GM1 ганглиозидозата е едно от заболяванията за съхранение на липиди. Причинява се от съхранението на захар липиди наречени ганглиозиди. Повечето ганглиозиди се отлагат в нервните клетки.
Какво е GM1 ганглиозидоза?
GM1 ганглиозидозата е нарушение на разграждането на GM1 ганглиозидите. Това води до натрупване на това захар-съдържащ липид. По принцип ганглиозидите се състоят от два остатъка от мастни киселини, които са свързани с няколко захар остатъци и остатък от N-ацетилнеураминова киселина чрез аминодиалкохолен сфингозин. По принцип трябва да се прави разлика между ганглиозиди GM1 и ганглиозиди GM2. GM1 ганглиозидите съдържат четири, а GM2 ганглиозидите три захар остатъци. Терминът ганглиозиди произлиза от термините ганглий и гликозид. A ганглий представлява нервен възел. Ганглиозидите се намират главно в мембраните на нервните клетки. Там те представляват до шест процента от липиди присъства. Хидрофобната част на молекулата с веригите на мастните киселини изпъква в мембраната, докато хидрофилната част със захарните остатъци се намира извън клетката. Точното значение на ганглиозидите все още не е известно. Според настоящите резултати от изследванията се предполага, че те са отговорни за предаването на невронална информация. Наблюдава се постоянно натрупване и разграждане на ганглиозидите. Ако обаче разграждането е нарушено от ензимен дефект, ганглиозидите се натрупват в нервните клетки и причиняват значителни здраве проблеми. GM1 ганглиозидоза се среща в детски, младежки и възрастни форми.
Причини
GM1 ганглиозидозата е генетична. Отправната точка на заболяването е дефект в ензима β-галактозидаза. β-галактозидазата е отговорна за разцепването на остатъците от захар от ганглиозидите. Ако този ензимен етап е дефектен, ганглиозидите на GM1 също вече не могат да бъдат разградени. Ганглиозидите GM1 се натрупват все повече в нервните клетки на периферните и централните клетки нервната система. В зависимост от това колко силно е ограничен ензимът във функцията си, се формират трите основни форми на GM1 ганглиозидоза. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин. В този случай, ген кодираща β-галактозидаза трябва да бъде предадено на потомството и от двамата родители. Има обаче множество мутации на една и съща ген което може да доведе до дефект или дефицит на β-галактозидаза.
Симптоми, оплаквания и признаци
Курсовете на трите форми на GM1 ганглиозидоза са различни. Детската ганглиозидоза GM1 представлява най-тежката форма с най-лоша прогноза, като ганглиозидозата при възрастни GM1 има най-добрата прогноза. Нито една от трите форми на заболяването обаче не може да бъде излекувана. Във всеки случай това е прогресиращо заболяване, което може да се лекува само симптоматично. Детската ганглиозидоза GM1 започва през първите три месеца от живота на детето. След това, от шестия месец от живота, настъпва спиране на развитието. Такива симптоми като мускулна хипотония, питейна слабост, отлив, слаби чревни движения, патологична свръхчувствителност към звуци и тежки черен дроб се появява разширяване. Слабостта в пиенето се засилва толкова драстично, че парентерално хранене става необходимо. Бебето трябва да бъде хранено чрез IV течности. Понякога се появяват и мозъчни припадъци. При половината от децата се развива черешово-червено петно при задната част на окото. Това се случва, защото съхранението на ганглиозиди кара ретината да стане белезникава, поради което макулата изглежда червена. Зрителното поле става силно замъглено до точката на възможно слепота на детето. Освен това може да се развие и глухота. В допълнение, промените в кости също са отбелязани. В редки случаи език увеличава. Децата обикновено умират преди двегодишна възраст от органна недостатъчност или постоянни инфекции. Детската ганглиозидоза GM1 е известна още като синдром на Норман Лендинг. Ювенилната форма на GM1 ганглиозидоза, известна като синдром на Дери, започва едва след първата година от живота. Тук се появява хепатоспленомегалия, но тя е лека. Хепатоспленомегалията представлява и двете черен дроб намлява далак разширяване. Други симптоми включват хипотония, атаксия, конвулсии, нарушения на психичното развитие и спастичност. Освен това чертите на лицето видимо грубят. Децата обикновено умират от респираторни заболявания преди навършване на десет години. Има само единични съобщения за възрастната форма на GM1 ганглиозидоза. Началото на заболяването е на възраст между три и тридесет години. Дизартрия (говорни нарушения), нарушения на походката и спазми се срещат при тези индивиди. Все още няма точна информация за по-нататъшната прогноза. Прогнозата зависи и от скоростта на прогресиране на заболяването.
Диагноза
Диагнозата на GM1 ганглиозидоза се поставя чрез генетично или ензимно изследване на човека. По този начин ензимният дефект може да бъде открит във фибробластите, левкоцити, или чрез биопсии на органи. GM1 ганглиозидозата трябва да бъде диагностицирана по различен начин от олигозахаридозите, сфинголипидозите и мукополизахаридозите.
Усложнения
Сериозни усложнения възникват в резултат на ганглиозидоза GM1, която може да повлияе отрицателно по-специално на развитието на детето или дори да го спре напълно. В този случай развитието обикновено спира още на шестия месец от живота на детето. Има слабост в пиенето и развитието на отлив заболяване. По същия начин пациентът е много чувствителен към често срещаните звуци и страда от относително силно увеличение на черен дроб. Качеството на живот намалява неимоверно поради GM1 ганглиозидоза и ежедневието става трудно за пациента. Освен това може да настъпи пълна загуба на слуха и зрението, ако болестта продължава да прогресира. Освен това пациентът е по-податлив на инфекции и възпаления. Не са редки случаите, в които се появяват респираторни проблеми, които в най-лошия случай могат олово до пълна дихателна недостатъчност. Арестът на развитието също води до намаляване на интелигентността и само слабо развитите двигателни умения. Като правило засегнатото лице тогава зависи от помощта на други хора. Роднините и родителите също страдат от психологични оплаквания в резултат на GM1 ганглиозидоза, понякога депресия настъпва. Причинно лечение на ганглиозидоза GM1 не е възможно. Продължителността на живота се намалява драстично от болестта.
Кога трябва да посетите лекар?
Родители, които забелязват симптоми като слабост в пиенето, киселини в стомаха, мускулна хипотония и тежка чувствителност към звук при детето им през първите три месеца от живота трябва да се консултират с педиатър. Оплакванията сочат сериозно състояние това трябва да се изясни и, ако е необходимо, да се лекува. Ако има категорично подозрение за GM1 ганглиозидоза, незабавно трябва да се организира медицински преглед. Най-късно, ако се забележат признаци на чревни смущения или гърчове, е необходимо посещение на лекар. Външните симптоми, които трябва да бъдат изяснени, включват характерното черешово-червено петно по задната част на окото. Ако са налице и нарушения на зрението или слуха, също е необходим медицински съвет. В повечето случаи специалист за съответния състояние трябва да се консултира, за да може да се постави ясна диагноза. В зависимост от формата на ганглиодиза на GM1, гореспоменатите симптоми могат да се появят три месеца след раждането или само след една година. Следователно необичайните симптоми трябва да бъдат медицински изяснени във всеки случай. Особено децата на родители, които страдат от генетично заболяване, изискват цялостно медицинско лечение мониторинг.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствено лечение за GM1 ганглиозидоза. Това е генетично заболяване, което непрекъснато прогресира поради по-нататъшното съхранение на GM1 ганглиозиди. Болестта може да се лекува само симптоматично и поддържащо. При късно настъпила GM1 ганглиозидоза ензимното лечение се обсъжда като възможен терапевтичен подход. Тук, поради бавността на развитието на болестта, е даден по-голям терапевтичен обхват. Лечение обаче и в този случай все още не е намерено.
Прогноза и прогноза
Защото на учените и лекарите не е позволено да пречат на хората генетика по правни причини няма лечимост за ганглиозидоза GM1, както стоят нещата. The ген болестта може да бъде лекувана само симптоматично от лекарите, което често се превръща в особено предизвикателство. Като цяло прогнозата на заболяването се счита за неблагоприятна. Децата изпитват забавяне в развитието си още през първите години от живота. При тежки случаи настъпва преждевременно спиране на развитието с многобройни последици. Качеството на живот на засегнатото лице е намалено, тъй като освен физически увреждания са възможни и когнитивни загуби. Често не е възможно пациентът да се справи с ежедневието без достатъчна помощ и подкрепа. В изключителни случаи пациентът е заплашен от дихателни проблеми, които могат олово до внезапно спиране на дишане. Следователно, ганглиозидозата на GM1 може да има фатален ход. Без използването на медицинска помощ, прогнозата на заболяването се влошава допълнително. Средната продължителност на живота е значително съкратена поради многобройните усложнения. Поради понякога много интензивните симптоми, начинът на живот на засегнатия човек е изключително ограничен. Освен това близката среда също е силно натоварена. Очаква се последващи симптоми и психични заболявания, които олово до по-нататъшно влошаване на качеството на живот и следователно лоша обща прогноза.
Предотвратяване
За да се предотврати GM1 ганглиозидоза при потомството на семейства, в които вече са настъпили случаи на заболяването, човек генетично консултиране е полезно. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това изисква и двамата родители да предадат мутиралия ген на децата си. Например, ако и двамата родители са здрави носители на мутиралия ген, техните потомци имат 25% шанс да развият GM1 ганглиозидоза.
Проследяване
В повечето случаи на ганглиозидоза GM1 няма възможности за последващи грижи на засегнатото лице, тъй като това заболяване е наследствено и не може да се лекува причинно. Следователно засегнатото лице има право на чисто симптоматично лечение, което обаче не винаги води до успех. Ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране може да бъде полезно за предотвратяване на предаването на GM1 ганглиозидоза на потомството. GM1 ганглиозидозата обикновено се лекува от администрация на лекарства. По този начин засегнатото лице трябва да обърне внимание на правилния и редовен прием на тези лекарства, включително правилната дозировка. Следователно в случай на съмнение или въпроси трябва винаги да се консултирате с лекар. В много случаи засегнатите от GM1 ганглиозидоза също зависят от интензивно лечение и притежава, при което те трябва да бъдат подкрепяни преди всичко от приятели и от собственото си семейство. В случай на психологични оплаквания, интензивните и съпричастни дискусии със собственото семейство също са много полезни. Родителите на засегнатите също често се нуждаят от психологическо лечение в този контекст. Продължителността на живота на пациента обикновено винаги е ограничена от GM1 ганглиозидоза.
Какво можете да направите сами
Не е възможно да се лекува или поддържа ганглиозидоза на GM1 чрез самопомощ мерки. Пациентите винаги са зависими от симптоматично лечение като причинно-следствена притежава обикновено не е възможно за това заболяване. Тъй като болестта също може да бъде предадена, засегнатото лице или родителите трябва да преминат генетични тестове и консултации, когато настъпи ганглиозидоза на GM1, за да се избегне предаването й на следващите поколения. Пациентите винаги са зависими от външна помощ в ежедневието си. Тази помощ за предпочитане трябва да се предоставя от родители, роднини или приятели, тъй като тази помощ винаги има положителен ефект върху хода на заболяването. Особено в случая на слепота или глухота, необходима е помощ и подкрепа в ежедневието. Децата трябва да бъдат напълно обучени за GM1 ганглиозидоза. Това включва обучение за нелечимостта на болестта. В случай на психологически оплаквания, дискусиите с познати хора винаги са полезни. Контактът с други хора, засегнати от болестта, също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. В някои случаи това също води до обмен на информация и по този начин до облекчение в ежедневието на пациента.
