Синдромът на Bonnet-Dechaume-Blanc е името, дадено на много рядко състояние това вече е вродено. The състояние се забелязва при артериовенозни малформации в ретината кръв съдове и изменения на лицето.
Какво е синдром на Bonnet-Dechaume-Blanc?
В медицинската общност синдромът на Bonnet-Dechaume-Blanc е известен също като синдром на вродена ретиноцефалофациална съдова малформация (синдром на CRC) или синдром на Wyburn-Mason. Наред с други, французите офталмолог Пол Боне (1884-1959) служи като епоним. Синдромът на Bonnet-Dechaume-Blanc е вроден и изключително рядък. Причинява се от нарушение в развитието, което се появява по време на ембриогенезата. Типичните характеристики на синдрома включват едностранни артериовенозни малформации (малформации) на ретината кръв съдове на окото, малформации на мозъчните и цефаличните кръвоносни съдове и промени в лицето. Много лекари се затрудняват да класифицират точно синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc. Не са редки случаите, когато болестта се класифицира като a неврокутанен синдром. Редкият синдром на Bonnet-Dechaume-Blanc е известен от 19-ти век. Частични аспекти са описани от германския невропатолог Hugo Spatz (1888-1969). Първите подробни доклади за случая са възникнали през 1930-те години на миналия век. Името на синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc възниква през 1937 г. чрез доклад от френски лекари Пол Bonnet, Jean Dechaume, както и Emile Blanc. Доклад от случай на Роджър Уибърн-Мейсън възниква през 1943 г., така че той също е използван като епоним за синдрома. Не е възможно да се определи точно колко хора имат синдром на Bonnet-Dechaume-Blanc. Към 2009 г. има 132 известни случая на заболяването. Синдромът се проявява еднакво и при двата пола.
Причини
Причината за развитието на синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc е нарушение в развитието през 7-та седмица на бременност. Какво обаче причинява това разстройство все още не е известно. Артериовенозните малформации (AVM) представляват шунтове, които възникват между венозната и артериалната съдова система. The съдове често са под формата на плетеница и образуват връзка между системите с високо и ниско налягане. Налягането води до повишено кръв поток към съдовете, както и тяхното разширяване. Това води до непрекъснато преустройство на съдовото легло. Тъй като това засяга съдовата стена, това води до усложнения като стесняване и разкъсване на съдовете.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Bonnet-Dechaume-Blanc се забелязва от различни промени в лицето, очите и вътречерепните кръвоносни съдове, в зависимост от формата на синдрома. В случай на пълен синдром се появяват едностранни промени на лицето в допълнение към артериовенозните малформации на ретината, както и на мозъчните съдове. Това са предимно фронтални, бузни или конюнктивални съдове, които са частично изпъкнали. Освен това клепач съдовете се сменят. Понякога нос, ушите или устните също са засегнати. Промените в очите се наблюдават при непълен синдром на Bonnet-Dechaume-Blanc и при изолирани малформации на ретината. Почти 50 процента от всички пациенти ослепяват на засегнатата страна на тялото. Освен това съществува риск от оптична атрофия (загуба на оптичен нерв клетки) и вторични глаукома. Понякога се появяват и кръвоизливи в стъкловидното тяло или ретината. Церебралната артериовенозна малформация може да доведе до външен страбизъм (екстропия), нистагъмили нарушения на очната моторика. Артериовенозни малформации съществуват в орбитата при приблизително две трети от пациентите. В допълнение към мозъчните малформации на съдовете е възможно едностранно изпъкване на очна ябълка от орбитата. Не рядко оптичен нерв също е засегната. В случай на пълен или непълен синдром на Bonnet-Dechaume-Blanc се появяват малформации на мозъчните съдове, които се намират предимно в областта на снабдяване на средния мозък артерия (Arteria cerebri media). Една трета от пациентите страдат от променени съдове в церебралния оптичен тракт. В някои случаи съдовите промени не причиняват никакви симптоми. При други пациенти обаче съществува риск от различни форми на мозъчен кръвоизлив, повишено вътречерепно налягане или симптоматично епилепсия. Освен това, парализа на лицев нерв (пареза на лицето) е в рамките на възможността.
Диагноза
Ако се подозира синдром на Bonnet-Dechaume-Blanc, лекуващият лекар извършва неврологичен преглед. Също така от значение са офталмологичните процедури за изследване като периметрия (измерване на зрителното поле) или офталмоскопия (офталмоскопия). За да визуализирате артериовенозна малформация, цифрово изваждане ангиография, компютърна томография (CT) или магнитен резонанс (ЯМР) може да се извърши. Магнитен резонанс се счита за най-добрият метод за изследване, тъй като предоставя най-много данни за степента на заболяването. Ходът на синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc зависи от степента на увреждането и мястото на увреждането.
Усложнения
Характерни за синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc са изразените малформации на лицето, кръвоносните съдове в мозък, и очите. Ако пациентът страда от пълен синдром, малформации на очната ретина и мозъчните съдове, както и едностранни изменения на лицето са класически симптоми. В много случаи конюнктивалните, устните и челните съдове стават видни. Други усложнения включват промени в клепач съдове. The нос, ушите и устните също могат да бъдат засегнати от това нарушение в развитието. При непълен синдром на Bonnet-Dechaume-Blanc, както и при изолирани малформации на ретината, настъпват характерните очни промени. Всеки втори пациент ослепява на засегнатата страна на тялото. Други усложнения включват загуба на оптичен нерв клетки и вторични глаукома. Кръвоизливите в ретината или стъкловидното тяло са потенциални съпътстващи вещества. Неправилно образувани кръвоносни съдове в мозък мога олово до различни форми на страбизъм и едностранно изпъкване на очната ябълка от орбитата. Деформираните мозъчни съдове са разположени предимно в областта на снабдяване на средния мозък артерия. Две трети от пациентите страдат от промени в кръвоносните съдове в орбитите, често засягащи зрителния нерв. Мозъчният оптичен тракт може да бъде еднакво ангажиран. Някои пациенти не забелязват никакви симптоми, докато други развиват усложнения като повишено вътречерепно налягане, мозъчен кръвоизлив, парализа на лицев нерв, или симптоматично епилепсия. Успехът на лечението и прогнозата зависят от степента на заболяването и засегнатите места на тялото.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи синдромът на Bonnet-Dechaume-Blanc се открива веднага след раждането или през първите няколко месеца след раждането, така че посещението при лекар за диагностика не е необходимо. Засегнатото лице страда от различни промени и малформации, които се появяват главно в лицето на засегнатото лице. Не е възможно обаче да се предвиди колко силно засегнатото лице ще бъде засегнато от този синдром. В много случаи пациентите са зависими от различни лечения, които могат да улеснят ежедневието. Особено в случай на епилептични припадъци, причинени от синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc, трябва да се потърси лекар. Обаче парализа на лицето или мозъчен кръвоизлив може да се появи и с напредване на заболяването. В този случай посещението при лекар също е необходимо във всеки случай, в противен случай в най-лошия случай засегнатото лице може да умре. Обикновено синдромът на Bonnet-Dechaume-Blanc се диагностицира директно от общопрактикуващ лекар или от педиатър. След това се извършва допълнително лечение на синдрома от съответните специалисти. Като правило не всички симптоми могат да бъдат напълно ограничени. Възможно е също така продължителността на живота на пациента да бъде намалена от синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc трябва да се извършва от специалист по съдови аномалии, ако е налице артериовенозна малформация. Въпреки това, притежава рядко се счита за подходящо в кърмаческа възраст или детство. Въпреки че лечението не се препоръчва при безшумни артериални лезии, вътречерепното увреждане може да се лекува с емболизация или протонни лъчи. Ако малформациите се появят в други части на тялото, е възможна емболизация, последвана от операция. Съществува обаче и възможност за емболизация самостоятелно или единична хирургична процедура. Емболизацията включва оклузия на аферентните съдове. При някои пациенти не може да се извърши операция. В такива случаи се извършва само емболизация.При тази процедура неврорадиологичният хирург залепва артериовенозните шунтове. За тази цел той използва катетър в хода на артериография. Съществува обаче риск от кожа некроза с тази процедура. В случай на дифузен AVM, лечение с наркотици е алтернатива.
Прогноза и прогноза
Перспективата за излекуване е почти безнадеждна при синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc. Болестта, с всички придружаващи я симптоми, натоварва значително пациента през целия му живот. Терапия и медицинското обслужване се усложняват от несигурността на причината. Досега причините за разстройството на развитието не са адекватно демонстрирани от изследователи и учени. Следователно синдромът на Bonnet-Dechaume-Blanc се лекува в зависимост от индивидуалните симптоми и оплаквания. Отказът от медицинска помощ е свързан с множество усложнения и трябва да се избягва. Деформациите на лицето, а също и зрителните смущения намаляват общото благосъстояние и качеството на живот в значителна степен. Ако мозък хеморагии, пациентът може да умре. Конвенционалната медицина предлага на пациента възможности за подобрение здраве в цялостен план за лечение. Сериозните последствия от синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc се лекуват постепенно и според спешността. Допълнителните усложнения от хирургични процедури допълнително влошават прогнозата. Въпреки това, с инициирани корекции на съдовите промени, пациентът може да почувства облекчение от своите симптоми. В плана за лечение, в допълнение към настоящото лечение, са допълнителни превантивни прегледи. Те са предназначени да позволят ранно откриване на възможни критични състояния при пациента, така че възможен кръвоизлив или повишено вътречерепно налягане да могат да бъдат лекувани своевременно.
Предотвратяване
Няма превантивни мерки срещу синдрома на Bonnet-Dechaume-Blanc. По този начин утаяващите причини за вродените малформации остават неясни.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Bonnet-Dechaume-Blanc не може да бъде лекуван причинно-следствено. Терапия фокусира се върху хирургичната интервенция и физиотерапия, както и когнитивно обучение, които могат да се поддържат у дома. Родителите на засегнатите деца трябва да започнат когнитивно обучение рано и се консултирайте със съответния специалист за тази цел. Физиотерапевтичната мерки може да се подкрепи от умерени спортове. В зависимост от възрастта на детето, плуване, ходене или целенасочена тренировка на мускулите може да са подходящи. Тъй като синдромът на Bonnet-Dechaume-Blanc може да се появи в голямо разнообразие от видове и форми, то мерки първо трябва да се планира от лекар, така че да се постигне целенасочено подобряване на състоянието на детето на здраве може да се проведе. Освен това промяна в диета е опция. Като се избягват някои храни, например, рискът от епилептични припадъци може да бъде намален. И накрая, родителите трябва внимателно да наблюдават детето си, тъй като има повишен риск от инциденти. Ако настъпи падане, трябва да се извикат спешни служби. В противен случай сериозни усложнения като кръвоизлив в стъкловидното тяло или може да се развие вътреочно кървене. В допълнение към горните мерки винаги е необходима цялостна терапевтична подкрепа.
