анемия на фанкони

Синдром на полисиндактилия на палеца с три крайника: причини, симптоми и лечение

Синдромът на полисиндактилия с три крака се характеризира с многочленност на палеца, често свързана със синдактилия и многокамерност на пръстите на краката. Синдромът на малформация възниква въз основа на генетична мутация и се наследява по автозомно доминиращ начин, като експресивността подлежи на променливост. Пациентите се лекуват чрез хирургична ампутация. Какво е полисиндактилия на палеца с три крайника ... Синдром на полисиндактилия на палеца с три крайника: причини, симптоми и лечение

Синдром на Холт-Орам: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Holt-Oram е синдром на малформация, свързан предимно със сърдечни дефекти и аномалии на палците, които са резултат от мутация. В повечето случаи причинителната мутация се случва спорадично и по този начин съответства на нова мутация. Хирургичната корекция на сърдечния дефект е фокусът на терапията. Синдром на Холт-Орам? Синдроми на вродени малформации с преобладаващо засягане ... Синдром на Холт-Орам: причини, симптоми и лечение

Синдром на ТАР: причини, симптоми и лечение

Синдромът на TAR, Тромбоцитопения-синдром на отсъстващ радиус на английски, се разбира от медицинската наука като синдром на малформация, чиито водещи симптоми включват несрастване на спиците и тромбоцитопения. Причината за синдрома вероятно е наследствена генна мутация. Лечението се състои основно от преливане на тромбоцити през първите няколко години от живота. Какво е синдром на TAR? … Синдром на ТАР: причини, симптоми и лечение

Анемия на Фанкони: причини, симптоми и лечение

Наследственото заболяване Фанкони анемия се среща в много редки случаи. При подходящи обстоятелства болестта може да бъде излекувана. Какво е анемия на Фанкони? Анемията на Фанкони е медицинският термин за наследствена форма на анемия (анемия). В контекста на това много рядко наследствено заболяване, производството на червени и бели кръвни клетки е нарушено при ... Анемия на Фанкони: причини, симптоми и лечение