Болестта на Дарие е автозомно-доминираща наследствена кожа разстройство, характеризиращо се с нарушена кератинизация на епидермиса, ноктите и коса фоликули. Това разстройство на кератинизация е известно още като кератодермия и е много рядко при вродени синдроми. Болестта на Дарие е кръстена на френския дерматолог Фердинанд-Жан Дарие, който за първи път описва състояние в 1899.
Какво представлява болестта на Darier?
Дариерската болест засяга около 1 на 50,000 XNUMX души. Синдромът е известен още като болест на Darier и дискератоза фоликуларис. Автозомно-доминантното наследствено разстройство на роговицата прогресира бавно и образува червеникавокафяви до мръсно сиви папули. С течение на времето те се сливат в по-големи плаки и в крайна сметка се превръщат в папиломатозни израстъци, които са покрити с мазни корички или сочи. Засегнатите пациенти често страдат от кожа инфекции, особено херпес симплекс вирус. Прекомерно излагане на UV лъчение or Слънчево изгаряне може да предизвика или да изостри дискомфорта кожа лезии.
Причини
Кожното заболяване се наследява по автозомно доминиращ начин. Това често включва спонтанни мутации, засягащи a калций ATPase (ATP2A2) на хромозома 12 (ген локус 12q24.11). Това играе важна роля в разпределение of калций в цитоплазмата на кожните клетки. Мутацията причинява нарушение в производството на протеини, което от своя страна причинява нарушение в диференциацията на кожните клетки. В резултат на това кератиноцитите умират.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта се разпознава отвън с люспести, корави папули, които са червеникави или сивкави на цвят и често се сливат. Те се срещат най-вече в средата на лицето, на косматите глава, в аногениталната област или в задната и предната аксиларна линия. Анормалната кератинизация на кожата води до характерните точковидни прекъсвания по папиларните хребети на пръст и подложки за пръсти. Кафяво мазол образува се на гърба на ходилата и ръцете. От друга страна, върху лигавиците на твърдото небце и бузите често се развиват белезникави папули. Понякога те се откриват и върху ректалната и гениталната лигавица. Пръст на ръката намлява ноктите на краката могат да бъдат покрити с бразди и червеникаво-белезникави ивици. Дразненето, причинено от изпотяване, UV светлина, влага или триене, може да увреди кожата или да причини сърбеж. Освен това могат да се появят бактериални суперинфекции и да причинят неприятна миризма в засегнатите области. Понякога се случват дори кистозни костни промени. Освен това има клинични специални форми, които възникват, например, във връзка с треска намлява силно изпотяване.
Диагностика и ход на заболяването
Болестта на Дарие се среща предимно при деца и по-често в перипубертален период. Приблизително 70 процента от пациентите са на възраст между 6 и 20 години, когато кожното заболяване се появи за първи път, а болестта достига своя връх през пубертета. Типична характеристика на синдрома е неговият нестабилен ход, при който епизодите на заболяването се редуват с фази без симптоми. Пълната регресия на симптомите е изключително рядка. Синдромът се проявява в различна степен на тежест. Диагнозата се поставя чрез изследване на папулите и разглеждане на клиничната картина. Една от характеристиките е папиломатозата, която представлява разширяване и огрубяване на папилите на съединителната тъкан които изпъкват в епидермиса. Те се сгъстяват и следователно водят до неравна повърхност на кожата. Хиперкератоза, т.е. прекомерната кератинизация, също е част от клиничната картина, както и преждевременната едноклетъчна кератинизация (дискератоза). За диагностициране се използват различни основни и вторични критерии. Основните критерии включват характерния външен вид на кожата, сърбежа и индивидуалната и фамилната анамнеза на заболяването. По-специално децата често са погрешно диагностицирани атопичен дерматит тъй като болестта на Дарие често се представя и като суха кожа в млада възраст.
Усложнения
Поради болестта на Дарие пациентите изпитват предимно дискомфорт по кожата. Това е червеникаво и не рядко се повлиява от сърбеж. По същия начин могат да се образуват папули или пустули, което значително намалява естетиката. Особено в средата на лицето, дискомфортът и симптомите могат да бъдат много неприятни и по този начин олово до комплекси за малоценност или силно намалено самочувствие. Особено при деца болестта на Дарие може олово до закачки или тормоз. Повечето пациенти се срамуват от симптомите. Освен това, треска и не рядко може да се появи изпотяване. Без лечение на заболяването, промените в кости също могат да възникнат, които имат много негативно влияние върху качеството на живот на пациента. Освен това болестта на Дарие също навлиза в ноктите. С помощта на антибиотици и чрез различни кремове, симптомите на болестта на Дарие могат да бъдат значително намалени и ограничени. Усложнения обикновено възникват само ако болестта не се лекува. В повечето случаи самото лечение води до положителен ход на заболяването и няма намаляване на продължителността на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Промените във външния вид на кожата са признаци на a здраве състояние това трябва да се изследва от лекар. Ако има люспеста кожа, корички или обезцветяване, препоръчително е посещение при лекар. Ако симптомите продължават в продължение на няколко седмици или увеличават интензивността си, е необходима консултация с лекар. Характерно за болестта на Дарие е появата на неравности по лицето, както и върху горната част на глава. За да се изясни причината, както и медицинска помощ на ранен етап, посещението при лекар трябва да се направи при първите симптоми. Растеж, бучки, както и тополи трябва да бъдат представени на лекар. Тъй като това е генетично заболяване, първите симптоми се появяват през детство по време на естествения процес на развитие. Затова родителите се приканват да представят потомството си на лекар веднага щом се развият зрителни промени в пряко сравнение с деца на същата възраст. В случай на сърбеж или усещане за напрежение върху кожата, има нужда от действие. Ако е отворен рани развива се, засегнатото лице се нуждае от стерилен грижа за раната, Както сепсис е неизбежно. В тежки случаи, сепсис мога олово до преждевременна смърт. Поради тази причина пациентът трябва да бъде прегледан от лекар възможно най-скоро, ако има някакви отклонения в раната. Ако емоционални или психологически проблеми са очевидни поради зрителните особености, се препоръчва посещение на лекар.
Лечение и терапия
Тъй като болестта на Дарие е хронично заболяване причинени от дефект в генетичния материал, не е възможно пълно излекуване. Има обаче няколко метода за лечение, които облекчават симптомите. Външните кортикостероиди могат да се използват за лечение на остри симптоми по време на пристъп в краткосрочен план. В случай на бактериална суперинфекция, антибиотици и се използват и антисептични вани. В допълнение, кремове с високо вода съдържание осигуряват приятно охлаждане в тази ситуация. Като цяло е препоръчително да се използва мехлеми редовно, за да се предотврати изсушаването на кожата. При остри възпалителни фази, придружени от изтичане, цинк мехлеми може да осигури облекчение. Праховете също са полезни, защото са нежни към кожата и не предизвикват появата на нови рани. За вътрешна употреба често се започва медикаментозно лечение. Тук лекарите препоръчват прием на ретиноиди, които обикновено се използват за лечение псориазис намлява акне. Те се предлагат под формата на капсули, както и в кремове, гелове или решения. Тъй като в този случай могат да се появят странични ефекти и някои ретиноиди може да не се приемат от бременни жени, лечението определено трябва да бъде съгласувано с лекар предварително.
Прогноза и прогноза
Болестта на Дарие предлага сравнително добра прогноза. Болестта може да бъде лекувана с лекарства и е чисто външно забележима. Освен това симптомите обикновено се проявяват само през един сезон. Продължителността на живота не е ограничена от заболяването, тъй като отделните симптоми могат да бъдат напълно излекувани в хода на притежава. Късните ефекти обикновено не се очакват. По време на остра атака благосъстоянието се ограничава от сърбеж и пърхот. Въпреки това, антибиотици и антисептични средства подобряват симптомите. В допълнение, домашни средства като охлаждащи компреси или успокояващи мехлеми от природата също може да осигури бързо облекчение на остри симптоми. Прогнозата се определя от дерматолог или интернист. Той се консултира с предишния ход на заболяването, интензивността на рецидивите и терапевтичното лечение мерки за да даде на пациента перспектива. Това обикновено дава относително добра оценка за това как болестта на Дарие ще напредва в бъдеще. Все още не е налице причинно-следствено лечение. Поради добрите терапевтични възможности прогнозата е добра като цяло и е свързана с малко ограничения за засегнатите, при условие че лечението се проведе рано.
Предотвратяване
Въпреки че няма начин да се предотврати наследственото кожно заболяване, могат да се вземат определени предпазни мерки за по-добър контрол на симптомите. При избор продукти за грижа за кожата, аромати, както и оцветители и консерванти трябва да се избягва, тъй като те могат да влошат кожата състояние. Понякога същото се отнася и за мазните мехлеми, които причиняват натрупване на топлина. Мръсотия и бактерии често водят до кожата ,, поради което добрата лична хигиена е особено важна за засегнатите. Освен това храни, които съдържат много калций може да раздразни и да повлияе на кожата. Други фактори, които могат да влошат състоянието, включват липса на сън, стрес, прекомерно слънчеви бани и алкохол потребление.
Aftercare
В повечето случаи опциите и мерки за директни последващи грижи са значително ограничени при болестта на Darier и в процеса често дори не са достъпни за засегнатите. Следователно, в идеалния случай пациентът трябва да отиде на лекар на много ранен етап, за да предотврати появата на други симптоми и усложнения. Не може да има независимо лечение. Ако има желание да има деца, генетичните тестове и консултации могат да бъдат полезни, за да се предотврати повторната поява на болестта на Дарие при потомството. В много случаи симптомите могат да бъдат значително облекчени чрез прием на различни лекарства и използване на кремове. Ако е възможно, не алкохол трябва да се консумира при прием на антибиотици. Освен това редовните проверки от дерматолог също са много важни при болестта на Darier, така че други увреждания могат да бъдат открити и лекувани по-рано. Самата болест обикновено не намалява продължителността на живота на пациента.
Какво можете да направите сами
След като няма начин да се излекува напълно болестта на Дарие, мерки трябва да се вземат, за да се осигури облекчение на засегнатото лице. Особено с продукти за грижа за кожата трябва да са добре запознати със съставките. Оцветители както и аромати и консерванти не трябва да се включват, тъй като те могат да имат отрицателен ефект върху състоянието на кожата. По същия начин трябва да се внимава с мазни мехлеми, тъй като те причиняват натрупване на топлина. Мръсотия, бактерии и гъбички могат да причинят , на кожата, така че адекватната лична хигиена е от съществено значение за страдащите. Важно е обаче да се поддържа умерена лична хигиена, за да се насърчат естествените защитни механизми на кожата. Млечните продукти често съдържат големи количества калций, който дразни кожата. Растителните заместители имат висока витамин Е и съдържание на С в пряко сравнение, което може значително да подобри външния вид на кожата. пушене, стрес, липса на сън и прекомерно алкохол консумацията, както и лошото хранене също могат да бъдат свързани с рискове. Всички лекарства, предписани от лекуващия лекар, трябва да се приемат в предписания период. Предписани наркотици може да има странични ефекти, засягащи психиката, наред с други неща, които (ако има такива) трябва да бъдат разследвани незабавно. Освен това местата, където се образуват много частици и големи количества отработени газове, трябва да се посещават по-рядко, ако е възможно, или да се заменят с алтернатива.
