Кълбовидна клетка анемия е генетично заболяване с анемия като водещ симптом. The анемия се дължи на намалената продължителност на живота на червеното кръв клетки, което се причинява от дефекти в мембраната на еритроцитите. Терапия се състои от премахване на далак.
Какво е сфероцитоза?
Хемолитичните анемии са видове анемия в които продължителността на живота на червеното кръв клетки значително намалява. A хемолитична анемия също е сфероцитна анемия. The състояние се нарича още наследствена сфероцитоза, което означава, че е генетична анемия, причинена от структурен дефект в червеното кръв клетки. Тази форма на анемия е най-често срещаното анемично заболяване в Централна Европа. Разпространението се дава като едно засегнато лице през 2000 г. и е съответно високо. Според експерти броят на неотчетените случаи вероятно е много по-голям. В повечето случаи сфероцитната анемия се предава по наследство. В някои случаи обаче това съответства и на спорадично възникваща нова мутация на определени гени. Сърповидно-клетъчна анемия, която принадлежи към хемоглобинопатиите и се причинява от образуването на анормални хемоглобин, трябва да се разграничава от сфероцитемия. Подобно на сърповидно-клетъчната анемия, сфероцитарната клетъчна анемия принадлежи към корпускуларните хемолитични анемии. Тези форми на анемия са причинени предимно от генетични дефекти на червеноклетъчния компонент. При сферичната клетъчна анемия дефектът е в спектрина или анкирина на цитоскелета.
Причини
Съществуват автозомно-рецесивна и автозомно-доминираща форма на сфероцитарно-клетъчна анемия. При автозомно-рецесивно наследяване причиненият дефект се отнася до мембранния протеин спектрин. В автозомно-доминиращия режим на наследяване, от друга страна, дефектът е в мембранния протеин анкирин. The протеини споменатите са сред основните компоненти на еритроцити и съответно участват в структурата на цитоскелета, където те регулират по-специално пропускливостта. Поради наследствения дефект на мембраната, червените кръвни клетки губят първоначално предвидената си форма. Тяхната плоска двойно вдлъбната форма се превръща в сферична форма с ниско повърхностно напрежение. Това намалява деформируемостта на микросфероцитите, което е критичен компонент на вискозитета на кръвта. Дефектите на мембраната също причиняват повишена мембранна пропускливост. Това води до повишен оборот на гликолиза и АТФ. В резултат на промените, продължителността на живота на микросфероцитите значително намалява, тъй като те се поддават на повишена фагоцитоза в рамките на далак. Най-честата форма на сфероцитна анемия има за причина генетична мутация на хромозома 8, която възниква или като част от наследството, или като нова мутация.
Симптоми, оплаквания и признаци
Сфероцитната анемия се състои от редица клинично характерни симптоми. Сфероцитите се метаболизират предварително увредени веднага щом преминат през далак. По този начин има частичен или цялостен лизис на клетките. Далакът на пациента обикновено е силно подут. Картината съответства на спленомегалия. По време на черен дроб преминаване на клетките, увеличено билирубин се произвежда. Следователно, по време на разграждането на кръвните клетки, отделителната система претоварва и причинява жълтеница развивам, разработвам. Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-голяма е анемията и придружаващите я жълтеница. Пациентите често страдат и от камъни в жлъчката поради излишък от жлъчка пигмент. Ютия и дъска се метаболизира все по-често в хода на разграждането на еритроцитите и в следващия курс може да доведе до съхранение на желязо черен дроб, което често е придружено от ремоделиране на цирозна тъкан. Анемията при пациентите обикновено се свързва с умора, състояния на умора, лошо представяне и бледност или главоболие. Освен това може да се появи дихателен дистрес, затруднена концентрация или тежко сърцебиене. В случай на ранно начало на заболяването, в хода на заболяването могат да се развият и нарушения на психическото и физическото развитие. Хемолитичните кризи в контекста на някои инфекции могат да бъдат животозастрашаващи за пациенти със сфероцитарно-клетъчна анемия, тъй като репликацията на еритроцити в костен мозък е силно намален. Хемолитичните кризи се проявяват предимно като треска, втрисане, циркулаторен колапс и болка.
Диагностика и ход на заболяването
Лекарят поставя диагнозата анемия на сфероцитарните клетки с помощта на лабораторни изследвания. The кръвна картина показва нормохромна анемия и признаци на хемолиза като хипербилирубинемия или намалена хаптоглобин и повишени нива на LDH концентрация на хемолобина показва увеличение. В допълнение могат да се проведат светлинни микроскопски изследвания на червените кръвни клетки, при които еритроцити не показват централно осветяване поради сферичната им форма. Когато лекарят тества поведението на хемолизата, използвайки решения с намаляващ осмоларитет, патологичните еритроцити показват намалено осмотично съпротивление. Прогнозата за пациенти със сфероцитарно-клетъчна анемия е относително благоприятна, тъй като вече са налични обещаващи начини за лечение.
Усложнения
В повечето случаи сфероцитарната клетъчна анемия води до увреждане и дискомфорт на далака. В този случай далакът е значително подут и увеличен при пациента и не е необичайно да го боли. По същия начин, симптомите на черен дроб мога олово да се жълтеница при пациента. Освен това, камъни в жлъчката също се случват, които олово до изключително силни и неприятни болка при пациента. Пациентите се чувстват уморени и уморени и вече не могат активно да участват в ежедневието. Способността на пациента да се справя стрес също намалява значително в резултат на сфероцитоза. Освен това има и смущения в концентрация и относително тежки главоболие, Най- сърце честотата се увеличава, така че не е необичайно да се появи сърцебиене. По същия начин сфероцитозата може олово до нарушения в развитието при деца. Засегнатите също страдат от втрисане намлява треска, и може да възникне циркулаторен колапс, по време на който пациентите губят съзнание. В процеса на наранявания може да възникнат в резултат на падане. В най-лошия случай сфероцитозата води до отказ на различни органи и по този начин до смърт. Лечението се извършва с помощта на лекарства. По-нататъшното протичане на заболяването обаче зависи до голяма степен от причината за сфероцитозата.
Кога трябва да посетите лекар?
Глобуларната клетъчна анемия не изисква непременно лечение. Само когато настъпи хемолитична криза, е необходима диагностика и лечение от специалист. Ако се появят нехарактерни симптоми, предполагащи анемия, трябва да се потърси лекар в рамките на следващата една до две седмици. Ако задух, виене на свят или се появява сърцебиене дори при леко физическо натоварване, най-добре е да се консултирате с лекар в рамките на същата седмица. Глобуларната клетъчна анемия е наследствено заболяване, което бързо прогресира. Ако лечението започне рано, могат да се избегнат дългосрочни психически и физически последици. При липса на лечение болестта води до проблеми с кръвообращението, проблеми с развитието и в най-лошия случай до смърт. Някои инфекции също могат да причинят хемолитична криза, която може да бъде животозастрашаваща. Поради тази причина трябва да се направи консултация с лекарски кабинет, дори да има съмнение. Ако възникнат усложнения, първите реагиращи трябва да се обадят в цивилната линейка. Придружаващ първа помощ мерки трябва да бъдат извършени. По-нататъшното лечение се извършва от семейния лекар, интернист или кардиолог, в зависимост от проявата и формата на признаците на заболяването.
Лечение и терапия
Глобуларната клетъчна анемия не изисква терапевтични стъпки във всички случаи. Терапия не е задължително, докато не настъпи хемолитична криза. Ако хемолитичните епизоди се повтарят, може да възникне спленектомия. Тази процедура е еквивалентна на хирургична процедура за отстраняване на далака. След спленектомия средният живот на червените кръвни клетки обикновено се нормализира. Хирургическа интервенция за отстраняване на далака не трябва да се извършва при деца на възраст под шест години. Тези деца са изложени на висок риск от синдром на OPSI, който е известно усложнение на спленектомията. Усложнението е силно септично състояние което може да доведе до многоорганна недостатъчност и коматозни състояния, което го прави фатален в екстремни случаи. Минимизирането на този риск от усложнения изисква предварително ваксиниране срещу заболявания като пневмокок, Haemophilus инфлуенца тип B и менингококи. В екстремни случаи деца под шест години все още могат да бъдат оперирани, но трябва да се опита само частично отстраняване на далака. Преди да отстрани далака на пациента, лекарят трябва също да изключи наличието на вторичен далак. Ако има колатерален далак и не се отстрани със спленектомията, клиничните симптоми на пациента ще продължат.
Прогноза и прогноза
Ако се търси лечение, обикновено има облекчение от здраве възникнали нередности. Като цяло прогнозата на заболяването може да се определи като добра. Има различни терапевтични подходи, които лекарите могат да използват в зависимост от индивидуалните обстоятелства. Освен това не трябва да се започва интензивно и обширно лечение във всички случаи. В резултат на това някои пациенти с диагноза анемия на сфероцитарните клетки не се нуждаят от допълнителна медицинска намеса. За тях съществува възможност да се справят с ежедневието с болестта без никакви проблеми до края на живота си. Въпреки това, вероятността от увеличаване на възникналите проблеми и симптоми се увеличава без медицински мониторинг медицински грижи. Ето защо е важно за добра прогноза пациентът да посещава редовно лекар. Това е единственият начин да реагирате на промените във времето. В особено тежки случаи далакът се отстранява от засегнатото лице. Ако по време на хирургичната процедура не възникнат усложнения, пациентът обикновено може да бъде освободен от лечението, възстановено след завършване на процеса на заздравяване. Въпреки това, операцията обикновено не се извършва при пациенти на възраст под шест години. Ето, състоянието на здраве подобрява се само чрез прием на лекарства. Само когато минималната възраст, която е достигнала, може да се извърши отстраняване на далака.
Предотвратяване
Анемията на сфероцитарните клетки не може да бъде предотвратена в строг смисъл, тъй като това е генетично заболяване.
Последваща грижа
В повечето случаи засегнатите от анемия на сфероцитарните клетки нямат или са много малко последващи грижи мерки достъпни за тях и в повечето случаи те са много ограничени. На първо място трябва да се осигури цялостна диагностика и лечение, за да се предотвратят по-нататъшни усложнения или други медицински състояния. В някои случаи може да няма пълно възстановяване. Повечето страдащи от анемия на сфероцитарните клетки разчитат на различни хирургични процедури за облекчаване на симптомите. В същото време засегнатото лице трябва да си почива и да поддържа почивка в леглото след такава процедура. Във всеки случай трябва да се избягват напрегнати или стресиращи дейности, за да не се натоварва излишно тялото. По същия начин много страдащи се нуждаят от помощ и подкрепа от собственото си семейство, а в много случаи е необходима и психологическа подкрепа. След отстраняването на далака, засегнатото лице трябва да обърне внимание на здравословен начин на живот със здравословен диета, В тази връзка: a диета план може да бъде изготвен и от лекаря. В много случаи контактът с други пациенти със сфероцитарно-клетъчна анемия също може да бъде полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Пациентите със сфероцитемия са силно ограничени в ежедневието си от симптомите на заболяването, които се появяват. Тъй като тези с болестта често са деца, подходящото лечение на симптомите е отговорност на родителите. Умора и намаленото представяне ограничават благосъстоянието на пациентите и често пречат на доходоносна заетост или посещение на училище, така че са необходими спешни действия. Редовните прегледи при лекар са от съществено значение за проследяване на хода на заболяването. Хирургична мерки не са необходими във всеки случай. В някои случаи симптоми като главоболие и сърцебиенето може да се лекува с лекарства, като пациентите спазват стриктно указанията за дозиране, дадени от специалиста. Тъй като понякога заболяването е придружено от хемолитична криза, която представлява остра заплаха за живота на засегнатото лице, социалната среда трябва да бъде информирана за наличието и естеството на заболяването. По този начин при спешни случаи се гарантира, че пациентът получава адекватно първа помощ измерва и получава бързо спешно медицинско лечение. При тежки случаи се налага отстраняване на далака, като лекарите изваждат органа по време на стационарен престой. Пациентите все още са физически увредени известно време след операцията и избягват тежки физически натоварвания.
