Синдром на TAR, тромбоцитопения- Синдромът на отсъстващ радиус на английски се разбира от медицинската наука като синдром на малформация, чиито водещи симптоми включват несъединяване на спиците и тромбоцитопения. Причината за синдрома вероятно е наследствена ген мутация. Лечението се състои главно от кръвопреливане на тромбоцити през първите няколко години от живота.
Какво е синдром на TAR?
Синдромът на TAR е комплекс от множество малформации, който се проявява в неонаталния период. Водещите симптоми на синдрома на наследствената малформация са двустранно несъединяване на радиуса и дефицит на тромбоцити. Поради симптомите синдромът понякога се нарича радиус аплазиятромбоцитопения синдром. Към днешна дата синдромът на ТАР е описан в малко над 100 случая. Точното разпространение не е известно, но симптоматичният комплекс се счита за относително рядък. Синдромът е описан за първи път през 1929 г. от американските американци HM Greenwald и J. Sherman. Според предишната документация, жените са малко по-често засегнати от малформациите, отколкото мъжкият пол. Поради своята рядкост синдромът не е проучен окончателно. Причинно-следствените изследвания осигуриха частични успехи, но досега не можаха да дадат достатъчно обяснение за цялостния комплекс.
Причини
През 2007 г. беше идентифицирана възможна причина за синдрома на ТАР, която съответства на генетична мутация. По този начин частичните симптоми на комплекса се причиняват от микроделеция на хромозома 1 в ген локус q21.1. В този контекст говорим за синдром на делеция 1q21.1. Хромозома 1 е свързана с множество наследствени заболявания. Например мутации при това ген локус може да причини синдром на Usher, болест на Гоше или Алцхаймер заболяване. Хромозома 1 присъства във всички телесни клетки като хромозомна двойка и съответства на най-голямата човешка хромозома. Мутацията, свързана със синдрома на TAR, изглежда присъства задължително при всички пациенти. Мутацията обаче не обяснява адекватно отделните симптоми на синдрома. Синдромът на ТАР се счита за наследствено заболяване. Семейно групиране е наблюдавано в документираните до момента случаи. Изглежда, че наследяването е в автозомно-рецесивен режим на наследяване и се случва с относително голяма вариабилност в проявата.
Симптоми, оплаквания и признаци
Всички пациенти със синдром на ТАР страдат от тромбоцитопения. Липсата на тромбоцити води до повишена склонност към кървене. Те намаляват особено през първите две години от живота. През първите месеци могат да се появят вътречерепни кръвоизливи, които могат да насърчат двигателни или психически забавяне. Двустранно на всички пациенти със синдрома липсват и спиците. Палецът на засегнатите индивиди присъства, но функционира само необичайно. Често има радиално отклонение на ръката, което се проявява като деформация на ръката на бухалката. Улната на всички пациенти с ТАР е съкратена и частично огъната. Около една трета от пациентите нямат раменна кост, което обикновено също е съкратено и диспластично. The ставите на лакътя, рамото и ръката са ограничени в тяхната подвижност. В някои случаи, допълнителни промени в кръв присъстват. По този начин при две трети от случаите има силно повишени левкоцити. Често краве мляко алергия или е налице непоносимост, която насърчава диария или влошава тромбоцитопенията. При около половината от всички пациенти симптомите са свързани с дисплазия на долните крайници. В частност, дисплазия на тазобедрената става, coxa valga, сублуксация на коляното или пателарна дисплазия с дислокация са често срещани симптоми. Коляното може да бъде сковано. Позициите на стъпалата и пръстите често са ненормални. Много от засегнатите също страдат от нисък ръст или сърце дефект в смисъла на a тетралогия на Фало или дефект на предсърдната преграда. В окото, птоза or глаукома често присъства.
Диагностика и ход на заболяването
През първите месеци от живота лекарите ще наблюдават a склонност към кървене и тромбоцитопения при пациенти с ТАР, които те трябва да разграничат от Fanconi анемия by диференциална диагноза. При рентгенографията синдромът на TAR се проявява предимно чрез двустранно несъединяване на спиците и произтичащите от това малпозиции. Различно, синдромът на Holt-Oram и синдромът на Робъртс също трябва да бъдат взети предвид при диагностицирането.След като първите две години от живота са завършени, прогнозата за пациенти със синдром на TAR е доста благоприятна. В отделни случаи прогнозата зависи от съпътстващи симптоми като сърце дефект.
Усложнения
Няколко малформации се появяват при синдром на TAR. На първо място, малформациите олово до значително увеличен склонност към кървене. Засегнатите лица страдат от тежко кървене дори от много леки и леки наранявания, които не могат да бъдат спрени лесно. Кървене от венци or нос също е често срещано и има много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице. Освен това, психически забавяне може да възникне поради синдром на TAR. Пациентите много често зависят от помощта на други хора в живота си и не могат да изпълняват много ежедневни задачи сами. Подвижността на раменете и ръцете също е значително ограничена от синдрома, тъй като костта на горната част на ръката липсва. Освен това може да има a сърце дефект или дискомфорт в очите. Синдромът обикновено се свързва с намалена продължителност на живота. Родителите или роднините също често страдат от психологически оплаквания или дори депресия. Симптоматичното лечение на синдрома на ТАР обикновено не го прави олово до усложнения. За съжаление обаче не всички оплаквания могат да бъдат напълно ограничени в процеса.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи засегнатото лице със синдром на ТАР зависи от медицински преглед и лечение. В този случай не може да има независимо лечение, така че засегнатото лице винаги зависи от медицинска диагноза за това заболяване. Колкото по-рано се открие синдромът, толкова по-добър е по-нататъшният ход на това заболяване. Тъй като това е наследствено заболяване, няма пълно излекуване. Ако лицето, засегнато от синдрома, иска да има деца, генетично консултиране също може да се търси. Трябва да се консултирате с лекар за синдром на ТАР, ако засегнатото лице страда от тежко психическо състояние забавяне. По правило пациентите са зависими от помощта на ближните в живота си. Подвижността на засегнатото лице може също да бъде ограничена от синдрома на ТАР, така че е необходимо посещение на лекар. Не е необичайно за вътрешни органи да бъдат засегнати и от различни дефекти. Диагнозата на синдрома на ТАР може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение изисква посещение при специалист.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствено или специфично лечение на синдрома на ТАР. Към днешна дата се предлагат само симптоматични лечения. Корекция на малформациите не може да се случи през първите години от живота поради тенденцията към кървене. По-късно в живота реконструктивните хирургични процедури могат да коригират липсващите спици и множество деформации. От съществено значение през първите години от живота е предотвратяването на всички кръвоизливи или кръвоизливи. По този начин, целта на първоначалното притежава е преди всичко за намаляване на значителните последствия от заболяването. Тежките тромбоцитопении през първите години от живота изискват трансфузия на тромбоцити. Само по себе си няма нарушение на двигателното развитие. Неврологичните увреждания също са редки. Психичното развитие е незабележимо. По този начин, всяко забавяне е най-много следствие от вътречерепен кръвоизлив, който трансфузиите са предназначени да предотвратят. Когато тромбоцитопенията отшуми, се извършва пластично хирургично лечение мерки заеми място. Тези мерки са придружени от [[[физиотерапия| стъпки за физиотерапевтично лечение]], за да се гарантира правилното двигателно развитие. В зряла възраст пациентите често вече не са зависими от лечение мерки намлява олово до голяма степен нормален живот с неограничено качество на живот.
Предотвратяване
Окончателните причини за синдрома на ТАР все още не са определени. Поради тази причина синдромът все още не може да бъде предотвратен. Всички доказателства обаче показват, че генетичните фактори играят роля в синдрома. Следователно, генетично консултиране на засегнатите лица до голяма степен може да се опише като превантивна мярка.
Проследяване
Последващите грижи за синдрома на ТАР зависят от вида и тежестта на малформациите. След хирургическа интервенция, която може да се има предвид при леки малформации, пациентът се нуждае от цялостна последваща грижа.В случай на остро кървене е необходима незабавна помощ в клиниката. След това пациентът се нуждае от няколко дни почивка. Последният последващ преглед има за цел да определи допълнителни мерки за лечение. Хората, страдащи от синдром на ТАР, трябва редовно да се консултират с лекаря си, за да изяснят настоящото си състояние здраве. Особено в случай на вътрешно кървене, медицинските усложнения не винаги са очевидни за пациента. В случаи на тежка тромбопения, a кръв може да се наложи трансфузия, която се извършва в клиниката и обикновено е свързана с последваща консултация. На свой ред пациентът се нуждае от почивка и щадене. Обикновено е показана хоспитализация. Пациентите, страдащи от синдром на ТАР, се нуждаят от специалист. Отговорният лекар обикновено е интернистът или общопрактикуващият лекар, който вече е включен в лечението. В случай на хронични симптоми е препоръчително дългосрочно настаняване в клиника. Пациентът също трябва да се свърже с физиотерапевт и други специалисти. Може да се наложи и психологическа подкрепа за пациента.
Какво можете да направите сами
Синдромът на ТАР може да се лекува само симптоматично. Пациентът трябва да следи за предупредителни знаци и да информира лекаря, така че a кръв трансфузия може да се извърши рано. След такова преливане тялото отслабва и е важно да се обърне внимание на балансиран диета който поддържа тялото в образуването на кръв. След хирургично лечение на малформациите се прилага почивка и почивка в леглото. Пациентът трябва да се грижи за рани според указанията на лекаря, за да се избягва , и други усложнения. В случай на деформации на крайниците може да се наложи и физиотерапевтично лечение. Засегнатите лица могат да се представят физиотерапия у дома и подобряване на координация на засегнатите крайници с редовни упражнения. Ако тези мерки не постигнат желания резултат, трябва да се потърси лекар. Тъй като синдромът на ТАР е изключително рядък състояние, трябва да осигури специализиран медицински специалист притежава. Препоръчително е да потърсите интернет форуми за други страдащи, тъй като има малко групи за подкрепа за състояние. И накрая, важно е да се направят необходимите медицински срещи, за да се избегнат сериозни усложнения. Синдромът на TAR изисква близо мониторинг поради всякакви кръвопреливания.
