Синдромът на полисиндактилия на три крака на палеца се характеризира с многочленост на палеца, често свързана със синдактилия и многочленост на пръстите на краката. Синдромът на малформация възниква въз основа на генетична мутация и се наследява по автозомно доминиращ начин, с експресивност, подлежаща на променливост. Пациентите се лекуват хирургично ампутиране.
Какво е синдром на полисиндактилия на палеца с три крайника?
Полидактилия е a състояние при които пациентът страда от множество крайници в пръстите на ръцете и краката. Подобна многочленност също характеризира по отношение на водещи симптоми синдрома на полисиндактилия на палеца с три крайника. Този комплекс от симптоми е изключително рядък вроден дефект, който понякога се класифицира сред малформационните синдроми. Комплексът се нарича и синдром на полисиндактилия с три крака, синдром на полисиндактилия, постаксиален полидактилия тип 2. Синдромът на малформация засяга краката в допълнение към ръцете и се характеризира предимно пръст-подобно на трикрак палец, който може да бъде свързан с факултативно дублиране на елементите на палеца. Синдромът на Холт-Орам има подобни малформации и е свързан с тристранния синдром на полисиндактилия на палеца, както и Фанкони анемия. Съобщава се, че разпространението на синдрома е приблизително един случай на 1,000,000 XNUMX XNUMX души. Семейни клъстери са наблюдавани в документираните до момента случаи. Следователно науката приема наследствеността на малформационния комплекс. Съобщава се, че начинът на наследяване е автозомно доминиращо наследяване с проникване и променлива експресивност.
Причини
Синдромът на полисиндактилия на палец с три крайника има генетични причини. Мутация е свързана със синдрома на малформация. По този начин, мутации в LMBR1 ген се смята, че са в основата на разстройството. Това ген се намира в генния локус 7q36.3 и кодира в ДНК протеин, наречен Limb region 1 протеин хомолог. Все още не е ясно дали протеинът участва пряко в развитието на крайниците. Протеинът обаче показва анормална активност след мутация на кодирането ген, вероятно причиняващ симптомите на синдром на полисиндактилия на палеца на три крайника. Точната връзка между генния дефект и неговите индивидуални последици не е окончателно проучена. Все още не е известно дали външните фактори допринасят за развитието на синдрома в допълнение към генетичните фактори. Ако в семейството няма фамилно групиране на синдрома, вероятно все още може да възникне нова мутация на гена, което води до спорадичен тристранен синдром на полисиндактилия на палеца.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на полидактилия на палец с три крайника страдат от аномалии на ръцете и понякога краката. Те са засегнати от полидактилия, която се проявява за предпочитане в областта на палеца. Палецът на пациентите е многокраен, така че предимно тристранен. Функцията на палеца обикновено се запазва. Многокрайният характер на палеца има a пръст-подобен външен вид. В някои случаи в допълнение към многосребъчността присъства синдактилия на пръстите на ръцете и краката. Това винаги се има предвид, когато крайниците на ръката или крака са слети заедно. Точно както поли- и синдактилия на ръката проявяват се за предпочитане на палеца, те намират проява на краката на пациентите за предпочитане на палеца на крака. При повечето пациенти промените в стъпалото са много по-слабо изразени. При някои те са едва видими, а при други изобщо не присъстват. Дори в рамките на едно и също семейство, степента на малформации може да варира значително.
Диагноза
Диагнозата синдром на полисиндактилия на палеца на три крайника се поставя от клиничното представяне на пациента. Тъй като не съществуват други малформации освен гореспоменатите малформации, диференциалното диагностично диференциране от други синдроми на малформации е доста лесно по време на диагностичния процес. Съществува риск от объркване на синдрома на полисиндактилия на три крака на палеца почти изключително със синдрома на Holt-Oram. В случай на съмнение може да се направи диференциация чрез молекулярно-генетичен анализ. Прогнозата на пациентите е отлична. От една страна, малформациите обикновено не нарушават функцията на крайниците на ръката и крака, а от друга страна, те могат да бъдат отлично коригирани в повечето случаи. Тъй като няма други малформации, освен аномалиите на пръстите на краката и пръстите, синдромът на полисиндактилия на палеца с три крайника е един от най-благоприятните синдроми на малформация от всички.
Усложнения
Синдромът на полисиндактилия на палец с три крайника причинява тежки аномалии и малформации на краката и ръцете в повечето случаи. Функциите на отделните пръсти на ръцете и краката обикновено се запазват, въпреки че синдромът може да продължи да ограничава ежедневието на пациента. В много случаи много дейности са възможни само в ограничена степен или са свързани с усложнения. По-специално децата могат да изпитват закачки и тормоз поради синдром на полисиндактилия на палеца с три крака. В резултат на това децата се развиват депресия или други психологически симптоми и страдат от намалено качество на живот. Не всички пациенти са засегнати от промени в ръцете и краката, така че те могат да се появят само на един от крайниците. Обикновено не е възможно да се лекува каузално синдром на полисиндактилия на палец на три крайника. Поради тази причина, само ампутиране на съответния крайник е възможно по желание на пациента. В много случаи симптомите не се коригират, ако не го направят олово до ограничения в живота на пациента. Повечето от пациентите обаче се оплакват от естетическите аспекти, които могат олово до психологически дискомфорт. В случай че ампутиране, няма допълнителни усложнения или дискомфорт.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако има натрупване на синдрома в семейството, трябва да се направи преглед по време бременност. Бъдещите родители е най-добре да се свържат с отговорния лекар в случай на съответствието рискови фактори и уговорете среща за ултразвук Преглед. The състояние обикновено се открива най-късно след раждането и след това може да се лекува специално. В случай на хронична болка и други усложнения, трябва да се потърси лекар. Ако възникне авария или падане в резултат на неправилно разположение, при всички случаи трябва да се извикат спешните служби. Медицинската корекция на деформацията е абсолютно необходима. Съпътстващата физиотерапевтична подкрепа също се препоръчва при определени обстоятелства. Тъй като засегнатите често развиват комплекси за малоценност и други психологически страдания по-късно в живота, трябва да се потърси психолог. Само отговорният лекар обаче може да отговори подробно какво мерки трябва да се вземат. В допълнение към семейния лекар може да бъде консултиран специалист по малформации или специалист по конкретния симптом.
Лечение и терапия
При пациенти със синдром на полисиндактилия на палец с три крайника няма причинител притежава налични в строгия смисъл, тъй като причината е генетична мутация. Следователно аномалиите не се лекуват причинно, а симптоматично. По този начин лечението зависи силно от симптомите в отделния случай. В повечето случаи малформациите първоначално не се коригират през първия период след раждането. Това е особено вярно в случай на допълнително налични синдактили, които са още по-трудни за коригиране, колкото по-малки са ръцете и краката на засегнатото лице. Тъй като полидактилите не нарушават функцията на ръката или крака, хирургичната корекция не е задължителна от медицинска гледна точка. Синдактилите обаче могат да нарушат функцията. Налични са хирургични процедури за разделяне, които обикновено се увенчават с успех след определена възраст, особено в случая на мембранни синдактили. Ампутацията на множествените крайници при полидактилия също може да има смисъл от определена възраст, тъй като засегнатото дете може да срещне отхвърляне или дори дискриминация в училище най-късно. Ако тази връзка се окаже вярна, в хода на живота могат да се развият сериозни психологически проблеми. За да се избегне такъв курс, хирургичната ампутация е напълно логична.
Прогноза и прогноза
При синдром на полисиндактилия на палеца на три крайника не се наблюдава самолечение. Поради тази причина пациентите винаги са зависими от лечението на състояние за осигуряване на постоянно облекчение. Ако лечението не настъпи, настъпват различни промени в краката на пациента. Големите пръсти на краката са засегнати главно, въпреки че в редки случаи палците на пръстите също могат да бъдат засегнати. Възникват трудности в ежедневието, които имат много негативно въздействие върху качеството на живот на пациента и ограничават ежедневието. Децата също могат да страдат от тормоз или дразнене в резултат, причинявайки психологическо разстройство или дори депресия. Лечението на синдром на полисиндактилия на палеца с три крайника винаги се извършва под формата на ампутация. Това не води до допълнителни усложнения или дискомфорт, като в резултат на това симптомите се облекчават напълно. По същия начин това не влияе отрицателно върху функцията на ръката или крака. Синдромът също не намалява продължителността на живота на пациента. В тази връзка ранното лечение в детство може директно да предотврати възможни психологически оплаквания или депресия.
Предотвратяване
Синдромът на полисиндактилия на палец с три крайника не може да бъде предотвратен в тесен смисъл, тъй като това е генетично заболяване. В най-широкия смисъл, генетично консултиране в бременност етапът на планиране може да бъде описан като превантивна мярка.
Проследяване
При синдром на полисиндактилия на палец с три крайника, мерки и възможностите за последваща грижа са много ограничени. Тъй като това е вродено и наследствено състояние, пълното или причинно-следственото лечение обикновено не е възможно. Следователно засегнатите са зависими от чисто симптоматично лечение, като основният фокус е върху ранното откриване на болестта. Колкото по-рано се открие синдром на полисиндактилия на три крака на палеца, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на това заболяване. Ако пациентът желае да има деца, може да се извърши и наследствено консултиране. Това може да попречи на синдрома да се предаде на децата. Самото лечение се извършва чрез хирургични интервенции и чрез различни терапии. В много случаи упражнения от тези терапии могат да се изпълняват в собствения дом на пациента, което ускорява оздравителния процес. След процедурата във всеки случай трябва да се спазва почивка в леглото. Пациентът трябва да почива и да се грижи за тялото си. Грижите и подкрепата от роднини и приятели също са много важни и могат да допринесат за ускорено излекуване. Дали синдромът на полисиндактилия на палеца с три крайника намалява продължителността на живота на засегнатото лице не може да бъде универсално прогнозиран.
Ето какво можете да направите сами
Опциите за самопомощ за синдром на полисиндактилия на три палеца са ограничени. Не е възможно да се постигне промяна във физическите условия със собствени средства. Във всекидневния живот фокусът е върху това как да се справим с деформацията. Децата, родени с генетично заболяване, трябва да бъдат информирани възможно най-рано за промените в тялото им в сравнение с физически на здрави хора. Откритият подход към нормалността на различността помага на детето да контактува със сънародници и плеймейтки на същата възраст. Самочувствието на детето трябва да се подкрепя и насърчава. В случай на емоционални или психически проблеми, детето се нуждае от помощ. В повечето случаи е достатъчна помощта на членове на семейството или членове на семейството, които също са болни. Заедно те могат да практикуват предизвикателствата на ежедневието. Сега детето се среща с подготвената среда и се научава да се утвърждава в неприятни ситуации. В същото време визуалните промени не трябва да бъдат прекалено фокус на ежедневните събития. Силните страни на детето трябва да бъдат насърчавани и радостта от живота да бъде открита. Със синдрома на полисиндактилия на три крака на палеца детето може да живее без оплаквания. Това е визуален дефект, който не води до ограничение на живота или заплаха.
