Дефицитът на биотинидаза е много рядко наследствено метаболитно разстройство. Това се дължи на генетичен дефект в ензима биотинидаза. Около едно на 80,000 XNUMX деца се ражда с такова ензимно разстройство. Скринингът за новородено помага да се постави диагнозата.
Какво представлява дефицитът на биотинидаза?
Дефицитът на биотинидаза или накратко BTD принадлежи към групата на редките наследствени заболявания. Подобно на почти всички метаболитни заболявания, ензимният дефект се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двамата родители са носители на болестта, но сами не страдат от нея. Дефицитът на биотинидаза се причинява от мутации в BTD ген, който се намира на хромозома 3. Едва през 1980-те години на миналия век дефектът на биотинидазата е открит като спусък за това рядко метаболитно нарушение. Биотинидазата е ензим. Той има за задача да обработва безплатното биотин съдържащи се в химичното съединение биоцитин, което не е свързано с протеин, така че да може да се използва от организма. Това е важно както при рециклирането на биотин в тялото и в абсорбция of биотин чрез храната.
Причини
Ако ензимът не е в състояние да свърши тази работа или го прави неадекватно, биоцитинът се губи чрез бъбрек. В резултат на това запасите от биотин в организма се намаляват с течение на времето, дори ако се приема достатъчно количество биотин с храната. Така с времето се развива дефицит на биотинидаза. Различават се две форми на BTD. Тежкият дефицит на биотинидаза, който има ензимна активност под 30%. И частичният дефицит, който все още го довежда до ензимна активност от десет до XNUMX процента. Биотин, известен преди като витамин Н или кожа витамин, е важен за метаболизма на мастните киселини, влияе върху растежа на клетките и е отговорен за образуването на гликоза. Ефектите от дефицита на BTD са тежки и засягат предимно органи с висока метаболитна интензивност. Те включват мозък, мускули и имунната система.
Симптоми, оплаквания и признаци
Последиците от дефицита на биотинидаза включват припадъци, забавяне на развитието, загуба на слуха, липса на мускулен тонус, атаксия, дегенеративно заболяване на оптичен нерв, и дихателни проблеми. Симптомите се развиват постепенно от бебета до малки деца. Те могат да се появят в продължение на две седмици до три години.
Диагноза и ход
Защото четири важни ензими са засегнати от дефект на биотинидаза, симптомите варират в широки граници при всеки пациент. Също така, не всеки симптом се проявява при всяко дете. Следователно, дефицитът на биотинидаза трябва да бъде диагностициран възможно най-скоро, за да може да се лекува. В Германия съответният преглед е част от скрининга за новородени от 2005 г., разходите за който се поемат от законоустановения здраве осигурителни фондове. Ако се подозира BTD, може да се използва фотометричен тест за биотинидаза за откриване на метаболитното заболяване. За тази цел a кръв анализът на новородените е от съществено значение. Това се прави на третия ден от живота чрез a кръв проба, която обикновено се взема от петата на бебето, по-рядко от вена, Най- кръв се разпределя равномерно върху филтърна хартиена карта и се суши за един час при стайна температура. След това пробата отива в лабораторията. Този първи тест обаче не дава окончателна диагноза. Това е така, защото необичайните кръвни стойности са относително чести при кърмачета. Това е особено случаят с недоносени бебета, фебрилни епизоди или по време пеницилин лечение. В допълнение, симптомите на BTD са подобни на тези при други метаболитни заболявания. За да съм напълно сигурен, нов кръвен тест се извършва пет дни по-късно. Но дори и тогава все още не е напълно сигурно кое метаболитно заболяване наистина е свързано. Това е така, защото гените на хромозома 3 са свързани и с други генетични заболявания. Известно е, че повече от 60 мутации причиняват ензимен дефект. Следователно все още се използва генетичен тест. Този генетичен анализ се използва за потвърждаване на кръвната диагноза.
Усложнения
Широк спектър от усложнения могат да възникнат в резултат на дефицит на биотинидаза. В зависимост от тежестта на заболяването, например, в резултат на дефицита възникват двигателни нарушения като атаксия, хипотония или спастична пареза. В допълнение, рискът от епилепсия-подобни на припадъци, инфекции и възпаления като дерматит или конюктивит увеличава.Това може олово да се загуба на апетит, слабост и умора, както и загуба на коса и тежки нарушения на имунната система, В допълнение, загуба на слуха и често се случват увреждания на очите като дегенерация на ретината или увреждане на зрителното поле. В напреднали стадии дефицитът на биотинидаза може да причини допълнителни усложнения. Ако е налице частичен дефицит на биотинидаза, атопичен или себореен дерматит често се появява в хода на заболяването. В допълнение, грипобикновено се появяват подобни инфекции, които заедно с вече отслабените имунната система, Може да олово до сериозни последици като сърце атака или циркулаторен колапс. Рядко в резултат на дефицита настъпва органна недостатъчност, водеща до смърт на пациента. Усложненията на наследственото заболяване обикновено се появяват малко след раждането и могат олово до тежки мозък щета, кома и смърт. Тежките последици от този тип могат да бъдат предотвратени чрез доживотно лечение с биотин.
Кога трябва да посетите лекар?
Като правило, незабавно трябва да се потърси лекар в случай на дефицит на биотинидаза, за да се избегнат усложнения и други късни ефекти. В повечето случаи дефицитът на биотинидаза се проявява чрез гърчове, свързани с тежка форма болка. Следователно, ако тези припадъци или епилептични припадъци се появят без особена причина, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Бавен загуба на слуха а нарушенията и забавянето в развитието също могат да показват дефицит на биотинидаза и трябва да бъдат изследвани от медицински специалист. В много случаи тези с дефицит на биотинидаза също страдат от загуба на зрение и дихателни проблеми. Оплакванията и симптомите са постепенни при това заболяване и обикновено не се появяват внезапно. Поради тази причина са необходими редовни прегледи от лекар, особено при деца, за да се избегнат усложнения. Като правило може да се направи консултация с общопрактикуващ лекар, ако се подозира дефицит на биотинидаза. Кръвният анализ може да определи дефицита на биотинидаза, така че лечението също да може да започне. Ако има психологични оплаквания от родителите или роднините, също трябва да се потърси психолог.
Лечение и терапия
Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, тъй като нейната причина е генетична. Но прогнозата е много добра, ако притежава започва преди появата на първите симптоми и ако се провежда последователно. Лечението е просто и се състои от ежедневното администрация на таблетка от биотин, но това трябва да се прави цял живот. Пациентите се наблюдават внимателно в специален метаболитен център. Това включва редовни мониторинг на метаболизма, както и проверки на функциите на очите и слуха.
Прогноза и прогноза
Дефицитът на биотинидаза по принцип има слаб шанс за излекуване. Генетичното разстройство се счита за нелечимо. Законовите изисквания забраняват на лекарите, изследователите и учените да се намесват активно в хората генетика. Независимо от това, благодарение на медицинския прогрес е намерен много добър метод за лечение. С навременното лечение с лекарства пациентът няма симптоми за цял живот. За да се постигне и поддържа това състояние на здраве, трябва да се започне цялостен преглед на ранен етап. Колкото по-рано се постави диагноза, толкова по-скоро притежава може да започне. Това се състои в приемането на лекарства всеки ден. Това е дългосрочно притежава и лекарството не трябва да се спира. Алтернативно, симптомите ще се върнат в рамките на кратък период от време. Приемайки по една таблетка биотин на ден, пациентът може да живее без симптоми до края на живота си. Без медицинско лечение пациентът е заплашен от различни вторични симптоми на заболяването. Те са многобройни и имат много различна степен на тежест. В редки случаи отслабената имунна система може да доведе до a сърце пристъп или циркулаторен колапс. Могат да се появят епилептични припадъци, които представляват огромна намеса в благосъстоянието и качеството на живот в ежедневието. В подкрепа, достатъчно храни с витамин B7 може да се консумира за поддръжка на здраве.
Предотвратяване
Успехът на лечението на дефицит на биотинидаза се определя от навременната терапия преди появата на симптомите. Тук интензивното образование на семействата играе роля, за да им помогне да разберат спешността на лечението. Без терапия болестта води до трайни увреждания. Те включват неизправности в работата на имунната система, животозастрашаващи метаболитни нарушения и мозък щети, които могат да доведат до кома или дори смърт на детето. Следователно времето от началото на терапията е от изключително значение. Колкото по-рано, толкова по-големи са шансовете на младите пациенти. Ако едно дете вече показва забавяне в развитието, увреждане на слуха или начална дегенерация на оптичен нерв, съществува риск те да не могат да бъдат отменени дори чрез терапия с биотин. В противен случай обаче пациентите могат да очакват напълно нормален живот с терапия с биотин. Само сурови яйца трябва да се избягва. Те съдържат авидин, гликопротеин, който може да свързва биотин. Варени яйца, от друга страна, при които авидинът вече не е активен, не са опасни. Лечението с биотин е напълно без странични ефекти.
Aftercare
Дефицитът на биотинидаза трябва да се лекува през целия живот. Последващите грижи се фокусират върху редовни прожекции и адаптиране на лекарствата към постоянно променящата се картина на симптомите. Дефицитите в развитието, които не могат да бъдат компенсирани по време на терапията, също трябва да бъдат лекувани с лекарства и поведенческа терапия като част от последващи грижи. Въпреки че това обикновено не води до подобряване на здравословното състояние, по-нататъшното прогресиране на заболяването често може да бъде предотвратено. Освен това последващата грижа се фокусира върху възможността на пациента да води живот, сравнително свободен от симптоми. Това се постига чрез организиране на подходящи СПИН за всяко физическо увреждане на ранен етап. В най-добрия случай кожа и метаболитните симптоми напълно регресират. Тук последващите грижи се фокусират върху редовната проверка дали се е образувал рецидив или се появяват необичайни симптоми, които изискват допълнително наблюдение. Ако тези мерки са надеждно проследени, пациентите, страдащи от дефицит на биотинидаза, могат да водят сравнително живот без симптоми без допълнителни усложнения. Родителите често трябва да търсят терапия след първоначалното лечение, тъй като отглеждането на засегнато дете може да включва огромни физически и емоционални усилия.
Ето какво можете да направите сами
Биотинидазата е много важен ензим за метаболизма и имунната система, тъй като може да разтвори съдържащия се биотин от биоцитин, който е известен още като витамин В7. Витамин В7 изпълнява важни функции на напречното сечение във всяко клетъчно ядро и играе ключова роля във въглехидратите, протеините и метаболизъм на мазнините. Недостигът на биотинидаза води до недостиг на биотин. Много е важно рядкото наследствено заболяване, което причинява дефицит на биотинидаза, да бъде диагностицирано възможно най-рано - малко след раждането - за да се компенсира дефицитът на биотин чрез прием през целия прием през устата с дневна таблетка. Ранната диагностика е толкова важна, тъй като дефицитът на биотин може да причини сериозни метаболитни увреждания, които са необратими. Адаптация към ежедневието и самопомощ мерки са излишни, тъй като дневният прием само на една таблетка биотин е свързан с нормална продължителност на живота без никакви ограничения в начина на живот. Неволното предозиране е напълно безвредно, тъй като метаболизмът може да продължи да метаболизира биотина без никакви проблеми в случай на свръхпредлагане. Препоръчително е да носите достатъчно количество биотин таблетки при пътуване в чужбина и особено при пътуване на дълги разстояния, за да не се налага прекъсване на приема на биотин, което може да бъде свързано със сериозни и тежки последици след кратко време.
