Наследствената болест Fanconi анемия се среща в много редки случаи. При подходящи обстоятелства болестта може да бъде излекувана.
Какво представлява анемията на Fanconi?
Фанкони анемия е медицинският термин за наследствена форма на анемия (анемия). В контекста на това много рядко наследствено заболяване, производството на червено и бяло кръв клетките е нарушена при засегнатите индивиди. Освен това в много случаи Фанкони анемия води до повишена деградация на съществуващите кръв клетки. Анемията на Fanconi е кръстена на швейцарския педиатър Guido Fanconi. Анемията на Фанкони не се проявява по един и същ начин при всеки засегнат човек; следователно в медицината се дефинират различни подгрупи на заболяването. Смята се, че в Германия само 5 до 10 от 1,000,000 XNUMX XNUMX новородени са засегнати от анемия на Fanconi. Типичните симптоми, които могат да бъдат свързани със заболяването, включват малформации, сравнително малки глава обиколка и / или регресия на костен мозък. Засегнатите от анемия на Fanconi обикновено са по-податливи на инфекции и проявяват забележима бледност.
Причини
Анемията на Фанкони се причинява от наследствен генетичен дефект. В този случай рискът от предаване на генетичния дефект през родителите съществува само ако и майката, и бащата са носители на дефекта - в много случаи обаче носителите на генетичния дефект, лежащ в основата на анемията на Фанкони, сами по себе си нямат заболяването и са следователно често не знаят за дефекта, който могат да наследят. Ако и двамата родители са носители на съответния генетичен дефект, съществува приблизително 25% риск, че a бременност ще доведе до анемия на Fanconi при детето.
Симптоми, оплаквания и признаци
Анемията на Фанкони е свързана с много тежки симптоми, всички от които оказват много негативно влияние върху качеството на живот на засегнатото лице. По този начин пациентите страдат от различни малформации, които вече са вродени и по този начин олово до оплаквания в млада възраст. Малформациите могат да засегнат различни региони, така че ръцете, ушите, бъбреците и сърце са често засегнати. Ако анемията на Fanconi не се лекува в началото, тя може в най-лошия случай олово до смъртта на детето, което след това ще умре бъбрек неуспех. Често пациентите страдат и от много малко глава or нисък ръст поради анемия на Фанкони. В резултат на това много пациенти не се чувстват красиви и следователно страдат и от комплекси за малоценност или значително понижено самочувствие. По същия начин рискът от левкемия се увеличава значително поради това заболяване, така че много засегнати хора също се разболяват от това заболяване. Освен това анемията на Fanconi води до тежка регресия на костен мозък и освен това да пигментни нарушения на кожа. Не само засегнатите лица, но и родителите и роднините страдат от тежък психологически дискомфорт с това заболяване. По правило продължителността на живота на засегнатото лице се намалява от анемията на Fanconi.
Диагноза и ход
В много случаи предполагаемата диагноза на анемия на Fanconi вече може да бъде поставена въз основа на типични симптоми. В допълнение към споменатите симптоми, те включват и леко кривогледство ъгъл при засегнатите индивиди или светъл, кафеникав пигментни петна (известно още като кафене на млечни места). Тогава предполагаемата диагноза може да бъде потвърдена предимно чрез извършване на така наречения анализ на счупване на хромозома; например, кръв клетки, взети от пациент, са химически манипулирани по такъв начин, че да се разкрие по-ниската им степен на оцеляване (маркер за наличието на анемия на Fanconi). В по-нататъшни стъпки техниките за изображения като ултразвук се използват за определяне например на формата и степента на малформации на вътрешни органи. В зависимост от формата на анемия на Fanconi, протичането на заболяването също се различава. В повечето случаи обаче регресиите на костен мозък започват при засегнатите деца на възраст около 3-5 години и се увеличават по време на заболяването. Напредъкът в медицината направи възможно лечението на анемия на Fanconi в някои случаи чрез мерки като трансплантация на костен мозък; тъй като обаче засегнатите индивиди все още имат клетки в тялото си, които имат генетичен дефект, все още съществува повишен риск от развитие на тумори (тъканни неоплазми), например.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Анемията на Фанкони обикновено се диагностицира и лекува малко след раждането. Показват се редовни посещения при лекар през първите години от живота, тъй като симптомите са многостранни и трябва да се лекуват индивидуално. В повечето случаи по-нататъшни малформации и аномалии се появяват в началото детство, които трябва да бъдат изяснени и лекувани. Ако детето се оплаква болка или се появят необичайни симптоми, трябва да се консултира със съответния лекар. Със сърдечно-съдови оплаквания и признаци на бъбрек or черен дроб заболяване, детето е най-добре да бъде заведено в най-близката клиника. Отговорният лекар може да използва образни техники, за да определи дали има някакви малформации на вътрешни органи и предприемете необходимите стъпки. По този начин анемията на Фанкони изисква цялостна мониторинг и лечение от специалист във всеки случай. Тъй като обикновено има различни нарушения, трябва да се консултират други лекари. В случай на нарушения на пигментацията, например, дерматологът може да бъде консултиран, докато малформации на сърце може да се лекува от кардиолог или интернист.
Лечение и терапия
Един от възможните терапевтични компоненти при лечението на анемия на Fanconi е администрация на андрогенни препарати, т.е. препарати, съдържащи мъжки пол хормони произведени по изкуствен начин. При много пациенти тези препарати помагат за стабилизиране на образуването на кръв за период до няколко години, въпреки наличието на анемия на Fanconi. Въпреки това, тъй като андрогенните препарати могат да имат и странични ефекти, възможно е съответните лекарства да бъдат намалени или напълно прекратени при различни засегнати индивиди. Един метод, който може олово за лечение на анемия на Fanconi е трансплантация на здрав костен мозък от подходящи донори. Според експерти шансовете за терапевтичен успех са сравнително по-високи, ако донорът на костен мозък е брат или сестра, т.е. близък роднина. Съпътстващо лечение на основното заболяване, притежава на симптомите, възникващи в контекста на анемия на Фанкони, протича в координация със ситуацията на оплакване на отделно засегнато лице.
Прогноза и прогноза
Съществуващата анемия на Fanconi е синдром на малформация, който се появява много рядко. Засегнатите индивиди са малки на ръст от раждането си и страдат от голямо разнообразие от малформации от всички видове. Перспективата и прогнозата за пълно излекуване зависи единствено от трансплантацията на костен мозък. Ако се извърши трансплантация на костен мозък, засегнатото лице може да бъде напълно излекувано от анемия на Fanconi. Ходът на заболяването е различен, ако няма костен мозък трансплантация се провежда. В такъв случай се очакват значителни усложнения. Хората със съществуваща анемия на Fanconi са особено податливи на образуването на отделни тумори. Следователно, ако костен мозък трансплантация не може да се осъществи, тогава определено трябва да се проведе медицинско и медикаментозно лечение. Това е единственият начин да запазите живота на засегнатия човек на стойност. Ако такова лечение е напълно пропуснато, съществува дори остра опасност за живота. При определени обстоятелства злокачествените тумори могат да се образуват и разпространяват в цялото тяло. Съществуващата малформация също трябва да се третира трайно, за да се предотвратят по-късни усложнения. Засегнатите лица, страдащи от анемия на Fanconi, трябва незабавно да прибегнат до медицинско и медикаментозно лечение. Това може да повлияе положително на цялостния ход на заболяването.
Предотвратяване
За да се предотвратят до известна степен наследствени заболявания като анемия на Фанкони, двойките, които желаят да имат деца, могат например да анализират свои гени. Това може да определи дали и двамата родители са носители на генетичния дефект, лежащ в основата на анемията на Fanconi. Ако генетичният дефект присъства и при двамата родители, например медицински генетично консултиране сесиите предлагат възможност да се запознаете с рисковете и възможните начини на действие.
Проследяване
В повечето случаи на анемия на Fanconi пациентите имат много малко възможности за последваща грижа. В това отношение засегнатите лица са зависими предимно от медицинско лечение на това заболяване, за да се предотвратят допълнителни усложнения и дискомфорт, тъй като това не може да доведе до самолечение. В някои случаи може да се постигне пълно излекуване. Продължителността на живота на пациента обикновено не се намалява от анемията на Fanconi, ако заболяването се лекува правилно. Засегнатите са зависими от приема на лекарства и препарати, които облекчават симптомите. Възможно е да се появят странични ефекти, които трябва редовно да се проверяват от лекар. Когато приемате лекарството, също е важно да се гарантира, че се приема правилната доза и че се приема редовно, за да се предотвратят усложнения. Чрез лечение на симптомите може да се улесни ежедневието на засегнатото лице. Тъй като анемията на Fanconi също може да доведе до деформации, някои засегнати лица се нуждаят от хирургични интервенции за коригиране на тези деформации. В този случай пациентът трябва да почива и да се грижи за тялото след операцията. Интензивното лечение и грижи от семейството или приятелите също могат да имат много положителен ефект върху хода на анемията на Fanconi.
Какво можете да направите сами
При анемията на Fanconi няма конкретни възможности за самопомощ, достъпни за пациента. Самата болест може да бъде предотвратена само в много ограничена степен. Превенцията е възможна главно чрез генетичен анализ, който трябва да се извърши преди да има деца. Това може да предотврати анемия на Fanconi при детето. Въпреки това, пациентите обикновено са зависими от приема на лекарства за облекчаване на симптомите. A даряване на костен мозък също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. Тъй като засегнатите страдат и от нарушения на пигментацията, трябва да се избягва пряка слънчева светлина. Пациентите трябва да носят защитно облекло и в идеалния случай също слънцезащитни продукти за да се избегне допълнително кожа оплаквания. Разговорите с други страдащи от това заболяване също могат да облекчат възможния психологически дискомфорт. В случай на деца са необходими чувствителни дискусии с родителите, за да се обясни по-нататъшния ход на заболяването. Може да се споменат и възможни рискове и усложнения. Децата могат да страдат от тормоз и дразнене поради симптомите и поради това трябва да потърсят психологическа консултация. Помощта и подкрепата от приятели и семейство също има положителен ефект върху анемията на Фанкони.
