Синдромът на синята пелена е вродена грешка в метаболизма с триптофан малабсорбция като водещ симптом. Липсата на абсорбция от червата води до превръщане и екскреция през бъбреците, което води до посиняване на урината. Лечението е еквивалентно на интравенозно триптофан добавка.
Какво е синдром на синя пелена?
Синдромът на синята пелена е известен още като триптофан синдром на малабсорбция. Това е изключително рядко метаболитно разстройство, което е една от вродените грешки в метаболизма. Пациентите страдат от малабсорбция на триптофан. Триптофанът е аминокиселина, която пациентите със синдром на синя пелена вече не могат да абсорбират през чревната стена в кръвния поток. Триптофанът остава в червата, където се екскретира от бъбреците след процесите на конверсия. При контакт с въздуха веществото става синьо. Ето откъде идва името синдром на синята пелена. Всички останали симптоми на симптомокомплексните симптоми също се дължат на триабтоновата малабсорбция и дефицита на веществото в кръв. Синдромът на синята пелена понякога се нарича също фамилна хиперкалциемия със съпътстващите симптоми на нефрокалциноза, хиперфосфатурия и индиканурия, причинена от абсорбция разстройство за триптофан.
Причини
Синдромът на синята пелена е изключително рядък и поради своята рядкост не е проучен окончателно. Въпреки това сега са известни наследствени корелации. Точният начин на наследяване на болестта все още не е ясен. Обсъждат се автозомно-рецесивен и X-свързан рецесивен режим на наследяване. Молекулярно-биологичната причина за синдрома също все още е неизвестна. Съществуват обаче много спекулации относно причината, като всички те предполагат генетична мутация. Например, мутациите на L-тип аминокиселинен транспортер 2 могат да бъдат отговорни за заболяването. Гените, кодиращи това, са SLC7A8 и LAT2, които са разположени в хромозома 14 в ген локус q11.2. Също толкова мислими причини биха били мутации на Т-тип аминокиселинен транспортер 1 нататък ген SLC16A10 и ген TAT1. Тези гени са разположени в хромозома 6 в ген локус q21-q22. Дали външните фактори като излагането на токсини играят роля в развитието на синдрома на синята пелена е неизвестно.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на синята пелена се свързва с всички симптоми на придобита триабтонова малабсорбция. В допълнение към липсата на триптофан в кръв, пациентите страдат от тежка хиперкалциемия, свързана с нефрокалциноза. калций соли по този начин се депозират в бъбрек тъкан на засегнатите, което може по-късно олово да се бъбречна недостатъчност ако не се лекува. В допълнение, екскрецията на пациентите на водород йони е по-висока, отколкото при здрави хора. Пациентите също отделят големи количества от фосфор през бъбреците, което може олово до хиперфосфатурия. Най-характерният симптом на заболяването обаче е синьото оцветяване на пелените. Тъй като червата не абсорбират триптофан, чревни бактерии превръща аминокиселината в индол и нейните съединения. Тези съединения се абсорбират от червата лигавицата и преминете към черен дроб, където се превръщат в индикански. Индиканът се екскретира през бъбреците през урината и е отговорен за синьото оцветяване на пелените.
Диагноза
Първата предполагаема диагноза на синдрома на синята пелена се появява на лекаря чрез очна диагностика или анамнеза веднага щом се спомене синьото оцветяване на памперсите. Тъй като придобитият триптофан малабсорбция също е свързан със симптомите на синдром на синя пелена и няма наличен молекулярно-генетичен анализ за наследствената форма на такова метаболитно нарушение, съответната предварителна диагноза може да бъде потвърдена само с трудност. По този начин, въпреки че кръв тестовете могат да демонстрират дефицит на аминокиселината и хиперкалциемия, като в крайна сметка не може да става дума за точна диагноза, докато не бъде идентифициран отговорният ген. Ако обаче в едно семейство се наблюдават множество случаи на синдром на синя пелена, диагнозата може да се счита за потвърдена.
Усложнения
Тъй като синдромът на синята пелена е вродена малабсорбция на аминокиселината триптофан, той трябва да се приложи незабавно на засегнатите деца, когато състояние се идентифицира. Червата на пациентите обаче не могат да абсорбират аминокиселината, така че директно администрация в кръвта се препоръчва.Тази форма на притежава е неизбежно, защото триптофанът е важен компонент на безброй процеси в човешкото тяло и участва, наред с други неща, в образуването на тъканния хормон серотонин. Ако малабсорбцията на триптофан остане нелекувана, съществува сериозен риск от хиперкалциемия и бъбречна недостатъчност в резултат на свързаната нефрокалциноза. Тогава това може да наложи диализа или дори донорен орган, което значително намалява качеството на живот на малките пациенти. Много от засегнатите също имат увреждане на очите, поради което могат да възникнат усложнения и в областта на дефектното зрение. Тъй като все още не е ясно каква е истинската причина за синдрома на синята пелена, няма начин да се предотврати опасното метаболитно разстройство. Следователно е наложително родителите да се свържат с педиатър веднага след намирането на първите сини пелени, за да спестят на детето по-лоши последици.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се забележи синьо оцветяване на памперсите, засегнатото дете трябва незабавно да бъде заведено при педиатър. След това медицинският специалист може да определи синдром на синя пелена на око и да потвърди диагнозата с a кръвен тест намлява медицинска история. Тогава се изисква незабавно лечение при всички случаи. Поради това се препоръчва да се консултирате с лекар още при първото подозрение за заболяването. Типичните симптоми, които трябва да бъдат изяснени незабавно, са в допълнение към синия цвят на памперсите, необичайно често уриниране а понякога също болка при уриниране. Понякога се появяват и други оплаквания и засегнатото дете показва, например, типично треска симптоми или изглежда уморен. Следователно, педиатърът трябва да се консултира с всички симптоми, които се отклоняват от нормата. Ако вече има случаи на заболяване в семейството, детето и особено изпражненията трябва да се изследват веднага след раждането, ако е възможно. Подходящо медицинска история ще позволи надеждна диагноза и ще улесни целевото лечение на синдрома на синята пелена.
Лечение и терапия
причинен притежава не е на разположение за пациенти със синдром на синя пелена, докато причинителният ген не бъде идентифициран и подходите за генна терапия не достигнат клиничния етап. Следователно заболяването се лекува повече или по-малко симптоматично. Добавянето на аминокиселината триптофан може да играе основна роля при такова лечение. Тъй като болестта не позволява поемане на триптофан в червата, аминокиселината трябва да се прилага по друг път. Директен администрация в кръвта е опция в този случай. Допълването на аминокиселината намалява всички симптоми на метаболитното разстройство. В изключително тежки случаи хиперкалциемията трябва да се лекува отделно. Серум калций могат да бъдат понижени, например, чрез увеличаване на екскрецията, както може да се постигне с бримков диуретик и глюкокортикоиди. Симптоми като нефрокалциноза отново могат да бъдат лекувани изключително чрез елиминиране на хиперкалциемия. Ако нефрокалцинозата вече е довела до бъбречна недостатъчност, тази недостатъчност изисква отделно лечение. Възможностите за лечение варират от диализа да се трансплантация, в зависимост от тежестта на недостатъчността. Въпреки това, синдромът на синята пелена обикновено се открива достатъчно рано, за да се предотврати успешно бъбречната недостатъчност чрез трайно понижаване калций нива. Чрез добавяне на триптофан, в идеалния случай хиперкалциемия няма да настъпи в бъдеще.
Прогноза и прогноза
Перспективите за лечение не се дават при синдром на синя пелена. Синдромът е генетично предразположение, което не може да бъде излекувано със съществуващите медицински и научни възможности. По правни причини не е позволено да се намесва в генетика на лицето, което прави невъзможни перспективите за възстановяване. Също така няма алтернативни лечебни методи или самолечебни процеси на организма, които допринасят за подобряването на здраве. Без медицинска помощ за последиците от синдрома на синята пелена, пациентът е изложен на сериозни усложнения. В тежки случаи нелекуваните пациенти изпитват органна недостатъчност на бъбрек, Това може олово до внезапен фатален ход на заболяването.Пациентът се нуждае от донор бъбрек възможно най-скоро, за да подобри качеството му на живот и да поддържа благосъстоянието му. С използването на редовно лечение с лекарства, оцеляването на страдащия е гарантирано. Въпреки че няма лечение, пациентът със синдрома може да управлява живота си независимо. Пренапрежение и ненужно стрес трябва да се избягва, както и консумацията на алкохол или други вредни вещества. Ако животът е адаптиран към нуждите на организма и начинът на живот е направен възможно най-здравословен и устойчив, общо за пациента здраве подобрява неимоверно.
Предотвратяване
Синдромът на синята пелена все още не е окончателно проучен. Нито точната причина, нито възможните влияещи фактори несъмнено са установени за идентифициране. Без да се знаят влияещите фактори, комплексът от симптоми не може да бъде предотвратен. Лошата изследователска ситуация на синдрома се дължи главно на ниското му разпространение. Поради това ниско разпространение ситуацията с изследванията е малко вероятно да се промени много в близко бъдеще.
Проследяване
При това изключително рядко метаболитно разстройство медицинското проследяване е от съществено значение поради потенциалните последици от заболяването. Благоприятните ефекти на строгите диета под които са настанени засегнатите деца, трябва да се наблюдават редовно. Въпреки това, неподходящ диета с твърде много калций и аминокиселината триптофан може да доведе до увреждане на бъбреците. Интравенозно администрация на триптофан е за предпочитане пред диетичния триптофан. Инжекцията обикновено се прилага под медицинско наблюдение или от медицински обучен медицински персонал. За да държите синдрома на синята пелена под контрол, терапиите с антибиотици може да се наложи, ако се появят чревни инфекции или бактериални инвазии в храносмилателната система. Ако бъбречно увреждане вече е настъпило при засегнатите лица, трябва да се осигури последваща грижа мониторинг от получената хиперкалциемия и предписана верига диуретици намлява глюкокортикоиди. Проследяването при синдром на синя пелена се усложнява от факта, че триабтоновата малабсорбция е слабо проучена. Метаболитното разстройство е едно от много редките заболявания. Това, което засега е сигурно, е наследствеността. Тъй като може да има генна мутация като причина за синдрома на синята пелена, ген притежава може да успее да постигне по-добри резултати от лечението след няколко години. Дали тогава ще е необходимо медицинско проследяване или синдромът на синята пелена може да се лекува пренатално, предстои да разберем.
Какво можете да направите сами
Родителите на деца със синдром на синя пелена трябва само да гарантират, че детето приема редовно необходимите лекарства и не показва забележими симптоми или дискомфорт. Ако лечението се проведе навреме, развитието на бъбречна недостатъчност може да бъде надеждно предотвратено. Като цяло засегнатите деца не изпитват никакви други симптоми или оплаквания, които трябва да бъдат лекувани, освен синьото оцветяване на урината. В отделни случаи обаче могат да се развият симптоми на стомашно-чревния тракт или дори сериозни бъбречни проблеми. Родителите трябва да следят отблизо детето си и да предупреждават незабавно педиатъра, ако забележат някакви забележими симптоми. Въпреки сравнително добрата си прогноза, болестта може да окаже влияние върху психическото състояние на родителите, които често страдат от тежка тревожност. Съзнателната конфронтация със синдрома на синята пелена и нейните причини дава на близките нова перспектива за болестта и улеснява справянето с нея. Присъствието в група за подкрепа или разговорите с други родители, чиито деца страдат от метаболитно разстройство, също могат да помогнат. Родителите трябва да отправят своите въпроси и притеснения към отговорния лекар и да се консултират с терапевт чрез него.
