Семейната аденоматозна полипоза е заболяване, чието наследяване е по автозомно доминиращ начин. В този случай, двоеточие е засегната от полипи които водят до развитие на колоректална рак.
Какво е фамилна аденоматозна полипоза?
Фамилната аденоматозна полипоза (FAP) е автозомно доминиращо заболяване, което води до развитието на множество аденоматозни полипи в двоеточие. По този начин FAP е едно от наследствените заболявания, причинени от генетични дефекти. Семейната аденоматозна полипоза означава, че децата на засегнатите родители имат повече от 50 процента риск да развият същото състояние ако другият родител не е засегнат. При приблизително една трета от всички пациенти обаче това показание не може да бъде предоставено. Следователно се приема, че генетичният дефект е причинен от само себе си. Вече при юноши, полипи образуват се в червата. Първоначално те все още са доброкачествени. В по-нататъшния ход обаче те се дегенерират злокачествено. По този начин, в случай на фамилна аденоматозна полипоза, има почти 100 процента вероятност за колоректална рак ще се развие. FAP представлява приблизително един процент от всички колоректални ракови заболявания. Семейната аденоматозна полипоза се счита за рядко заболяване. Изчислено е, че приблизително пет до десет на всеки 100,000 XNUMX души са засегнати от ген мутация.
Причини
Предполага се, че фамилната аденоматозна полипоза е причинена от мутация в APC ген, Това ген поема значителна функция в разграждащия комплекс на ß-катенин. Важно е и за сглобяването на митотичното вретено. Ако възникне мутация на гена, това води до спиране на убитквитинирането на ß-катенин. Това включва трансфер на протеина убигихин към целевата молекула. Поради тази причина ß-катенинът вече не се разгражда правилно от протеазомите, което го кара да се натрупва и да е отговорен за увеличаването на пролиферацията (бързото размножаване на тъканите). Тъй като е включено и разграждането на митотичното вретено, това води до неправилно функциониране на APC гена, както се доказва от чести хромозомни малтретификации. Това води до злокачествена дегенерация на тъканта.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първите симптоми се появяват при фамилна аденоматозна полипоза на възраст между 10 и 25 години. В повечето случаи болестта първоначално остава незабелязана. По-късно симптоми като запек or диария, метеоризъм, изхвърлянето на кръв или слуз, коремна болка, и болка в ректум стават забележими. Освен това пациентите често страдат от загуба на тегло. По-лек вариант на FAP е атенюираната фамилна аденоматозна полипоза (AFAP). Представя се по-късно в живота и се характеризира с по-малко полипи от FAP. Въпреки това, рискът от развитие на колоректална рак в крайна сметка е толкова висока, колкото при фамилна аденоматозна полипоза. Някои пациенти понякога имат доброкачествени промени извън двоеточие които се появяват преди полипи на дебелото черво форма. Те се считат за показателни за FAP. Следователно те винаги трябва да бъдат внимателно разследвани.
Диагноза
При съмнение за фамилна аденоматозна полипоза трябва да се потърси лекар. Той или тя може да диагностицира състояние чрез извършване на a колоноскопия и вземане на тъканна проба (биопсия). Пациентите в риск се препоръчват да се подлагат на редовни колоноскопии от 10-годишна възраст. Това обикновено се извършва на интервали от една година. Ако се извърши ректоскопия, лекарят разглежда долната част на червата, което не е свързано с болка за пациента. Поради тази причина, анестезия не е необходимо дори при деца. Преди прегледа на пациента се поставя лека клизма. Ако е налице лека форма на FAP, пълна колоноскопия обикновено се използва. Същото се отнася и за находката на полип след ректоскопия. Тази процедура може да се използва, за да се определи дали полипите присъстват и в останалата част на дебелото черво. колоноскопия се счита за по-неудобно от ректосигмоидоскопията, тъй като болка може да се случи. Следователно на пациентите се дава a седативен предварително. Поради фамилна аденоматозна полипоза, дегенерация на полипи на дебелото черво в рак на дебелото черво се среща при 70 до 100 процента от всички пациенти. Това може да се избегне само чрез хирургично отстраняване на червата.
Усложнения
Семеен аденоматозен полипоза може олово до различни усложнения. В най-лошия случай засегнатото лице страда от рак на дебелото черво по време на заболяването и може да умре от него. Самият рак на червата също може олово до допълнителни оплаквания и усложнения. За съжаление оплакванията в началото остават незабелязани, така че диагнозата не може да бъде поставена на ранен етап и заболяването обикновено се открива само случайно. Едва в зряла възраст симптомите на стомах и корема се развиват. Повечето пациенти страдат от тежки метеоризъм, запек намлява диария. Не е необичайно за коремна болка да се случи. Точно толкова често отделянето е кърваво и лигаво, което може да предизвика паническа атака при много хора. Това води до загуба на тегло и в много случаи дехидрация. Няма усложнения при диагнозата, която се извършва под формата на колоноскопия. Тогава лечението обикновено е под формата на операция, по време на която червата се отстранява. В този случай засегнатото лице зависи от изкуствен изход, който значително намалява качеството на живот и може олово до силен психологически дискомфорт. Тези оплаквания се появяват особено когато пациентите са много млади.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Във всеки случай това състояние трябва да бъде прегледан и лекуван от лекар. Ако не се получи лечение, болестта може да доведе до развитие на рак на дебелото черво и следователно до смъртта на пациента. По този начин ранната диагностика дава възможност за ранно лечение, а оттам и шансовете за положителен ход на заболяването. Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от стомах или чревни оплаквания, които продължават за по-дълъг период от време. Те включват диария or запек по-специално, въпреки че метеоризъм или тежко болка в корема също може да се появи. Необходим е незабавен преглед, ако лицето страда от кървави изпражнения. По правило оплакванията се случват много често, но не могат да бъдат отнесени към алергия или непоносимост. В повечето случаи заболяването се диагностицира от интернист. С помощта на колоноскопия заболяването може да бъде диагностицирано относително лесно. По-нататъшното лечение също се извършва в повечето случаи от интернист или от хирург. По-нататъшното протичане на болестта обаче зависи много от нейното развитие.
Лечение и терапия
След като е потвърдено съществуването на фамилна аденоматозна полипоза, лекарят обикновено препоръчва отстраняване на дебелото черво и ректум. За тази цел се предлагат три хирургични процедури. Те включват проктоколектомия с илеопуханална анастомоза. При тази процедура ректум и дебелото черво се оперират, докато мускулът на сфинктера е запазен. Пациентът получава изкуствен анус за около три месеца. Вторият метод се нарича илеоректална анастомоза. При тази процедура дебелото черво се отстранява заедно с тънко черво-регулационна връзка. Ректумът остава в тялото, докато тънкото черво е пришито към ректума. Процедурата може да се извърши само ако в ректума няма полипи. При проктоелектромия, която е третият метод, се извършва пълно отстраняване на дебелото черво и ректума. По същия начин се премахва мускулът сфинктер. След затварянето на чревния изход седалището обикновено запазва контура си. Пациентът постоянно получава изкуствен изход на червата.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за фамилна аденоматозна полипоза е неблагоприятна в голям брой случаи, въпреки че няма намаляване на средната продължителност на живота в резултат на заболяването. Наследственото заболяване се причинява от мутирал ген. Тъй като правните разпоредби забраняват намесата в хората генетика както стоят нещата, учените и лекарите не могат да правят промени. Това води до симптоматично лечение на пациента. Това се прави при хирургична процедура. Операциите са основно свързани с различни рискове и странични ефекти. Могат да възникнат усложнения, водещи до вторични заболявания или дискомфорт. Планът за лечение включва отстраняване на части от червата. Ако операцията е успешна, пациентът обикновено се освобождава от лечението, след като е излекуван след няколко седмици или месеци. Краят на медицинското обслужване зависи от използвания метод. Ако сфинктерът остане непокътнат, пациентът може да бъде изписан веднага след зарастването на раната. Ако изкуствен анус временно се поставя, лечението продължава няколко месеца. Контролните прегледи се провеждат на редовни интервали и за двата метода. Те трябва да се поддържат до края на живота, за да се забележат промени и аномалии възможно най-рано. В тежки случаи, изкуствен анус трябва да бъде вмъкнат за постоянно. В този случай пациентът се нуждае от медицинска помощ през целия живот.
Предотвратяване
Предотвратяването на вродена фамилна аденоматозна полипоза е трудно. За да забавите растежа на полипите, приемането на лекарства като целекоксиб или sulindac може да е от полза. Въпреки това високият риск от рак продължава.
Проследяване
При това заболяване обикновено има много малко възможности за последваща грижа, достъпна за засегнатото лице. Тук засегнатото лице зависи главно от ранна диагноза, така че да не възникнат допълнителни усложнения или оплаквания. Самолечението не може да настъпи при това заболяване, така че винаги трябва да се извършва медицински преглед и лечение. Като правило засегнатото лице зависи от хирургическа интервенция за това заболяване. След такава операция засегнатото лице във всеки случай трябва да почива и да се грижи за тялото си. Усилията или други стресови и физически дейности трябва да се въздържат, за да не се натоварва излишно тялото. В много случаи помощта и подкрепата на приятели или семейство също е много важна. Може да се осигури и психологическа подкрепа за предотвратяване на психологически разстройства или депресия. Дори след успешното лечение са необходими редовни проверки на червата, за да се открият допълнителни увреждания на ранен етап. Вероятно продължителността на живота на засегнатото лице също се намалява от това заболяване. След процедурата не повече мерки са възможни последващи грижи.
Какво можете да направите сами
Семейният аденоматозен полипоз предлага няколко възможности за самопомощ. Естествените регенеративни процеси в организма не са достатъчни, за да се постигне лечение на болестта. Във всекидневието може да се обърне внимание на здравословния начин на живот, така че организмът да се укрепи. Тъй като в много случаи заболяването води до рак на дебелото черво, особено внимание трябва да се обърне на здравословното чревна флора. Балансиран диета богат на витамини, който е лесно смилаем и не натоварва червата, трябва да се консумира. Въглехидрати и животинските мазнини трябва да се избягват или намаляват. Фибрите и пресните плодове и зеленчуци се усвояват добре от организма и укрепват вътрешната защитна функция. В допълнение, достатъчно упражнения и спорт помагат, тъй като тези дейности насърчават здраве. В допълнение към положителните физически импулси е важна и психическата подкрепа. Психиката и основното отношение към живота оказват влияние върху благосъстоянието. Стрес трябва да се избягва или намалява възможно най-бързо. Полезно е използването на отдих техники като йога or медитация. Атрешна баланс се установява, което улеснява справянето с болестта и нейните симптоми. Аргументите с другите хора трябва да бъдат намалени. Хармонията, обменът със социални контакти и разнообразните занимания през свободното време оказват положително влияние върху пациента.
