Синдром на Жубер: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Жубер се характеризира с вродена малформация на мозъчния ствол, както и с агенезия (инхибиторна малформация, липса на привързаност, например, мозъчна лента, червеобразен апендикс). Възможно е също да има хипоплазия (недоразвитие) на церебеларния вермис. Пациентите, страдащи от този автозомно -рецесивен генетичен дефект, показват наред с други симптоми анормално дихателно поведение и атаксия. Какво … Синдром на Жубер: причини, симптоми и лечение