Refsum синдром се разбира от лекарите като наследствено и рецидивиращо метаболитно разстройство. Симптомите засягат вътрешни органи, централна нервната система, периферна нервна система и скелет, както и кожа. Болестта се арестува до голяма степен чрез ниско ниво на фитанова киселина диета и плазмафереза.
Какво представлява рефсумният синдром?
Refsum синдром, или Refsum-Kahlke болест, е a състояние известен като хередоатаксия. The състояние е известен също като болест Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis или болест Refsum. Хередоатаксиите са генетични заболявания на централната нервната система. Водещите симптоми на тези заболявания са атаксии, т.е. нарушения на опорно-двигателния апарат. Refsum синдром се причинява от пероксизомно метаболитно разстройство. Пероксизомите служат за разграждане на метаболитите в тялото. При болестта на Refsum това разграждане е нарушено. Следователно фитановата киселина се натрупва и по-специално води до атаксични последици. Норвежецът Sigvald Refsum документира болестта за първи път през 20-ти век и стана нейният съименник. Снидромът на Refsum често се нарича също наследствена и двигателна чувствителна невропатия.
Причини
Биохимичната причина за болестта Refsum е натрупването на фитанова киселина. Това е наситена и разклонена верига мастна киселина, която хората поглъщат с храната. За разграждането на тази мастна киселина служи пероксизомното α-окисление. Този процес се регулира от ензима фитаноил-КоА хидроксилаза. Дефект в този метаболитен ензим се проявява като синдром на Refsum. Дефектите на транспортния протеин пероксин-7 обаче също могат да бъдат причинители на болестта Refsum. Протеинът пероксин-7 е отговорен за транспорта на фитанол-КоА хидроксилаза, което прави възможно разграждането на фитанова киселина на първо място. Следователно болестта Refsum е генетично хетерогенно заболяване. Обикновено дефектът на хромозома десет е свързан с дефекта на транспортния протеин или метаболитния ензим. Болестта се предава при автозомно-рецесивно наследяване. Тоест и двете хомоложни хромозоми трябва да носи дефекта, за да настъпи появата.
Симптоми, оплаквания и признаци
Както зрението, така и централното нервната система, костната система и органната система могат да получат симптоми при Refsum болест. Нощ слепота е най-честият ранен симптом. Най-често пациентите страдат от прогресивна пигментоза на ретината. Тоест техните клетки на ретината се дегенерират. Тази дегенерация е придружена от загуба на зрителното поле и по-късно частична слепота. Могат да се появят и неконтролирани движения на очите и внезапна непрозрачност на лещата. Пациенти кожа често страда от нарушения на кератинизацията. Някои пациенти също губят чувството си за миризма, страдат от нестабилна походка или губят чувството си за пространствена ориентация. Намерение треперене намлява загуба на слуха понякога придружават горните симптоми. Също толкова типични прояви на метаболитното разстройство са провалите на сухожилията рефлекс или увреждане на периферната нервна система. Костната система понякога е засегната от деформации, като деформации на пръста на крака или патологично изразени кривини на стъпалото. В допълнение, сърдечни аритмии or мехур могат да възникнат дефекти.
Диагностика и ход на заболяването
Лекарите диагностицират синдрома Refsum чрез откриване на фитанова киселина в урината и плазмата. Заболяването е рецидивиращо прогресивно. Епизодът може да бъде последван от период на относително отсъствие на симптоми. По правило обаче симптомите не изчезват напълно. Възможни са само частични ремисии. Острото влошаване на заболяването се случва например в контекста на метаболизма стрес. Забележително влошаване може да се случи и по време на инфекции, по време на периоди на намален калориен прием или по време бременност.
Усложнения
По време на болестта Refsum се появяват различни усложнения и късни ефекти. Дегенерацията на клетките на ретината е свързана със загуба на зрителното поле, зрителни нарушения и по-късно често завършва слепота. Нарушения на роговицата могат да възникнат в кожа. Някои пациенти страдат от нестабилност на походката и координация нарушения - и двете могат да причинят инциденти и падания. Освен това, загуба на чувството за миризма намлява загуба на слуха може да възникне. В по-нататъшния ход метаболитното разстройство причинява увреждане на периферната нервна система и неуспехи на сухожилията рефлекс.При тежки случаи възникват деформации на костната система. След това засегнатото лице страда, например, от патологично изразени изкривявания на краката или деформации на пръста. Сърдечни аритмии намлява мехур дефектите също са типични усложнения. Терапия на рефсумния синдром включва риск от странични ефекти и взаимодействия поради администриран наркотици. Ако пациентът трябва да бъде лекуван чрез кръв измиване, това може да бъде придружено от инфекции, увреждане на съдове намлява сърце заболяване. Бъбрек не могат да бъдат изключени и щети. Ако метаболитното разстройство се лекува хирургично, което е особено необходимо в случай на малформации, ,, може да се появи кървене, вторично кървене и нараняване на нервите. След операция, заздравяване на рани могат да се развият нарушения или белези може да се образува.
Кога трябва да посетите лекар?
Refsum синдром винаги трябва да се лекува от лекар. При това заболяване няма самолечение, а в повечето случаи и влошаване на общото състояние състояние на засегнатото лице, ако не се започне лечение. Средствата за самопомощ също са относително ограничени в този случай. Трябва да се потърси лекар за рефсум синдром, ако засегнатото лице страда от различни дефекти на зрителното поле. В най-лошия случай това също може олово до слепота. Загуба на слуха може също да е индикация за синдрома и трябва да бъде прегледан от лекар, ако се появи за дълъг период от време и не изчезне сам. Тъй като рефсумният синдром също е свързан с сърце проблеми, засегнатото лице трябва да има редовни прегледи. Диагностиката и лечението на синдрома Refsum могат да се извършват от общопрактикуващ лекар или от офталмолог. Специални усложнения обикновено не възникват.
Лечение и терапия
В остра фаза рефсумният синдром обикновено се лекува чрез плазмафереза. В този процес машина, подобна на диализа машина филтрира ненормалните вещества от кръв и след това връща собствената кръв на пациента на пациента. Ако в момента няма рецидив, ниско ниво на фитанова киселина диета служи за забавяне на рецидива. В повечето случаи това диета довежда болестта до виртуална безизходица. Хората консумират средно 100 милиграма фитанова киселина дневно. По време на диетата пациентите на снидрома Refsum консумират само около десет милиграма фитанова киселина на ден. Млечните продукти и месото от преживни животни обикновено се елиминират изцяло, тъй като съдържат най-много фитанова киселина. За да се блокира мобилизацията от мастна тъкан, е важен балансираният прием на калории. Често специалната диета на пациентите се комбинира с администрация of витамини A, C и E. Обикновено тези мерки позволи кожни промени за излекуване и неупатии, за да регресират частично или напълно. Промени в зрението и миризма може да не изчезне в резултат на диетата. От друга страна, те често не напредват чрез диетата мерки. Лекарят редовно проверява фитановата киселина концентрация в кръв, Ако символът концентрация не може да бъде намалено от горното мерки, плазмафереза понякога може да бъде показана дори в неостри фази. Refsum синдром все още не е лечим, тъй като няма налични причинно-следствени, а само симптоматични терапии. В зависимост от симптомите, лекарят може да проведе допълнителни терапевтични мерки. В случай че кожни лезиинапример за облекчаване на симптомите могат да се използват дерматологични продукти.
Предотвратяване
Към днешна дата не може да се предотврати болестта Refsum. Или човек носи генетичния дефект, или не го носи. Не всеки дефект обаче трябва да доведе до огнище на болестта. Поне тежки епизоди на Refsum болест могат да бъдат предотвратени. Например носителите на дефекта трябва да избягват метаболизма стрес.
Aftercare
Засегнатите лица със синдром на Refsum обикновено имат много малко, а също и много ограничени мерки за пряко последващо обслужване, така че в идеалния случай трябва да се консултирате с лекар рано и да започнете лечение за това заболяване. Тъй като това е генетично заболяване, няма независимо лечение. В случай на подновено желание за раждане на деца, трябва да се извърши и генетичен преглед и консултация, за да се предотврати повторната поява на синдрома Refsum при потомците. Лечението на синдрома Refsum се извършва най-вече по мерките на a физиотерапия или физиотерапия. Страдащите могат също да повтарят много от упражненията у дома и по този начин да ускорят лечебния процес. Повечето от засегнатите от синдрома Refsum са зависими от приема на лекарства. Трябва да се спазват всички указания на лекаря. По същия начин трябва да се спазват предписаната доза, както и редовният прием. В много случаи заболяването също значително намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Това можете да направите сами
На първо място, за рефсум синдром трябва да се спазва постоянна диета с ниско съдържание на фитанова киселина. Засегнатите лица не трябва да консумират повече от 10 милиграма фитанова киселина на ден. Това може да се постигне чрез спазване на диета с ниско съдържание на говеждо и млечни продукти и вместо това включва храни, богати на витамини и фибри. В същото време трябва да се внимава да се осигури адекватен прием на калории. Това предотвратява неконтролирано мобилизиране на фитанова киселина в мастните клетки. В допълнение, общи мерки като достатъчно упражнения и избягване на стрес Приложи. Засегнатите хора трябва да обърнат внимание на физическите предупредителни сигнали. Ако се появят необичайни симптоми въпреки диетата, се препоръчва посещение на лекар. Тъй като рефсумният синдром е метаболитно заболяване, контролираната диета е най-добрият начин за лечение на болестта. Винаги обаче трябва да се приемат и лекарства. Лекарят трябва да бъде информиран за всички странични ефекти от предписаното наркотици. След плазмафереза се прилага почивка и почивка в леглото. Обменът на кръвна плазма е огромно натоварване на организма и следователно изисква добра грижа. Пациенти с леки симптоми също могат да прибегнат до хомеопатични лекарства ако е необходимо.
