Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson, наричан още синдром на Zuelzer-Wilson, е аганглионоза на червата. Пациентите страдат от проблеми с дефекацията и подуване на корема като кърмачета.
Какво представлява синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson?
Синдромът Jirásek-Zuelzer-Wilson е кръстен на лекарите Wolf Wolf Zuelzer, James Leroy Wilson и Arnold Jirásek. Те първо описват вродената и рядка форма на аганглионоза. Аганглионозата е вродено отсъствие на неврони в стената на червата. Невроните обикновено отсъстват от ректум и / или двоеточие, Най- ганглий клетките на Auerbach's plexus (plexus myentericus) или Meissner's plexus (plexus submucosus) са засегнати от болестта. И двата сплита са част от интрамуралната и ентеричната нервна система съответно и по този начин принадлежат към автономната нервната система. Ганглиите на сплит на Майснер се намират в подслизистата, слоя между мускулния слой и лигавицата на червата. Сплитът на Майснер контролира секрецията на стомашните и чревните жлези независимо от централната нервната система. Епителните движения на червата и имунологичните процеси също се контролират от субмукозния сплит. Подмукозният сплит е тясно свързан с миентеричния сплит. Миентеричният сплит е разположен между пръстеновидните и надлъжните мускули в стената на храносмилателната система. Той контролира перисталтиката и подвижността на стомах, червата и хранопровода. Точно като субмукозния сплит, той действа независимо от централния нервната система. Неговата активност обаче може да бъде повлияна от симпатиковата и парасимпатиковата нервна система. За разлика Болест на Hirschsprung, Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson включва нервни структури в целия двоеточие.
Причини
Аганглионозата води до прекомерно клетъчно образуване на нервните клетки нагоре по течението. Това също води до повишен синтез и освобождаване на невротрансмитер ацетилхолин. Това води до постоянна стимулация на мускулите на пръстена в червата, което води до трайно свиване на съответната част на червата. Поради свръхвъзбуждането на пръстеновидните мускули, чревната тръба се свива, което води до чревна непроходимост. Червата вече не може да се изпразни правилно. Тежко запек с фекална стаза се развива. Фекалната стаза причинява разширяване на червата пред стеснения сегмент и може да се развие мегаколона. Вероятно заболяването се дължи на дефект в имиграцията на невробласти. Невробластите са делими клетки -предшественици на нервните клетки. Освен това има нарушения в съзряването на имигрираните невробласти. Временно намалено кръв потока в червата или вирусни инфекции в утробата също са възможни причини за синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Тъй като болестта протича в семейства, се предполага генетично предразположение. В Болест на Hirschsprung, друга аганглионоза, мутации са открити в ендотелин-3 ген (EDN3) и ендотелиновия рецепторен ген (EDNRB). Болест на Hirschsprung и синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson се срещат по-често при бракове между роднини. Следователно болестта е доста често срещана, особено сред амишите в САЩ.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първите симптоми на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson обикновено се появяват през първите няколко дни след раждането. Липса на меконий изхвърлянето е характерно. Меконий нарича се още пуерперална секреция. Това е първото столче на новороденото. Това съдържа ексфолирано епителий, удебелен жлъчка, коса, и кожа клетки и се екскретира през първите 24 до 48 часа след раждането. Меконий запушване на червата, което всъщност е типично за заболяването циститна фиброза, може също да показва синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson. При възрастни синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson се среща доста рядко. Засегнатите лица страдат от хронично запек. Обикновено само много къса част от червата е засегната от агангионоза при възрастни пациенти. Симптомите не са толкова изразени, затова диагнозата се поставя много късно.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Предполагаемата диагноза обикновено може да бъде поставена въз основа на клиничната картина. За потвърждаване на диагнозата се извършва манометрия, наред с други тестове. Това включва измерване на налягането в областта между анус намлява ректум. Всмукване биопсия от лигавицата от ректум може да се извърши и под обща анестезия.Патологичното изследване на биопсираните клетки може да докаже липсата на ганглий клетки. Рентгенов диагноза с чревна контрастна клизма не е информативна. Този преглед може да оцени само степента на промените. Процедурата е важна и като подготовка за сериал биопсия. Химическо изследване на ензими може да се използва за откриване на повишена активност на ацетилхолинестеразата през първите месеци от живота и по този начин на холинергична дезинформация в червата лигавицата. Друга диагностична улика за синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson е липсата на протеин калретинин. Това обикновено се изразява в ганглий клетки.
Усложнения
Качеството на живот е значително ограничено и намалено от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. В повечето случаи симптомите на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson се появяват веднага след раждането. Децата страдат от проблеми с храносмилането. С напредването на болестта, хронична запек също се случва. Този запек все още може да присъства в зряла възраст и по този начин значително ограничава ежедневието на засегнатото лице. Не са редки случаите на постоянен дискомфорт в стомах да се олово до психологически разстройства или тежки депресия. Стрес могат също така допълнително да увеличат и засилят тези оплаквания. Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson може да се лекува сравнително добре чрез отстраняване на засегнатата част от червата. Това не причинява особени усложнения или дискомфорт. По същия начин, , в стомах и червата трябва да продължат да се борят. Следователно в някои случаи е необходим и изкуствен изход на червата, който обаче не остава за постоянно. След лечението обикновено няма повече оплаквания или симптоми. Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson не намалява продължителността на живота на засегнатото лице. Не са редки случаите, когато лечението трябва да се повтаря.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson най-често се диагностицира при кърмачета или деца, родителите и по-специално акушер-гинеколозите трябва да обърнат специално внимание на екскрементите на детето. Ако обаче възрастните забележат внезапни промени в изхождането, те също трябва да преминат цялостен медицински преглед. Ако децата показват проблеми с дефекацията, е необходимо посещение на лекар. Ако няма дефекация в продължение на няколко дни това се счита за предупредителен знак. За да се избегнат допълнителни бактериални заболявания или възпаления, трябва да се консултирате с лекар възможно най -скоро. Бебетата често са хоспитализирани през първите дни от живота си и са под постоянно лекарско наблюдение. В този случай първите нередности обикновено вече са открити от медицинския персонал в отделението за кърмачета, така че родителите на детето не трябва да стават активни. Ако първото изпражнение на новороденото съдържа кожа частици или коса, са необходими допълнителни изследвания. Ако симптомите не се проявят до няколко седмици или месеци след раждането, трябва да се консултирате с лекар веднага щом се развие запек. Често се развива подут корем, което показва наличието на несъответствия. Ако детето е вътре болка или показва поведенчески аномалии, е необходимо посещение на лекар. Ако има отказ от хранене, апатично или агресивно поведение, е необходим лекар, както и ако има плачещо или плачещо поведение.
Лечение и терапия
Ако синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson се появи при новороденото, обикновено трябва да се постави изкуствен изход на червата, поне временно. Алтернативно, червата могат да бъдат напоени или изпразнени възможно най -пълно с чревна тръба. Засегнатият чревен сегмент обаче обикновено трябва да бъде отстранен хирургично. Ако аганглионозата е засегната само много къс участък от червата, свиващият се мускул може да бъде разрязан. Тази процедура е известна още като миектомия на сфинктер. В зависимост от степента на заболяването и опита на лекуващата болница, за лечение на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson се използват лапароскопски, трансанални или отворени хирургични процедури. Ако болестта не се лекува навреме, може да се развие ентероколит. Ентероколитът е остър , на стомашно -чревния тракт. Причината за заболяването е комбинация от увредена чревна стена и инфекция. В резултат на тези два фактора настъпва разрушаване на тъканите. В случай на тежко увреждане чревната стена може да перфорира, което позволява на чревното съдържание да навлезе в коремната кухина и да причини , от перитоний (перитонит). Животозастрашаваща сепсис може да доведе до.
Прогноза и прогноза
Перспективите за възстановяване или хирургично облекчение са мрачни в присъствието на синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Въпреки че терапиите и операциите могат да осигурят известна степен на облекчение. Въпреки това остава трудно хирургично да се настрои чревния пасаж, така че да функционира гладко. Многото последици от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson не могат да бъдат напълно отстранени. Развитието на мегаколон или чревни обструкции са две от възможните последици от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Смята се, че това е генетично причинено. Следователно това се случва в ранна детска възраст. Засегнатата част на червата обикновено трябва да бъде отстранена. Въпреки това остават достатъчно оплаквания, така че не рядко депресия, жизнените увреждания и психологическите разстройства са следствие от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Продължителността на живота не се намалява при синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Но поради постоянен запек, стомашно възпаление или временен изход на червата, качеството на живот е трайно обременено. Ако лечението се забави твърде дълго, е вероятно ентероколит. Това също натоварва засегнатите. В най -лошия случай, перитонит следва, което може да се превърне в животозастрашаващо сепсис ако не се лекува. Рядкостта на това заболяване е проблемна за засегнатите. Следователно почти няма групи за самопомощ и няма обмен, освен сред пациенти в семейството, които също са засегнати. В резултат на това засегнатите често се чувстват изолирани. Мнозина страдат от психологическо напрежение и стрес. След хирургично отстраняване на цялото двоеточие, напреженията са още по -високи.
Предотвратяване
Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson не може да бъде предотвратен, тъй като точните механизми на неговото развитие са неизвестни.
Проследяване
В повечето случаи лицето, засегнато от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson, има много малко, ако има такива, специални мерки и възможностите за последваща грижа, които са му на разположение, така че при това заболяване първият приоритет е да се диагностицира болестта бързо и най -вече на ранен етап, за да се предотвратят допълнителни усложнения или симптоми. Самолечението не може да възникне при синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson, така че като цяло ранната диагностика винаги има положителен ефект върху по-нататъшното протичане на заболяването. В повечето случаи това заболяване изисква хирургическа намеса. Засегнатото лице във всеки случай трябва да почива и да се грижи за тялото си след такава операция, като се въздържа от стресови ситуации или от физически дейности. По същия начин трябва да се избягва мазни храни. Тъй като синдромът може да увреди и другия вътрешни органи, пациентът трябва да участва в редовни прегледи на тялото, за да провери състояние на вътрешните органи. Вероятно синдромът също води до намалена продължителност на живота на засегнатото лице. Често помощта и подкрепата на семейството или приятелите също е необходима, особено за предотвратяване на психологическо разстройство или депресия.
Какво можете да направите сами
Пациентите с изкуствен изход на червата и колектомия (хирургично отстраняване на цялото дебело черво) може да се наложи да се научат отново как да сдържат желанието за дефекация или да удължат интервалите. Лекарите и клиниките предоставят информация как може да се проведе такова обучение, но това всъщност е областта на физиотерапевтите. Те познават тялото, неговите мускули и фасции и кои упражнения укрепват кои мускули и групи мускули. Силно отделяне на течности от анус, като слуз или кръв, но и силно агресивни изпражнения, натоварват кожа; след известно време става болезнено, напукано и вече не заздравява. А диета удебелен с псилиум или люспите от псилиум могат да предотвратят това. Така наречените фекални колектори, заседнали между задните части, улавят екскрементите. Събирачите на изпражнения се предписват по подразбиране за легнали пациенти, но тъй като са нежни към кожата, те си заслужават да бъдат разгледани. Бъдете внимателни, когато отделяте лепилната повърхност - тук могат да възникнат кожни дефекти. Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson е изключително рядък състояние; групите за самопомощ за това състояние са редки и поради това са трудни за намиране. Тук, здраве застрахователната компания може да бъде първа точка за контакт. Дори ако не е известна група, здраве осигурителните служители обикновено са наясно с алтернативните подходи за намиране на такава група.
