Синдромът на Пит-Хопкинс е името, дадено на изключително рядко генетично заболяване, което няма лечение. Генетичният дефект води до двигателни и интелектуални увреждания, наред с други симптоми.
Какво представлява синдромът на Пит-Хопкинс?
Синдромът на Пит-Хопкинс (PHS) е генетично заболяване, свързано с психичното забавяне, неадекватно или пълно отсъствие на говорим език, епилепсияи нарушения на дихателната регулация. Освен това има типични аномалии на лицето. Болестта се проявява много рядко. До момента в целия свят са известни само 150 случая и те се срещат еднакво при мъжете и жените. Лекарите обаче подозират по-голям брой нерегистрирани случаи, тъй като заболяването е диагностицирано надеждно само от няколко години. Името синдром на Пит-Хопкинс произлиза от двамата австралийски лекари Д. Пит и И. Хопкинс, които за първи път описват болестта през 1978 г. Откриването на причинителя ген се проведе едва през 2007 г. Две изследователски групи в Ерланген и Париж откриха мутации в TCF4 ген по същото време. В резултат на това вече е възможна ясна диагноза на синдрома на Пит-Хопкинс. Смята се, че наследственото заболяване се проявява при едно от 34,000 41,000 до XNUMX XNUMX раждания.
Причини
Синдромът на Пит-Хопкинс се наследява по автозомно доминиращ начин. Причината за наследственото заболяване са хетерозиготни нови мутации в рамките на TCF4 ген. Този ген кодира повсеместния b-HLH транскрипционен фактор. Генът TCF4 се намира на хромозома 18 и генът мутира или на един от екзони 1 до 20, или се изтрива напълно. Ако човек страда от синдром на Пит-Хопкинс, рискът от предаване на наследственото заболяване на потомството е около 50 процента. Обикновено обаче повечето пациенти нямат деца. В повечето случаи заболяването се появява, въпреки че и двамата родители са здрави и нямат мутации в гена TCF4. Рискът от рецидив на PHS при допълнителна бременност се счита за много нисък, от един процент.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Пит-Хопкинс има множество различни симптоми. Те обаче никога не се проявяват напълно при нито един пациент. При повечето засегнати индивиди характерните черти на синдрома се развиват само с течение на времето, така че в крайна сметка те стават ясно разпознаваеми. Непосредствено след раждането и през първите няколко месеца от живота обикновено няма отличителни симптоми. С течение на времето родителите забелязват необичайно бавно развитие на детето си. Например, той или тя рядко посяга към играчки, не се включва сам или присвива очи. Може да има и умерено до тежко психическо забавяне, забавяне на растежа след раждането, ограничени възможности за ходене, движение координация нарушения и мускулна хипотония. Хипервентилация епизоди, нарушения на съня, тежки запек, сколиоза, а генитални аномалии също са регистрирани в тази клинична картина. Освен това езиковото развитие е лошо или дори напълно липсва. Видими аномалии на лицето като дебелина сърце-образни устни, широко плоско небце с голямо уста, макростомия с големи интервали между зъбите и изпъкнали зъби също се считат за типични за синдрома на Пит-Хопкинс. В допълнение, изпъкнали ноздри, дълбоко поставени очи, изразът на бразда между устна намлява нос, липсата на огъване на палеца или пръстите и тесните ръце с широки върхове на пръстите се считат за външни идентифициращи признаци. По принцип обаче повечето пациенти с PHS имат весел нрав, така че често се смеят. Те също се нуждаят от много любов и физически контакт.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Пит-Хопкинс се поставя най-вече чрез клиничен преглед. Електроенцефалография (ЕЕГ) също се счита за важен метод на изследване, чрез който могат да бъдат открити промени. Освен това, процедури за изображения като магнитен резонанс (ЯМР) може да се използва. Те могат да показват промени в слепоочните дялове, както и промени в морско конче. В някои случаи откриване на разширени вентрикули или хипопластично тяло (мозък бар) също е възможно. Ако генната мутация вече е известна, пренатална диагностика може да се извърши. Това означава, че наследственото заболяване може да бъде открито преди раждането.Диференциална диагноза също играе важна роля, тъй като симптомите на някои нарушения са подобни на тези при синдрома на Пит-Хопкинс. Те включват синдром на Голдбърг, Синдром на Ангелман, Синдром на Моват-Уилсън и синдром на Рет. Тъй като синдромът на Пит-Хопкинс е генетичен дефект, той няма лечение. В повечето случаи се очакват трайни интелектуални увреждания. Освен това повечето пациенти с PHS не могат да говорят. Продължителността на живота на засегнатите зависи от степента на здраве проблеми и деформации. Обикновено те се нуждаят от помощ от другите през целия си живот.
Усложнения
Поради синдрома на Пит-Хопкинс, повечето засегнати индивиди обикновено страдат от различни двигателни и психически ограничения и увреждания. В резултат на това пациентите обикновено са зависими от помощта на други хора в живота си и вече не могат да се справят сами с ежедневието без допълнителни шумове. Засегнатите страдат от страбизъм и са се увеличили забавяне. Речеви дефекти и координация проблеми могат да възникнат и в резултат на синдрома на Пит-Хопкинс, значително намалявайки качеството на живот на пациента. запек и също се появяват нарушения на съня. Цялостното развитие на детето е значително негативно повлияно от синдрома на Пит-Хопкинс, което води до усложнения дори в зряла възраст. Особено при деца симптомите на синдрома на Пит-Хопкинс могат олово до закачки или тормоз. Причинното лечение на синдрома на Пит-Хопкинс не е възможно, така че страдащите са зависими от различни терапии, които могат да улеснят ежедневието. Понякога роднините и родителите също се нуждаят от психологическо лечение. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе от това заболяване. Освен това родителите трябва да помислят генетично консултиране.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Тъй като синдромът на Пит-Хопкинс е вродено разстройство, при което няма самолечение, синдромът винаги трябва да бъде лекуван от лекар. Пълното излекуване обаче не е възможно, така че засегнатото лице да зависи от медицинско лечение през целия си живот. Трябва да се потърси лекар в случай на синдром на Пит-Хопкинс, ако детето показва значително забавено развитие. Също така може да се появи страбизъм и много деца също имат координация разстройства. Също така винаги трябва да се консултирате с лекар за деформации или аномалии на лицето. Колкото по-рано те бъдат разпознати и лекувани, толкова по-голяма е вероятността за положителен ход на заболяването. По същия начин аномалиите в ръцете и краката на детето могат да показват синдром на Пит-Хопкинс и трябва да бъдат изследвани от лекар. Диагнозата на самия синдром може да се извърши от педиатър или от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче изисква специалист и лечението зависи от точната проява на синдрома. По принцип не може да се предскаже дали болестта ще доведе до намалена продължителност на живота на пациента. Тъй като синдромът често причинява и психологически стрес у родителите и членовете на семейството, може да се потърси и психолог.
Лечение и терапия
Тъй като синдромът на Пит-Хопкинс не може да бъде излекуван, притежава се ограничава до лечение на симптомите, което от своя страна зависи от индивида. Във всеки случай е важно лечението на наследственото заболяване да започне възможно най-рано. Подходящи форми на притежава са преди всичко физиотерапевтични мерки, логопедия, професионална терапия, езда терапия (хипотерапия) или музикална терапия. В случай на страбизъм, оклузия притежава е важно, при което едното око е маскирано със специален пластир за очи, за да се противодейства на зрителното разстройство. Лечебно лечение с инхибитор на карбоанхидразата ацетазоламид, който служи за понижаване кръв налягане и вътречерепно налягане, също се счита за полезно. На някои пациенти се дават и лекарства за нарушения на съня, запек, и епилепсия. Основен проблем на синдрома на Пит-Хопкинс е липсата или липсата на говорим език. Поради тази причина засегнатите деца трябва да се научат да общуват чрез жестомимичен език. За родителите, генетично консултиране се счита за препоръчително.
Прогноза и прогноза
Перспективите за лечение или подобрение на наследствения синдром на Пит-Хопкинс не са много добри. Генетично причиненият синдром се среща много рядко. Повече от 400 случая не са документирани в световен мащаб. Синдромът на Пит-Хопкинс води до цяла гама от тежки до умерени функционални нарушенияи психични увреждания. Наред с други неща, нисък ръст или се развиват епилепсии. Децата не могат да говорят. За родителите на такива деца е проблематично, че правилната диагноза обикновено се поставя само след няколко години. След това е важно да се разграничи синдромът на Пит-Хопкинс от други синдроми със сходни симптоми. Предвид големия брой аномалии и последствия, медицината може да се намеси само симптоматично. Засегнатите лица често се хоспитализират, тъй като могат да имат тежки дихателни проблеми. Интердисциплинарното лечение на засегнатите лица е стандартно. Прогнозата за положително развитие на страдащите не е особено добра, предвид широкия спектър от нарушения. Дори хирургично мерки не може да промени степента на увреждане. Засегнатите лица се нуждаят от постоянна грижа. За родителите на такива деца тази прогноза е релевантен фактор. Вярно е, че шансовете за раждане на друго дете с това увреждане са доста малки. Те обаче са дадени. Следователно, в случай на друг бременност, амниоцентеза се препоръчва. Ако е необходимо, аборт трябва да се препоръча.
Предотвратяване
Там няма мерки за предотвратяване на синдрома на Пит-Хопкинс. По този начин това е наследствено заболяване, което вече е вродено.
Проследяване
При синдрома на Пит-Хопкинс в повечето случаи мерките за проследяване са значително ограничени. Това е генетично заболяване, което не може да бъде излекувано напълно, така че приоритетът при това заболяване е ранното откриване и лечение, за да се предотврати развитието на допълнителни усложнения или други медицински състояния. Колкото по-рано синдромът бъде открит и лекуван от лекар, толкова по-добре е обикновено по-нататъшното протичане. Ако се желае дете, трябва да се извърши генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Пит-Хопкинс. Засегнатите деца са зависими от редовни прегледи от различни лекари през целия си живот. Грижите и подкрепата от собственото им семейство също са много важни, тъй като това може особено да предотврати развитието на депресия или други психологически разстройства. Интензивната подкрепа на засегнатите деца също е много важна в училище. Някои симптоми на синдрома на Пит-Хопкинс се лекуват с помощта на лекарства. Винаги трябва да се внимава да се гарантира правилната дозировка, както и че лекарството се приема редовно. Възможно е синдромът на Пит-Хопкинс да намали продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
Хората, които имат синдром на Пит-Хопкинс, обикновено не могат да живеят без помощ. Роднините трябва да предоставят на страдащия подкрепата, от която той или тя се нуждае и да я наблюдава здраве оплаквания. В допълнение към редовните посещения на лекар, терапевтични мерки като дихателни упражнения а редовните разговори също са част от самопомощта. Липсата на реч може да бъде компенсирана чрез целенасочено обучение на речта. В случай на външни малформации, говоря може да се наложи и терапия. След операция се прилага почивка в леглото. Лекарят може да препоръча подходящи домашни и природни средства за лечение на болка и ако е необходимо, консултирайте се с алтернативен лекар. В случай на остър респираторен дистрес, спешният лекар трябва да бъде предупреден. До пристигане на медицинска помощ, първа помощ трябва да се даде на страдащия и да се гарантира, че той или тя остава спокоен. Синдромът на Пит-Хопкинс може да се лекува добре с цялостно внимание. Пациентите трябва да се грижат у дома от служба за амбулаторни грижи и трябва да присъстват на специален детска градина и училище по-късно в живота. The стрес свързано с това натоварва страдащия, както и родителите, които трябва говоря на лекар за техните страхове и проблеми. Съпътстващата терапия може да подобри благосъстоянието и да отвори нова перспектива за живота на засегнатите.
