Лимфангиолейомиоматозата е тежка и много рядка бял дроб заболяване, което засяга почти изключително жени. Поради неспецифичните си симптоми заболяването обикновено се разпознава късно или погрешно се диагностицира, така че не винаги се лекува правилно.
Какво е лимфангиолейомиоматоза?
Лимфангиолеймиоматозата е една от редките бял дроб заболявания. Причинява се от спонтанно придобит или наследствен генетичен дефект. С напредването на заболяването в лимфните се появява прекомерна пролиферация на гладкомускулни клетки съдове и бронхиални канали. Те унищожават здравите бял дроб тъкан, като по този начин възпрепятства жизнената кислород поглъщане в белите дробове. От няколко години усилено се провеждат изследвания с цел подобряване на възможностите за лечение. Курсът на лимфангиолейомиоматоза обикновено е хроничен и с напредването на лимфангиолейомиоматозата води до постоянна, животозастрашаваща липса на кислород.
Причини
Причините за лимфангиолейомиоматозата все още не са разбрани на 100 процента. Изглежда, че болестта се дължи на генетична промяна, която води до тежко преструктуриране на белите дробове и бъбреците. Това е придружено от постепенна загуба на функцията на тези органи. С течение на времето неконтролираният растеж на гладкомускулните клетки разрушава здравата белодробна тъкан, което все повече ограничава дишане на засегнатите. Причината за това е, че липсва протеинът туберин, което води до прекомерно разпространение на гладкомускулните клетки. Забелязано е, че те растат обикновено отново, когато туберинът се добавя експериментално към LAM клетките. Тъй като LAM обикновено се развива преди менопауза, подозира се, че различни хормони, като естроген, допринасят за лимфангиолейомиоматозата. Изглежда, че естрогенът насърчава растежа на LAM клетките, толкова високдоза медроксипрогестерон обикновено се предписва като част от притежава.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първоначалните симптоми на лимфангиолейомиоматоза, които са доста неспецифични и по този начин могат да се появят и при много други белодробни заболявания, включват диспнея или задух, особено при физическо натоварване, умерено болка в гърдите, кашлица, понякога с кръв-съдържащи секрети, и болка в гърдите. Въпреки това, има малко обективни констатации от изследването. Много пациенти присъстват с пневмоторакс, а симптомите често се увеличават по време на бременност и въздушно пътуване. В допълнение се наблюдава хилоторакс (натрупване на лимфна течност). Бъбречните ангиомиолипоми (доброкачествени хамартоматозни бъбречни тумори) се срещат при до 50 процента от засегнатите лица. Те могат да причинят кървене, което в много обширно състояние често се проявява като хематурия (кръв в урината) или болка в хълбока. Увеличен ретроперитонеален лимфа възли се откриват и при приблизително 70 процента от тези с болестта.
Диагностика и ход на заболяването
Тъй като лимфангиолейомиоматозата е много рядка и обикновено започва незабележимо, правилната диагноза обикновено се поставя късно. Често между появата на симптомите и диагнозата изминават до четири години. Често заболяването се диагностицира погрешно като емфизем или бронхиална астма поради подобни симптоми. Възможните методи за изследване включват белия дроб биопсия or компютърна томография, а рентгенологичните находки на КТ са типични и обикновено позволяват поставянето на диагнозата. Рентгенов изследването на белите дробове може да бъде незабележимо, особено в ранните етапи. Ретикулонодуларните интерстициални инфилтрати присъстват при приблизително 30% от засегнатите индивиди. При 60 процента от пациентите има и кисти, които обикновено са дифузно разпределени и тънкостенни. Те имат диаметър от приблизително 0.5 до пет сантиметра. При много засегнати индивиди кистите са разположени на целия бял дроб. Те са заобиколени от здрава белодробна тъкан. Лимфангиолейомиоматозата е тежко заболяване, което прогресира хронично и в крайна сметка води до силно ограничено дишане. Пациентите са все по-малко способни да се справят физически. При около 50% от пациентите се наблюдават тежки симптоми като колапс на белия дроб (пневмоторакс) възникват в хода на заболяването. В някои случаи болестта причинява и доброкачествени бъбрек тумори, израстъци в коремната кухина или увеличени лимфа възли. За съжаление лимфангиолейомиоматозата все още не може да бъде излекувана.
Усложнения
В резултат на лимфангиолейомиоматоза засегнатите лица страдат предимно от тежък задух. Това води до трайно умора и изтощение на пациента. Заболяването също значително намалява способността на засегнатите да се справят стрес, което води до различни ограничения в ежедневието. Не е необичайно пациентите да страдат от a кашлица or болка в гърдите. Лимфангиолейомиоматозата също намалява способността на засегнатото лице да се справи стрес, така че вече не е възможно да се извършват нормални дейности без допълнителни шумове. Освен това пациентът може също да получи кървава урина или болка по фланговете. The лимфа възлите също са значително подути в засегнатото лице и има значително намалено качество на живот. Лечението на лимфангиолейомиоматоза се извършва с помощта на лекарства. При тежки случаи обаче трансплантация на белите дробове е необходимо, за да може засегнатото лице да продължи да оцелява. Не може да се предвиди универсално дали ще възникнат усложнения. По-нататъшното протичане на заболяването също зависи силно от общото състояние на пациента. Като правило заболяването не се повтаря след успешно лечение.
Кога трябва да посетите лекар?
Задух при натоварване, както и сандък болка показват сериозен състояние това трябва да се изясни. Жените, които изпитват за първи път или се увеличават тези симптоми, трябва да се консултират със своя лекар за първична помощ. Същото се отнася и за признаци на астма или белодробно заболяване. Ако има конкретно подозрение за лимфангиолейомиоматоза, трябва да се направи консултация с белодробния специалист. Той или тя може да диагностицира заболяването посредством белия дроб биопсия и инициирайте притежава веднага. Ако това се направи на ранен етап, късните усложнения все още могат да бъдат изключени. Разширената лимфангиолейомиоматоза обикновено може да бъде лекувана само симптоматично, въпреки че симптомите могат да бъдат намалени чрез трансплантация на белия дроб. Лица, които принадлежат към рисковите групи или които вече страдат от a заболяване на белия дроб от които може да се развие сериозно вторично заболяване, най-добре се препоръчва говоря на техния семеен лекар. Той или тя може да извърши първоначален преглед и при необходимост да насочи пациента към специалист по вътрешни заболявания. Въпреки ниския риск от рецидив, пациентът трябва да има редовни прегледи след приключване на лечението.
Лечение и терапия
Лечението на лимфангиолейомиоматоза се състои от следните стълбове: Общо лечение на симптоми като администрация на бронхоспазмолитици и дългосрочно кислород притежава, интервенционни процедури като плевродеза (склеротерапия на плевралното пространство) и администрация of хормонални лекарства. Ако тези методи на лечение останат неуспешни, съществува възможност за белодробна трансплантация. В допълнение, бронходилататорите се използват индивидуално, което олово до разширяване на бронхиалните проходи, така че задухът да се облекчи. За спиране на растежа на клетките, специфично действие наркотици се използват, които пречат на молекулярните процеси на лимфангиолейомиоматоза. Друга възможност за лечение е администрация of имуносупресори. Веществото сиролимус инхибира mTOR-медиирания сигнален път, който насърчава растежа на клетките и е свръхактивиран в заболяването поради генетичния дефект. Резултати от едно проучване показват, че в резултат на това белодробната функция се е подобрила значително. След прекратяване на терапията обаче заболяването прогресира отново, така че е необходима постоянна терапия, но с оглед на многобройните странични ефекти. Следователно лечението е по-препоръчително в случай на агресивна прогресия на заболяването. В случай на усложнения на лимфангиолейомиоматозата се използват допълнителни процедури, например плевродеза, адхезия на плевралното пространство, в случай на чест лимфен излив или белодробен колапс. Ако се развие туберкулозна склероза, са възможни допълнителни усложнения, които също трябва да бъдат лекувани. Белодробна трансплантация в момента е единственият лечебен вариант за лимфангиолейомиоматоза. Само няколко пациенти обаче имат право на това. Те трябва да са по-млади и да се държат добре здраве. Капацитетът на донорските органи също е ограничен. След като трансплантацията е извършена успешно, рядко се очаква заболяването да се повтори.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на лимфангиолейомиоматозата зависи от времето на диагностициране и възможността за лечение.Често заболяването се открива късно, така че вече е много напреднало. Това усложнява възможностите за лечение и води до нещастен ход на заболяването. Най-често болестта се бърка с друга. Това води до липса на подходящо лечение, което би могло олово до основно лечение на лимфангиолейомиоматоза. Белодробната болест е свързана с множество странични ефекти и увреждания. Устойчивостта на засегнатото лице е силно ограничена и качеството на живот е намалено. Това води до повишен риск от вторични нарушения. Могат да възникнат психологически проблеми, които могат да предизвикат допълнителни разстройства. В особено тежки случаи пациентът се нуждае от донорен орган. The трансплантация на белия дроб е свързано с множество предизвикателства. Операцията не винаги успява без усложнения. Освен това последващата терапия е изтощителна и изтощителна за засегнатото лице. Пациентите са изложени на продължителна терапия, тъй като прилагането на лекарства е необходимо след това. Това има за цел да предотврати реакциите на отхвърляне и в същото време да оптимизира функционалната активност на белите дробове. Въпреки това, общата прогноза е допълнително свързана с общото състояние на здраве на пациента и наличието на други заболявания. Колкото по-възрастен е пациентът и колкото повече съществуващи заболявания, толкова по-неблагоприятна е прогнозата.
Предотвратяване
Превенцията на лимфангиолейомиоматоза не е възможна. Но има няколко мерки които могат да бъдат предприети за подобряване качеството на живот на пациента. Те включват например дихателна физиотерапевтични упражнения за насърчаване на белодробния капацитет, въздържане от никотин, и ваксинация срещу влияние намлява пневмокок.
Проследяване
Лимфангиолейомиоматозата обикновено може олово до редица различни симптоми и усложнения, така че засегнатите от това заболяване определено трябва да посетят лекар, за да избегнат допълнително влошаване на симптомите. Тук ранната диагностика има положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. Повечето от засегнатите страдат от задух, дължащ се на лимфангиолейомиоматоза, а оттам и на постоянна умора и изтощение. Има и тежки болка в сандък площ и освен това a кашлица. Поради това повечето пациенти страдат от оплаквания от сън, когато тези симптоми се проявяват през нощта. Понякога посещението на солена пещера може да помогне за прочистване на дихателните пътища и да осигури краткосрочно облекчение от симптомите. Освен това лимфангиолейомиоматозата често се свързва с болка във фланговете. Повечето от засегнатите хора показват анемия в процеса и не са в състояние да се концентрират или да участват правилно в ежедневието. Любящата симпатия и подкрепата на приятелите и семейството могат да имат значително положително въздействие върху възстановяването. Пълното излекуване на лимфангиолейомиоматоза не винаги може да бъде постигнато. Следователно в някои случаи продължителността на живота на засегнатото лице също се намалява поради заболяването.
Какво можете да направите сами
Лимфангиолейомиоматозата може да се лекува изключително с лекарства или хирургическа намеса. Ако предписаните лекарства постигат желания ефект, пациентите трябва да подкрепят положителните ефекти, като правят постепенни корекции в начина на живот. Първоначално се препоръчват умерени упражнения, които укрепват белодробната функция и засилват имунната система. В следващия курс физическите упражнения могат да се засилят. Йога or физиотерапия са някои от опциите. Лекарят първо трябва да измери белодробния капацитет, така че физиотерапия може да се настрои оптимално. Строгият прием на лекарството е от съществено значение. Ако лекарството не бъде взето или дори прекратено, белодробната функция ще се влоши допълнително. Нелекуваната лимфангиолейомиоматоза причинява тежко увреждане на белите дробове, което налага белодробна трансплантация. Подобна операция натоварва огромно тялото, поради което почивката и щаденето са необходими във всеки случай. В допълнение, пациентът трябва да следва указанията на лекаря относно диета и физически упражнения. Редовен мониторинг на пациента здраве е важно. Ако възникнат усложнения, лекарят трябва да бъде информиран, така че усложненията да могат бързо да бъдат разпознати и лекувани. Отговорният лекар може да отговори дали и до каква степен консервативното лечение може да бъде подкрепено с природни средства.
