Синдромът на Menkes е X-хромозомно рецесивно разстройство на мед метаболизъм, при който червата не усвоява адекватно микроелемента. Недостигането на мед проявява се в мускулите, нервната система, и скелет. Заболяването е все още нелечимо и прогностично неблагоприятно.
Какво е синдром на Menkes?
Синдромът на Menkes е известен още като болест на Menkes. Това заболяване съответства на наследствено метаболитно разстройство. Болестта включва основно разстройство на мед метаболизъм. Медта е третият най-разпространен микроелемент в човешкото тяло. Скелетът и мускулите, както и мозък намлява черен дроб съдържат мед. Освен това веществото участва в образуването на съединителната тъкан. Като компонент на ензими като супероксиддисмутаза, микроелементът също така предпазва тялото от свободните радикали и окислителя стрес. Освен тези функции, медта също играе роля в производството на енергия. Съответно, дефицитът на мед има отрицателен ефект върху тялото. Хроничният дефицит на мед присъства при болестта на Menkes. Синдромът е кръстен на първия си описател, JH Menkes, който документира болестта през 20 век. Други нарушения с дефицит на мед като водещ симптом включват такива като Болест на Уилсън, което е свързано със сравними симптоми. С разпространение на един на 100,000 XNUMX, болестта на Менкес е малко по-рядка от болестта на Уилсън.
Причини
Причината за болестта на Menkes е генетичен дефект, причинен от мутация в ATP7A ген. ATP7A ген прави кодирането на вътреклетъчен протеин за пренос на мед. В случай на нормална мед абсорбция, мутацията по този начин води до нарушено отделяне на мед. The абсорбция на медта в червата е нарушено и микроелементът е разпределен неправилно. Намалените концентрации присъстват в черен дроб намлява мозък, докато концентрациите се повишават в чревните клетки, сърце, панкреас и бъбреци. Болестта на Menkes присъства генетично на място X 13.3 и следователно засяга само момчетата. Момичетата могат да носят дефекта, без да имат проблеми. За разлика от момчетата, те са надарени с втора Х хромозома. The ген продукт на втората, здравословна хромозома, следователно може да отмени уврежданията на първата. Унаследяването на синдрома на Menkes е X-хромозомно рецесивен.
Симптоми, оплаквания и признаци
През първите осем до 10 седмици от живота бебетата със синдром на Menkes обикновено са асимптоматични. Тежката мускулна слабост не се появява до около два месеца. Възникват проблеми с храненето и проблеми с развитието. Дефицитът на мед в мозък може да се прояви в епилептични припадъци и ограничено движение. Често се появяват люспести обриви на по-малко еластичните пациенти кожа, Най- коса, мигли и вежди стават криви, чупливи и приемат бял до сребърен-сив цвят. Лицето обикновено изглежда безизразно и хлътнало. В допълнение, скелетни промени като фуния сандък може да възникне. Ингвиналната херния и пъпната херния често придружават клиничната картина. В зависимост от хода, по това време вече могат да възникнат тежки костни фрактури и съдови промени.
Диагностика и ход на заболяването
Ако има съмнение за болест на Menkes, лекарят взема проба от урина и плазма. Лабораторията проверява плазмата за наличие на меден протеин церулоплазмин. Общото ниво на мед също се определя в двете проби. Рентгеновите лъчи потвърждават подозрението за болест на Menkes с гръбначни аномалии и превключване кости. Клетъчни смъртни случаи в чашка or малък мозък също може да потвърди подозрението. Ако е необходимо, тези явления могат да се наблюдават чрез ЯМР. Молекулярно-генетичното изследване на гена ATP7A може да предостави убедителни доказателства за мутация. Прогнозата за пациенти със синдром на Menkes обикновено е неблагоприятна. Повечето засегнати лица не достигат зряла възраст. В особено тежки случаи пациентите умират в ранна детска възраст. Типът и локализацията на генната мутация имат най-голямо влияние върху прогнозата. Ранното откриване на болестта може да има положителен прогностичен ефект.
Усложнения
В много случаи първите симптоми на синдром на Menkes се появяват едва няколко месеца след раждането, така че прякото и ранно лечение на това оплакване не е възможно. В този случай пациентите страдат предимно от силно изразена мускулна слабост и по този начин от намалена способност да понасят тегло. Особено при децата тази мускулна слабост може олово до значителни ограничения в развитието и по този начин значително намалява качеството на живот на пациента. Освен това не е необичайно да се появят епилептични припадъци, които могат олово до тежки болка, Най- кожа на засегнатия човек обикновено е зачервен и люспест. Също така, мускулите на лицето трудно могат да бъдат движени, така че засегнатите хора често изглеждат апатични и безразборни. Не рядко родителите също са засегнати от синдрома на Менкес и страдат от психологически оплаквания или депресия. За съжаление, прякото и причинно-следствено лечение на синдрома не е възможно, така че лечението цели само ограничаване на различните оплаквания. Това обаче не е така олово до допълнителни усложнения. Засегнатите лица са зависими от лекарства. По същия начин различните терапии могат да облекчат симптомите. Като правило синдромът на Menkes не намалява продължителността на живота на пациента.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако се появят нередности при новородено дете през втория или третия месец от живота, трябва да се направи посещение при лекар. Синдромът на Менкес се характеризира с тежка мускулна слабост и има проблеми с храненето. Симптомите не са налице през първите няколко дни след раждането, но стават очевидни през първите осем седмици от живота. Ако родителите забележат намаляване на мускулите сила при тяхното потомство, възможно най-скоро трябва да се потърси лекар. Ограниченията в мобилността или отклоненията в моделите на движение са допълнителни признаци на настоящо разстройство. Те трябва да бъдат незабавно оценени от педиатър. Ако детето страда от епилептични припадъци, трябва да се внимава най-много. След всяко припадъчно разстройство трябва да се направи консултация с лекар, за да може да се извърши цялостен медицински преглед. Ако има нарушения в растежа или нередности в развитието на детето, трябва да се потърси лекар. Честите костни фрактури или промени в костната система показват несъответствия и трябва да бъдат изследвани. Аномалии на кожа външен вид, лющене на кожата или особености на коса, вежди както и миглите трябва да бъдат представени на лекар. Тъй като заболяването има лоша прогноза, препоръчва се посещение на лекар възможно най-скоро в случай на промени. Колкото по-скоро се лекуват симптомите, толкова по-оптимални медицински специалисти могат да направят качеството на живот на детето в рамките на дадените възможности.
Лечение и терапия
Синдромът на Menkes е нелечим. Към днешна дата са достъпни само симптоматични терапии. Болестта предотвратява абсорбция на медта в червата. Следователно, нищо не може да бъде насочено терапевтично чрез орална мед администрация. Вместо това медта трябва да се дава парентерално, тъй като по този начин веществото не трябва да преминава през стомашно-чревния тракт. Обикновено се прилага меден хистидинат. Това вещество се доказа като най-поносимата и в същото време най-ефективната форма на притежава. Медният хистидинат се инжектира в подкожната мастна тъкан. Като меден транспортен протеин, той по този начин присъства в кръв и прониква в кръвно-мозъчна бариера да достигне мозъка. В идеалния случай лечението започва преди нервната система е засегната от повреда. Ако притежава не се започва чак по-късно, веществото обикновено не може да забави прогресиращия ход на заболяването. Неврологичното развитие на засегнатите е положително повлияно от ранните администрация на меден хистидинат в повечето случаи. Въпреки това, проявата на болестта в съединителната тъкан не може да бъде повлияна от тази форма на притежава. Все още не е налице причинно-следствена терапия. В бъдеще медицината може да разработи оригинално лечение, като замени мутиралия ген. При експерименти с животни вече е постигнато излекуване чрез добавяне на ген на ATP7A.
Перспектива и прогноза
Синдромът на Menkes има неблагоприятна прогноза. Пациентът страда от наследствено метаболитно разстройство. Тъй като промените в генетика не са възможни, лекарите могат да лекуват симптомите, които се появяват, възможно най-добре. Характерни за заболяването са нарушения в развитието и припадъци. През първите месеци от живота обикновено няма здраве увреждания. Това води до факта, че наследственото заболяване се появява и може да бъде диагностицирано само след няколко години. Лекарството се прилага, тъй като се предотвратява абсорбцията на мед в червата. Без медицинска помощ, тежко здраве могат да се очакват увреждания. Мускулна слабост, болка, се наблюдава намалено качество на живот и множество вторични разстройства. За да облекчи симптомите, засегнатото лице зависи от медикаменти до края на живота си. Веднага след като предписаното наркотици са прекратени, регресиите на нередностите трябва да бъдат документирани незабавно. Прогнозата е значително по-лоша, ако нервната система вече е засегната от повреда. Това е особено вярно, ако диагнозата се поставя в напреднал стадий. В тези случаи неврологичното развитие вече не може да бъде повлияно. Ако диагнозата се постави на ранен етап, ходът на заболяването може да бъде подкрепен положително в значителна степен. Въпреки това понастоящем няма възможност за лечение на адекватно лечение на болестта в съединителната тъкан.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Menkes съответства на наследствена генна мутация, болестта не може да бъде предотвратена към днешна дата. Рискът за болно дете може да бъде оценен по време на планирането на детето чрез анализ на молекулярно-генетична последователност.
Проследяване
Тъй като лечението на синдрома на Menkes е относително сложно и продължително, последващите грижи се фокусират върху управлението на заболяването с увереност. Засегнатите лица трябва да се опитват да поддържат положителна нагласа въпреки бедствията. За да изградите това, отдих упражнения и медитация може да помогне за успокояване и фокусиране на ума. Синдромът на Менкес е свързан с различни сериозни усложнения и дискомфорт, като всички те могат да имат много отрицателно въздействие върху качеството на живот, а също и върху ежедневието на засегнатото лице. Следователно при първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се свържете с лекар, за да се избегне допълнително влошаване на симптомите. Постоянната мускулна слабост и нарушения в развитието на детето могат да доведат до тормоз или до дразнене в ежедневието. Ако психологическите разстройства станат очевидни, които продължават по-дълго, трябва да се потърси психолог, който да изясни това. Понякога терапията може да помогне за по-доброто приемане на болестта и процеса на лечение.
Какво можете да направите сами
Засега няма лечение за синдрома на Menkes. Терапията се фокусира върху лечението на симптомите и дискомфорта. Родителите, които забелязват проблеми с развитието и симптоми на мускулна слабост при детето си, трябва първо говоря на лекар. След консултация с лекаря може да се започне индивидуална терапия. Първата стъпка е да се облекчат симптомите чрез ортопедични и физиотерапевтични мерки. Засегнатите деца се нуждаят от много подкрепа и обич, особено през първите години от живота. Освен това трябва да се внимава страдащият да се упражнява много и да се храни здравословно диета. Въпреки че това не облекчава симптомите, то подобрява благосъстоянието и качеството на живот на детето. Това трябва да бъде придружено от разговор с детето за болестта. По този начин детето се научава да разбира симптомите и техните ефекти и в повечето случаи е по-способно да се справи с тях. Ако протичането на заболяването е тежко, се посочва терапевтична подкрепа, тъй като в повечето случаи засегнатите деца умират преди да навършат пълнолетие. Подробностите за какво мерки трябва да се приема трябва да се определя в светлината на детето състояние и след консултация със съответния лекар.
