Пациентите с Carney комплекс имат кондуктивна симптоматика за хормонален дисбаланс и миксоми. Болестта е свързано с мутация наследствено заболяване. Лечението е поддържащо симптоматично и включва основно хирургично отстраняване или мониторинг на миксоми и други тумори.
Какво представлява комплексът на Карни?
Така наречените миксоми са доброкачествени тумори, съставени от несформирани съединителната тъкан и муциново желатиново вещество. Туморите често са част от всеобхватен синдром и могат да представляват например това, което е известно като комплекс на Карни. Това е комбинация от симптоми, която причинява хормонални регулаторни нарушения и пигментни петна в допълнение към множество миксоми. Някои пациенти допълнително страдат от злокачествени новообразувания. Синдромът е описан за първи път през 1985 г. Американският патолог J. Aiden Carney се счита за първия описател. В медицинската литература заболяването се нарича също синдром на миксома или синдром на Carney. Точно разпределение или честотата все още не е определена за комплекса Carney. Симптомите на отделните пациенти са многобройни, което значително затруднява диагнозата. Особено в страни без научна инфраструктура, синдромът често не се диагностицира или се диагностицира неправилно.
Причини
Причината за комплекса Carney е в гените. The състояние изглежда е наследствено заболяване и в неговия контекст се съобщава за фамилно групиране. Наследяването на комплекса Карни се случва при автозомно доминиращ режим на наследяване. Само в редки случаи се съобщава за непълна пенетрантност или фенотипна вариабилност в едно и също семейство. Основната причина за всеки симптом е генетична мутация. Към днешна дата две различни ген локуси са документирани за комплекса. Дефект в тези локуси причинява симптомите на синдрома. Идентифицираните до момента дефекти са локализирани в хромозома 2р16 и хромозома 17q22 до 24. В последната хромозома генетичният и мутационен дефект е свързан с туморен супресор ген който кодира регулаторна субединица на сАМР-зависима протеин киназа А в ДНК. Поради генетичната мутация, протеинкиназата А от пациенти с комплекс на Карни не носи физиологично проектираната структура и следователно не може адекватно да потисне пролиферацията на тъканите.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с Carney комплекс страдат от различни сърдечни, кожаи хормонални симптоми. Кожа симптомите включват изцапване в ранните етапи, което също може да повлияе на лигавицата. Освен това много от пациентите носят множество бенки, както и бенки и пигментирани петна. По-късно се образуват миксоми. Тези симптоми са свързани с нарушения на сърце. Освен миксомите в сърце тъкан, има често сърдечна недостатъчност. емболия както и оток, задух или сърце резултат може да бъде атака. Повтарящите се възпаления в областта на сърцето също са типични симптоми. Същото се отнася и за сърдечно-съдови оплаквания като спад в работата. Тъй като хормоналните нарушения също са налице, типичната картина на Болестта на Кушинг може да се развие. акромегалия и гигантизмът също са често срещани симптоми. Някои пациенти страдат и от доброкачествени и злокачествени тумори. Те включват туморни варианти като клетъчни тумори на Сертоли, шваноми и кисти.
Диагноза
Диагнозата е трудна при пациенти с комплекс на Карни. Тъй като симптомите могат да варират значително в отделни случаи и наподобяват много други нарушения, засегнатите индивиди често се диагностицират с комплекс късно или изобщо не. За диагностициране е предложен каталог на клинични и генетични критерии. Диагностичната рамка се формира от възможно най-внимателния преглед на пациента, включително клиничен преглед на роднини. Ако пациентът страда от поне един характерен симптом и също има очевидно семейно групиране, диагнозата може да бъде поставена за комплекс на Карни. Ако не може да бъде установено семейно участие, пациентът трябва да има поне два характерни симптома, за да постави диагнозата.
Усложнения
Комплексът Карни причинява хормонален дисбаланс в повечето случаи, а също и малформации и нарушения на сърцето. Повечето пациенти също страдат от петна, така че има увеличен брой бенки и черен дроб петна.Този увеличен брой пигментни петна само по себе си не е усложнение, ако се наблюдава и лекува, ако е необходимо. Сериозни усложнения могат да възникнат главно поради малформации на сърцето. В този случай комплексът Carney може да бъде отговорен за a сърдечен удар или сърдечна недостатъчност. Не са редки случаите, когато засегнатите страдат от задух и паническа атака може също да се появи. Също така не е необичайно да се появят различни тумори. В зависимост от техния размер и региона те могат олово до тежки или животозастрашаващи симптоми. По-нататъшни усложнения могат да възникнат поради забавена диагноза на Carney комплекс, тъй като симптомите приличат на други заболявания и състояния. Самото лечение може само да ограничи симптомите. В този случай засегнатото лице все още трябва да се подложи на прегледи след лечението. В повечето случаи е необходима операция за отстраняване на малформации или тумори. Родителите на засегнатото дете също могат да страдат от психологически дискомфорт и депресия в процеса.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако многократно се образуват петна върху кожа и лигавиците, може да присъства комплекс на Карни. както и да е състояние може да се прояви и с различни други симптоми, които не са задължителни при всеки засегнат човек. Следователно конкретна диагноза е трудна. Препоръчително е да отидете на лекар с необичайни симптоми, които не могат да бъдат отнесени към друга причина и да ги изясните. По-специално, сериозни симптоми като задух, кисти, гигантски израстъци или признаци на сърдечна недостатъчност трябва да бъдат прегледани незабавно. Хората, които имат фамилна история на комплекс Карни, трябва да обърнат особено внимание на предупредителните знаци. В най-добрия случай по време на детство и юношеството. Ако има сериозни усложнения като задух или дори a сърдечен удар, трябва да бъде извикан спешен лекар. Тъй като такова тежко протичане никога не може да бъде напълно изключено, както засегнатите, така и техните родители и роднини трябва да потърсят психологическа помощ.
Лечение и терапия
Не е налице причинно-следствено лечение за пациенти с Carney комплекс. Причинна притежава ще трябва да разреши причината. Този подход е труден при генетични симптоматични комплекси и в този случай би трябвало да отговаря на еднакво генетичен подход. По този начин причинно-следствените терапии могат да бъдат открити изключително от ген притежава. Въпреки медицинския прогрес, ген притежава все още не е достигнал клиничната фаза. Тъй като обаче подходите представляват фокус на съвременните медицински изследвания, възможностите за причинно-следствено лечение на генетични синдроми не са напълно изключени през следващите десетилетия. Към днешна дата обаче пациентите със синдроми като Carney комплекс са лекувани чисто симптоматично и подкрепящо. Подкрепящите стъпки включват например генетичен анализ на индексни случаи. В допълнение, пациентите и техните роднини с генетична предразположеност се изследват на редовни интервали, за да се открият възможни симптоми на заболяването на ранен етап. Прегледите се посочват поне веднъж годишно. В идеалния случай годишните прегледи трябва да започнат в началото детство. Всички миксоми на сърцето се лекуват инвазивно. Хирургично отстраняване може да се извърши и при миксоми на други области на тялото. Всички останали симптоми на комплекса не се лекуват съгласно фиксирани правила. Местоположението на тумора, неговият размер, цялостната клинична картина на пациента и съмнението за злокачествено заболяване влияят на лекуващите лекари при избора на начин на лечение. В допълнение към наблюдението, инвазивната хирургия или консервативните подходи за лечение на лекарства могат да се разглеждат като начин на лечение. Синдром на Кушинг, ако се появи, често се лекува с двустранна адреналектомия.
Прогноза и прогноза
Комплексът Carney не може да бъде излекуван напълно, тъй като това е генетично заболяване, при което причинителната терапия не е възможна. Лечението е симптоматично и зависи от тежестта на туморите. По-нататъшното протичане на заболяването също зависи много от това кога са диагностицирани и отстранени туморите. Следователно пациентите са зависими от редовни прегледи и продължаващо лечение за откриване и отстраняване на нови тумори. В много случаи комплексът Carney също намалява и ограничава продължителността на живота на пациента.Често заболяването води и до психологически оплаквания, които могат да се появят не само при пациента, но и при родителите и роднините. Родителите също трябва да се подложат на генетични тестове и консултации, за да не предадат болестта. Ако симптомите на комплекса са причинили трайно увреждане на сърцето, не може да се проведе терапия и засегнатото лице ще умре от сърдечна недостатъчност или удар. В случай на доброкачествени тумори, не е необходимо лечението да бъде незабавно. Те обаче също могат олово до дискомфорт, който ограничава качеството на живот на засегнатото лице.
Предотвратяване
Към днешна дата малко превантивни мерки са на разположение за комплекс Карни. Единствената превантивна мярка, която може да се има предвид, е генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране. Ако са предразположени, двойките могат да решат да не имат собствено дете и вместо това да изберат осиновяване.
Проследяване
Причините за комплекса Carney не могат да бъдат излекувани. Следователно последващите грижи са от голямо значение. Трябва да се провежда поне веднъж годишно. След като заболяването бъде диагностицирано с помощта на семейната и личната история, лекарите организират поредица от проверки. Те включват основно биохимични и ехокардиографски изследвания. В допълнение, компютърна томография и сонографията може да се окаже полезна. Ако се появят известните симптоми, от съществено значение е да се консултирате с лекар. Това е единственият начин за предотвратяване на сериозни усложнения. Има редица възможности за облекчаване на симптомите. Не са редки случаите, когато пациентите трябва да приемат лекарства. От съществено значение е да приемате лекарството според уговореното. Понякога туморът причинява и локални болка. масаж след това може да осигури облекчение. Последващите грижи се разпростират и върху съществуващите деца. Тъй като наследственото заболяване се предава по наследство, човек трябва да представи сина или дъщеря си на специалист на ранен етап. Комплексът Карни, както и много други туморни заболявания, представлява емоционална тежест. Несигурният резултат кара ежедневието да изглежда по-малко заслужаващо да се живее. Ако глава страда, лекарят може да предпише психотерапия. Тревогите и страховете могат да бъдат адресирани по време на последващи грижи.
Ето какво можете да направите сами
Комплексът Карни все още не може да бъде лекуван причинно-следствено. Медицинската терапия се ограничава до облекчаване на индивидуалните симптоми и оплаквания на пациента. Лечението може да бъде подкрепено от специфична самопомощ мерки и открит подход към болестта и нейните усложнения. Всички сърдечни оплаквания трябва да бъдат лекувани хирургично. Пациентът може да повлияе положително на хода на процедурата, като следва инструкциите на лекаря и го улесни след операцията. В зависимост от това къде се намира туморът и какви оплаквания причинява, допълнителна самопомощ мерки може да се вземе. Например, свързаният с тумор оток може да бъде лекуван масаж or акупунктура да придружава специализирано лечение. Кистите и шваномите могат да бъдат облекчени с помощта на различни природни средства като невен мехлем. В допълнение, както пациентите, така и техните роднини трябва да бъдат преглеждани на редовни интервали, за да се открият всички симптоми на наследственото заболяване на ранен етап. Засегнатите лица трябва да бъдат изследвани поне веднъж годишно. В идеалния случай първите прегледи трябва да се проведат през детство. Родителите, които самите страдат от комплекс Карни или са засегнали индивиди в семейството си, трябва да внимават за възможни признаци и да представят детето на специалист рано.
