Тауопатиите представляват група невродегенеративни заболявания, причинени от отлагането на тау протеини в мозък. Алцхаймер заболяването се счита за най-известната тауопатия. Към днешна дата няма лечение за тези дегенеративни заболявания.
Какво е тауопатия?
Тауопатията е събирателен термин за няколко невродегенеративни заболявания, всички от които са свързани с развитието на деменция. Всички тауопатии са причинени от отлагането на тау протеини в мозък. Тау протеини са кръстени на гръцката буква тау. Те се свързват с цитоскелетните протеини, за да изпълняват поддържащи функции в животинските и човешките клетки. Обикновено тау протеините се свързват заедно чрез повтарящи се участъци, за да образуват нишковидни структури в клетката. По време на свързването амино-терминалният край на полипептидната верига се отрязва чрез фосфорилиране. Въпреки това, когато хиперфосфорилиране (насищане на всички места на свързване с фосфат групи), се образува протеин, който вече не е функционален и не може да образува връзка с протеините на цитоскелета. Протеинът се отлага в мозък. Хиперфосфорилирането се благоприятства от някои мутации. Известни са шест различни изоформи за протеина тау, които могат да произведат множество форми на тауопатии, ако се направят подходящи генетични промени. В зависимост от изоформата, тау протеинът може да съдържа между 352 и 757 аминокиселини. Отлагането на хиперфосфорилирани тау протеини в мозъка може олово към развитието на Алцхаймер заболяване, хронична травматична енцефалопатия (CTE или деменция pugilistica), наред с други заболявания. Фронтотемпорален деменция (Болест на Пик), кортикобазална дегенерация, неврофибриларна заплетена деменция, прогресивна парануклеарна парализа или сребърен Известно е също, че се получава болест по зърното. За всички тауопатии все още няма лечение.
Причини
Причината за тауопатиите представлява отлагането на тау протеини в мозъка. На местата в мозъка, където се откриват тези все по-големи отлагания, възниква функционално увреждане, което в крайна сметка води до смъртта на невроните и глиалните клетки. Това води до свиване на мозъка. Тя може да се свие с до 20 процента в течение на Алцхаймер болест. С течение на времето важните структури на мозъка се губят. По правило този процес е много бавен, така че тауопатията води до смърт след средно осем години от началото. Основата на отлагането на тау протеините е тяхната неспособност, в резултат на хиперфосфорилиране, да образуват достатъчно връзки с протеините на цитоскелета. Хиперфосфорилирането може да бъде причинено от мутации. Приблизително 60 различни мутации на тау ген са открити, всички от които олово до тауопатия. Хиперфосфорилирането всъщност е нормален процес, който служи като сигнален механизъм за задействане на клетъчното делене. Някои мутации обаче увеличават хиперфосфорилирането и произвеждат, наред с други неща, отпадъчни продукти от протеина тау, които вече не са способни да се свързват и следователно са безработни. Една форма на тауопатия, хроничната травматична енцефалопатия, обаче не е генетично обусловена, но е причинена от чести глава наранявания. И тук се получава хиперфосфорилиране на тау протеините. Възможно е фосфорилирането тук да се задейства от регулаторни процеси. След нараняване клетъчното делене трябва да бъде стимулирано за заздравяване. Това обаче се стимулира от сигналния ефект на фосфорилирането.
Симптоми, оплаквания и признаци
Основният симптом на тауопатията е развитието на деменция. Това важи за всички форми на тауопатии. болест на Алцхаймер се счита за най-известния пример за тази група заболявания. Терминът Алцхаймер често се приравнява на деменция. Това обаче не е правилно. Деменцията е само основният симптом на това заболяване. Всички други заболявания от тази група форми също развиват деменция като най-важния симптом. болест на Алцхаймер започва коварно с обща забрава. В по-нататъшен етап пациентът губи най-простите практически умения като обличане или правене кафе. В последния етап пациентите страдат от апатия, загуба на апетит, прикован към леглото и инконтиненция. Вече не може да разпознава близки хора. Кортикобазалната дегенерация (CBD) е друго разстройство.При това заболяване, в допълнение към деменцията, симптоми, подобни на тези на болестта на Паркинсон възникне. Треперене, депресия, възникват тревожност, обездвижване, нарушения на походката и нарушения на движението на очите. При болестта на Пик акцентът е върху поведенческите проблеми и нарушената работоспособност. В този случай се развива и прогресивна деменция. Прогресивната парануклеарна парализа се характеризира с отказ на очните мускули и подобна на Паркинсон клинична картина. СРЕБРO се смята, че зърнената болест е специална форма на болест на Алцхаймер. Хроничната травматична енцефалопатия е таупатия, причинена от външни влияния като глава наранявания. Бойните артисти и боксьори са особено изложени на риск да страдат от това заболяване през следващите години. Това заболяване започва с главоболие намлява концентрация разстройства. В по-нататъшния курс, нарушен краткосрочен план памет, депресия и се добавят емоционални изблици. В заключителен етап пациентът страда от изразена деменция, което прави невъзможно той все още да се справя с ежедневието.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на тауопатиите се поставя чрез самостоятелна и външна история. Освен това се извършват няколко невропсихологични теста, като часовник или Mini-Mental Status Test (MMST). Техниките за изображения като КТ и ЯМР също са част от диагностичния процес. Симптомите, които се появяват, дават улики за вида на тауопатията.
Усложнения
За съжаление тауопатията не може да бъде излекувана напълно, така че няма напълно положителен ход на заболяването при това разстройство. В този случай засегнатите лица страдат от различни оплаквания. По този начин се стига до a загуба на апетит и към an инконтиненция. Вътрешно безпокойство или объркване също могат да възникнат и да имат много негативен ефект върху ежедневието на пациента. Тогава много пациенти са зависими от помощта на други хора в живота си и вече не могат да правят много неща в ежедневието сами. депресия или треперене се срещат и при тауопатия. Освен това повечето пациенти страдат от поведенчески проблеми и нарушения на походката. Загуба от координация също може да възникне. Поради объркването рискът от наранявания нараства неимоверно, така че засегнатите лица също могат да загубят съзнание. По същия начин пациентите често страдат от главоболие or концентрация разстройства. Симптомите на тауопатия могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства. В този процес не възникват усложнения. Не може обаче да се постигне пълно излекуване. Дали има намалена продължителност на живота на пациента поради това заболяване не може да се предвиди като цяло.
Кога трябва да посетите лекар?
Засегнатото лице зависи от лекар с тауопатия. Това заболяване не може да доведе до независимо излекуване, така че лечението трябва да бъде извършено от лекар във всеки случай. Само правилно и бързо притежава може да предотврати допълнителни усложнения и дискомфорт. Пълното излекуване обаче не е възможно при тауопатия, тъй като това е наследствено заболяване. Ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране трябва да се извършва и за предотвратяване на наследяване на болестта. Трябва да се консултирате с лекар за тауопатия, ако засегнатото лице страда от тежка форма загуба на апетит намлява инконтиненция. В много случаи има депресия или затруднено движение. Мнозина показват и ненормално поведение при тауопатия, което също трябва да бъде проверено от лекар. По този начин също така силни оплаквания от концентрация или силен главоболие може да сочи към това заболяване. На първо място, тауопатията може да бъде открита от общопрактикуващ лекар или от педиатър. По-нататъшното лечение зависи от точните оплаквания и се извършва от специалист.
Лечение и терапия
Днес тауопатиите все още не могат да бъдат лекувани причинно-следствено. В контекста на болестта на Алцхаймер, различни наркотици се прилагат, наред с други неща, за подобряване памет. Симптоматично лечение се провежда и в другите тауопатии, за да се подобрят симптомите и да се забави прогресията на заболяването.
Предотвратяване
Въпреки че повечето тауопатии имат генетична основа, здравословният начин на живот и постоянната умствена дейност могат да помогнат да се забави появата и прогресията на заболяването.
Проследяване
Таупатията не се лекува и влияе върху продължителността на живота на засегнатите. Следователно последващите грижи за това заболяване са ограничени. Ранното откриване е от голямо значение за по-нататъшния курс. Приемът и дозировката на лекарствата, както и протичането на заболяването трябва да бъдат наблюдавани от лекуващия лекар. Възможните странични ефекти на лекарството, както и новите симптоми могат да бъдат лекувани по-бързо. Вероятността за развитие пневмония се увеличава при пациенти. Това може да се противодейства, като се вземат предпазни мерки за поддържане на здраве на белите дробове, като редовно грип ваксинации. Тъй като се появяват физически увреждания, за ежедневния живот е необходима помощ от страна на медицински сестри. В някои случаи пациентите се нуждаят и от инвалидна количка. Физиотерапия може също така да олово до подобрение или забавено прогресиране на увреждането на движението. Ако е възможно, спортните дейности през свободното време са положителни за тялото и ума. Все пак видът спорт и интензивността трябва да бъдат изяснени предварително с лекар. При физическите увреждания обикновено има и психологически проблеми като депресия. Психологическото консултиране и интеграцията в семейния живот са важни за засегнатото лице. Приятелите също играят важна роля, така че пациентът да не е сам със ситуацията си и да може да се справи по-добре с нея.
Какво можете да направите сами
Тауопатиите все още не могат да бъдат лекувани причинно-следствено. Засегнатите лица се съветват най-добре да се консултират с невролог, за да може той или тя да започне подходящо мерки. Симптоматичното лечение трябва да се извършва в сътрудничество със специалист. В случай на симптоми като загуба на апетит или прикожно легло е необходимо медицинско лечение. Засегнатите обикновено са вече толкова тежко болни, че вече не могат да действат самостоятелно. Това прави помощта на роднините още по-важна, тъй като те трябва да гарантират, че лекарството се приема според предписанията и че пациентът не показва иначе други признаци на заболяване. За да се избегнат рани, когато пациентът е прикован на легло, той или тя трябва редовно да сменя позицията си или да бъде преместен в друга позиция. В допълнение, различни рани мехлеми от хомеопатия може да се използва. Близките роднини често се нуждаят и от терапевтична подкрепа. Особено в последния стадий на заболяването, засегнатите обикновено вече не могат да разпознаят своите познати, което представлява огромна емоционална тежест за тях. Тъй като повечето тауопатии са генетично обусловени, превенцията също не е възможна. Здравословният начин на живот и редовните умствени тренировки обаче могат да забавят заболяването. Който мерки са полезни и необходими в детайли е най-добре да се обсъди със съответния специалист.
