Свързаният с криопирин периодичен синдром е името, дадено на три автовъзпалителни заболявания, които са резултат от една и съща мутация. Болестите са сред периодичните треска синдроми и напредък в епизоди. Към днешна дата и трите синдрома могат да бъдат лекувани само симптоматично и с лекарства.
Какво е периодичен синдром, свързан с криопирин?
In автоимунни заболявания, имунната система на пациентите се обръща срещу собственото им тяло. Болестната група на автоимунни заболявания включва няколко подкатегории, като автовъзпалителни заболявания с активиране на неспецифична имунна защита. Най-важната характеристика на тази болестна група е , причинени от имунната система. Свързаният с криопирин периодичен синдром включва няколко автовъзпалителни заболявания, които произтичат от една и съща причина. Три различни заболявания принадлежат към групата на CAPS: FCAS, MWS и NOMID. Има по-малко от 1000 известни пациенти по целия свят. Разпространението се оценява на един до два случая на милион души. Смята се, че вероятно има голям брой неотчетени случаи. Всички заболявания от групата на периодичния синдром, свързана с криопирин, принадлежат към периодичната треска синдроми. Тези треска синдромите са редки, моногенно наследени заболявания, които причиняват епизоди на треска на нередовни интервали поради имунната система фактори. Протичането на заболяването варира от леко до смъртоносно.
Причини
Периодичният синдром, свързан с криопирин, изглежда не се среща спорадично във всички случаи. Семейни клъстери са наблюдавани в документираните до момента случаи, най-вече за FCAS групата на заболяването. Наследствеността характеризира повечето периодични синдроми на треска. Предполага се, че автозомно доминиращо наследство е в основата на наследяването на CAPS. Основната причина за синдрома е генетична мутация. По този начин, въз основа на резултатите от досегашните изследвания, науката приема генетичен дефект в NLRP3 ген, Това ген кодове за криопорин в човешката ДНК. Това вещество е елемент на IL-1 инфламазома и следователно важна част от протеиновите комплекси на неспецифичните имунната система. Дефектен ген инициира свръхпродукция на IL-1b и по този начин причинява системни възпалителни реакции. Тъй като причината за CAPS е генетичен дефект, болестната група също може да бъде класифицирана като имунодефицити вместо автоимунни заболявания.
Симптоми, оплаквания и признаци
Типът симптоматично проявление на CAPS зависи от подтипа. уртикария е сред основните симптоми на трите нарушения, заедно с треска, умора, загуба на слуха, артралгии и миалгии. FCAS се проявява като фамилна студ-индуцирана болест. Това е най-леката форма, причиняваща епизод два до три часа след излагане на студ. Появява се епизодът грип-подобен и е придружен от треска, главоболие, и втрисане. Синдром на Muckle-Wells (MWS), който обикновено се проявява в началото детство, трябва да се различава от това. Епизодите продължават повече от 24 часа и се случват по-често, отколкото при FCAS. Не само студ, Но също така стрес намлява умора причиняват рецидиви. Системна амилоидоза се наблюдава при една четвърт от пациентите по време на рецидивите, което може олово да се бъбречна недостатъчност ако не се лекува. Последното заболяване от групата CAPS е хроничен инфантилен невро-кутанео-ставен синдром и съответства на най-тежката експресия на CAPS. Проявата се провежда вече в бебето. Симптомите могат да преминат от рецидивираща в персистираща хронична форма. Симптоматично, участието на ЦНС съставя клиничната картина. В допълнение към асептичните менингит, повишено вътречерепно налягане или гърчове, може да се появи и ставно засягане. лимфа подуване на възлите, висока температура и хепатоспленомегалия придружават симптомите. Пациентите с тази форма имат допълнителен растеж забавяне и понякога страдат от сензоневрални загуба на слуха или възпалително засягане на очите, което може олово да се слепота.
Диагноза
За CAPS най-сигурният начин за диагностициране на заболяването е чрез молекулярно-генетичен анализ. Ако има съмнение за едно от трите нарушения, лекарят прави изследване на ДНК на пациента за генетично типична промяна. Ако мутацията може да бъде открита, диагнозата се счита за доказана.Прогнозата силно зависи от тежестта и хода в отделните случаи и е най-благоприятна за пациентите с FCAS.
Лечение и терапия
КАП синдромите не са лечими към днешна дата, тъй като ген притежава интервенциите все още не са достигнали клиничната фаза. Терапия е симптоматично и обикновено е еквивалентно на лекарствена терапия, когато се използва конвенционално лечение. The наркотици служат като профилактика на рецидив и в същото време облекчават симптомите, когато настъпи рецидив. НСПВС / НСПВС например се използват за облекчаване на симптомите и принадлежат към групата на аналгетиците и антипиретици. Антихистамини са подходящи само за пациенти с FCAS. Стероидите са подходящи и за трите групи и включват, например, кортизон лечение. Предписват се и много пациенти с автоимунни заболявания имуносупресори. В случай на CAPS, тяхната употреба е най-подходяща за пациенти с MWS или NOMID. При пациенти с най-лека форма обикновено не е необходимо потискане на имунната система. Пациентите с FCAS или MWS също се насърчават да предотвратяват рецидивите, доколкото е възможно. Това може да включва топли напитки, топли бани, множество слоеве дрехи и намаляване на физически, както и психологически стрес. В зависимост от симптомите, пациентите с тежка форма на NOMID може да се нуждаят от допълнително лечение. Това може да включва например осигуряване на изслушване СПИН. Офталмологични процедури може да са необходими и при възпалителни реакции в областта на очите.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на периодичния синдром, свързан с криопирин, е неблагоприятна. Болестта е генетична и не се лекува съгласно настоящите законови, както и медицински насоки. Планът за лечение е индивидуален и е насочен към облекчаване на симптоматичните симптоми. Свързаният с криопирин периодичен синдром се състои от общо три нарушения, които се различават по своята поява, както и съответните им прояви при всеки пациент. Интензивността на синдрома до голяма степен е отговорна за перспективата за подобряване на съществуващите симптоми. Тъй като протичането на заболяването обикновено е периодично, пациентът може да изпита фази на пълна ремисия. При лека форма на синдрома епизодът остава за 24 часа. Впоследствие симптомите постепенно регресират напълно. Умерената форма на синдрома може, в допълнение към много други увреждания, да завърши в най-лошия случай с нарушение на бъбрек функция. Това заплашва пациента с органна недостатъчност. Това представлява животозастрашаваща ситуация. При най-тежката форма на периодичен синдром, свързан с криопирин, обикновено няма допълнително пълно облекчаване на симптомите. Настъпилите симптоми вече не напълно регресират, но остават постоянно налични. Това представлява значително намаляване на качеството на живот и може олово до по-нататъшни заболявания. В допълнение към физическите увреждания съществува заплаха от психологически разстройства, които допринасят за по-нататъшно влошаване на прогнозата.
Предотвратяване
Болестите от групата CAPS са генетични заболявания. Все още не са известни външни фактори за развитието на болестта. Поради тази причина, без превантивна мерки съществуват към днешна дата. Само генетично консултиране по време на семейното планиране може да се опише като превантивна мярка в най-широк смисъл.
Проследяване
При този синдром, колкото повече мерки последващите грижи зависят много от точния характер и тежест на симптомите, така че не може да се направи обща прогноза в това отношение. Ранното откриване на симптомите при това заболяване обаче има много положителен ефект върху по-нататъшния ход и може също така да предотврати или ограничи допълнителни усложнения и оплаквания. Колкото по-скоро се открие синдромът, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че засегнатото лице да се обърне към лекар при първите симптоми и оплаквания. В повечето случаи е необходим прием на различни лекарства. Винаги трябва да се внимава да се вземе правилната доза и да се приема редовно лекарството, за да се ограничат трайно симптомите. Често засегнатите лица все още са зависими от подкрепата и помощта на собственото си семейство или приятели, за да се предотвратят психологически разстройства или депресия. Необходими са и редовни посещения при лекар за постоянна проверка на състояние Може да има намалена продължителност на живота на пациента поради това състояние.
Какво можете да направите сами
Свързаният с криопирин периодичен синдром включва три автовъзпалителни заболявания, дължащи се на същия генетичен дефект. Няма конвенционални медицински или алтернативни процедури, които да лекуват болестта причинно. Какво може да направи самият пациент, за да подобри своето състояние зависи от тежестта на заболяването. Най-леката форма е така нареченият фамилен автоинфламаторен синдром, предизвикан от студ (FCAS). Както подсказва името, симптомите на FCAS се предизвикват от хипотермия. Тук пациентът може да предприеме основно профилактика мерки. Страдащите трябва да имат навика винаги да изучават прогнозата за времето и като предпазна мярка винаги да държат шал и топло яке в офиса или в колата. Сухият чифт обувки също винаги трябва да е удобен. Веднага щом външните температури спаднат до минусовия диапазон, термо облеклото е полезно. Ако е възможно, трябва да се консумира топла напитка, за предпочитане чай, след остро излагане на студ. По възможност трябва да се правят и горещи бани. Много пациенти също реагират негативно на умора, стрес, и тежки физически натоварвания. В тези случаи е важно страдащите да имат подреден дневен режим. Спортът трябва да се прави само умерено. Тъй като стресът не винаги може да бъде избегнат, отдих техники като йога or автогенно обучение трябва да се научи.
