Синдромът на Holt-Oram е синдром на малформация, свързан предимно с сърце дефекти и аномалии на палците което е резултат от мутация. В повечето случаи причинителната мутация възниква спорадично и по този начин съответства на нова мутация. Хирургичната корекция на сърдечния дефект е във фокуса на притежава.
Синдром на Холт-Орам?
Вродените малформационни синдроми с преобладаващо засягане на крайниците са група заболявания, които включват различни малформации на ръцете и краката. Един от тях е синдром на Холт-Орам, известен също като сърце-ръчен синдром. Синдромът е свързан с групата на атриодигиталните дисплазии, която включва вродени нарушения с малформации на горните крайници и сърце. В допълнение към синдрома на Холт-Орам, синдромът на сърцето-ръка тип 2, синдромът на сърцето-ръка тип 3 и синдромът на сърцето-ръка от словенския тип са в тази група заболявания. Синдромът на Holt-Oram е описан за първи път през 1960 г., а британският педиатър Holt и кардиологът Samuel Oram се считат за първите описатели на състояние. Синдромът на Holt-Oram Das е сравнително рядко заболяване и е свързано със средно разпространение на един засегнат човек на всеки 100,000 XNUMX души. При синдрома на Холт-Орам причината за малформациите на ръцете и сърцето е генетика. Симптомите на синдрома са толкова разнообразни, колкото и предполагаемите причини. Малформациите са концентрирани в сърцето и палеца при това разстройство.
Причини
Въпреки че синдромът на Holt-Oram е генетично и вродено разстройство, в случаите, документирани до момента, може да се наблюдава малка фамилна честота. Въпреки че изглежда, че синдромът се унаследява в автозомно доминиращо наследство в отделни случаи, голяма част от документацията за случая предполага спорадична поява. Приблизително 85% от документираните случаи изглежда се дължат на нова мутация. Основната причина за синдрома на Холт-Орам е генетичните мутации при ген locus 12q23-24.1 При това ген локус е така нареченият ген TBX5, който се намира в хромозома 12 и кодира протеин, участващ в развитието на крайниците и сърцето. Точните функции на протеина все още не са изяснени. Също така все още не е ясно дали външни фактори като излагане на токсини или майчини недохранване по време на бременност насърчаване на мутация на TBX5 ген. Мутации в гена могат да бъдат открити при най-малко до 70 души от 100 пациенти със синдром на Holt-Oram. Учените обаче вярват, че аномалиите в други гени също могат да причинят симптомите на синдрома. Например, синдромът на малформация е свързан с полисиндактилия на палец с три крайника.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Holt-Osram страдат от комплекс на малформации, които засягат преференциално палците и сърце. Въпреки че локализацията на малформациите на пациента е често срещана, различни видове малформации на сърцето и палците може да участва. Поради това клиничната картина е изключително разнообразна. Например, сърдечните дефекти могат да се проявят като дефект на вентрикуларната преграда, дефект на предсърдната преграда, аритмия или нарушение на проводимостта. Скелетните аномалии могат да съответстват на редуциращи малформации на палците, но се появяват и аномалии като несъединяване на радиуса. Много пациенти със синдрома също страдат от радиолунарни синостози и аномалии на ребра, лопатка или ключица. В допълнение, синдромът на Holt-Oram е свързан с pectus carinatum и сколиоза. Голяма част от засегнатите индивиди също страдат от синдактилия на пръстите или фалангите. В единични случаи тези симптоми са свързани с хипертелоризъм.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Holt-Oram често се диагностицира погрешно. Различно, лекарят трябва да разграничи симптомокомплекса от синдрома на Окихиро според генните мутации в гена SALL4 на хромозома 20, който е свързан със същите малформации на ръката и сърдечни дефекти. Най-подходящи за диференциална диагноза е, че пациентите със синдром на Окихиро обикновено имат аномалия на Дуейн. Те имат страбизъм, често са засегнати от бъбречни малформации и имат слухови нарушения, аномалии на стъпалата или малформации на ухото. Освен това тромбоцитопения-синдромът на отсъстващ радиус трябва да бъде разграничен от синдрома на Холт-Орам, което се постига главно чрез лабораторна диагностикаДруги синдроми с клинично подобна картина са Fanconi анемия и синдром на Палистър-Хол. Продължителността на живота на пациентите със синдром на Holt-Oram не е под средната. Представят се само тежки случаи с едва лечим сърдечен дефект, който прави прогнозата неблагоприятна.
Усложнения
Синдромът на Холт-Орам кара пациента да развие редица различни малформации и деформации, които могат да усложнят живота и ежедневието. По-специално сърцето е засегнато от малформации, така че пациентът страда от a сърдечен дефект. Това също води до a сърдечна аритмия, което в най-лошия случай може да причини смъртта на пациента. По същия начин се появяват аномалии в палците, така че някои движения или процеси в ежедневието също се затрудняват. Не е необичайно малформациите на тялото да се появят олово до закачки и тормоз на други деца, което може да доведе до психологически оплаквания и депресия при много пациенти. Не е необичайно за бъбрек да възникнат нарушения, а в най-лошите случаи може да се получи бъбречна недостатъчност. Освен това засегнатите страдат и от увреждане на зрението и слуха. По правило продължителността на живота остава непроменена от синдрома на Холт-Орам, стига да няма такъв сърдечен дефект водещи до смърт. Причинното лечение на синдрома на Holt-Oram обикновено не е възможно, така че само симптомите могат да бъдат лекувани. В много случаи е необходима и психологическа помощ.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Holt-Oram обикновено се диагностицира малко след раждането. В зависимост от това колко изразени са малформациите, засегнатото дете се нуждае от допълнителни медицински прегледи. По принцип сърдечните дефекти трябва да бъдат лекувани незабавно, за да се намали рискът от сериозни последици. Ако усложнения като сърдечни аритмии или се развият признаци на дефект на предсърдната преграда, необходим е медицински съвет. При скелетни аномалии на палците трябва да се консултира и медицински специалист. Родителите на засегнатите деца трябва да се консултират отблизо със съответния лекар и да го информират за необичайни симптоми. Тъй като синдромът на Holt-Oram е наследствено заболяване, няма налично причинително лечение. Следователно може да се наложи пациентите да бъдат лекувани до края на живота си, в зависимост от това кои малформации се появяват и състоянието на страдащия. Тъй като това често причинява и психологически оплаквания, се посочва придружаваща психологическа помощ. Децата, които страдат от тормоз или закачки, трябва да потърсят терапевтична консултация заедно с родителите си.
Лечение и терапия
Няма налични причинно-следствени лечения за пациенти със синдром на Holt-Oram. Има известна надежда за причинно-следствена лечимост в бъдеще като ген притежава в момента е обект на медицински изследвания. До този тип обаче притежава достига клиничната фаза, синдромът на Holt-Oram ще остане неизлечима болест. По този начин за лечение на пациенти са налични само симптоматични терапевтични възможности. По този начин терапията зависи от симптомите в отделния случай. Особено актуална е ранната корекция на сърдечен дефект. Тази корекция се извършва хирургично. В случай на дефект на Vohof септал, например, хирургичната интервенция има за цел да затвори въпросния дефект. Същото важи и за дефект на вентрикуларната преграда. Корекциите на малформациите на крайниците в началото са вторични. След успешна корекция на сърдечния дефект, реконструктивните хирургични процедури могат да възстановят липсващите спици и да отделят синдактилите. Съществуващ сколиоза обикновено се адресира с физиотерапия. В особено тежки случаи може да се наложи хирургическа интервенция за имплантиране на титанова ребра на протеза. За pectus carinatum обикновено не се изисква операция. По психологически причини обаче може да се извърши хирургично преоформяне на гръдния кош, следвайки процедурата на Nuss например.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Холт-Орам е благоприятна. Въпреки че има генетичен дефект, той може да бъде адекватно лекуван с настоящите медицински възможности. В повечето случаи продължителността на живота на страдащия със синдром не е под средната. В случай на тежка малформация, продължителността на живота може значително да бъде намалена. Прогнозата е значително по-лоша при тези пациенти. Сърдечната дейност е ограничена и може олово до преждевременен край на живота. По-голямата част от пациентите обаче могат да бъдат лекувани добре и успешно. Въпреки че не може да се получи излекуване поради наличния генетичен дефект, има добри перспективи за различни коригиращи възможности. Сърдечната дейност се регулира и по възможност напълно се коригира при хирургична процедура. Въпреки че може да има трайно увреждане в начина на живот в сравнение със здравите хора, благодарение на лечението се постига добро качество на живот. Физическите аномалии или малформации се модифицират в следваща стъпка. В повечето случаи се инициира необходима или желана корекция на съществуващите малформации след завършване на фазата на растеж на детето. Ако нарушенията олово до значителни увреждания в процеса на развитие, коригиращи мерки се приемат детство за облекчаване на симптомите. Поради зрителните промени, пациентът може да изпита психологически последствия. Това влошава общата прогноза.
Предотвратяване
Към днешна дата синдромът на Holt-Oram не може да бъде предотвратен, тъй като външните влияещи фактори не са окончателно изяснени.
Проследяване
Тъй като синдромът на Holt-Oram е вродено заболяване, той не може да бъде излекуван напълно. Следователно, мерки или възможностите за последващи грижи също са много ограничени, така че засегнатото лице зависи главно от ранното откриване с последващо лечение. Ако пациентът или родителите желаят да имат деца, генетично консултиране трябва да се осигури, за да се предотврати повторната поява на този синдром. Лечението на синдрома на Holt-Oram е фокусирано основно върху лечението на сърдечния дефект. Сърдечният дефект се коригира чрез операция и пациентът трябва да се възстанови и да си почине след процедурата. По този начин пациентът трябва да се въздържа от натоварване или физически дейности. Не рядко се налага физиотерапевтично лечение, въпреки че много от упражненията могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента. Страдащите понякога са зависими от помощта и подкрепата на собственото си семейство и приятели. Това също може да предотврати психологически разстройства или депресия. Освен това здравословен начин на живот със здравословен диета има много положителен ефект върху хода на синдрома на Holt-Oram.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Holt-Oram не може да бъде предотвратен и по същия начин не може да бъде лекуван със средства за самопомощ. Страдащите от този синдром винаги зависят от хирургическа интервенция за лечение на сърдечни дефекти, за да удължат продължителността на живота на пациента. Колкото по-рано се открие синдромът, толкова по-големи са шансовете за положителен ход на заболяването. Другите малформации на тялото също трябва да бъдат коригирани хирургично. Тъй като много от засегнатите също страдат от психологични оплаквания или комплекси за малоценност с този синдром, те са зависими от психологичното лечение. Разговорите с други пациенти, собствени родители или приятели обаче могат да укрепят самочувствието на пациента и по този начин да облекчат психологическите оплаквания. Освен това някои пациенти са зависими от помощта на своите ближни в ежедневието си, при което сърдечните грижи имат много положителен ефект върху хода на синдрома на Холт-Орам. Тъй като болестта може да засегне и вътрешни органи, пациентите са зависими от редовни прегледи и прегледи при различни лекари. Това може да предотврати бъбрек проблеми, например. Засегнатите деца трябва да бъдат информирани за последиците и усложненията на заболяването.
