеличават по интензивност, е необходим лекар. Ако нередностите възникнат след физическо пренапрежение или интензивна спортна дейност, охлаждането на ставите и адекватната почивка често са достатъчни. Ако настъпи спонтанно излекуване веднага след спокоен нощен сън, не се изисква посещение на лекар. В бъдеще трябва да се избягва пренапрежение и обувките да се проверяват за толерантност и да се оптимизират, ако е необходимо. Ако мобилността или съвместната дейност са ограничени, препоръчително е да се направи преглед при лекар. Нарушенията в движението, неправилните положения или кривата поза трябва да бъдат обсъдени с лекар, за да се избегнат трайни увреждания. Ако има нарушение в развитието, нисък ръст или лоша стойка, трябва да се потърси лекар. Нарушенията на общото движение или намалената способност за изпълнение на ежедневни задължения трябва да бъдат обсъдени с лекар. Загуба на слуха се счита за проблем. Ако има намаление на слуха, незабавно трябва да се потърси лекар. Болка в ставите или необичайни деформации на лицето са други признаци на a състояние изискващи лечение. В допълнение, приемането на обезболяващи лекарства за избягване на странични ефекти трябва да се извършва само след консултация с лекуващия лекар.
Лечение и терапия
Няма причинител притежава за пациенти с EDM. Генетичната мутация не може да бъде изчистена. Лечението е симптоматично. Създаването на съвместни повърхности, които са възможно най-съвпадащи, е фокусът на притежава при множествена епифизарна дисплазия. Артритната болка намалява поради конгруентността на ставните повърхности и ставата не поема допълнителни щети. Операциите са предпочитаното лечение за създаване на конгруентни ставни повърхности. Тези ортопедични операции в идеалния случай се провеждат в детство. По този начин последващите щети като артроза може да се съдържа по възможно най-добрия начин. Броят на необходимите операции зависи от конкретния случай. За да подобрите качеството на живот на пациента, обезболяващи може да се дава при силна болка. Остра болканапример може да се съдържа от аналгетици с периферно действие. В идеалния случай пациентите трябва да останат активни. За да постигнете това, физиотерапия е стъпката на избор. По-възрастните пациенти с множествена епифизарна дисплазия често страдат от остеоартрит въпреки контрамерките. Появата на това вторично заболяване на износване често може да бъде забавено само от гореспоменатия терапевтичен мерки. В случай на тежка остеоартрит в една или повече стави може да се наложи смяна на ставите. Ако са засегнати няколко стави, операциите по подмяна се извършват възможно най-отдалечени. Придружаващ физиотерапия е незаменим, особено след такива операции. Други пациенти от тази болестна група не се нуждаят от заместване на ставите до края на живота си въпреки деформациите. Възможно е в бъдеще да се намери причинно-следствена терапия на заболяването. В момента медицинските изследвания разглеждат подходи като генната терапия.
Прогноза и прогноза
Причината за множествена епифизарна дисплазия се открива в мутация на генетика. Това не трябва да се променя от лекуващия лекар. Законовите изисквания забраняват на лекарите да променят хората генетика. Следователно болестта се счита за нелечима. Непосредствено след раждането и в по-нататъшния курс пациентът показва различни малформации, оптични аномалии или нарушения на сензорното възприятие. Въпреки че не може да се постигне възстановяване, учените непрекъснато разработват нови методи за постигане на облекчение от индивидуално изразените симптоми. Поради тази причина в някои случаи е възможно да се постигнат подобрения в цялостната ситуация, като се започне лечение на ранен етап и се използват различни етапи на лечение, както и хирургични интервенции. Ако операцията протича без допълнителни усложнения, значителен напредък в стабилизирането здраве често могат да бъдат документирани. Общите резултати се подобряват, ако пациентът изпълнява физиотерапевтични упражнения и тренировки извън лечението, за да поддържа опорно-двигателния апарат. Освен това трябва да се вземат различни предпазни мерки намаляване на стреса върху ставите. Това допринася значително за оптимизиране на благосъстоянието и предотвратява допълнителни вторични заболявания. Независимо от това, тежестта на болестта, както и произтичащите от това обстоятелства в ежедневието, като цяло са много високи и рискът от развитие на психично разстройство се увеличава.
Предотвратяване
Етиологията на множествената епифизарна дисплазия не е окончателно определена. Следователно няма превантивни мерки. Ранното лечение обаче помага за предотвратяване на последствията.
Проследяване
Множествената епифизарна дисплазия е генетично причинено заболяване, което няма лечение. Поради тази причина последващите грижи за това заболяване не се отнасят мерки предприети след пълно възстановяване, но само на отделни стъпки, предприети по време на терапията. Тъй като пълното възстановяване не е възможно, могат да се лекуват само симптомите на заболяването. Ранното начало на остеоартритнапример може да бъде поне частично смекчено с помощта на вложки за обувки и други ортопедични СПИН. В допълнение, физиотерапевтичното лечение обикновено има благоприятен ефект върху състояние на пациенти с множествена епифизарна дисплазия. Същото важи и за болки в ставите свързани с болестта. Последващите грижи за това заболяване обикновено включват мониторинг на отделни процедури, като хирургични интервенции. В напредналите стадии на остеоартрит могат да се обмислят хирургични интервенции, например използването на изкуствени стави. В такъв случай последващите грижи са подобни на тези за други следоперативни ситуации. Интензивен физиотерапия е от съществено значение за привикването на пациента към новата става. A диета план, разработен от професионален диетолог, може да има благоприятен ефект върху състояние на остеоартрит, както обикновено здравословен начин на живот с леки упражнения.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като множествената епифизарна дисплазия се основава на генетична мутация, причинно-следствената терапия не е възможна. Следователно възможностите за самопомощ също са ограничени. Въпреки това могат да се приложат мерки за облекчаване на симптомите. Важно допълнение към медицинската терапия е поддържането на физическа активност. Пациентите могат да научат упражнения, които помагат за облекчаване на болката чрез физиотерапевтична подкрепа. В допълнение, други алтернативни опции за управление на болката трябва да се опита. Те могат да включват акупунктура, хипноза или прогресивен мускул отдих. Лекарите и физиотерапевтите предоставят информация за индивидуално подходящите възможности за лечение. Важно е да прилагате съответните съпътстващи мерки непрекъснато. Това е единственият начин да постигнете дългосрочен физически и психологически успех с тези терапии. Структурираното ежедневие помага да се отдели време за упражнения и отдих. В допълнение към такива приложения е важно да се включи и социалната среда. Здравословният социален живот може да помогне за поддържането на активен начин на живот. Непокътната социална мрежа също е важна за подкрепа по време на остра болка и други тежки симптоми на заболяването. Въпреки трудната прогноза и продължителните лечения, по този начин може да се даде положителен принос за поддържане на качеството на живот на индивидуална основа.
