Вроденият миастеничен синдром е генетичен и принадлежи към групата на миастеничните синдроми. Характеризира се с нарушение в предаването на сигнала между нервните и мускулните клетки. Симптомите на тази група нарушения се различават значително по тежест. При някои пациенти се наблюдава специфичният фенотип на миастения на крайниците.
Какво е вроден миастеничен синдром?
Вроден миастеничен синдром е събирателен термин за различни генетични нарушения, които се проявяват с нарушение в предаването на сигнали между нервните и мускулните клетки. Това е група от вродени миастении (мускулни слабости), които олово до повишена уморяемост на скелетните мускули, главно при физически стрес. Думата „вродена“ означава „вродена“ и вече показва генетична причина. Като цяло, вроденият миастеничен синдром е един от миастеничните синдроми заедно с Миастения гравис, неонатална миастения и синдром на Lambert-Eaton-Rooke. Въпреки това, докато вроденият миастеничен синдром е генетичен, всички други миастенични синдроми са причинени от автоимунни процеси. Нарушенията на вродения миастеничен синдром са противоречиви. Единствената обща характеристика е нарушаването на предаването на сигнал от нервната система към скелетните мускули, което води до мускулна слабост. По света са известни приблизително 2000 до 3000 потвърдени случая. Подозира се обаче, че два пъти този брой хора страдат от този синдром. По този начин се казва, че има преобладаване два на един милион.
Причини
Вроденият миастеничен синдром може да бъде причинен от различни мутации на гени, участващи в процесите на предаване на възбуждане. Включени са поне 14 гена. По този начин са наблюдавани както автозомно-рецесивни, така и автозомно-доминантни наследства. Предаването на сигнал от нервните клетки към мускулните клетки става чрез невротрансмитер ацетилхолин в крайната плоча на двигателя. Крайната плоча на двигателя представлява химичен синапс между нервните и мускулните влакна. За да предадете възбуждане, ацетилхолин първо влиза в този синапс и се свързва с ацетилхолиновите рецептори, разположени на повърхността на мускулните клетки. Това свързване води до отваряне на йонните канали на мускулните влакна, което води до деполяризация на мембранния потенциал поради притока на калций намлява натрий йони във вътрешността на клетката. Промяната в потенциала предизвиква мускулна контракция. Ацетилхолин след това се хидролизира от синаптична цепка до ацетат и холин с помощта на ензима ацетилхолинестераза. Тъй като ацетатът се дифузира от цепнатината, холинът се реабсорбира от пресинаптичната клетка и отново се използва за образуване на ацетилхолин. Процесът на предаване на сигнала може да бъде нарушен поради липса или дефектно образуване на ацетилхолинови рецептори, както и поради проблеми при транспортирането на ацетилхолин. В този случай предаването на възбуждане не възниква или се случва неадекватно. Ацетилхолиновите рецептори или пресинаптичните калций каналите се разрушават от автоимунни процеси при придобити форми на миастеничен синдром като Миастения гравис или синдром на Ламбърт-Итън-Рук. Въпреки това, при вроден миастеничен синдром, генетични дефекти при образуването на ацетилхолинови рецептори или холин ацетилтрансфераза олово към дефектите на сигналната трансдукция.
Симптоми, оплаквания и признаци
Схемата на симптомите при вроден миастеничен синдром варира в широки граници. Дори и с идентичен ген мутация, може да има значителни вариации в изразяването на симптомите. Като правило симптомите започват преди раждането или през първите месеци от живота. В редки случаи обаче те се появяват за първи път в юношеска възраст или дори в зряла възраст. Спектърът на симптомите варира от почти без симптоми до развитие на най-тежките симптоми. Основният симптом, присъстващ при всички страдащи, е бързата умора на скелетните мускули. Това засяга предимно клепачите (птоза), очните мускули, мимическите мускули, фаринкса или дихателните мускули. Често има и парализа на багажника и крайниците. В настройката на птоза, клепачите увисват. Някои пациенти кривогледство или вижте двойно виждане. Лицето може да изглежда безизразно. Други симптоми включват затруднено преглъщане и слабост при пиене. Някои пациенти също имат слаб глас. Понякога възниква дихателна парализа. По правило обаче не всички мускули са засегнати от мускулна слабост при отделни пациенти. Обикновено симптомите се проявяват главно след физическо натоварване или вечер. При някои пациенти инфекциите или дори вълнението могат олово до внезапно влошаване на симптомите. В някои случаи заболяването прогресира непрекъснато в продължение на месеци или години. Въпреки че повечето засегнати хора могат да ходят, има и пациенти, които могат да се движат само в инвалидна количка.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Вроденият миастеничен синдром се диагностицира чрез анамнеза, серологични тестове, генетичен анализ и стесняване на диагнозата по администрация of холинестераза инхибитори. The администрация of холинестераза инхибиторите могат да изключат някои ген мутации. Диференциално изключване на автоимунни заболявания е възможно със серологично тестване.
Усложнения
В повечето случаи симптомите на този синдром се появяват веднага след раждането, така че диагностиката и лечението могат да започнат по-рано. Засегнатите страдат от силно намалена работоспособност под напрежение и изглеждат много уморени и уморени. По правило има и парализа на мускулите и засегнатото лице не може да изпълнява определени дейности или спорт. Освен това има и оплаквания от очите, така че да може да се стигне до проблеми със зрението, двойни изображения или т. Нар. Визия на воала. Не са редки случаите, когато пациентите страдат от лошо пиене, което може да доведе до дехидрация. По същия начин се появява дихателна парализа, която се отразява негативно на ежедневието на засегнатото лице. Психичното и двигателното развитие на пациента обаче протичат без особени оплаквания или усложнения. В повечето случаи симптомите се проявяват само вечер или след тежки дейности. Причинно лечение на този синдром не е възможно. Симптомите обаче могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства или различни терапии, така че ежедневието да се улесни за пациента. Продължителността на живота обикновено не се намалява в процеса.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Родители, които забелязват бърза умора, признаци на постоянство умора, или други необичайни симптоми при детето им трябва да се консултират с педиатър. Други предупредителни знаци, които при всички случаи изискват оценка, включват необичайни движения на очите като присвиване на очи или двойно виждане или безизразно лице. Слабостта при пиене, нарушенията на дихателните мускули и мускулната слабост също са сред признаците на вроден миастеничен синдром. Ако тези и други симптоми се появят и повлияят на благосъстоянието на детето, трябва да се потърси лекар. Неспецифичните промени в поведението на детето също са най-добре изяснени незабавно. Родителите на засегнатите деца трябва да се консултират отблизо с лекаря по време на лечението и, ако е необходимо, да се консултират и с терапевт. Ако предписаното лекарство причинява странични ефекти или взаимодействия, лекарят трябва да бъде информиран. В допълнение към семейния лекар, интернист или специализирана клиника за генетични заболявания може да се консултира за вродена миастения. Отделните симптоми трябва да бъдат лекувани от различни специалисти (например офталмолози и ортопеди).
Лечение и терапия
Лечението зависи от конкретната генетична причина. Въпреки това, само симптоматично притежава е възможно поради генетичния състояние. В някои случаи добър успех може да бъде постигнат чрез използването на лекарства. Те включват холинестераза инхибитори (пиридостигмин), ефедрин, хинидин or салбутамол. За съжаление, в много случаи симптомите се подобряват само частично или изобщо не се получават при медикаментозно лечение. Освен това такива мерки as физиотерапия, вентилация, логопедия и доставка на различни СПИН често са необходими. Никога не може да се даде прогноза за развитието на заболяването, тъй като курсовете са индивидуални.
Прогноза и прогноза
Вроденият миастеничен синдром се оказва мутация, която може да доведе до различни клинични картини. Лекарите го наричат хетерогенна група лечими разстройства, които могат да бъдат наследени или по автозомно-рецесивен, или по автозомно-доминиращ начин. Те се характеризират с нарушения в нервно-мускулната трансмисия. Към днешна дата в света са известни само максимум 3,000 случая на вроден миастеничен синдром. Това го прави едно от редките заболявания, за които има само ограничени възможности за лечение. Една от причините за това е, че има повече от 20 различни гена, които могат да бъдат мутирани. Досега е известно, че мутиралите гени са отговорни за болестотворния дефицит на ацетилхолиновите рецептори. В резултат нервно-мускулните сигнали се предават недостатъчно на мускулите и нерви. Тъй като симптомите на генетичния мускул умора се появяват рано и продължават да се влошават с възрастта, лечението с лекарства трябва да започне възможно най-рано. Прогнозата не е еднородна при вроден миастеничен синдром. Ефектите от наркотици прилаганите варират. Причината може да е типът мутация. В допълнение към свързаните с напрежението мускулни проблеми в краката и ръцете, засегнатото лице може да бъде обезпокоено от дишане проблеми или имитират ограничения. Той или тя може да страда от трудности при преглъщане и слабост при пиене, забавено двигателно развитие или други свързани симптоми на вроден миастеничен синдром.
Предотвратяване
Ако има фамилна анамнеза за вроден миастеничен синдром, човешки генетично консултиране и тестването трябва да се извърши, ако децата искат да оценят риска за потомството. Препоръка за превенция обаче не може да бъде направена.
Проследяване
Тъй като този синдром е генетично заболяване, той обикновено не може да бъде напълно лекуван. Поради това пациентът трябва да се обърне към лекар при първите признаци и симптоми на заболяването, за да предотврати допълнително влошаване на симптомите, тъй като това също може да не доведе до самолечение. Ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране и тестването може да бъде полезно за предотвратяване на рецидив на заболяването при децата. Като правило ранната диагностика винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Синдромът се лекува чрез прием на различни лекарства. Винаги е важно да приемате правилната доза и да приемате лекарството редовно, за да ограничите симптомите. Ако има някакви несигурности или странични ефекти, първо трябва да се свържете с лекар. По същия начин, мерки на физиотерапия може да има положителен ефект върху хода на заболяването, при което много от упражненията от такъв притежава може да се извърши у дома. По-нататъшното протичане на заболяването много зависи от времето на поставяне на диагнозата, така че не може да се направи обща прогноза за това.
Какво можете да направите сами
Пациентите с вроден миастеничен синдром страдат в различна степен от относително слабите си скелетни мускули. Това води до типичните оплаквания, някои от които могат да бъдат облекчени чрез специфична самопомощ мерки. Отслабената мускулатура на очите често е придружена от различни зрителни оплаквания, които трябва да бъдат лекувани от офталмолог и оптик. Пациентът следва инструкциите на лекаря, носи предписани визуални СПИН и, ако е необходимо, изпълнява упражнения за укрепване на очните мускули. Физиотерапия лечението на пациента помага и при онези оплаквания, които включват отслабени мускули извън лицето. Засегнатото лице се учи на физиотерапия, съобразена с неговите или нейните симптоми, някои от които могат да се извършват и у дома. Това дава на пациента значителни възможности за самопомощ, тъй като той забележимо укрепва мускулатурата си чрез целенасочено обучение. По принцип пациентът практикува само онези спортове, които са изрично разрешени от лекаря. Същото се отнася и за интензивността и обхвата на спортните дейности. Ако пациентът страда и от слаб глас, може да се обмисли логопедично лечение. Неговият успех зависи и от сътрудничеството и личната ангажираност на пациента с вроден миастеничен синдром.
