L1CAM синдромът е рядко наследствено заболяване. Начинът на наследяване на синдрома L1CAM е х-свързан. Типичните симптоми на синдрома L1CAM се изразяват като спастичност, приведен палец и различни мозък аномалии при засегнатите пациенти.
Какво е синдром на L1CAM?
Синдромът на L1CAM е известен още със синонимните имена CRASH синдром, MASA синдром и синдром на Gareis-Mason. Това са различни прояви на синдрома L1CAM, които са свързани с различни симптоми на наследственото заболяване. По принцип носителите на генетичния дефект предават синдрома L1CAM на своето потомство по х-свързан начин. Тежестта на симптомите варира от отделен случай. По този начин са възможни леки курсове, както и тежки усложнения поради синдрома L1CAM. По принцип синдромът на L1CAM е нарушение в развитието на засегнатите пациенти, което съществува от раждането. Типично за синдрома L1CAM е хидроцефалията с различна тежест в отделните случаи. В допълнение, пациентите, страдащи от синдром на L1CAM, страдат от психика забавяне, приведени палците и спазми в долните крайници. Синдромът на L1CAM може да бъде разделен на няколко подтипа, които се различават по отношение на водещите си оплаквания. Най-важните от тях са синдромът на MASA и агенезисът на corpus callosum. Синдромът L1CAM доминира при мъжете. Синдромът на HSAS се представя с приблизителна честота приблизително 1: 30,000 1, което го прави най-честият израз на вродена хидроцефалия. Преобладаването на останалите подтипове на синдрома LXNUMXCAM не е проучено.
Причини
Причините за синдрома L1CAM се намират в генетични дефекти. По този начин, специфични генетични мутации присъстват при лица, засегнати със синдром на L1CAM, които олово до развитието на типичния симптом. The ген възникват мутации на така наречения ген L1CAM, от който произлиза името на болестта. Мутациите се намират в ген локус Xq28. L1CAM ген отговаря за кодирането на определени молекули за клетъчна адхезия, които играят решаваща роля в процесите на развитие на нервната система. В момента са известни повече от 240 различни генни мутации, което води до разнообразните симптоми на синдрома L1CAM. В допълнение, проучванията показват, че синдромът на L1CAM е резултат от нови мутации в приблизително седем процента от случаите.
Симптоми, оплаквания и признаци
L1CAM синдром се среща по-често при мъжете. Пациентите страдат от хидроцефалия, която варира по тежест при отделните индивиди. Психически забавяне също варира по тежест. Спазмите в долните крайници и генерализираната хипотония се развиват в млада възраст. Симптомите обикновено се влошават с увеличаване на възрастта, така че атрофията се развива в мускулите на краката. Привлечен палците също са типични за синдрома L1CAM и се наблюдават при приблизително половината от всички пациенти. Понякога хората със синдром на L1CAM също страдат от епилептични припадъци. Рядко синдромът на L1CAM се свързва с болестта на Hirschsprung. При пациентите от женски пол синдромът на L1CAM обикновено се проявява с по-леки симптоми.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома L1CAM трябва да се поставя в специализиран център. Първо се прави анамнеза с пациента и неговите родители, като се фокусира върху симптомите на индивида и фамилната анамнеза. След интервюто с пациента, лекарят използва многобройни техники за изследване, особено методите за изображения. При мъжете, страдащи от синдром на L1CAM, диагнозата се основава и на невропатологични изследвания. Ядрено-магнитен резонанс също се използва като стандартна процедура. Надеждна диагноза на синдрома L1CAM е възможна посредством генетични тестове, които откриват мутации на гена L1CAM. The диференциална диагноза е от особено значение. По този начин лекарят разграничава синдрома на L1CAM от например спастичния параплегия както и други увреждания на хидроцефалията. Пренаталната диагностика е възможна и полезна при женски ембриони, ако съответният ген присъства в семейството. Използват се и ултразвукови изследвания.
Усложнения
В повечето случаи синдромът на L1CAM води до много тежка психика забавяне По правило засегнатите винаги са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и вече не могат да изпълняват много ежедневни задачи сами. Развитието на детето също е значително забавено и ограничено от синдрома L1CAM, така че има и значителни последващи увреждания и усложнения в зряла възраст. В по-нататъшния курс се появяват мускулна слабост и епилептични припадъци. Засегнатите лица страдат от тежки болка и дори може да умре от пристъпите в най-лошия случай. Освен това засегнатото лице също може да стане жертва на тормоз или закачки в училище. Комуникацията и способността за концентрация на засегнатото лице също са нарушени. За съжаление, причинно-следственото лечение на синдрома L1CAM не е възможно. Следователно засегнатите хора са зависими от различни терапии, за да намалят дискомфорта в ежедневието. Пълно излекуване обаче не настъпва. Освен това в най-лошия случай пациентът може да е мъртвороден. Продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде намалена от синдрома L1CAM.
Кога трябва да посетите лекар?
Родители, които забелязват спазми или ниски кръв налягане в детето им трябва да информира педиатър. Ако синдромът на L1CAM се лекува по-рано, прогресията на заболяването може поне да се забави. Ако не притежава се дава, симптомите се влошават, докато в крайна сметка настъпят мускулна слабост и епилептични припадъци. Необходим е съвет от специалист най-късно, когато се забележат признаци на тези симптоми. Диагностицираният синдром на L1CAM трябва да се лекува постоянно. Следователно засегнатите деца трябва редовно да посещават лекар и, в зависимост от симптомите, различни специалисти. Ако по време на възникнат гърчове, епилептични гърчове или падания притежава, родителите трябва да се обадят на спешната медицинска помощ. След това детето трябва да бъде обгрижвано в клиниката, тъй като припадъците могат да се повторят за кратък период от време. Освен това всички наранявания и причините за усложненията трябва да бъдат изследвани и лекувани. Синдромът на L1CAM се лекува от педиатър, както и от ортопеди, невролози, интернисти и физиотерапевти. Ако има някакви психологически оплаквания, отговорният медицински специалист ще се консултира и с психотерапевт.
Лечение и терапия
В момента причинно-следствена притежава за синдром на L1CAM не е възможно, тъй като заболяването е резултат от генетични мутации и понастоящем медицината няма контрол върху такива нарушения. Симптомите на L1CAM синдром обаче са относително лечими симптоматично, в зависимост от индивидуалния случай. Първо, семействата със случаи на синдром на L1CAM трябва да търсят генетично консултиране. Самият синдром на L1CAM се лекува от различни специалисти, като неврохирурзи, педиатри и ортопеди. Вътречерепното налягане може да бъде намалено чрез цереброспинална течност. Привлечен палците обикновено не се нуждаят от терапия. Пациентите със синдром на L1CAM се подлагат на редовни медицински прегледи при различни специалисти за наблюдение на физическото и психическото развитие и предотвратяване на усложнения. Прогнозата на синдрома L1CAM силно зависи от индивидуалната тежест на симптомите. Например хидроцефалията може да доведе до мъртво раждане или смърт на детето в ранна възраст. По-малко тежките симптоми обикновено водят до много по-благоприятна прогноза за пациенти със синдром на L1CAM. В допълнение, качеството на лечението също влияе върху хода на синдрома L1CAM.
Прогноза и прогноза
Прогнозата при пациенти с диагноза синдром на L1CAM е неблагоприятна. Болестта се характеризира с непоправими щети, които не могат да бъдат достатъчно модифицирани въпреки всички усилия. Синдромът се основава на генетичен дефект. Тъй като по правни причини учените нямат право да променят хората генетика, лекарите имат малко възможности за лечение на симптомите. Въпреки че интензивността на отделните симптоми варира в зависимост от пациента, те са необратими и силно разрушаващи начина на живот. Засегнатите хора имат съкратен живот. Щети на мозък настъпва, което води до огромни когнитивни загуби и различни функционални нарушения. Справянето с ежедневието не е възможно без терапевтична помощ, както и ежедневна подкрепа. Различни терапии се използват за подобряване на качеството на живот на засегнатото лице. Болестта е голямо предизвикателство за засегнатото лице и неговите роднини. Поради емоционалното стрес, трябва да се очакват вторични нарушения. Синдромът на L1CAM има прогресивен ход. В хода на живота, допълнителни оплаквания и неприятни здраве настъпват събития. Мускулната система е отслабена и се появяват епилептични припадъци. В допълнение, спастичност е част от клиничната картина на здраве разстройство. Въпреки че се прилагат лекарства за облекчаване на симптомите, възстановяването не настъпва.
Предотвратяване
Причинната профилактика на синдрома L1CAM все още не е практична. Синдромът на L1CAM е вроден и възниква в резултат на генетични мутации. Въпреки това, генетично консултиране на семейства, в които са настъпили случаи на синдром на L1CAM или са известни съответни генетични дефекти. В идеалния случай консултирането се извършва по време на семейното планиране, така че рискът от заболяване при децата да бъде намален.
Проследяване
При синдром на L1CAM много малко, а понякога и не, последващи грижи мерки са достъпни за засегнатото лице в повечето случаи. При това заболяване трябва да се потърси лекар сравнително рано, за да се предотврати допълнително влошаване на симптомите или други усложнения. По правило самолечението не може да се случи, така че засегнатото от синдром на L1CAM във всеки случай зависи от медицински преглед и лечение. Ако пациентът желае да има дете, той или тя трябва първо да се подложи на генетични тестове и консултации, за да предотврати повторната поява на синдрома L1CAM. Повечето засегнати лица разчитат на различни хирургични процедури, за да облекчат симптомите на това заболяване. След подобни интервенции засегнатото лице определено трябва да си почине и да се грижи за тялото си. Трябва да се избягват тежки и физически дейности, и стрес също трябва да се предотврати като цяло. Много засегнати лица също са зависими от психологическа помощ. Тук също може да бъде полезен контактът с други страдащи от синдром на L1CAM. Това не рядко води до обмен на информация, който може да улесни ежедневието на пациента.
Какво можете да направите сами
По правило синдромът на L1CAM не може да бъде лекуван чрез възможности за самопомощ, така че пациентите винаги са зависими от медицинско лечение. Дори това обаче може да бъде само симптоматично, а не причинно-следствено. Ако синдромът на L1CAM води до мъртво раждане или много бърза смърт на детето в ранна възраст, засегнатите родители се нуждаят от широка психологическа подкрепа. Разговорите с близки приятели и роднини са полезни, а контактът с други родители, засегнати от синдром на L1CAM, също може да бъде полезен и олово до обмен на информация. Тъй като самите пациенти са изключително ограничени в ежедневието си, те винаги са зависими от любяща грижа от страна на хората. Тук особено грижите на собственото семейство и приятели имат много положителен ефект върху хода на заболяването. Психичното изоставане също може да бъде противодействано. Това може да бъде облекчено от различни обучение упражнения, които могат да се извършват и у дома. Трябва ли епилептичен припадък възникват в резултат на синдром на L1CAM, но той винаги трябва да бъде изследван и лекуван от лекар. Като цяло засегнатите лица разчитат на редовни прегледи при лекари, за да избегнат допълнителни усложнения.
