Болестта на Krabbe е наследствено заболяване за съхранение, което причинява демиелинизация на нервната система. Причинява се от хромозомна мутация. Към днешна дата болестта е нелечима.
Какво представлява болестта на Krabbe?
Болестта на Krabbe е рядко съхранение в семейството на цереброзидите. Болестта е известна още като глобоидна клетъчна левкодистрофия. Болестта е кръстена на датския лекар Кнуд Крабе. Той е първият, който подробно описва автозомно-рецесивното заболяване. При болестта на Krabbe токсичните съединения се натрупват в тялото поради a ген мутация. В допълнение към детската форма има специална форма на заболяването, която започва едва в зряла възраст. Болестта на Гоше трябва да се разграничи от болестта на Крабе. Това също е наследствено заболяване за съхранение, основано на a ген мутация. И при двете заболявания засегнатите индивиди нямат ензим. При болестта на Krabbe това е ензимът β-галактозидаза. Без галактоцереброзидаза, демиелинизация на нервната система на се случи. Болест на Гоше, от друга страна, включва ензима глюкоцереброзидаза, липсата на който има други ефекти върху организма.
Причини
Основната причина за болестта на Krabbe е дефект в GALC ген. Този ген се намира на хромозома 14 и се намира в раздел q3.1. По време на биологичния превод, иРНК се превежда в протеини при подаване. По време на транслацията генът GALC е план за ензимната галактоцереброзидаза. Дефект в този ген причинява грешки в превода. В случай на болест на Krabbe се извършва делеция, което означава, че на засегнатото лице напълно липсва ензимът галактоцереброзидаза. В резултат на това в организма се натрупват вещества, които се произвеждат по време на метаболизма на миелина. Миелинът е изолацията на нервните влакна в нервната система. Ензимът галактоцереброзидаза разгражда метаболитите на миелина до галактоза и галактоцереброзиди. Ако ензимът липсва, това разделяне вече не може да се осъществи. Натрупват се по-специално галактоцереброзид и психозин. Психозинът е вреден за олигодендроцитите, които осигуряват поддържането на миелина.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с болестта на Krabbe са засегнати от симптоми, подобни на тези на множествена склероза. И двете заболявания са свързани с демиелинизация на нервните пътища. Първоначално тази демиелинизация често се проявява в сензорни нарушения. Поради разграждането на миелина, скоростта на нервната проводимост на пациентите е намалена. В зависимост от това коя област на нервната система е засегната в момента, могат да се развият двигателни и когнитивни нарушения. Парализата е възможна, но способността за възприемане също е нарушена. При определени обстоятелства, слепота може да възникне например. Глухотата също е възможна. Като правило, на пациента рефлекс вече не може да се задейства. При детската болест на Krabbe симптомите обикновено започват, когато бебето е само на няколко месеца. Засегнатите бебета страдат от плач и лесно се дразнят. Краката често се разтягат тонично в отговор на външни стимули. Развитието спира и ръцете постоянно се огъват. Хипервентилация намлява треска възникне.
Диагностика и ход на заболяването
Когато диагностицира болестта на Krabbe, лекарят трябва да помисли множествена склероза като първична диференциална диагноза. Проба от CSF може да предоставя информация за причината за демиелинизация. В множествена склероза, имуноглобулини се намират в CSF въпреки кръв-мозък бариера. От друга страна, при болестта на Krabbe протеини са повишени. Галактоцереброзидазата може да бъде открита в левкоцити за потвърждаване на диагнозата. Фибробластните култури също могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата. Същото се отнася и за генетичния анализ, който разкрива мутация на съответната хромозома. За инфантилната форма на болестта на Krabbe прогнозата е неблагоприятна. Засегнатите индивиди умират на средна възраст от 13 месеца. За специалната форма при възрастни, прогнозата е по-благоприятна, тъй като в този случай заболяването прогресира по-бавно.
Усложнения
В повечето случаи засегнатите от болестта на Krabbe страдат от различни нарушения на чувствителността и парализата. В резултат на това ежедневието на пациента е значително ограничено и засегнатото лице зависи от помощта на други хора. Качеството на живот на пациента също е значително намалено от болестта на Krabbe. Не е необичайно заболяването да олово до когнитивни или двигателни увреждания, които могат значително да повлияят на развитието на децата. Освен това децата могат да бъдат закачани или тормозени, което често може олово да се депресия или други психологически проблеми. Освен това, болестта на Krabbe може да причини слепота or олово до глухота. Особено при младите хора, внезапно слепота може да доведе до тежки депресия. Бебетата често плачат поради симптомите и също страдат треска. Роднините или родителите също могат да страдат от психически дискомфорт или депресия поради болестта. Лечението обикновено може да се извършва само с помощта на лекарства. Въпреки това, трансплантация на стволови клетки също е възможно. В този случай не възникват особени усложнения. При определени обстоятелства продължителността на живота на засегнатото лице се намалява от болестта на Krabbe.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Класическата форма на съхранение, болестта на Krabbe, е очевидна в началото детство. Ако семейството е наясно с наследствеността на болестта, пътуването до лекар е бързо. Рискът едно дете в семейството да развие болестта на Крабе е висок. Братята и сестрите обаче имат едва 1 на 4 шанс да се заразят с болестта. Болестта на Krabbe често се открива по време на пренаталната диагностика. Тъй като болестта не може да бъде излекувана, аборт е възможно по медицински показания. Глобоидната клетъчна левкодистрофия винаги е фатална в детска форма. Децата обикновено умират преди да навършат една година. Освен за облекчаване на симптомите администрация of обезболяващи за палиативни цели няма какво да направи лекуващият лекар. Лекарят може също да предпише мускулно-релаксиращи препарати и успокоителни. В случай на по-късно възникващи специални форми на болестта на Krabbe, терапевтичните възможности са също толкова лоши. Ходът на заболяването е по-бавен и симптомите може да не са толкова тежки. При късната форма на болестта на Krabbe, лекарите понякога могат да постигнат подобрения с трансплантация на стволови клетки.
Лечение и терапия
Болестта на Крабе се счита за нелечима. Без причинител притежава е на разположение. За разлика от демиелинизацията на множествена склероза, прогресията на болестта на Krabbe също не може да бъде забавена. Следователно, вместо да удължава живота, терапевтичният фокус е върху подобряването на качеството на живот. За да се постигне тази цел, медикаментозни терапии със спазмолитици спазмолитици често се използват. Обезболяващите намлява успокоителни може да постигне и симптоматични положителни ефекти. Родителите на засегнатите деца обикновено получават психотерапевтични грижи. При късните форми на болестта на Krabbe, за разлика от инфантилната форма, е възможно забавяне на хода на заболяването. В това отношение терапиите със стволови клетки са постигнали добри резултати. В това притежава, кръв стволови клетки от донор се прехвърлят на пациента. Този алогенен обаче трансплантация на стволови клетки винаги е рисковано дело. Особено възпалителните реакции и инфекциите са в сферата на възможностите. С напредък в областта на ген притежава, може да е възможно в бъдеще да се излекуват страдащите от болестта на Krabbe. В момента обаче този сценарий е все още далеч.
Прогноза и прогноза
Болестта на Крабе предлага лоша прогноза. Много деца умират в рамките на 12 до 13 месеца след раждането. Продължителността на живота може да бъде удължена с трансплантация на стволови клетки. Все още не е възможно лечение на генетичното заболяване. The състояние може да се лекува само палиативно. До смъртта на детето симптомите прогресират, докато накрая настъпи до голяма степен неотзивчиво състояние. Смъртта настъпва в резултат на усложнения като спиране на дишането или сърдечно-съдова недостатъчност. Късната детска или юношеска форма на болестта на Krabbe предлага по-благоприятна прогноза. Децата, засегнати от непълнолетната форма, могат да живеят няколко години. Първите симптоми се появяват много по-късно, което означава, че развитието на имунната система вече е напълно завършен. По-добрата защита на тялото отваря допълнителни възможности за лечение и перспективата за сравнително безсимптомен живот. Въпреки това, младежката форма също е смъртоносна. За детето и близките болестта означава голямо бреме, поради което засегнатите семейства получават подробни консултации, по време на които също се обсъждат възможностите за прогноза и лечение. Асоциацията ELA Deutschland e. В. предоставя допълнителни подробности за прогнозата на болестта на Krabbe.
Предотвратяване
Хромозомните мутации като болестта на Krabbe не могат да бъдат предотвратени директно. Семействата в процес на планиране на деца обаче могат да имат риск от предаване на наследствени заболявания, оценени чрез последователен анализ на тяхната ДНК. Ако едно дете е било засегнато от болестта на Krabbe, има около 25 процента шанс децата да развият болестта.
Проследяване
Като генетична състояние, Болестта на Krabbe в момента е нелечима и съответно няма медицинско обслужване в строгия смисъл. Курсът винаги завършва фатално. Ако заболяването се появи в детство или след раждането родителите трябва да бъдат добре информирани за болестта на Krabbe и терапията. След това първо се прилага симптоматична терапия, главно за контрол на раздразнителността и спастичната парализа. След това се стига до по-късните стадии на заболяването главно палиативно мерки. Хората с по-късно начало на заболяването показват същите симптоми. Прогресията обаче е по-бавна, което може да даде на роднините повече време да се подготвят и все пак да прекарват времето си с страдащия от болестта на Крабе. Последващите грижи за роднини се състоят от психологическа подкрепа, ако това се желае. Генетичният тест може също да предостави информация за риска от по-нататъшно потомство, страдащо от болестта на Krabbe. A трансплантация на стволови клетки е мислимо. Това обаче също не може да осигури лечение. Ако стволова клетка трансплантация е направен опит, необходимата последваща грижа мерки се добавят. Това означава например специална защита на получателя срещу микроби, защото неговата имунната система трябва да бъде отслабена за терапията.
Ето какво можете да направите сами
Засега болестта на Krabbe не е лечима. Поради това родителите на засегнатите деца често се нуждаят от терапевтична подкрепа. Лечението с лекарства може да бъде подкрепено от различни мерки. Първо, детето трябва да бъде наблюдавано денонощно, за да може бързо да се приложат необходимите лекарства в случай на конвулсии. В допълнение на обезболяващи, физическите упражнения и разсейването също могат да донесат облекчение. Във всеки случай типичните двигателни и когнитивни нарушения трябва да бъдат лекувани в специализирана клиника. Родителите трябва говоря на отговорния лекар относно възможностите за по-нататъшна терапия, тъй като изследванията на това рядко наследствено заболяване напредват бързо и през цялото време се откриват нови методи за лечение. Действителната множествена склероза може да бъде лекувана чрез физиотерапия, масажи и различни отдих упражнения. Това може ефективно да облекчи типични симптоми като треперене или виене на свят, Редовен тазово дъно обучението може да помогне при проблеми с потентността. Качеството на живот както на детето, така и на родителите може да бъде подобрено чрез цялостно психологическо консултиране. Особено след по-дълга фаза на заболяването е необходимо да се обсъди житейската ситуация със специалист и да се разработят нови подходи за лечение. Успоредно с това трябва да се полагат и организационни задачи като записване в специални детски градини и закупуване на помощни средства.
