Синдромът на Papillon-Lefèvre е особено рядка форма на ектодермална дисплазия. Като част от заболяването има тежко ороговяване на кожа. Освен това засегнатите пациенти страдат от пародонтит с необичайно ранно начало. Синдромът на Papillon-Lefèvre се споменава с абревиатурата PLS в много случаи.
Какво представлява синдромът на Papillon-Lefèvre?
По принцип синдромът на Papillon-Lefèvre е рядко заболяване, наследено по автозомно-рецесивен начин. Болестта се характеризира с тенденция към кожа да се оправя. Медицинският термин за тези възбудени кожа области е хиперкератоза. В по-голямата част от случаите типичните корнификации се появяват на ръцете и краката или на дланите на ръцете и стъпалата. В допълнение, пациентите, страдащи от синдром на Papillon-Lefèvre, са засегнати от рано пародонтит. Костната загуба настъпва много бързо при тези индивиди, причинявайки млечни зъби и постоянните зъби да паднат преждевременно. The венци на засегнатите индивиди са силно възпалени и в повечето случаи показват червен венечен ръб. Заболяването протича с честота приблизително 1: 250,000 1 до 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX. Вярно е, че жените и мъжете са засегнати от болестта в приблизително равни пропорции.
Причини
Синдромът на Papillon-Lefèvre има предимно генетични причини. Специфични мутации са отговорни за развитието на болестта. По-специално, така нареченият CTSC ген играе централна роля в развитието на синдрома на Papillon-Lefèvre. Това е, защото това ген е отговорен за кодирането на лизозомната протеаза. Съответното вещество е важно за диференциацията и десквамацията на епидермиса. В резултат на мутациите обаче има почти пълна загуба на катепсин С, така че организмът става по-податлив на специфични патогени. По принцип наследяването на синдрома на Papillon-Lefèvre е автозомно-рецесивно. Отговорният ген се намира на 11-та хромозома. Освен това се обсъжда до каква степен някои имунни нарушения участват в развитието на синдрома на Papillon-Lefèvre.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Papillon-Lefèvre се характеризира с множество оплаквания и типични симптоми. Обикновено, палмоплантарна кератози свързани с еритематозни плаки се развиват на възраст между 1 и 4. Симптомите често са по-интензивни на стъпалата на краката, отколкото на дланите на ръцете. По-рядко се появяват лезии на крайниците. В този случай тежък гингивит е резултатът. Впоследствие изразена пародонтит се развива в комбинация с алвеоларната деградация на кости. В хода на детство, пародонталните епизоди се появяват отново и отново, така че млечни зъби и в крайна сметка също постоянните зъби бързо се губят. Освен това приблизително половината от всички засегнати индивиди страдат от повишена податливост към определени заболявания, като например фурункулоза или кожни абсцеси. В някои случаи, така наречения псориазиформ хиперкератоза образува се на повърхността на ръката. Това може да се разпространи и в краката. По-рядко увреждането на крайниците, например в областта на коленете или лактите, се появява в контекста на синдрома на Papillon-Lefèvre. Лезиите по кожата обикновено се влошават от ниски температури и епизоди на пародонтит. Някои засегнати лица също страдат от хиперхидроза, свързана с неприятна миризма. Фоликуларен хиперкератоза и дистрофия на ноктите също са възможни. Понякога се появяват специални калцификации, засягащи предимно твърдата мозъчна обвивка. Рядко има връзки между синдрома на Papillon-Lefèvre и плоскоклетъчен карцином и злокачествени меланом.
Диагностика и прогресиране на заболяването
По отношение на диагнозата синдром на Papillon-Lefèvre са налични различни начини за изследване. Като правило заболяването се диагностицира въз основа на типичните клинични симптоми. Важна роля се играе например чрез изпълнение на Рентгенов Преглед. Това включва изобразяване на никнене на зъби на засегнатото лице. По този начин може да се открие възможна атрофия в областта на алвеоларната кост. Лабораторните тестове показват намалена CTSC активност в случай на синдром на Papillon-Lefèvre. Генетичният тест осигурява диагнозата на заболяването. В контекста на диференциална диагноза, т. нар. синдром на Хаим-Мунк и предпубертен периодонтит трябва да бъдат проверени. И двете заболявания са вариации на синдрома на Papillon-Lefèvre. В допълнение, някои заболявания показват подобни кожни оплаквания, например синдром на Greither, синдром на Howel-Evans, кератоза punctata и болест на Meleda.
Усложнения
Поради синдрома на Papillon-Lefèvre, в повечето случаи засегнатите лица страдат от различни кожни заболявания. По този начин те имат много негативен ефект върху естетиката, а оттам и върху качеството на живот на засегнатите. Често тези страдат по този начин, както и от ясно намалено самочувствие и комплекси за малоценност. Тормозът и закачките също могат да се появят при деца и да имат отрицателен ефект върху психиката. Кожата на засегнатите със синдром на Papillon-Lefèvre е силно кератинизирана и възниква пародонтит. По същия начин имунната система от засегнатите също е значително отслабена поради заболяването, така че пациентите се разболяват по-често от инфекции и възпаления. Кипва може да се образува върху кожата. Кожа рак може да се развие и в резултат на синдрома на Papillon-Lefèvre, така че засегнатите да зависят от редовни прегледи. Възможно е синдромът също да намали продължителността на живота на пациента. The ноктите също може да бъде повреден от синдрома. Лечението е само симптоматично и не олово до усложнения. Симптомите могат да бъдат ограничени с помощта на антибиотици и други лекарства. Лечения в устна кухина обикновено са необходими и в този случай.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако деца на възраст между една и четири години показват промени или отклонения във външния вид на кожата, трябва да се потърси лекар. В случай на кератинизация на епидермиса или много суха и стегната кожа е препоръчително да се консултирате с лекар. Ако особеностите се появяват в райони по тялото, изложени на UV лъчение, има причина за безпокойство. Тъй като синдромът на Papillon-Lefèvre е предшественик на рак, при първите нередности трябва да се направи посещение при лекар. Повишена податливост към инфекции, образуването на екзема както и отоци и язви са признаци на съществуващо заболяване. Ако кожни промени разпръснати по тялото или увеличаване на размера, е необходим лекар. Ако се развият абсцеси, са необходими специални грижи. мараня формиране може олово да се кръв отравяне в тежки случаи и без стерилни грижа за раната. Това представлява опасност за живота състояние за засегнатото лице. Ако повърхността на ръката е забележимо едропориста или дебела на петна, това е индикация за нарушение. Нередностите във възприемането на докосващи дразнители, сензорни смущения или изтръпване трябва да бъдат представени на лекар. Характерно за синдрома на Papillon-Lefèvre е разпространението на симптомите под студ условия на околната среда. Следователно, ако температурата спадне сезонно, цялостната кожа състояние влошава се. Трябва да се направи консултация с лекар, за да може да се постави диагноза.
Лечение и терапия
определен мерки са се доказали ефективни в притежава на синдрома на Papillon-Lefèvre. По този начин лечението на заболяването се основава предимно на орално администрация на ретиноиди. Целта на това лекарство е да намали кератодермията, за да не ускори дегенерацията на алвеоларната кост. В допълнение, антибиотици се използват в някои случаи. По принцип засегнатите пациенти се насърчават да поддържат педантичност хигиена на устната кухина, Включително уста изплаквания. По този начин трябва да се ограничи пародонтитът. Въпреки това е неизбежно всички засегнати лица да са без зъби в началото на зрялата възраст. Зъболекарски импланти след това се поставят. Синдромът на Papillon-Lefèvre не влияе върху продължителността на живота на пациентите със заболяването.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Papillon-Lefèvre, който е рядък, се проявява в кърмаческа възраст или в ранна възраст детство. Независимо от етническа принадлежност или пол, псориазис-Искал кожни лезии възникват в резултат на наследствения синдром. Пародонтозата се развива в началото на живота. Развитието на синдрома на Papillon-Lefèvre е мутационно. Това влошава прогнозата, защото не може да се направи нищо за причината за заболяването. Пораженията по кожата се влошават с студТе също така показват обостряния в хода на тежки епизоди на пародонтит. Прогресивна загуба на зъби вече се случва в края детство и юношеството. Това засяга постоянните зъби. Повишената чувствителност към различни видове инфекции също има отрицателен ефект върху прогнозата. Кожни абсцеси, фурункулоза или пиодермия са чести. Освен това респираторните инфекции се появяват често. Страдащите могат също да бъдат засегнати от зловонна хиперхидроза, дистрофия на ноктите или фоликуларни хиперкератози. Понякога калцирания на външната мозъчните обвивки, т. нар. твърда мозъчна обвивка, възникват. Прогнозата се влошава, ако - макар и в редки случаи - злокачествен рак на кожата или повтарящи се плоскоклетъчни карциноми се появят в резултат на синдрома на Papillon-Lefèvre. Имунните нарушения, придружаващи синдрома, не са благоприятни за възстановяване. Наследствената природа на синдрома на Papillon-Lefèvre също е проблематична. Децата на засегнатите лица също са засегнати от синдрома на Papillon-Lefèvre с вероятност 1 на 4.
Предотвратяване
Синдромът на Papillon-Lefèvre има генетични причини. Поради тази причина няма известни мерки за предотвратяване на болестта. Подходящо притежава облекчава симптомите и частично забавя прогресирането на заболяването и загубата на зъби. Редовните прегледи при лекар са от съществено значение.
Aftercare
В повечето случаи няма специални и директни мерки на последващите грижи са на разположение на засегнатото лице при синдром на Papillon-Lefèvre, така че при това заболяване ранната диагноза с последващото лечение решава дали могат да бъдат предотвратени допълнителни усложнения и оплаквания. Също така не е възможно болестта да се излекува сама, така че засегнатото лице винаги да се консултира с лекар в случай на това заболяване. Ранната диагноза с последващо лечение обикновено винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Самото лечение обикновено се провежда чрез прием на различни лекарства. Пациентът винаги трябва да спазва правилната дозировка и да приема лекарствата редовно, за да могат симптомите да бъдат облекчени правилно и най-вече трайно. По същия начин пациентът трябва да обърне внимание на висок хигиенен стандарт, като обърне специално внимание на добрата хигиена на зъбите. Препоръчва се да се използва уста изплаквания и за почистване на зъбите старателно след всяко хранене. Синдромът на Papillon-Lefèvre е относително възстановим и обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатия индивид.
Ето какво можете да направите сами
Леченията, които са предвидени за пациент със синдром на Papillon-Lefèvre, обикновено са ефективни. За пациента това означава, че последователното придържане към лечението може да му донесе облекчение, въпреки че това е генетично състояние е нелечимо. Тъй като заболяването обикновено е придружено от известна податливост към инфекциозни заболявания, струва си да се обърне внимание на здравословния начин на живот, за да се засили имунната система. Това включва избягване стрес, получаване на редовна почивка и сън, плюс упражнения и добро диета с пресни храни с високо съдържание на фибри, много витамини, но малко захар и мазнини. Спортът на открито също активира имунната система и регулират метаболизма. Препоръчват се отборните спортове, тъй като те също така осигуряват чувство за принадлежност към група и подобряват самочувствието. Пациентите със синдром на Papillon-Lefèvre обикновено страдат много от проблемите си с кожата и венците. Децата често са изложени на нападения от тормоз. Тук родителите са призовани да обясняват болестно на детето си и на хората около него и да търсят разбиране. Придружаващото психотерапевтично лечение срещу чувство за малоценност със сигурност е подходящо на всяка възраст. Тъй като болестта е толкова рядка, за съжаление няма регионални групи за самопомощ, към които засегнатите да се присъединят. В интернет обаче има портал за редки болести, Orpha Net. Той също така предоставя информация за синдрома на Papillon-Lefèvre.
