Фактор V Leiden е нарушение на коагулацията, често срещано сред кавказците, което е свързано с повишен риск от тромбоза. Тромбът е a кръв съсирек в кръвта съдове. В допълнение към хепарините за терапевтична профилактика се предлагат така наречените кумарини.
Какво е фактор V Лайден?
Мутация на фактор V Leiden или фактор V Leiden е генетичен коагулационен дефект. Генетичното разположение влияе върху фактора на съсирване V на съсирващата каскада. Засегнатите лица страдат от склонност към тромбоза и следователно форма кръв съсирва се значително по-често от другите хора. Дефицитът на фактор V също е най-честата причина за APC устойчивост. Дефицит в кръв фактор на съсирване V е открит за първи път от Макс-Херман Хьордер през 1955 г. По това време той приписва дефицита на инхибитора на фактора на кръвосъсирването V. През 1993 г. шведският лекар Бьорн Далбек за първи път описва мутация на фактор V от Лайден. Далбек нарече генетичното предразположение към тромбоза след град Лайден, където е живял по време на своите изследвания в областта. Мутацията на FVL следва автозомно доминиращия начин на наследяване. Дори когато само един родител носи FVL мутация, потомството има пет до 10 пъти по-висок риск от развитие на тромбоза.
Причини
Фактор V Leiden се основава на точкова мутация. Мутацията засяга ген че кодира съответно фактор V при съсирването на кръвта. Фактор V Leiden е резултат от точкова мутация в ген кодиращ фактор V (мутация F506Q или G169A). В Европа около 2-15% от населението са хетерозиготни носители на мутацията на FVL. (Източник: MVZ д-р Eberhard и партньор Дортмунд) Фактор V е предшественик на ко-фактор Va, който е незаменим за съсирването на кръвта и поддържа фактор Ха в образуването на тромбин. Фактор V се активира от тромбин и фактор Ха чрез механизъм за положителна обратна връзка и се инхибира от системата протеин С / протеин S. Когато фактор V мутира, той не може да бъде разцепен и инактивиран от активирания протеин С. Ето защо процесът на коагулация протича по план. По тази причина коагулационната каскада на пациентите протича с повишена активност и рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. В Европа пет процента от населението са хетерозиготни носители на мутацията. Само 0.5% от пациентите са хомозиготни носители с мутации и при двамата родители. Мутацията на фактор V Leiden съществува изключително сред кавказците, но не и сред другите етнически групи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Носителите на фактор V Leiden са засегнати от тромботични тенденции. В медицината тромбозата е съдово заболяване, при което в кръвта се образуват кръвни съсиреци съдове. По принцип всички съдове могат да бъдат засегнати от тромби, въпреки че кръвните съсиреци са много по-чести във вените. Най-честата тромбоза например е в дълбоките вени на краката, което е често усложнение, особено по време на бременност. Хората с фактор V Leiden също могат да развият тромбоза в артериите. Малко по-рядко засегнати са синусовите вени в мозък. Кръвните съсиреци във вените на синусите се наричат синуси вена тромбоза. Повърхностната венозна тромбоза се проявява клинично с различна картина от кръвните съсиреци в дълбоките вени. Често образуването на съсиреци в повърхностните вени е свързано с възпалителни компоненти. Най-честите симптоми на тромбоза включват подуване и чувство на топлина или стягане. The кожа може да стане червен или дори син цвят. Много тромбози остават безсимптомни. Въпреки това, съсиреците без симптоми могат впоследствие да причинят поява на влага, като например при белодробни емболия, най-честото усложнение на тромбозата.
Диагноза
Мутацията на фактор V Leiden може да бъде диагностицирана с помощта на функционално тестване и молекулярно генетика. При функционалното тестване мутацията се появява като удължаване на времето на съсирване. При молекулярно тестване, от друга страна, лабораторията открива причинно-точковата мутация в ДНК. В допълнение, анализът класифицира пациента в хетерозиготна или хомозиготна форма. Тази диференциация е изключително важна. Двете форми са свързани с ясно различен риск от тромбоза. Следователно за формулярите се прилагат различни насоки за лечение. Ако близък роднина е засегнат от тромбоза, може да се обмисли тестване за фактор V Leiden. Анализ може да бъде показан и при пациенти с повтарящи се спонтанни аборти с неясна причина или вътрематочен растеж забавяне. Прогнозата зависи от времето на поставяне на диагнозата. Фактор V Leiden вече се лекува лесно. Ако обаче профилактиката се пропусне поради липса на знания, може да се приложи неблагоприятна за фаталната прогноза.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако признаци на тромбоза - подуване, топли усещания или синьо обезцветяване на кожа - са забелязани, препоръчва се посещение при лекар. Фактор V Лайден е сериозен състояние това трябва да се изясни и лекува бързо, за да се изключат усложненията. Ако се появят симптоми, пациентът трябва да отиде на лекар или да отиде в клиника в същия ден. Белодробна емболия трябва да се лекува незабавно от лекар. Ако болка в гърдите, внезапно се появява задух и сърцебиене, това показва сериозно състояние и спешен лекар трябва да бъде предупреден. Във всеки случай засегнатото лице трябва да бъде лекувано в болница. Ако е диагностициран хомозиготен фактор V Leiden, редовно трябва да се консултирате с лекар, така че да се открият тромбози на ранен етап. В случай на необичайни симптоми или признаци на нов кръвен съсирек, най-добре е да се обадите на спешните служби или да отведете пациента до най-близката болница. Ако хората в семейния кръг са били засегнати от тромбоза или дори фактор V Leiden, препоръчителен е превантивен преглед по отношение на разстройството на съсирването.
Лечение и терапия
Мутацията на фактор V от Лайден не може да бъде лекувана причинно-следствено. Симптоматично притежава е на разположение. Лечението на фактор V Leiden се изисква само в две ситуации. При остра тромбоза и при определени рискови ситуации, притежава трябва да се случи. В този контекст говорим за тромбопрофилактика. За лечение на остра тромбоза, хепарини и витамин К основно се дават антагонисти като кумарини. Хепарините разтварят кръвните съсиреци и инхибират кръвосъсирване. Кумарините ограничават производството на витамин К, който играе решаваща роля за съсирването на кръвта. Витамин К е от съществено значение за образуването на фактори на кръвосъсирването, така че чрез ограничаването му с кумарини факторите на кръвосъсирването се образуват само в малки количества. По този начин веществата намаляват съсирването на кръвта. Антикоагулантното лечение продължава около шест месеца. Пациентите с хомозиготен фактор V Leiden изискват повече време притежава, тъй като рискът от тромбоза е по-висок. Постоянната тромбопрофилактика се дава с витамин K антагонисти под формата на таблетки.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за фактор V Leiden зависи от много различни фактори. Например, начинът на живот на засегнатото лице е свързан основно с вероятността от развитие на тромбоза. Здравословният начин на живот и упражненията намаляват риска. пушене и е с наднормено тегло, от друга страна, увеличават изключително много риска. Независимо от това, дори при хора, които се държат примерно (от медицинска гледна точка), от време на време ще се появи тромбоза. Дали ще стане опасност за засегнатото лице зависи от времето на откриване. Колкото по-добре се наблюдава и лекува образуването на възможни тромбози, толкова по-малък е рискът от опасен инцидент, причинен от тромбозата. Освен това повечето тромбози могат да бъдат разтворени без никакви проблеми. Освен това е от значение и дали фактор V Leiden е хетерозиготен или хомозиготен: Докато първият само увеличава тенденцията към тромбоза десетократно, вторият го увеличава стократно. Съответно хората с хомозиготен фактор V Leiden трябва да бъдат още по-внимателни към телата си. Освен това засегнатите жени не трябва да използват класическите контрацептивни хапчета, тъй като това увеличава риска от тромбоза в комбинация с фактор V мутация на Leiden. Тъй като няма причинно-следствено лечение на болестта, засегнатите лица трябва да се справят с нея през целия си живот.
Предотвратяване
Фактор V Leiden е генетичен дефект. Следователно, разстройството на съсирването не може да бъде активно предотвратено към днешна дата. Молекулярно-генетичният анализ на факторите на кръвосъсирването може поне да се разбира като превантивна мярка за сериозни последици от мутацията. Ако анализът разкрие фактор V Leiden, тромбите могат да бъдат предотвратени чрез профилактична терапия, ако е необходимо.
Проследяване
Във фактор V Leiden обикновено няма специални възможности за долекуване на засегнатия индивид. В повечето случаи болестта не може да бъде напълно лекувана, така че пациентите обикновено са зависими от лечение през целия живот. Самолечението не настъпва. Като цяло подкрепата и грижите на засегнатите от семейството и близките приятели имат положителен ефект върху хода на заболяването. По-специално, психологически разстройства или депресия може да бъде предотвратено. В много случаи са необходими интензивни дискусии с близки приятели. Контактът с други хора, засегнати от фактор V Leiden, също може да бъде много полезен. Лечението на самия фактор V Leiden обикновено се извършва с помощта на лекарства. Трябва да се внимава лекарството да се приема правилно и редовно и също така да се обърне внимание на възможното взаимодействия с други лекарства. Тъй като рискът от тромбоза също се увеличава значително от фактор V Leiden, трябва да се извършват редовни прегледи от лекар, за да се предотврати. Като цяло здравословният начин на живот също има положителен ефект върху протичането на това заболяване и здравословен диета също е необходимо.
Това можете да направите сами
Не е възможно самолечение за фактор V Leiden. Пациентите винаги са зависими от лечението на лекар, за да се избегнат допълнителни оплаквания. Като правило обаче приемането витамин К има положителен ефект върху заболяването. Засегнатите обаче също са зависими от приема на съсирващи кръвта агенти, за да облекчат симптомите на фактор V Leiden. Ранната диагностика и лечение са важни при това заболяване. Колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-голяма е вероятността за положителен резултат. Трябва белодробна емболия възникнат в резултат на фактор V Leiden, незабавно трябва да се потърси лекар. При остри спешни случаи може да бъде извикан и спешен лекар. В някои случаи обезцветяване на кожа може да бъде облекчен от студ приложения. Ако факторът V състояние води до психологически дискомфорт, подкрепата за пациента от приятели и роднини може да бъде полезна. Контактът с други пациенти също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. Тъй като болестта насърчава и образуването на тромбози, засегнатото лице зависи от редовни прегледи от лекар.
