Адреногенитален синдром се нарича „вродено андрогенитално разстройство, свързано с ензимен дефицит“ съгласно каталожния номер на СЗО E25.0. Причинява се от нарушения в синтеза на хормони в надбъбречната кора и води до дефицит на Кортизолът в тялото.
Какво представлява адреногениталният синдром?
Адреногенитален синдром се причинява от нарушения в синтеза на хормони в надбъбречната кора и води до недостиг на Кортизолът към тялото. Адреногенитален синдром се характеризира с нарушаване на взаимодействието между надбъбречната кора, щитовидната жлезаИ хипоталамус намлява хипофизната жлеза. И четиримата участват в предоставянето на хормони в човешкото тяло. Основно, хормоните Кортизолът както и алдостерон са засегнати от неизправността. Ако алдостерон липсва например, това също може да бъде придружено от значителна загуба на сол. Друга характеристика на адреногениталния синдром се среща при юноши. При пациентите от мъжки пол половите органи се развиват по-рано от нормалното и пациентите от женски пол проявяват различни мъжки черти. Нарушенията в нивата на кортизол причиняват нарушения на съня и силно ограничават работата през целия ден. Това може олово да се хронична умора синдром.
Причини
В зависимост от това кой ензим е конкретно засегнат, адреногениталният синдром може да бъде класифициран в пет вида в зависимост от причината. При тип 1 производството на StAR протеин е нарушено. Един подтип показва смущения в холестерол монооксигеназа, но досега това е демонстрирано само в един случай. При тип 2 3бета-хидроксистероидната дехидрогеназа е нарушена. Тип 3 се среща със значителна честота и се проявява с нарушение на 21-хидроксилазата. Тип 4, при който могат да бъдат открити серологични промени в 11-бета-хидроксилазата, е на второ място по честота. 17 алфа-хидроксилазата се нарушава при тип 5, който се диагностицира доста рядко. Наблюдават се и регионални различия. Например, тип 1 адреногенитален синдром е много рядък в Европа, докато се среща с подчертана честота в Южна Корея и Япония.
Симптоми, оплаквания и признаци
Класическият адреногенитален синдром се проявява чрез пренатална маскулинизация на външните гениталии при женски индивиди. При мъжете основният симптом е загубата на сол. В зависимост от това дали е форма със или без загуба на сол, неуспех да процъфтява или шок може да възникне. В най-лошия случай детето попада в a кома. И при двата пола се образуват прекомерни мъжки хормони по време на детство, В резултат на висок ръст, акне, преждевременна смяна на гласа и гениталиите коса, липса на менструален цикъл и други симптоми. Нелекуваните деца постигат нисък ръст и често страдат от затлъстяване, метаболитни промени и безплодие в зряла възраст. Те също са изложени на повишен риск от сърдечно-съдови проблеми и други усложнения. AGS със късно начало обикновено не се свързва с пренатална маскулинизация. Въпреки това, той може също да причини симптоми като преждевременно срамно коса намлява акне. Засегнатите индивиди често страдат от висок ръст и обикновено са безплодни. Освен това, адреногениталният синдром може да бъде разпознат по външни малформации или деформации. Например, в някои случаи гениталиите са прекалено малки или големи. При момичетата растежът на гърдите може да бъде нарушен. Други симптоми зависят от конкретната форма на АГС.
Диагноза и ход
За диагностика, първото средство след общо медицинска история е т.нар кръв газов анализ. Това включва проверка на съотношението на бази намлява киселини в кръв. Определяне на електролити също се извършва, за да се определи докъде е напреднала загубата на сол в метаболизма. Във втора стъпка, паралелни изследвания на кръв и урина, чрез които се индикират нарушения на осигуряването на 17-хидрокси-прогестерон се получават. Доказателства за промени в нивата на кортизол вече могат да бъдат получени и чрез тестове на слюнката, а промени могат да бъдат намерени и през целия ден, което показва надбъбречна недостатъчност. The ACTH тестът се използва като допълнителен диагностичен инструмент.При бебета този тест е един от стандартните тестове, извършвани в Германия веднага след раждането. При нероденото дете диагностиката може да се извърши чрез тестове на амниотична течност.
Усложнения
На първо място, при адреногениталния синдром, пациентът страда от тежка форма андрогенизация. Особено при жените това е огромен проблем и може олово до тежки нарушения на самочувствието и комплекси за малоценност. Често има и развитие на псевдопенис. Засегнатите страдат от умора и нарушения на съня. По същия начин те са по-засегнати от инфекциозни заболявания и се разболяват по-често. Тялото расте относително бързо и силно. Маскулинизацията води до тормоз и закачки, особено в детство, което може да доведе до тежки психологически оплаквания и депресия. Често е необходимо психологическо лечение на детето и родителите, за да се справят с този синдром. За съжаление синдромът не може да бъде излекуван причинно-следствено, така че лечението е насочено само към ограничаване на симптомите. Това включва основно заместване на липсващите хормони за противодействие на синдрома. Тъй като липсващите хормони изобщо не се произвеждат от организма, пациентът обикновено трябва да ги приема до края на живота си. Не настъпват допълнителни усложнения. Ако заболяването се открие по време на бременност, майката също може да приема лекарства. В този случай продължителността на живота не се намалява. Развитието на детето също обикновено протича.
Кога трябва да отидете на лекар?
Жените с адреногенитален синдром трябва да потърсят съвет от човешки генетик, ако желаят да имат деца. Това лице ще извърши ДНК анализ и ще помогне да се оцени рискът от заболяване за нероденото дете. Ако това се увеличи поради хетерозиготност на партньора, пренатално притежава се извършва. Това предотвратява симптомите на маскулинизация при момичетата. При момчетата симптомите са по-незабележими и обикновено се появяват само когато настъпи животозастрашаваща криза на загуба на сол. Ако засегнатите деца изглеждат апатични, повръщайте често или попадате в кома, това трябва да се класифицира като спешен случай. Това изисква незабавни действия. По-нататъшни грижи и наркотици притежава се предоставя от детския ендокринолог. Надбъбречна криза може да възникне и при възрастни. Симптоми като високо кръвно налягане, гадене, повръщане or шок изискват незабавна медицинска помощ. Жените трябва да посетят гинеколог, ако страдат безплодие или липса на менструация. Ако те също развият признаци на вирилизация, правилният контакт е вътрешен ендокринолог. Ако се подозира АГС със късно настъпване, лекарят ще извърши различни тестове. Повишено изпотяване, изразено акне и лекото наддаване на тегло сами по себе си не са причина за безпокойство. Тези признаци могат да бъдат нормална последица от пубертета или хормоналния дисбаланс.
Лечение и терапия
Лечението в смисъл за коригиране на причината не е възможно за адреногенитален синдром, тъй като това е вроден генетичен дефект. Поради това се провежда симптоматично лечение, състоящо се от заместване на липсващите хормони. Това трябва да е през целия живот, въпреки че по отношение на дозировката трябва да се отбележи, че тя трябва временно да се увеличава в стресови ситуации. Основно, препарати с флудрокортизон и минерални кортикоиди са използвани. Тези хормонозаместителни терапии трябва да започнат възможно най-рано. Това доведе до разработването на технологии за предоставяне на кортикостероиди на момичета, докато са още в утробата.
Прогноза и прогноза
Обикновено този синдром води до много тежка маскулинизация на пациента. В процеса псевдопенисът може да се развие и при жената с напредването на болестта. Тялото расте относително бързо и пубертетът настъпва рано. В повечето случаи засегнатите страдат и от психологически оплаквания и понякога депресия. При деца могат да се появят закачки и тормоз. Има и тежки умора, което се причинява от нарушения на съня. Пациентът също е силно податлив на различни инфекции и заболявания и страда от , по-често. Качеството на живот на засегнатото лице е значително намалено от синдрома. Лечението на този синдром се извършва с помощта на хормон притежава, което обикновено води до успех. Не възникват допълнителни усложнения и оплаквания. Пациентът може да получи необходимите хормони, докато е още в утробата, така че симптомите да се намалят значително след раждането. Синдромът може да бъде напълно ограничен в по-нататъшния курс на лечение, така че да няма допълнителен дискомфорт за пациента.
Предотвратяване
Тъй като генетичният дефект е идентифициран като причина, предотвратяването в строгия смисъл не е възможно. Но с някои мерки, ефектите могат да бъдат облекчени. Последователен стрес избягването играе важна роля тук. Храненето също може да допринесе значително за облекчаване на метаболизма. Трябва да се знае, че по този начин някои от препратките на СЗО към здравословно хранене са включени изцяло на глава. Тук особено интересен е методът на хранене Logi, който е разработен от Харвардския университет. Вместо три хранения, човек трябва да разпределя приема на храна равномерно през деня. По този начин, колебания в кортизола баланс поради времето на деня са балансирани.
Проследяване
Като правило, няма специални мерки или на разположение на пациента с този синдром са опции за долекуване. В това отношение засегнатото лице зависи главно от ранното откриване и диагностициране на тези оплаквания, за да се предотвратят допълнителни оплаквания или усложнения. Също така не е възможно болестта да се излекува сама, така че ранното откриване е най-важният фактор за това заболяване. Ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране може да се извърши и с цел предотвратяване на предаването на синдрома на потомците. Тъй като това е наследствено заболяване, не е възможно да се осигури цялостно или дори причинно-следствено лечение. Вероятно продължителността на живота на засегнатото лице също се намалява от този синдром. Самото лечение обикновено се провежда чрез администрация на лекарства. Засегнатото лице трябва да обърне внимание на правилната доза, както и на редовния прием. Винаги трябва първо да се консултирате с лекар, ако има някакви въпроси или несигурност. Допълнителни последващи грижи мерки не са нито необходими, нито възможни. В случай на деца, преди всичко родителите трябва да гарантират, че лекарството се приема правилно.
Какво можете да направите сами
Хората, които имат адреногенитален синдром, се нуждаят от медицинско лечение до края на живота си. В ежедневието, активен начин на живот и адаптиран диета се препоръчват. Лекарят ще препоръча постоянен прием диета с достатъчно витамини намлява полезни изкопаеми. Освен това пациентът трябва да консумира достатъчно течности, за да сведе до минимум риска от спешна медицинска помощ. Пациентите с AGS трябва също да носят спешна идентификационна карта. В случай на спешна медицинска помощ, първите реагиращи могат незабавно да се обадят на спешна медицинска помощ и да предоставят първа помощ. Аварийната лична карта също трябва да се носи след приключване на лечението с лекарства. Тъй като лекарствата за АГС често трябва да продължат цял живот, трябва да се обърне внимание на всякакви странични ефекти и взаимодействия. Особено през първите седмици и месеци след започване на лечението е важно да се разпознаят усложненията и да се коригира лекарството. След няколко месеца лекарството трябва да бъде оптимално приспособено към модела на симптомите, като минимизира хормоналните оплаквания и намалява риска от спешна медицинска помощ. Ако обаче се появят необичайни симптоми, най-добре е незабавно да се свържете с спешна медицинска помощ или с лекар за спешна помощ.
