Болестта на Гюнтер е автозомно-рецесивен наследствен ген мутация на хромозома десет. Болестта нарушава ензимната активност и биосинтезата на хема в червено кръв пигмент. анемия намлява фоточувствителност са сред основните симптоми.
Какво представлява болестта на Гюнтер?
Болестта на Гюнтер се разбира от лекарите като рядко наследствено заболяване. Болестта е известна още като вродена еритропоетична порфирия. Това нарушава биосинтеза на желязо-съдържащ пигмент в червено кръв клетки. Този пигмент е известен още като хем. Заедно с глобините се образува хем хемоглобин при здрави хора. червен кръв клетки съдържат хемоглобин за кислород транспорт. Болестите трябва да бъдат разграничени порфирия и трансфузионна реакция. И двете могат да причинят подобни симптоми и следователно са важни за диференциална диагноза. В някои случаи болестите, произтичащи от боеприпаси, съдържащи уран, също се наричат болест на Гюнтер. Това обаче не е технически правилно и не е свързано с истинската болест на Гюнтер. Нито има връзка между болестта на Гюнтер и пигментна ксеродерма. Това заболяване причинява подобни симптоми. В този случай обаче причината е нарушение на генетичната регенерация на кожа клетки.
Причини
Причината за болестта на Гюнтер е генетичен дефект. Обикновено това е дефект на хромозома десет. Тази хромозома кодира ензим, участващ в метаболизма на порфирина. Ензимът се нарича още уропорфириноген III синтаза и се намира във всички видове тъкани при здрави хора. В биосинтеза на хем и глобин, тялото се нуждае от тази уропорфириноген III синтаза в допълнение към общо седем други ензими. В повечето случаи болестта на Гюнтер се наследява чрез автозомно-рецесивно наследяване. И двамата партньори трябва да носят дефект ген. Въпреки това, наличието на ген дефектът не е задължително да причини действителното начало на заболяването. По този начин двама партньори с дефекта в крайна сметка могат да създадат дете без дефекта. Вероятността за този сценарий е същата като тази за баща на дете с болест. Рискът за деца с неповлиян генетичен дефект обаче е два пъти по-висок.
Симптоми, симптоми и признаци
Първите симптоми на болестта на Гюнтер обикновено се проявяват в началото детство. В повечето случаи първо се появяват дермални симптоми. Пациенти кожа обикновено е по-чувствителен към светлина от този на здравите индивиди. Тази непоносимост към светлина е свързана с натрупването на предшественика на хема уропорфириноген I. Това натрупване води до невъзможност за синтез на хем за по-нататъшна обработка. В резултат на това кожа при пациенти с болест на Гюнтер има тенденция да показва зачервяване и везикули. Тези явления понякога се превръщат в язви. В по-късните етапи от живота понякога се появява хипер- или хипопигментация върху кожата и конюктива. Също толкова симптоматично за заболяването е червената или розовата урина. Зъбите на пациентите често са кафеникави или червеникавокафяви и флуоресцират дълги вълни под UV светлина. Спленомегалия, хемолитична анемияи кожата рак са възможни късни последици от заболяването. Понякога, освен горните симптоми, пациентите проявяват непоносимост към чесън. По тази причина сега се смята, че анемичната болест на Гюнтер е началото на мита за вампирите.
Диагностика и ход на заболяването
Първата следа за болестта на Гюнтер се дава на лекаря чрез червеникава или кафеникава обезцветена урина. В повечето случаи това обезцветяване може да се наблюдава малко след раждането. Особено за новородени с жълтеница, ранната диагностика може да бъде от решаващо значение. Новородени жълтеница често се лекува със светлинни терапии. Въпреки това, новородените с болестта на Гюнтер биха страдали тежко изгаряния по такъв светлинна терапия. Тъй като дори родителите с дефекти нямат болестта в повечето случаи, фамилната анамнеза играе второстепенна роля при диагностицирането на болестта. Откриването на уропорфириноген I в урината може да се извърши чрез HPLC и се счита за диагностично. Прогнозата за болестта на Гюнтер се счита за неблагоприятна, като към днешна дата са налични ограничени възможности за лечение.
Усложнения
В повечето случаи симптомите на болестта на Гюнтер се проявяват в много млада възраст. В този случай децата страдат предимно от непоносимост към светлина и по този начин могат също да развият зрителни проблеми или да завършат слепота. На кожата на пациентите се появяват мехури и зачервяване, което може сериозно да ограничи естетиката на засегнатите. По-специално децата могат да страдат от закачки и тормоз, което може да доведе до психично заболяване. Освен това зъбите от болестта на Гюнтер също са засегнати, което води до кафяво обезцветяване на зъбите. По същия начин рискът пациентът да развие кожа рак се увеличава, така че засегнатите да зависят от редовни прегледи от лекар. Качеството на живот на пациента е значително намалено и ограничено от болестта на Гюнтер. Причинно лечение на болестта на Гюнтер не е възможно. Следователно пациентите са зависими от различни терапии и трябва да предпазват кожата си от изгаряния. В повечето случаи не възникват особени усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Промените или отклоненията във външния вид на кожата трябва да бъдат изследвани и лекувани от лекар. Ако при деца вече се появят нередности и особености на кожата, трябва да се потърси педиатър. Силната чувствителност към въздействието на светлината се счита за предупредителен знак за организма и трябва да бъде изяснена. Образуването на мехури, зачервяване на кожата или болка са признаци на здраве увреждане. Трябва да се направи консултация с лекар веднага щом оплакванията продължават за по-дълъг период от време или се увеличи интензивността. В случай на отоци или язви по организма се изисква действие. Те са особено притеснителни, ако се увеличат по размер или се разпространят по тялото за кратък период от време. Обезцветяването на урината или зъбите също показва нарушение. След като урината е многократно розова и не се задейства поради физическо натоварване, е необходима медицинска помощ. Леко кафеникавите зъби също се считат за неестествени и трябва да бъдат представени на лекар. В случай на общо чувство на заболяване, вътрешно безпокойство или дифузни промени в организма е препоръчително посещение на лекар. Ако в допълнение към физическите симптоми се появят емоционални или психически несъответствия, е необходим лекар. В случай на промени в настроението, поведенчески аномалии, както и оттегляне от социалния живот, препоръчително е посещение при лекар. Децата често показват мрачно поведение по време на продължително излагане на светлина.
Лечение и терапия
За лечение на болестта на Гюнтер, почти изключително общо мерки са на разположение за лечение на симптомите. Сред тях защитата от слънчева светлина е най-важна. Тази защита има за цел да предотврати изгаряния и да намали повишения риск на кожата от пациентите рак. Оперативно, алогенна стволова клетка притежава може да се разглежда като мярка за лечение. В този случай стволовите клетки на друго лице се трансплантират на пациента. Такава операция обаче крие високи рискове, а понякога и не олово до желания успех. На тялото имунната система често инициира бурни защитни реакции поради стволовите клетки, които са разпознати като чужди. Тези реакции могат да бъдат потиснати от имуносупресори. Пациентите с болестта на Гюнтер обаче трябва да поддържат лекарството притежава с имуносупресори до края на живота си след трансплантация на стволови клетки. Това също ги прави трайно по-податливи на общи заболявания. Междувременно медицината също експериментира с каузални хирургични процедури за причинно-следствената връзка притежава на болестта. Първите генни терапии върху живи хора вече са успешни в контекста на други заболявания. Смъртни случаи обаче са настъпили и в проучвания за генна терапия в миналото. Понастоящем обаче генната терапия (към 2015 г.) все още е една от основните области на съвременните изследвания в медицината.
Прогноза и прогноза
Болестта на Гюнтер предлага неблагоприятна прогноза. CEP е тежко заболяване, което се проявява с животозастрашаващ модел на симптомите и води до смърт при голяма част от засегнатите деца. Към днешна дата не съществува причинно-следствена терапия. Подобряване на симптомите може да се постигне чрез стриктно избягване на слънчева светлина, както и прием на лекарства като бета-каротин. За това лечението трябва да започне на ранен етап. Тежките заболявания могат да бъдат лекувани в някои случаи чрез терапия със стволови клетки. Ранната диагноза може да подобри прогнозата. Качеството на живот на децата с болестта е значително намалено. Продължителността на живота също е ограничена, тъй като анемия и карцином неизбежно причиняват дискомфорт и значително ограничават пациента. За близките болестта на детето представлява значителна тежест. Като правило те се нуждаят от терапевтична подкрепа. Засегнатото дете също трябва да бъде подкрепено, особено при тежки курсове, които са физически и емоционално стресиращи. Благосъстоянието може да се подобри от администрация of обезболяващи и други лекарства. Прогнозата за болестта на Гюнтер се прави от отговорния педиатър или специалист по генетични заболявания. За тази цел той ще вземе предвид картината на симптомите, конституцията на пациента и редица други фактори.
Предотвратяване
Като автозомно-рецесивно наследствено заболяване, болестта на Гюнтер не може да бъде предотвратена. Анализът на ДНК последователността обаче може да помогне на бъдещите родители или двойки в семейното планиране да преценят рисковете от заболяване при тяхното потомство.
Проследяване
Като общо правило, пациентите, страдащи от рядката наследствена болест на Гюнтер, трябва строго да избягват слънчевата светлина. Прекарването на време на открито е възможно през деня и с подходящи предпазни средства мерки. Нормалният лосион за загар е неподходящ за предпазни цели, тъй като тези продукти филтрират UVA и UVB компонентите на светлината, но позволяват на синята светлина да премине. Следователно засегнатите лица разчитат на слънцезащитни кремове на минерална основа и специално защитно облекло, което покрива цялото тяло. Тъй като хемопоетичната система не функционира правилно при болестта на Гюнтер, всеки месец преливане на кръв изисква се. Генетичният дефект е свързан с промени в зъбите, затова се препоръчват редовни прегледи и лечение при зъболекар. Междувременно някои пациенти с болестта на Гюнтер получават a костен мозък трансплантация за лечение на състояние. В този случай, доживотна употреба на лекарства, които потискат имунната система и за предотвратяване на отхвърляне е необходимо. Първата година след това трансплантация е особено важно, тъй като тялото имунната система се нуждае от това време, за да се регенерира. Следователно пациентите са податливи на инфекции от всякакъв вид. За да се сведе до минимум рискът, трябва да се избягва контакт с животни, растения, растителна почва или компост. Големите събирания на хора също са критични. Допълнителни поведенчески съвети се предоставят от лекуващия лекар.
Това можете да направите сами
Ако е диагностицирана болестта на Гюнтер, засегнатите трябва преди всичко да избягват излагането на слънце. Препоръчва се носенето на подходящо защитно облекло на открито. Лицето и очите могат да бъдат защитени със специални защитни маски, както и подходящи слънчеви очила. Ако въпреки това се появят кожни симптоми, лекарят трябва да предпише подходящ препарат. Ако е необходимо, лекарства от алтернативна медицина, както и различни домашни средства също може да се използва. Това се препоръчва особено в случай на тежка форма кожни промени свързани със сърбеж, кървене и други усложнения. Ако дефектните клетки не бъдат лекувани по-рано, може да се развият белези. Тъй като те често са и психически стресиращи, във всеки случай трябва да се проведе лечение. Ако постоянният кожни промени натоварва психиката, трябва да се потърси психологически съвет. Болестта на Гюнтер може ефективно да се облекчи чрез самопомощ мерки. Независимо от това, винаги е необходимо цялостно медицинско лечение. Особено в по-късните стадии на заболяването могат да се появят тежки метаболитни нарушения, които не могат да бъдат облекчени независимо и понякога да имат влияние върху психиката и цялото тяло. В този случай заедно с лекаря трябва да се разработи подходяща концепция за лечение. Редовното приемане на предписаните лекарства е от съществено значение за бързото възстановяване.
