Синдромът на Fröhlich е много рядък и се причинява от хипоталамусен тумор. Това причинява хормонален дисбаланс, който нарушава някои регулаторни механизми в организма. Няма лечение за това разстройство.
Какво е синдром на Fröhlich?
Синдромът на Fröhlich се характеризира предимно с тежка форма затлъстяване с женска мазнина разпределение тип и нисък ръст. Има и тежка полиурия с ненаситна жажда. В зависимост от началото на заболяването, развитието на половата зрялост на засегнатото лице е нарушено. При вродената форма на заболяването има намален коефициент на интелигентност. В повечето случаи мъжете са засегнати. Други имена на този синдром са хипоталамичен синдром, дистрофия адипозогениталис или синдром на Бабински-Фрьолих. Това е много рядко ендокринно заболяване. Може да съществува от раждането или да се развие по-късно. Отправната точка на това заболяване е тумор на хипоталамус, който също влияе на производството на хормони на хипофизната жлеза (хипофиза). Поне отчасти се подозира генетичен компонент на синдрома на Fröhlich.
Причини
Причината за симптомите при синдрома на Fröhlich е тумор на хипоталамус с маса простираща се до хипофизната жлеза (хипофиза). The състояние е много рядко и е тясно свързано с конкретното местоположение на тумора. Това местоположение влияе върху функцията на двете хипоталамус и хипофизната жлеза. Хипоталамусът е част от вегетативния нервната система и неговата най-важна централна контролна точка. Тук има различни хомеостатични схеми за управление, които поддържат баланс на вътрешната среда в тялото. Това позволява на организма да се адаптира добре към външни и вътрешни стресове. Установено е, че и най-малките смущения в тази област оказват голямо влияние върху жизнеспособността на организма. Например, хипоталамусът има, наред с други неща, задачата да поддържа баланс (хомеостаза) между телесната температура, кръв налягане и осмоларитет, регулиращи храната и вода прием, биологичен ритъм и сън и контролиране на репродуктивното и сексуалното поведение. Различни регулаторни хормони на хипоталамуса са отговорни за това. Тези хормони включват TRH (тиреотропин-освобождаващ хормон), CRH (кортикотропин освобождаващ хормон), GNrH (гонадотропин освобождаващ хормон), GHRH (хормон освобождаващ хормон на растежа) или соматостатин (хормон, инхибиращ растежния хормон). Всички тези хормони регулират образуването или инхибирането на определени хормони със специфични задачи. Например TRH контролира образуването на тиреоидни хормони в щитовидната жлеза. CRH отговаря за формирането на Кортизолът, половите хормони и алдостерон в надбъбречната кора. GRnH контролира производството на LH и FSH, които от своя страна са отговорни за растежа на половите жлези и съзряването на сперма намлява яйца. Докато GHRH насърчава освобождаването на растежен хормон, сомастатинът инхибира освобождаването му. В допълнение към споменатите по-горе хормони, пролактин и вазопресин се съхраняват в хипоталамуса. Пролактинът контрол мляко продукция в млечните жлези. Вазопресинът е отговорен за балансирания вода баланс в организма чрез регулиране на екскрецията на вода чрез урина чрез контролни процеси. Хипоталамусът също контролира производството на хормона лептин, което причинява чувството за ситост. Лептин обикновено се секретира при увеличаване на мастната тъкан, така че се появява чувство на ситост, когато тялото е в добро хранително състояние. Тази сложна регулаторна система може да обясни защо типичните симптоми на синдрома на Fröhlich могат да се развият, когато има маса в областта на хипоталамуса, който засяга едновременно и хипофизната жлеза.
Симптоми, оплаквания и признаци
Типичният синдром на Fröhlich се характеризира с такива симптоми като маркирани затлъстяване с женска мазнина разпределение модел, нисък ръст, интелигентни дефицити и недоразвитие на половите жлези. Приемът на храна се увеличава значително поради липсата на формиране на чувство за ситост. Пубертетът се забавя или липсва. Освен това, зрителни смущения, главоболие и възниква полиурия. Полиурията може да прогресира до крайност диабет insipides. В екстремните форми на диабет insipides, тялото може да загуби до 20 литра вода дневно, което разбира се трябва да бъде компенсирано чрез пиене. По този начин пациентите страдат от постоянно чувство на жажда и глад. Диабет insipides се причинява от дефицит на хормона вазопресин. Вазопресин се съхранява в хипоталамуса и се освобождава при необходимост. Нарушаването на чувството за ситост се причинява от нарушаване на регулирането на производството на хормона лептин. Липсва лептин, което води до постоянно чувство на глад. Намалява се и секрецията на полови хормони, така че не може да настъпи узряване на половите жлези. The нисък ръст се дължи на липса на растежен хормон, което се причинява от повишеното производство на сомастатин. Ако заболяването не се прояви до зряла възраст, вече образуваните полови жлези регресират. Това може олово да се безплодие.
Диагноза
Вече въз основа на симптомите на заболяването, лекарят често може да постави предварителна диагноза на синдрома на Fröhlich. Изображения като КТ могат да потвърдят хипоталамусен тумор.
Усложнения
За съжаление синдромът на Fröhlich не е лечим. Нисък ръст и затлъстяване се срещат в повечето случаи. По-специално децата могат да страдат силно от синдрома на Fröhlich, тъй като те биват закачани и тормозени поради симптомите. Това води до социални ограничения и психологически проблеми. При повечето засегнати индивиди пубертетът напълно отсъства. Също така се увеличава приемът на храна, защото усещането за ситост не е налице. Поради затлъстяването често се развива диабет. Синдромът на Fröhlich има отрицателен ефект върху зрението и в същото време води до тежко главоболие. Ежедневието на пациента е значително ограничено. Поради спирането на пубертета, половите хормони също не се секретират. Не е възможно да се лекува или излекува напълно синдром на Fröhlich. Лечението е насочено главно към намаляване на симптомите на затлъстяване и намаляване на теглото. В много случаи това води до положителен ход на заболяването. Продължителността на живота се намалява поради затлъстяването. Усложнения на сърце и могат да се появят бели дробове. Хирургичните интервенции могат да лекуват ниския ръст, въпреки че пълното излекуване не е възможно. Обикновено пациентът трябва да живее със симптомите до края на живота си.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако настъпи тежко наддаване на тегло без разбираема и обяснима причина, трябва да се потърси лекар. Ако няма намаляване на теглото въпреки диетата и нормалния прием на храна, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако не се появи чувство на ситост или ако има многократни тежки колебания в теглото, това трябва да се обсъди с лекар. Видимият нисък ръст винаги се счита за необичаен и трябва да бъде проучен. Родителите, които забелязват намалено ниво на интелигентност при детето си при пряко наблюдение и сравнение с деца на същата възраст, трябва да изяснят това от лекар. Необичайно силното желание за течности също се счита за причина за говоря на лекар. В случай на упоритост главоболие, чувство на натиск вътре в глава или нарушения на зрението, е необходимо посещение на лекар. Ако въпреки всички усилия желанието за дете остане неосъществено, препоръчителен преглед при лекар. Ако засегнатото лице страда от емоционални или психически увреждания, препоръчително е да се обърнете за помощ към лекар или терапевт. Депресивното настроение, социалното оттегляне или загубата на желание за живот се считат за тревожни и трябва да бъдат изяснени. Ако има намалена работоспособност или ако професионалните, както и частните задължения вече не могат да бъдат изпълнени, е необходимо посещение на лекар.
Лечение и терапия
Понастоящем каузалното лечение на синдрома на Fröhlich все още не е възможно. Терапия трябва да бъде само симптоматично. Това включва насърчаване на умственото развитие и контрол на хранителното поведение чрез психотерапевтично мерки. Намаляването на теглото също трябва да бъде насочено към диетата мерки. Поради диспропорцията на растежния хормон и половия хормон възникват нарушения на растежа, които в отделни случаи могат да изискват хирургическа намеса.
Прогноза и прогноза
Независимо дали се прилага симптоматично лечение или не, синдромът на Fröhlich не е лечим. По този начин всички симптоми се запазват до края на живота. Въпреки това, чрез лечение на симптомите, ходът на заболяването може да бъде смекчен, което води до по-добра прогноза по отношение на качеството на живот. Това се отнася по-специално за медицински интервенции, посочени в начина на живот в случай на непосредствено увреждане на органите. Например, ниският ръст може да се противодейства с ортопедични мерки. Малпозиции на ставите намлява кости (особено често в стегнат площ) обикновено може да бъде коригирана. По този начин постуралните дефекти и дискомфорт могат да бъдат смекчени. В допълнение, повишеният риск от развитие на диабет може да се противодейства с намаляване на теглото. Като цяло качеството на живот е по-добро при хора със синдром на Fröhlich, които развиват само латентно с наднормено тегло. Общата прогноза варира в зависимост от случая. По принцип контролираното хранително поведение е свързано с по-малко усложнения от неконтролираното хранително поведение. Освен това засегнатите могат да бъдат и да останат социално активни благодарение на подкрепящи мерки. В повечето случаи обаче засегнатите са безплодни. Съответно желанието да има деца остава отричано. Това е особено вярно, ако синдромът на Fröhlich е налице от раждането.
Предотвратяване
Понастоящем няма мерки за предотвратяване на синдрома на Fröhlich. Причините за хипоталамусните тумори са до голяма степен неизвестни. Само симптоматичното лечение на отделни симптоми на това разстройство, като екстремно затлъстяване, може да предотврати по-нататъшни последствия.
Проследяване
Обикновено не съществуват специални възможности за долекуване на засегнатото лице със синдром на Fröhlich. На първо място е необходимо пряко медицинско лечение за отстраняване на тумора, въпреки че не е възможно пълно излекуване. Следователно, вероятно, продължителността на живота на засегнатото лице също е ограничена от синдрома. Колкото по-рано се открие синдромът, толкова по-добра е по-нататъшната прогноза. Лечението на синдрома на Fröhlich може да бъде само симптоматично, тъй като причинно-следственото лечение не е възможно. Физиотерапия могат да се използват мерки за увеличаване на движението на засегнатото лице отново. В много случаи упражненията от това притежава може да се извършва и у дома, за да се ускори заздравяването. Някои оплаквания могат да бъдат лекувани само чрез хирургическа интервенция. След такава операция засегнатото лице винаги трябва да се успокоява и да почива тялото си. Следователно винаги трябва да се избягва физическото натоварване и стресовите ситуации също да се избягват, доколкото е възможно. Не рядко родителите на засегнатите деца също са зависими от психологическо лечение, а подкрепата от собственото им семейство и приятели е особено полезна.
Какво можете да направите сами
Пациентите със синдром на Fröhlich могат да оптимизират теглото си, като регулират приема на храна. Полезно е, ако собственото ви тегло е в нормалните граници на ИТМ. С диета богат на витамини и балансирано, както и адекватно упражнение, може да настъпи намаляване на наднорменото тегло. Препоръчително е да се създаде преглед на планирания прием на храна на ден. В същото време воденето на ежедневен дневник, в който се документира цялата консумирана храна, от ястия до закуски или сладкиши, се оказа ефективно. Тъй като страдащите от синдром на Fröhlich могат да имат намалени когнитивни способности, в тези случаи болногледачът трябва да има общ преглед на ежедневните режими и структура. Това може да гарантира, че пациентът не получава допълнително храни, които не са полезни за него здраве без осъзнаване на последствията. За да се избегне социална изолация, роднините трябва да насърчават и подкрепят контактите с други деца. Обменът с други страдащи, както и техните роднини, може да се окаже полезен. Съвети и съвети за това как да се справите със синдрома на Fröhlich в ежедневието могат да си дават един на друг. Това подобрява качеството на живот и общото благосъстояние. В допълнение, отдих техники за справяне с стрес са се доказали ефективни. Те могат да се извършват заедно с пациента в рамките на възможностите.
