По принцип левкодистрофията не се счита за лечима. Курсът му варира в широки граници и може да се появи при новородени, както и при бебета, малки деца, ученици и възрастни. Надеждата се крие в изследванията и първоначалните експериментални лечения с лентивирусен вектор.
Какво е левкодистрофия?
Терминът левкодистрофия се състои от гръцките думи „левкос“ (бял) и „дис“ (лош) и „трофей“ (хранене). Това заболяване, което може да се появи под различни форми, унищожава централната нервната система в мозък намлява гръбначен мозък. Децата, както и възрастните могат да бъдат засегнати. Миелинът, бялото вещество, заобикалящо нерви, е атакуван. В резултат на това миелинът вече не може правилно да предава информационния поток на нервните течения. Или не е възможно да се установи необходимата връзка, или връзката е повредена в своята функция. Левкодистрофията е разделена на пет групи:
Пероксисоматични заболявания:
- Адренолейкодистрофия / адреномиелоневропатия.
- При възрастна болест на Refsun
- Болести на Zellweger със синдром на Zellweger и неонатална левкодистрофия.
Лизоматни заболявания:
- Метахроматична левкодистрофия и болест на Krabbe.
Левкодистрофии с хипомиелинизация:
- Болест на Pelizaeus-Merzbacher
- Болест, наподобяваща Пелиза
- Спастична парафлегия 2
- Левкодистрофии с полимераза III
- Атипични левкодистрофии
Ортохроматични левкодистрофии:
- Болест на Александър
- Болест на Канаван
- Синдром на CACH / VWM
- Кистозна левкоенцефалопатия с мегаленцефалия | кистозна левкоенцефалопатия с мегаленцефалия (MLC).
Неизвестни заболявания:
- Ортохроматична левкодистрофия в пигментирана форма.
- Лейкодистрофия, свързана с прогресивна атаксия, загуба на слуха и кардиомиопатия
Причини
Берлински изследователи от Лайбниц института за молекулярна фармакология (FMP) откриха, че фино и чувствително взаимодействие на трима протеини се нарушава в бялото вещество на мозък. Това показва, че неврологичното заболяване не трябва автоматично да се дължи на дефект в действителните нервни клетки. Значението на мрежата от глиални клетки, в която са вградени нервните пътища, е подценено. По-скоро има дегенерация на бялото вещество на мозък, особено миелиновите обвивки, които обвиват нервните влакна. Тази мрежа е тясно свързана с кръв съдове в мозъка и подхранва нервните клетки. Смята се, че мутациите в генетичния материал са отговорни за дефектите в тази структура.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптоматологията на левкодистрофия се проявява съвсем различно. Много често засегнатите индивиди могат само да ходят или да координират собствените си движения с големи усилия. Като допълнителни симптоми могат да се появят спастична парализа или епилептични припадъци. Често срещан симптом при децата е, че те се научават да ходят много късно, не са толкова подвижни и пъргави като другите деца на същата възраст и походката им е вретенена и / или ширококрака. С течение на времето походката обикновено става все по-бавна. Обучение в училище става все по-трудно поради увеличаване липса на концентрация и по-късна загуба на памет. Разбира се, има и случаи с леки симптоми. Често първите признаци вече могат да бъдат диагностицирани в бебешка или прохождаща възраст, в други случаи това е възможно само в зряла възраст. Има дори случаи, в които тежестта на протичането на заболяването е намалена. Въпреки това левкодистрофията остава нелечима и до днес.
Диагностика и ход на заболяването
Курсът на заболяванията на четирите образува левкодистрофия:
- При вродената форма на прогресия, която е очевидна при раждането, бебетата умират през първите няколко часа или дни.
- При инфантилната форма на прогресия децата могат да достигнат възраст от около две до шест години. Ръцете и краката се характеризират с нарастваща слабост и тромавост, атаксия. Артикулацията също става все по-неясна (дизартрия). По-нататъшният ход се характеризира с преглъщане и дишане нарушения, както и мускулите спазми (спазми), които са много болезнени. Зрението и слуха също постепенно намаляват. Не рядко се добавят епилептични припадъци.
- Ювенилният курс на левкодистрофия настъпва малко по-късно и не е толкова драматичен. Училищните трудности и неспецифичната несръчност при ходене са симптоматични.
- При много рядката прогресивна форма за възрастни загубата на работа първоначално се дължи на психологически промени и лоша работа. Това понякога се придружава от алкохолизъм. След години се отбелязва интелектуален спад. Нарушения на движението, свързани с дистония, спастичност и атаксията може да формира следващия етап в хода на левкодистрофия. Не рядко има и дизартрия и загуба на зрение.
Подробно описание на предишния курс и семейна история са в началото. Това е последвано от цялостен физическо изследване. За откриване на промени в бялото вещество на мозъка се извършва ЯМР. Освен това често се извършват абдоминална сонография, електрофизиологично изследване на нервите и лабораторни и / или биохимични изследвания. Невропсихологичните тестове също.
Усложнения
В повечето случаи, за съжаление, левкодистрофия не може да бъде излекувана. Среща се главно при деца и ученици, а в процеса може олово до значителни ограничения в ежедневието и в развитието на засегнатите. В повечето случаи засегнатите страдат от парализа и други сетивни разстройства. Епилептичните припадъци също не са необичайни и могат значително да ограничат ежедневието на засегнатото лице. Не са редки случаите, в които пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и не могат да правят много неща. памет загуба и а липса на концентрация също не са необичайни. Освен това децата могат да бъдат засегнати от тормоз или закачки. Над всички, обучение и разбирането на съдържанието не рядко е много трудно за засегнатите и може олово до ограничения в зряла възраст. За съжаление причинено лечение на левкодистрофия не е възможно. Следователно лечението е само симптоматично и цели ограничаване на симптомите. Това не е така олово до допълнителни усложнения. Пациентите обаче са зависими от целия живот притежава. В този процес родителите и роднините не рядко страдат и от психологически дискомфорт и се нуждаят от подходящо лечение.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Спастичната парализа, епилептичните припадъци и други тежки симптоми изискват незабавна медицинска помощ. Родителите на засегнатите лица трябва да се обадят на спешен лекар, когато тези симптоми се появят за първи път. Въпреки че не е задължително да лежи в основата на левкодистрофия, обикновено има сериозен състояние което трябва да бъде диагностицирано и лекувано. Други алармени знаци, които трябва да бъдат проучени, включват обучение трудности, бедни концентрация и влошаване памет загуба. Болестта често може да бъде диагностицирана още в ранна детска възраст. Ето защо трябва да се потърси специалист на ранен етап, ако се повдигнат първите подозрения. Родителите, които забелязват необичайни симптоми при детето си, които не отшумяват сами, също е най-добре да се обадят на медицински специалист. Левкодистрофията вероятно е наследствено заболяване, поради което трябва да се направи консултация със специализирана клиника за наследствени заболявания. Други точки за контакт са семейният лекар или интернистът. Освен това трябва да се направи консултация с невролог, който в сътрудничество с физиотерапевтите и терапевтите може да създаде индивид притежава. Терапия протича под строг медицински контрол.
Лечение и терапия
По отношение на метахроматичната левкодистрофия възможностите за лечение са много ограничени. Фокусът е върху палиативните мерки за облекчаване болка и мускулни спазми. Антиепилептични лекарства се предписват за намаляване на тежестта на гърчовете. Това се допълва от специален диета или хранене с тръба. Трансплантация на стволови клетки (HCST) или костен мозък трансплантация (BMT) в предсимптомния стадий в някои случаи може да постигне дългосрочно освобождаване от симптоми. Тези два метода на лечение се използват при метахроматична левкодистрофия, адренолевкодистрофия и болест на Krabbe. Трябва да се вземе предвид, че съществува висок риск от смъртност. Предстоят научни опити за изясняване на патогенезата и за откриване на нови форми на терапия. В резултат се предвижда по-нататъшно развитие на ензимно-заместителна терапия (ERT). По отношение на терапията се използва при болест на Гоше или Фабри, мукополизахаридоза I, II и IV тип и болест на Помпе. Друг терапевтичен компонент е симптоматичната терапия с физиотерапия, ерготерапия и логотерапия. В допълнение, медикаментозна корекция относно спазмите, дистония или епилепсия и други симптоми са необходими. Специалните форми на левкодистрофия се лекуват с редукция на субстрата или ензимна заместителна терапия. Маслото на Лоренцо се използва за постигане на прогресия на Х-свързаните адренолевкодистрофии. Терапията включва и профилактика на вторични заболявания. Стимулирането на нервните клетки е друг терапевтичен подход. Изчерпателното доставяне на стимули, както и въвеждането и обучението са част от това. С възможно най-много упражнения, ходът на заболяването често може да бъде повлиян положително.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за левкодистрофия се счита за неблагоприятна. Болестта е класифицирана като нелечима към днешна дата, въпреки медицинското развитие и напредъка в здраве. Това е генетично заболяване, което не може да бъде лекувано по правни причини. Лекарите и изследователите все още нямат право да променят хората генетика. Поради тази причина фокусът на медицинската помощ е върху подобряването на благосъстоянието и лечението на симптомите. Поради левкодистрофия има нарушения в движението, ограничения в паметта и възможност за гърчове. При някои пациенти симптомите са много леки. Те могат да бъдат добре контролирани от администрация на лекарства и редовно мониторинг of здраве развитие. Общото качество на живот се подобрява в грижите, тъй като се предприемат подходящи действия за лечение веднага след възприемането на нередности. В случаите на тежко прогресиране на заболяването прогнозата се влошава значително. В допълнение към физическите нередности, психологически стрес може да възникне и поради уврежданията. Възможни са последващи нарушения и близката среда също се сблъсква с разработки, които трябва да се управляват в ежедневието. В остри ситуации са необходими интензивни медицински грижи. Те обикновено са с временен характер и са предназначени да осигурят оцеляването на засегнатото лице.
Предотвратяване
профилактичен мерки все още не са известни, тъй като това е наследствено заболяване. Ето защо е важно заболяването да се открие възможно най-рано и да се започне лечение.
Проследяване
Като правило възможностите за последващи грижи при левкодистрофия са относително ограничени. Засегнатите лица разчитат на продължаващо лечение на това разстройство, за да облекчат симптомите и да предотвратят допълнителни усложнения. Ранната диагностика и лечение имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Пациентът трябва да гарантира, че лекарството се приема редовно и е възможно взаимодействия с други лекарства също трябва да се има предвид. При децата родителите трябва да следят това, за да няма смущения или усложнения. Освен това повечето пациенти разчитат физиотерапия за облекчаване на дискомфорта в мускулите. Много от упражненията от тази терапия могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента, за да се увеличи мобилността. Продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от това състояние. Тъй като левкодистрофията може да причини и психологически дискомфорт или депресия в някои случаи любещите грижи на приятели и семейство са много успокояващи.
Ето какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са много ограничени при левкодистрофия. Болестта се счита за нелечима. Въпреки това, различни мерки може да се предприеме за подобряване на благосъстоянието, което може да се извърши независимо от пациента и неговите роднини. Специален диета е полезно да се ограничи приема на дълговерижни мастни киселини. Консумация на храни с високо съдържание на мастни киселини трябва да се избягва. Смяната на храната не е насочена към нискомаслено диета. Съдържанието обаче на наситени дълги вериги мастни киселини трябва да се избягва приемът на фъстъци, млечни продукти, месни продукти или сладкиши. Мазнините или маслата с ниско съдържание на мазнини са полезни за здраве. Висококачествените растителни масла покриват в достатъчна степен необходимите изисквания. Дългосрочните проучвания показват, че спазването на диетата води до подобрен ход на заболяването. В допълнение към приема на диета, пациентът може да се обърне към различни групи за подкрепа. Има национални инициативи за засегнатите от левкодистрофия. В допълнение към доброволните сдружения има няколко форума, в които е възможен обмен между страдащи и роднини. Когнитивните техники могат да се използват за минимизиране концентрация и проблеми с паметта. Целевото обучение или развлекателни дейности помагат за оптимизиране на представянето. В тази област също трябва да се извършват редовни упражнения, за да се предотвратят двигателни увреждания.
