Остеогенеза имперфекта (OI) се нарича чуплива костна болест защото кости на засегнатите индивиди се чупят толкова лесно „като стъкло“. Чуплива костна болест е рядко наследствено заболяване, което засяга около 6,000 души в Германия. Остеогенеза имперфекта - което означава „непълно костно образуване“ - има като най-забележителна черта повишена склонност към фрактура кости. Следователно засегнатите деца понякога страдат от костни фрактури дори преди раждането.
Причина за костни фрактури
Причината за това заболяване е генетичен дефект в колаген метаболизъм. Колаген е основният градивен елемент за всички видове тъкани - осигурява подкрепа и стабилност за кости при запазване съединителната тъкан еластична. Засегнатите индивиди не дават достатъчно колаген или произвеждат само по-нисък колаген. Поради липсата на колаген, костите имат твърде малка опора. В резултат на това костите могат да се деформират и да се счупят най-малко стрес.
Прогресия на заболяването при чупливо костно заболяване.
Някои хора, засегнати от чуплива костна болест не забелязват болестта си до зряла възраст, докато други страдат толкова много костни фрактури в началото детство че никога не се учат да ходят. Често костните фрактури стават по-малко след пубертета. По време на зарастването на такива фрактури необичайно голямо количество костен материал се образува по-бързо от средното, което може олово до деформации при фрактура сайтове. Тези деформации могат сериозно да ограничат свободата на движение на пациентите с ОИ. Експертите правят разлика между различните степени на тежест:
- Тип 1: Костите се чупят много бързо, но растат обратно заедно нормално.
- Тип 2: Първите фрактури се случват още в утробата. Детето рядко достига втората година от живота.
- Тип 3: Тежки гръбначни деформации олово на пациента често се налага да седи в инвалидна количка.
Чуплива костна болест: какви са симптомите?
Болестта засяга допълнително и всички останали тъкани, които съдържат съединителната тъкан в тяхната структура. Следователно, чупливото костно заболяване може да се разпростре и върху кожа, сухожилия, мускули, връзки и други видове тъкани - слаби съединителната тъкан настъпва. Слабостта на съединителната тъкан може да бъде разпозната например по стрии or паякообразни вени. В допълнение към слабостта на съединителната тъкан, други симптоми на чупливо костно заболяване включват:
- Проблеми с белите дробове и дишането
- „Натъртвания“ след леко натъртване
- Деформация на крайниците, сандък намлява череп.
- сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб).
- Конична кривина на роговицата
- Отпуснатост на мускулите
- Свръхразтегливост на ставите
- Нисък ръст
- Загуба на слуха
Диагностика на остеогенеза имперфекта
Диагнозата на чупливо костно заболяване обикновено се прави чрез анализ на колаген на съединителната тъкан. Специалист може също така да идентифицира „чупливи кости“ върху рентгенови лъчи от тяхната почти полупрозрачна структура, която изглежда много по-бяла и плътна при здрави хора. Пренатална ултразвук може да разкрие деформирани кости, докато пациентът е още в утробата.
Различни форми на терапия за чупливи костни заболявания.
Тъй като симптомите на чупливо костно заболяване варират в широки граници, няма общоприета препоръка за лечение. Наследствената болест продължава през целия живот и все още не се лекува. Няма причинно-следствена връзка притежава още. Съществуват обаче различни терапевтични подходи олово до подобряване на житейската ситуация чрез стабилизиране на болестното състояние. Те включват - освен предотвратяване на нови фрактури - лечение с наркотици които иначе се използват за борба остеопороза. Те са предназначени да се увеличат костната плътност и по този начин да се предотвратят нови наранявания. Средствата, използвани като част от лечението на остеогенеза имперфекта, включват:
- бифосфонати
- Калцитонин
- Калцифероли
- Флуорид
Храненето като част от лечението
Балансиран диета също може да поддържа притежава на чуплива костна болест. Особено калций и достатъчно протеини са от съществено значение за регенерацията на костите. калцийнапример се среща особено в кейл, сирене Ементал и Бразилия ядки. Храните, богати на протеини, включват риба тон и яйца. В допълнение, достатъчният прием на витамин Посочва се D, това е изобилно например в риба и гъби. витамин D3, който е важен за формирането на костите, се генерира само от слънчевата светлина върху кожа.
Упражняване на мускулите като допълнение към терапията.
Доста важно във всички терапевтични мерки срещу чупливо костно заболяване е - доколкото е възможно - обучението на тялото за изграждане на поддържаща мускулатура. Това обаче не трябва да рискува допълнителни фрактури на костите. Следователно са добре пригодени движения плуване, аквабокс, гимнастика и изометрични упражнения, при които мускулите се редуват напрегнато и се освобождават. Непознатите движения за предпочитане трябва да се извършват първоначално под наблюдението на физиотерапевти или опитни инструктори.
