Какво представлява синдромът на Angelman?
Синдромът на Angelman е генетично заболяване, което причинява умствени и физически увреждания. Характерни за заболяването са преди всичко нарушението на говорното развитие и прекомерната бодрост на засегнатите лица. Синдромът на Angelman се среща при момчета и момичета и засяга около 1-9 на 100,000 XNUMX раждания по целия свят. Има прилики с Синдром на Прадер-Уили.
Причини
Причината за синдрома на Angelman е вроден генетичен дефект. Причинява се от така наречената делеция на майката на хромозома 15, което означава, че липсва парче на хромозома 15, наследена от майката. Това заличаване обикновено не се наследява, а възниква спонтанно (нова мутация).
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Angelman често се поставя едва на третата до седмата година от живота. Симптомите често се тълкуват погрешно като форма на аутизъм. Особено забележими черти на развитието на речта, физическото развитие и характерният външен вид на засегнатото лице предполагат подозрение за синдром на Angelman. Определена диагноза може да бъде поставена само чрез генетичен тест, при който може да се открие делецията на хромозома 15.
Разпознавам синдрома на Angelman от тези симптоми
При синдрома на Angelman забавено развитие както на двигателните, така и на умствените умения е забележимо още в ранна детска възраст. Засегнатите страдат от намаляване на интелигентността. Особено развитието на речта остава на много ниско ниво.
Разбирането на речта обаче не е нарушено. Хората със синдром на Angelman страдат от хиперактивност, безпокойство и повишено желание за движение. The рефлекс също са увеличени.
Типични са несигурен, разкъсан модел на походка и баланс нарушения. По-голямата част от пациентите със синдром на Angelman страдат от изразени форми на епилепсия. Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) също се среща често.
Характерна е и подчертана жизнерадост с чест необоснован смях. Засегнатите се смеят по-често, когато са развълнувани. По отношение на външния вид, малък глава, плоска задна част на главата, голяма уста, изпъкнала брадичка и страбизъм се забелязват. Кожата на хората със синдром на Angelman често е много лека.
лечение
Синдромът на Angelman не се лекува и няма специфична терапия. Следователно терапията е чисто ориентирана към симптомите. С помощта на логопедия, засегнатите лица могат да научат жестомимичен език, за да позволят по-добра комуникация със заобикалящата ги среда. Освен това се препоръчва физиотерапия и трудова терапия за насърчаване на двигателното развитие. Ако епилепсия съществува, трябва да се започне антиепилептична терапия на базата на лекарство.
Продължителност / прогноза
Не е възможно лечение на синдрома на Angelman. Ограничена продължителност на живота също не съществува. Пълната автономия обаче, т.е. способността да водят независим живот, никога не се постига при хора със синдром на Angelman. Те се нуждаят от подкрепа през целия живот, за да овладеят ежедневието.
