Синдром на Жубер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Жубер се характеризира с вродена малформация на мозъчния ствол, както и с агенезия (инхибиторна малформация, липса на привързаност, например, мозъчна лента, червеобразен апендикс). Възможно е също да има хипоплазия (недоразвитие) на церебеларния вермис. Пациентите, страдащи от този автозомно -рецесивен генетичен дефект, показват наред с други симптоми анормално дихателно поведение и атаксия. Какво … Синдром на Жубер: причини, симптоми и лечение

Синдром на Десбукуа: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Desbuquois е рядка и вродена остеохондродисплазия. Водещият симптом е тежък нисък ръст с гръбначна кривина и скъсени крайници. В допълнение към физиотерапевтичните мерки, за лечение се използват предимно хирургични корекционни процедури. Какво представлява синдромът на Desbuquois? Остеохондродисплазиите са болестната група на скелетни дисплазии и хрущялни дисплазии. Тези тъканни дефекти включват синдром на Desbuquois, ... Синдром на Десбукуа: причини, симптоми и лечение

Мускулна хипотония: причини, симптоми и лечение

Под мускулна хипотония медицинската професия разбира твърде малко мускулно напрежение с едновременна слабост на мускулатурата, която вече се забелязва в детството. Винаги се проявява като симптом на основно заболяване и се лекува с физиотерапевтични мерки. Какво е мускулна хипотония? Терминът мускулна хипотония се състои от мускули и латинската дума ... Мускулна хипотония: причини, симптоми и лечение

GM1 Ганглиозидоза: причини, симптоми и лечение

GM1 ганглиозидозата е едно от болестите за съхранение на липиди. Причинява се от съхранението на захарни липиди, наречени ганглиозиди. Повечето ганглиозиди се депозират в нервните клетки. Какво е GM1 ганглиозидоза? GM1 ганглиозидоза е разстройство на разграждането на GM1 ганглиозиди. Това води до натрупване на този съдържащ захар липид. Като цяло ганглиозидите се състоят от две ... GM1 Ганглиозидоза: причини, симптоми и лечение