През 1966 г. синдромът на Йов се споменава за първи път в публикация. Оттогава учените изследват спусъка и все още не могат да получат окончателен резултат.
Какво е синдром на Job?
Йов, човек от Библията, се счита за епоним на този синдром. Често използваният синоним на синдрома на Бъкли съществува от 1972 г. По това време това е г-н Бъкли, който обобщава резултатите от наблюдението на немалко пациенти и ги описва в публикация. Тъй като са засегнати само определени гени и симптомите могат да се появят в цялото тяло, синдромът на Job се нарича още многосистемно заболяване. Генетично детерминирано и също хронично прогресиращо, засегнатите имат високо ниво на страдание. Първите признаци на заболяването могат да се появят само няколко дни след раждането. Терминът Hyper-IgE синдром или HIES се използва в специализираната литература. Причината е увеличена концентрация на имуноглобулин Е, който може да бъде открит в кръв тестове. Само това високо натрупване обаче не се счита за спусък за симптоми.
Причини
Няма външни причини за заболяването. Това е генетичен дефект, който позволява образуването на протеин само в ограничена степен или изобщо не. Не всички области на тялото са засегнати и симптомите на заболяването също варират. Факт е, че гените, чиято функция е да контролират имунните клетки на тялото, са отговорни. Досега изследователите са успели да идентифицират само един ген, а това е STAT-3, който участва значително в образуването на защитни механизми в белите дробове и върху кожа. Освен това ефективно се бори , чрез кръвния поток. Има семейства, в които синдромът на Йов се среща по-често и може да се разглежда като наследствено заболяване. В други случаи е засегнат само един член на семейството. A ембрион ще развие болестта само ако и двамата родители носят дефект ген.
Симптоми, оплаквания и признаци
Чести оплаквания са постоянно повтарящи се възпаления с образуване на абсцеси. Те се появяват на кожа и в меките тъкани. Пневмония също е често срещано, както са кожа разстройства като тези, свързани с атопичен дерматит. Пневмониите показват образуването на кистоподобни кухини в белите дробове с напредването на заболяването. Това означава, че способността им да функционират е ограничена. Фактът, че дори бебетата страдат от сърбеж и плач екзема показва колко сериозно е заболяването. Често изразен мляко се появява коричка, което означава допълнителна тежест за най-малките. В допълнение към тези симптоми, промените в съединителната тъкан също се случват. Първите зъби може да не изпаднат или лицето да показва аномалии. Челото е силно подчертано и кожата е забележимо отворена. Абсцеси на лимфа възли и в черен дроб се споменават и като общ знак. Пациентите често имат костни фрактури, които обикновено включват дълги кости намлява ребра. Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) се среща при около 20 процента от страдащите.
Диагностика и ход на заболяването
Резултатът от HIES е разработен, за да помогне на лекарите да поставят диагнозата. Това е скала, на която се записват симптомите на пациента. Чрез система за точкуване лекарят е в състояние да постави категорична диагноза. A кръв тест може да се използва за откриване на промени в STAT-3 ген. Тук е особено важно да се изключат други хронични заболявания, като например циститна фиброза.
Усложнения
Причини за синдром на Джоб , в различни части на тялото. Те могат да усложнят ежедневието на засегнатото лице и в най-лошия случай да го направят олово до смърт. Тъй като възпаленията могат да се образуват на различни места, усложненията не могат да се предвидят като цяло. Засегнатото лице редовно страда от пневмония, който може олово до тежки дишане трудности и без лечение дори до смърт. Освен това костните фрактури се случват лесно и засегнатото лице се чувства болно и слабо. Не са необичайни и т.нар сколиоза да се случи. Засегнатият човек страда и от деформации на лицето, така че, например, челото е относително силно подчертано. Това може олово до естетически ограничения при пациента, от които депресия или могат да се развият други психологически оплаквания. Не са редки случаите, в които децата по-специално страдат от тормоз и дразнене. Въпреки че не възникват особени усложнения, засегнатото лице зависи от много лечения и посещения на лекар, от които също могат да възникнат психологически оплаквания. Козметичният дискомфорт обикновено може да бъде лекуван с помощта на хирургични процедури.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако има повтарящи се абсцеси, отоци или кожни кръвоизливи, трябва да се потърси лекар. Медицински съвет е необходим най-късно, когато оплакванията се засилят или се появят други симптоми. Например, признаци на невродермит трябва да бъде изяснено от лекар незабавно. Синдромът на Job се проявява чрез неспецифични симптоми, поради което не може да бъде диагностициран от засегнатите. Поради тази причина пациентът трябва незабавно да отиде при семейния лекар, ако прояви някой от гореспоменатите признаци. Родителите, които сами страдат от синдрома на Йов или имат случаи на заболяване при свои близки, трябва да прегледат детето си след раждането. В идеалния случай заболяването се открива в утробата. Във всеки случай децата, страдащи от рядкото генетично заболяване, се нуждаят от изчерпателна медицинска помощ мониторинг и лечение. Родителите трябва да потърсят съвет от специалист, ако получат някакви необичайни симптоми и, ако има съмнения, да посетят най-близката специализирана клиника. В случай на сериозни усложнения, като пневмония или костни фрактури, засегнатото дете трябва да бъде лекувано незабавно в болница.
Лечение и терапия
Засега лечението се състои основно от превенция. Няма лекарства за борба с него. Профилактиката включва редовни инхалации, последвани от потупване на белите дробове. По този начин дори бебета кашлица добре и рискът от , се намалява. За деца, чиито млечни зъби не изпадат, важно е те да бъдат извлечени. В противен случай съществува риск постоянният никнене на зъби не растат обратно нормално. Междувременно има подход, който инфузии с антитела се прилагат. За да се запазят усложненията от екзема ниско, грижата за кожата е много важна. Мехлем, който убива гъбичките и овлажнява кремове трябва да се прилага няколко пъти на ден. От време на време, лечение с кортизон мехлеми също е неизбежно. Изкривяванията на гръбначния стълб често се проявяват в a тазова коса. Тук превенцията означава, че засегнатите компенсират дефицита с повдигане на стелки или пети и риска от сколиоза се намалява. Редовен мониторинг от специално обучени лекари е важно. Само те могат да преценят кога антибиотик терапии или хирургични интервенции (отваряне на абсцес) са необходими. Тъй като пациентите са изложени на повишен риск от лимфна рак, редовен мониторинг също е приоритет.
Прогноза и прогноза
Като наследствено заболяване, синдромът на Job няма причинно-следствено лечение. Симптомите обаче са лечими. Пациентите могат да доживеят до около 50-годишна възраст, ако за тях се полагат добри грижи и болестта се разпознае в ранна детска възраст. Точна прогноза обаче може да даде само лекуващият лекар, който познава пациента и хода на заболяването. При условие че не се появят или се появят само незначителни усложнения и респираторен тракт е до голяма степен спестена, синдромът на Job има доста добра прогноза и качеството на живот на засегнатото лице също е само леко ограничено. Ако настъпят късни усложнения в напреднала възраст, те оказват негативно влияние върху прогнозата и в зависимост от състоянието на пациента здраве и тежестта на усложнението, в най-лошия случай може да доведе до смърт. Например, ако е злокачествен лимфом възниква в резултат на синдрома на Job, прогнозата се определя от стадия и разпространението на лимфома, а продължителността на живота на пациента обикновено се значително съкращава от такова късно усложнение. Аномалиите на зъбите, които са типични за синдрома на Job, също могат да имат отрицателен ефект върху прогнозата, тъй като могат да попречат на засегнатото да се храни достатъчно и с удоволствие. Особено когато генералът състояние се влошава отново, някои засегнати лица отказват да ядат и по този начин естествено не допринасят за бързо подобряване на състоянието си. Особено в такива сложни случаи добрата грижа може да окаже значително влияние върху прогнозата.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Йов не се причинява от външни влияния, няма превантивни мерки. За младите хора, които искат да създадат семейство, има лаборатории, които извършват генетична диагностика, което означава, че засегнатите лица имат своите кръв раздразнен. Тази мярка е важна, ако синдромът на Job е възникнал в семейството. Тогава е възможна и пренатална диагностика. Както при всички автоимунни заболявания причинени от генетични дефекти, за съжаление случаите стават видими едва след раждането. Родителите на дете с болест не трябва да имат потомство. Рискът е твърде голям, че и той ще бъде засегнат. Фаталният аспект на заболяването е показан от факта, че отново и отново се появяват нови мутации в гените. В това се крие вероятно и причината, че досега няма ваксина срещу синдрома на Job.
Проследяване
При синдром на работа, последващи грижи мерки са силно ограничени. Тъй като това е вродено и следователно генетично заболяване, синдромът не може да бъде излекуван напълно. Ако засегнатото лице желае да има деца, се препоръчват генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на това заболяване. Като цяло ранната диагностика на синдрома на Job има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Лечението на това заболяване се извършва най-вече чрез прием на лекарства и използване кремове. Важно е да се обърне внимание на правилния и редовен прием и приложение, а в случай на въпроси или неясноти винаги трябва първо да се консултирате с лекар. Също така, в случай на странични ефекти и други взаимодействия, винаги първо се свържете с лекар. Ако синдромът на Job се лекува с помощта на антибиотици, засегнатото лице трябва да се увери, че те не трябва да се приемат заедно с алкохол. Здравословен начин на живот със здравословен диета също има положителен ефект върху хода на това заболяване. В много случаи са необходими редовни прегледи от лекар, за да се предотвратят други усложнения.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Йов страдащите трябва да имат предвид няколко неща, за да облекчат симптомите и да избегнат възможни усложнения. Тъй като синдромът на Job предотвратява млечни зъби от падане в повечето случаи, децата трябва да ги извлекат. Обикновено тази процедура не е свързана с болка и може да позволи обичайния растеж на никнене на зъби. Необходима е и строга грижа за кожата при синдрома на Job, за да се предотвратят инфекции и възпаления. Трябва да се спазват хигиенни стандарти и различни кремове or мехлеми трябва да се използва. Особено в случай на гъбични инфекции е необходимо незабавно лечение. Тъй като пациентите често страдат от костни фрактури поради заболяването, трябва да се предотвратят няколко наранявания. Поради тази причина не трябва да се извършват опасни спортове. За съжаление, синдромът на Job също може значително да увеличи риска от лимфа възел рак, така че засегнатите да зависят от редовни прегледи в този случай, за да се избегне намалена продължителност на живота. В случай че бял дроб инфекции, обаче, винаги трябва да се консултира лекар. Преди всичко, когато синдромът на Йов се появи при дете, родителите трябва да провеждат редовни прегледи при различни специалисти, за да ограничат симптомите и дискомфорта на това заболяване.
