Болестта на Танжер е изключително рядко наследствено заболяване до момента около 100 документирани случая. Пациентите с това заболяване страдат от нарушение на липидния метаболизъм и намалено производство на HDL холестерол. Все още не съществуват причинно-следствени терапевтични методи за лечение на болестта на Танжер.
Какво представлява болестта на Танжер?
Болестта на Танжер е изключително рядък генетичен дефект. Този дефект предизвиква разстройство на метаболизъм на мазнините. Към днешна дата са съобщени малко повече от 100 засегнати лица. През 1961 г. първият човек, който описва болестта, Д. С. Фредериксън, я кръсти на остров Танжер. По това време единствените документирани до този момент пациенти идват от този остров. Болестта на Танже е свързана с нарушено освобождаване на холестерол от клетките на тялото. В резултат на това по-малко високо-плътност образуват се липопротеини. Тези т.нар HDL протеини преди всичко транспорт холестерол далеч. Следователно премахването на холестерола е нарушено в резултат на ниското ниво HDL протеини и веществото все повече се отлага в ретикуларната съединителната тъкан. В литературата понякога се говори за наследствено заболяване като an-α-липопротеинемия, фамилен дефицит на HDL или фамилна хипоалфалипопротеинемия.
Причини
Наследственото заболяване от фамилен дефицит на HDL се наследява по автозомно-рецесивен модел. По този начин болестта може да бъде наследена само от двама партньори с дефекта. Причинителят ген Счита се, че дефектът е разположен на дългото рамо на хромозома девет и е свързан с гена ABCA 1. Това ABCA 1 ген кодове за транспорт протеини които участват в отделянето на холестерол от клетките на тялото. Медицинската наука прави разлика между носителите на дефекта и действителните страдащи. Ако и майката, и бащата носят генетичния дефект, има шанс за всеки четвърти болно дете раждайки се. Вероятността за деца с дефект е две към четири, а вероятността за напълно здрави потомци, като тази за болно дете, е дадена като съотношение едно към четири.
Симптоми, оплаквания и признаци
Водещият симптом на болестта на Танжер е жълто-оранжевият кожа петна. Те са разположени главно върху лимфоидните органи на устната кухина и фарингеята кожа. Особено сливиците са засегнати от обезцветяването поради съхранения холестерол. Понякога те се увеличават допълнително заедно с останалата част от лимфното устно фарингеално пространство. По същия начин, разширяването на вътрешни органи понякога може да възникне като част от болестта на Танжер. Това се отнася главно до разширяването на черен дроб намлява далак или дори панкреаса. Понякога артериосклероза, т.е. втвърдяване на артериите, се появява и поради ниското ниво на HDL на пациентите. В резултат на това помътняване на роговицата или анемия кръв могат да се развият промени в броя. Малко по-рядко са докладвани неврологични симптоми в допълнение към гореспоменатите оплаквания. Първоначално те включват основно мускулна слабост и сензорни и двигателни нарушения на ръцете и краката. Неврологичните симптоми обикновено намаляват, но често се повтарят в хода на заболяването. Те обикновено засягат индивида нерви на периферните нервната система.
Диагностика и ход на заболяването
Лекарят може първо да подозира болестта на Танжер при визуална диагностика. Визуалната диагностика обикновено разкрива жълто-оранжеви промени в лигавицата при него. В серума общият холестерол, HDL холестеролът и аполипопротеин AI служат на лекаря като показатели за заболяването. Например в липопротеиновата електрофореза не се откриват α- или pre-β-ленти. Относно нивата на холестерола, стойности под 100 mg / dl се считат за показателни за болестта на Танжер. HDL холестеролът не може да бъде открит изобщо едновременно или показва деструктуриране. В допълнение, често присъства нисък аполипопротеин A-II. Генетичните тестове при хора често потвърждават диагнозата. Може да се наложи нервна биопсия при форми с неврологичен дефицит. Тези биопсии обикновено показват намаляване на миелинизираните и немиелинизираните аксони. Като цяло се дава относително благоприятна прогноза за болестта на Танжер. Ако съдови или сърдечно-съдови заболявания се развият в зряла възраст, прогнозата е малко по-неблагоприятна.
Усложнения
Най-сериозното усложнение на болестта на Танжер е свръхрастежът на вътрешни органи. В хода на заболяването или вече от раждането се наблюдава разширяване на черен дроб намлява далак, а рядко и на панкреаса. Това причинява редица оплаквания като симптоми на отравяне, хормонални колебания или метаболитни нарушения, които от своя страна са свързани с тежки усложнения. Ако артериосклероза е открит, той обикновено вече се е превърнал в трайна повреда. В повечето случаи, помътняване на роговицата, анемични кръв броят промени и след това се появяват неврологични оплаквания. Типичните симптоми включват мускулна слабост, както и сензорни и двигателни нарушения на ръцете и краката. Ако не се лекува, се развиват трайни деформации и сериозни заболявания. В най-тежките случаи пациентът страда от колапс на кръвообращението или дори сърце неуспех и в крайна сметка умира. Лечението на рядкото наследствено заболяване също не е без риск. При определени обстоятелства, ген притежава може да предизвика сериозни заболявания и оловонапример към ракови заболявания като левкемия. И накрая, по време на вирусна трансдукция, съществува риск пациентът да се зарази с вируса, използван като ферибот. Такава инфекция обикновено е фатална или поне има сериозна здраве последствия.
Кога трябва да посетите лекар?
В случай на болест на Танжер, засегнатото лице зависи от посещение на лекар. Само чрез правилно и особено ранно лечение могат да се избегнат допълнителни усложнения и дискомфорт. По този начин ранната диагноза има положителен ефект върху по-нататъшния курс. Поради това при първите симптоми на болестта на Танжер трябва да се потърси лекар. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от различни оплаквания на очите. Обикновено има помътняване на роговицата на окото. Ако тези оплаквания възникнат без особена причина и не изчезнат сами, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Освен това внезапната мускулна слабост или нарушения в движението също могат да показват болестта на Танжер и също трябва да бъдат проверени от лекар. По правило болестта на Танжер може да бъде открита и лекувана от общопрактикуващ лекар или от ортопед. Последващият курс обаче зависи до голяма степен от времето на поставяне на диагнозата, така че не е възможна обща прогноза.
Лечение и терапия
Към днешна дата едва ли има някакъв терапевтичен мерки са на разположение за лечение на болестта на Танжер. Това се дължи, от една страна, на техните генетични причини, а от друга, на тяхната рядкост, което също ограничава изследванията. A диета план е един от малкото терапевтични подходи за болестта на Танже до момента. Макар и специална нискомаслена диета се препоръчва при всички форми на наследственото заболяване, промяната в диетата не съответства на причинна притежава. Причинна притежава може да се мисли в бъдеще с използване генното инженерство. Това генетично лечение ще се проведе в контекста на генната терапия и може да замести дефектния ген със здрав. Днес генните терапии вече са били успешно извършвани върху хора в клинични изпитвания. От друга страна, има и няколко смъртни случая във връзка с проучвания за генна терапия при живи хора. Пред това генната терапия все още е в зародиш и понастоящем (към 2015 г.) е една от най-важните области на научните изследвания в медицината. Поради рядкостта на болестта на Танжер, никога не са провеждани проучвания за генна терапия, пряко свързани с болестта.
Предотвратяване
Болестта на Танже не може да бъде предотвратена. Въпреки това, бъдещите родители или двойки, които планират да имат деца, могат теоретично да изследват ДНК за генетичен дефект чрез анализ на последователността. Това поне позволява по-добра оценка на риска от раждане на дете с болест на Танжер.
Проследяване
Тъй като болестта на Танже е много рядко наследствено заболяване и се основава на генетичен дефект, възможностите за самолечение са доста ограничени. Въпреки това, диетични мерки са показали, че са положително ефективни при това заболяване: диета на засегнатото лице трябва преди всичко да е с ниско съдържание на мазнини. Диетични добавки помагат за компенсиране на недостига на хранителни вещества. Суровите зеленчуци и здравословните храни доминират в диетата. Тежки храни, които биха могли да се увеличат нивата на холестерола трябва да се избягва, доколкото е възможно. Лекарства, които влияят негативно нивата на холестерола трябва също да се преустанови в консултация с лекар и да се замени с алтернативни лекарства. Здравословният начин на живот може да има положително влияние върху общото благосъстояние на пациента. Това включва достатъчно сън, умерени спортни дейности и избягване на стрес. Удоволствие храни като алкохол намлява никотин трябва да се избягва, доколкото е възможно. Важно е страдащите да приемат лекарствата си в съответствие с предписанията на лекаря и също така да са наясно с възможното взаимодействия и странични ефекти, така че при необходимост да се предприемат подходящи действия. Причинно лечение на болестта на Танже все още не е възможно. В момента се тестват различни генетични терапии, които може да обещаят лечение на това заболяване в бъдеще. Засегнатите лица трябва да попитат лекуващия си лекар за тези възможности, за да могат да участват в текущите програми за тестване.
Ето какво можете да направите сами
Лицата, страдащи от болестта на Танжер, трябва преди всичко да се хранят с диети мерки. Диета с ниско съдържание на мазнини и използването на диетични добавки се препоръчват. Диетата трябва да се състои основно от сурови зеленчуци и здравословни храни. Стимулантите , като алкохол, никотин or кофеин трябва да се избягва, както и особено тежките храни, които повишават нивата на холестерола. Това включва и някои лекарства, които трябва да бъдат прекратени след консултация с лекар. В допълнение, общи мерки като достатъчно упражнения, много сън и избягване стрес са важни. Болните хора също трябва да приемат предписаните лекарства в съответствие с инструкциите на лекаря и да информират лекаря за всякакви странични ефекти и взаимодействия така че необходимите контрамерки могат да бъдат предприети на ранен етап. Освен това трябва да се направят консултации с други специалисти, като лекари по хранене и алтернативни лекари, които могат да подпомогнат лечението на болка. Към днешна дата болестта на Танже не може да бъде лекувана причинно-следствено. В момента обаче се тестват генетични терапии, които могат да осигурят лечение в бъдеще. Засегнатите лица трябва говоря на техния първичен лекар за тези възможности и, ако е уместно, участвайте в текущите програми за тестване.
