Синдром на Грейг: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Грейг е медицински термин за синдром на вродена малформация, свързан предимно с деформации на лицето и многосвързаност на пръстите на ръцете и краката. Въпреки че наследственият синдром не може да бъде излекуван, той може да се лекува хирургично. Счита се, че пациентите с заболяване, свързано с мутации, имат отлична прогноза. Какво представлява синдромът на Грейг? Синдромът на Грейг също е ... Синдром на Грейг: Причини, симптоми и лечение

Синдром на Baller-Gerold: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Baller-Gerold принадлежи към групата на малформационните синдроми с преобладаващо засягане на лицето. Синдромът се дължи на мутации и се предава в автозомно доминантно наследство. Терапията е ограничена до симптоматично лечение, което се състои до голяма степен от хирургична корекция на малформациите. Какво представлява синдромът на Baller-Gerold? В групата на заболяването вродени ... Синдром на Baller-Gerold: причини, симптоми и лечение

Акроренален синдром: причини, симптоми и лечение

Акроренален синдром е група от нарушения, свързани с малформации на бъбреците и крайниците. Акроренален синдром съществува при засегнатите индивиди от раждането и се характеризира с автозомно -рецесивен начин на наследяване. Акрореналният синдром е сравнително рядък. Какво е акроренален синдром? Акрореналният синдром е наследствено състояние, което води до малформации на крайниците ... Акроренален синдром: причини, симптоми и лечение

Последователност на олигохидрамнионите: причини, симптоми и лечение

Последователността на Oligohydramnios представлява описанието на ефектите от недостатъчното производство на околоплодни води. Това са тежки малформации, които се развиват поради ниския обем на околоплодната течност по време на ембриогенезата. Състоянието е фатално. Какво е олигохидрамнионова последователност? Последователността на Oligohydramnios се отнася до ефектите от недостатъчното производство на околоплодни води по време на бременност. Поради ограниченото пространство поради ... Последователност на олигохидрамнионите: причини, симптоми и лечение

Полипи в носа: причини, симптоми и лечение

Носните полипи са патологични промени в лигавиците на синусите. Ако се лекува навреме, контролът обикновено е успешен. Какво представляват назалните полипи? Схематична диаграма, показваща анатомията на носа при назални полипи. Щракнете, за да увеличите. Носните полипи са доброкачествени израстъци или израстъци на лигавицата, които излизат в носната кухина от ... Полипи в носа: причини, симптоми и лечение

Синдром на ЛЕОПАРД: Причини, симптоми и лечение

Синдромът LEOPARD е тясно свързан със синдрома на Noonan и се характеризира с кожни и сърдечни малформации, които могат да бъдат свързани със симптоми като глухота и изостаналост. Причината за синдрома е мутация в гена PTPN11. Лечението на засегнатите индивиди е симптоматично и се фокусира предимно върху сърдечния дефект. Какво е LEOPARD… Синдром на ЛЕОПАРД: Причини, симптоми и лечение

Синдром на Холт-Орам: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Holt-Oram е синдром на малформация, свързан предимно със сърдечни дефекти и аномалии на палците, които са резултат от мутация. В повечето случаи причинителната мутация се случва спорадично и по този начин съответства на нова мутация. Хирургичната корекция на сърдечния дефект е фокусът на терапията. Синдром на Холт-Орам? Синдроми на вродени малформации с преобладаващо засягане ... Синдром на Холт-Орам: причини, симптоми и лечение

Синдром на CEDNIK: Причини, симптоми и лечение

CEDNIK синдромът е вродено заболяване, което се проявява с аномалии на кожата, както и с нарушения на нервната система. Пациентите със синдром на CEDNIK страдат главно от кератодерма, както и от хиперкератоза. По този начин процесите на ороговяване на кожата се нарушават. В нервната система CEDNIK синдромът се проявява особено чрез развитието ... Синдром на CEDNIK: Причини, симптоми и лечение

Хипертелоризъм: причини, лечение и помощ

Хипертелоризмът е необичайно голямо разстояние между очите, което не е задължително да има патологична стойност. Когато явлението е налице в контекста на малформационни синдроми, то има патологично значение и обикновено се дължи на генетична мутация. Лечението на хипертелоризма обикновено не е показано, но може да подобри качеството на живот на ... Хипертелоризъм: причини, лечение и помощ

Синдром на Neu-Laxova: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Neu-Laxova е синдром на малформация, свързан с кръвосмешение. Засегнатите деца имат множество малформации с обикновено смъртоносен ход. Терапевтичните възможности почти не съществуват поради тежестта и множеството малформации. Какво представлява синдромът на Neu-Laxova? Малформационните синдроми са набор от симптомови комплекси, които се появяват от раждането като множество малформации. … Синдром на Neu-Laxova: причини, симптоми и лечение

Синдром на Кател-Манцке: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Catel-Manzke или CATMANS се среща сравнително рядко и е свързан с пола. Типичните симптоми на заболяването съответстват на тези от така наречената последователност на Пиер-Робин. Те включват например симптоми като цепнатина на небцето, глосотопсис и микрогения. Друга характеристика е, че има твърде много части на пръстите по ръцете. Освен това показалецът ... Синдром на Кател-Манцке: причини, симптоми и лечение

Синдром на Ленц-Маевски: причини, симптоми и лечение

Лекарите познават синдрома на Lenz-Majewski като вид хиперостотичен нисък ръст, свързан с cutix laxa и остеосклерозата. Синдромът се основава на мутация на ген PTDSS1 върху генния локус 8q22.1. Причинно -следствената терапия все още не е налична за засегнатите индивиди. Какво представлява синдромът на Lenz-Majewski? Синдромът на Lenz-Majewski е специфична и изключително рядка форма на кратка ... Синдром на Ленц-Маевски: причини, симптоми и лечение