Синдромът на Aicardi е генетично заболяване, което засяга почти изключително момичетата. Наследственото разстройство се счита за тежко, нелечимо заболяване, като засегнатите лица обикновено страдат от тежки умствени и физически увреждания. Вероятността от развитие на този синдром е много ниска, тъй като синдромът на Aicardi е изключително рядко заболяване.
Какво е синдром на Aicardi?
Синдромът на Aicardi е генетично заболяване, което засяга почти изключително момичетата. Синдромът на Aicardi е едно от неврологичните наследствени заболявания, които се появяват много рядко. По света лекарите изчисляват, че има около 400 души с болестта. Като правило само момичетата страдат от синдром на Aicardi, докато момчетата са засегнати само в изключителни случаи. Характерна особеност на синдрома на Aicardi е малформация на мозък в която бар липсва свързване на двете половини на мозъка (corpus callosum agenesis). Освен това има малформации на очите, ребраи гръбначния стълб, както и епилептични припадъци, мускулни спазми и забавяне на развитието в когнитивната и двигателната области. Физическите малформации на синдрома на Aicardi обикновено могат да бъдат открити, когато бебето се роди, докато епилептичните припадъци често не се появяват, докато бебетата, страдащи от синдром на Aicardi, са на възраст около три до пет месеца. Само 40 от 100 засегнати деца достигат 15-годишна възраст. Много малко засегнати пациенти живеят след 25-годишна възраст и продължителността на живота зависи от тежестта на синдрома на Aicardi.
Причини
Синдромът на Aicardi е едно от наследствените заболявания, което означава, че е генетичен. Тъй като генетичната промяна е локализирана върху Х хромозомата, обикновено само момичетата развиват синдром на Aicardi. Момичетата имат две Х хромозоми, така че генетичният дефект може да бъде компенсиран. Момчетата имат една X и една Y хромозома, така че момчетата, засегнати от синдром на Aicardi, обикновено не могат да оцелеят. Само ако момчетата имат т.нар Синдром на Клайнфелтер и следователно имат два X хромозоми и една Y хромозома могат ли те също да развият синдром на Aicardi.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Aicardi се проявява с редица симптоми. Първо, синдромът е свързан с различни деформации в тялото, повечето от които могат да се видят на пръв поглед. Децата със синдром на Aicardi развиват симптоми, подобни на тези на епилептиците. В повечето случаи засегнатите индивиди страдат от типичните конвулсии още през първите два до четири месеца след раждането, в отделни случаи вече през първите дни от живота. Малформациите обикновено засягат не само мозък но и очите. Очните ябълки почти не са оформени и аномалии на хороидеи и ретината са забележими. Това води до ограничено зрение и от време на време до вторични симптоми като , or болка. Ако гръбначният стълб и ребра са засегнати, нервна болка, могат да възникнат сензорни смущения и евентуално парализа. Ако имунната система участва, има повишена честота на инфекции. Съществува и повишен риск от развитие на тумори. В допълнение, други симптоми като малки ръце, асиметрично лице или кожа могат да възникнат проблеми. Засегнатите лица обикновено са тежко умствено и физически увредени. Диагнозата обикновено се поставя въз основа на малформациите и етапа на развитие или забавяне в развитието на детето.
Диагноза и ход
Ако се подозира синдром на Aicardi, в повечето случаи лекуващият лекар ще използва образна техника като MRI или CT, за да изследва мозък. Използвайки тези два метода, лекарят може да диагностицира малформации на мозъка като бар дефицит, който е типичен за синдрома на Aicardi. Мозъчните вълни също се измерват с ЕЕГ при съмнение за синдром на Aicardi. Това също така предоставя на педиатъра информация за взаимодействието на двете мозъчни полукълба, както и възможни епилептични припадъци. В допълнение, изследването на цереброспиналната течност (CSF) често се извършва при засегнати деца, тъй като синдромът на Aicardi също може да има значително въздействие върху детето имунната система. Курсът до голяма степен зависи от тежестта на заболяването. Въпреки това, при най-вече психически и физически тежко увредени пациенти, симптомите прогресивно се влошават. Понастоящем лечението със синдрома на Aicardi е невъзможно.
Усложнения
Синдромът на Aicardi почти винаги води до тежки усложнения. Още в първите години от живота моделите на движение намаляват и се развиват физически и психически ограничения, които обикновено са необратими. Очите обикновено са повредени от раждането; очните ябълки са твърде малки и не са напълно оформени, докато ретината и хороидеи са по-слаби, отколкото при здрави деца. С прогресирането на наследственото заболяване малформациите на очите могат олово да се слепота на засегнатото лице. Децата със синдром на Aicardi обикновено развиват симптоми, подобни на тези на епилептиците и страдат от типичните гърчове, особено през първите два до четири месеца след раждането. Типичните усложнения на синдрома на Aicardi също включват малформации на гръбначния стълб и ребра, калцификации на нервните корени и малки ръце; нарушения, които често олово до тежки усложнения и смърт на детето с напредването им. Повечето засегнати лица страдат от тежките усложнения на синдрома на Aicardi от раждането си. Почти всички деца, страдащи от наследствена болест, са тежко умствено и физически увредени. Около 40 процента от засегнатите достигат 16-годишна възраст; с изключително положителен курс те могат да достигнат 50-годишна възраст.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Aicardi обикновено е много сериозен и най-вече нелечим синдром. Поради тази причина лекарят може да лекува пациента само в ограничена степен. В някои случаи обаче симптомите могат да бъдат облекчени, така че ежедневието да стане по-поносимо за засегнатото лице. Въпреки това, трябва да се консултира и с лекар, ако в резултат на синдром на Aicardi се появят епилептични припадъци. Въпреки че лекарят не може да лекува причината за тези гърчове в повечето случаи, дискомфортът на пациента и болка може да се намали. Също така е възможно да се лекуват зрителните симптоми, така че засегнатото лице да не ослепее напълно. Тъй като настъпва умствена и двигателна регресия, тези способности трябва да се научат и да се популяризират с помощта на терапии. И тук лечението от лекар има много положителен ефект върху синдрома на Aicardi. Не е необичайно родителите и роднините да страдат и от психологически симптоми. В този случай се препоръчва лечение от психолог, за да се предотвратят по-нататъшни психологически разстройства.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Aicardi е много трудно в повечето случаи. Поради малкия брой хора с болестта няма научни доказателства за подходящо лечение на нейните причини. Лекарите и терапевтите обаче се опитват да лекуват възможно най-добре симптомите на деца, страдащи от синдром на Aicardi. Това включва например физиотерапия за да се предотврати сколиоза на гръбначния стълб или предписването на лекарства за предотвратяване или ограничаване на епилептичните припадъци. Редовен професионална терапия, което може да бъде полезно при обучението на двигателни умения, а специалното обучение по зрение също може да помогне за запазването на състояние на деца, страдащи от синдром на Aicardi стабилен. Освен това е известно, че в допълнение към доброто медицинско лечение са абсолютно необходими и психо-социални грижи за цялото семейство, засегнато от синдрома на Aicardi. По-специално родителите и братята и сестрите често се нуждаят от подкрепа, когато член на семейството е засегнат от синдрома на Aicardi.
Прогноза и прогноза
Като цяло синдромът на Aicardi засяга почти само жените. Настъпват относително тежки физически и психологически ограничения. Интелигентността на засегнатите лица също е силно намалена, така че те често са зависими от грижите на другите в ежедневието. Синдромът на Aicardi причинява предимно различни малформации, които се появяват в мозъка. Освен това пациентът страда от спазми в мускулите и епилептични припадъци. По същия начин се наблюдават и зрителни нарушения и очните ябълки на пациента са по-малки от обикновено. Гръбначният стълб също е засегнат от деформации. Поради отслабения имунната система, пациентът е податлив на различни заболявания и инфекции. В по-нататъшния ход на заболяването завършете слепота може да възникне. За съжаление не е възможно да се лекува синдром на Aicardi. Поради тази причина само симптомите са частично ограничени с лекарства и с различни терапии. Често родителите страдат и от синдром на Aicardi поради психологични оплаквания и депресия.Синдромът значително намалява продължителността на живота на пациента.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Aicardi е наследствено заболяване, има ефективен начин за предотвратяване. Тъй като обаче това е много рядко генетично заболяване, вероятността да бъде засегната от синдрома на Aicardi не е много висока.
Проследяване
Тъй като синдромът на Aicardi е генетично заболяване, той не може да бъде напълно лекуван. Следователно е възможно само чисто симптоматично лечение и засегнатото лице обикновено зависи от доживот притежава. Тъй като болестта е наследствена и може също да се предаде, генетично консултиране е много полезен в случай на тези, които желаят да имат деца, за да се избегне повторната поява на синдрома на Aicardi. Тъй като засегнатите обикновено са зависими от приема на лекарства, трябва да се внимава това да се приема редовно. По същия начин е възможно взаимодействия с други лекарства трябва да се има предвид, за да се избегнат усложнения. В повечето случаи пациентът със синдром на Aicardi също зависи от физиотерапия. Упражненията от това притежава обикновено може да се извършва в собствения дом на пациента, увеличавайки подвижността на тялото. Като цяло, любящите грижи на членовете на семейството и приятелите също имат много положителен ефект върху хода на заболяването. Контактът с други страдащи от синдром на Aicardi също може да бъде полезен в това отношение. Продължителността на живота на пациента не се намалява от синдрома. Животът на засегнатото лице обаче е значително по-труден.
Какво можете да направите сами
Засегнатите лица със синдром на Aicardi трябва да потърсят медицинско лечение във всеки случай. Различни съвети за самопомощ и домашни средства подкрепа на конвенционалните медицински мерки и улесняват справянето с болестта. Диетични и спортни мерки обикновено се изработват заедно с лекаря. Здрав и балансиран диета може да облекчи някои симптоми като често срещаните кожа проблеми. Пациентите могат допълнение препоръчителната физическа и професионална терапия упражнения с йога, Пилатес or съдържание за обучение, например. Редовното упражнение не само помага в борбата с избледняващите двигателни умения, но също така има положителен ефект върху психиката. Това може да улесни справянето със синдрома на Aicardi в дългосрочен план. По принцип засегнатите трябва да се опитат да приемат болестта и нейните последици. Това може да се постигне чрез посещение на групи за самопомощ и чрез терапевтично консултиране. Подробности за наличните опции можете да получите от съответната специализирана клиника или директно от лекуващия лекар. След консултация с лекаря, необходимото СПИН като визуални помагала или инвалидна количка също трябва да бъдат поискани от застрахователното бюро на ранен етап. Също така трябва да се положат усилия незабавно да се намери апартамент, подходящ за инвалиди, в зависимост от степента на заболяването.
