Синдромът на Coffin-Lowry е синдром на малформация, причинен от мутация. Дефектната от мутацията RSK2 киназа на пациентите губи своята фосфотрансферазна активност и е отговорна за множествените малформации. Лечението на пациенти със синдром е чисто симптоматично.
Какво е синдром на Coffin-Lowry?
Синдромите на малформация са повтарящи се комбинации от различни малформации, които са налице от раждането и засягат множество органи или тъкани на тялото. Групата на малформационните синдроми включва различни нарушения, причинени от ендогенни фактори като мутации или екзогенни нарушения като вируси и токсини. Синдромът на Coffin-Lowry е симптомокомплекс с генетична основа, който принадлежи към синдромите на малформация. Засегнатите лица проявяват физически характеристики като разширени нос и уголемени устни. Синдромът е описан за първи път от американските педиатри GS Coffin и RB Lowry. И двамата описват синдрома независимо в края на 1960-те и началото на 1970-те години. Синдромът на Coffin-Lowry има честота от един случай на 50,000 XNUMX новородени. Мъжкият пол е по-често засегнат, тъй като генетичната причина за разстройството се намира в Х хромозомата. В повечето случаи засегнатите момичета са асимптоматични носители.
Причини
Причината за синдрома на Coffin-Lowry се крие в гените. Пациентите със синдрома имат промяна в Х хромозомата, разположена в ген локус Xp22.2-p22.1. Съответните ген кодове в ДНК за протеин, наречен RPS6KA3 (RSK2). Този протеин участва в образуването на неврони като ензимна киназа. Освен това играе роля в растежа на костите и упражнява известен контрол върху клетъчния цикъл. Определени сигнални пътища за клетъчна комуникация също се регулират с участието на ензима. Поради мутацията при описаното ген локус, протеинът RSH2 променя структурата си и като компонент на киназата по този начин вече не може да изпълнява физиологичната си функция в пълна степен. По-специално, дефектната RSK2 киназа губи своята фосфотрансферазна активност, на което могат да бъдат приписани всички симптоми на синдрома на Coffin-Lowry. Мутацията се предава в X-свързания доминиращ режим на наследяване. Следователно синдромът на Coffin-Lowry може да бъде описан като наследствено заболяване или наследствено заболяване. Независимо от това, до 80 процента от пациентите в семейството са изолирани случаи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Coffin-Lowry страдат от комплекс от различни симптоми и малформации. Най-често те притежават изключително силно чело и силни арки на веждите. В допълнение към широкия носен мост, поразително е тяхното широко междуочно разстояние. Техен клепач осите често се изтеглят надолу и по този начин заемат антимонголоидна позиция. В допълнение, носният под често е обърнат напред. Устните обикновено са пълни, с долната устна появяващи се обърнати. В допълнение към големи и меки ръце с разхлабени кожа, свръхразтегливост на ръката и пръст ставите характеризира симптоматиката. Много пациенти имат посочени пръсти и страдат от прогресивна кифосколиоза, която може да засегне дишане и сърдечна дейност. Микрогнатия също е документирана като симптом на синдрома. Психически, забавяне често присъства с различна степен на тежест. Клиничната картина се закръглява в отделни случаи с загуба на слуха, епизоди на падане, епилепсия или изключителна чувствителност при допир. В допълнение към споменатите симптоми често се появяват костни симптоми. Прекалена пълнота или могат да се появят и психиатрични разстройства. Жените често остават безсимптомни през целия си живот.
Диагноза и ход
Диференциално, в допълнение към синдрома на Coffin-Lowry трябва да се има предвид възможността за друг синдром на малформация, ако представянето е подходящо. Тези диференциални диагнози включват синдром на крехък Х, синдром на Сотос и синдром на Уилямс-Беурен, както и синдром на ATR-X, в допълнение към α-таласемия психическо забавяне синдром. Диагнозата обикновено се ръководи от клиничната картина, която може да бъде подкрепена от рентгенологични находки като черепна хиперостоза или с необичайна форма гръбначно тяло, забавена костна възраст или свити крайни фаланги. С мутационен анализ в гена RPS6KA3, потвърждаването на диагнозата е възможно за много кратко време. Прогнозата за пациенти със синдром зависи от тежестта. В повечето случаи има неблагоприятна прогноза, въпреки че това може да се подобри чрез редовни прегледи и ранна диагностика.
Усложнения
Поради синдрома на Coffin-Lowry пациентите изпитват различни малформации и усложнения. В повечето случаи синдромът се характеризира с лицеви деформации, с вежди по-специално подредени под формата на арки. Разстоянието между очите също е по-голямо, отколкото при хората, които нямат болестта. Поради това пациентът се чувства непривлекателен за мнозина и страда от намалено самочувствие. Пръстите и ставите може да бъде свръхразширена и на засегнатото лице кожа седи свободно. В някои случаи, дишане намлява сърце функцията също може да бъде нарушена, което прави невъзможно пациентът да изпълнява физически задачи. Психични разстройства и забавяне също се развива, така че пациентът често зависи от другите за помощ. Загуба на слуха може да възникне и като усложнение на синдрома на Coffin-Lowry, като продължава да усложнява живота на пациента. В тежки случаи се появяват епилептични припадъци или психични разстройства. Лечението на синдрома на Coffin-Lowry е насочено само към лечение на самите симптоми; болестта не може да бъде излекувана сама по себе си. Поради синдрома има намалена продължителност на живота. Обикновено лечението е под формата на терапии, така че няма допълнителни усложнения в процеса.
Кога трябва да отидете на лекар?
В повечето случаи малформации на синдрома на Coffin-Lowry се откриват веднага след раждането на пациента, така че може да започне и ранно лечение. Винаги обаче трябва да се потърси лекар, ако детето страда от малформации, особено ако се появят по-късно в развитието. Свръхразширяемост на ставите или ръцете също могат да показват синдром на Coffin-Lowry и изискват медицински преглед. Родителите също трябва да потърсят медицинска помощ, ако детето страда от дишане трудности, тъй като това също може да отслаби сърце. В много случаи пациентите страдат и от умствена изостаналост и се нуждаят от специална подкрепа в живота поради тази причина. Колкото по-рано се открие забавянето, толкова по-добре може да се лекува. Ако епилептичен припадък възниква в резултат на синдрома на Coffin-Lowry, той също трябва да бъде лекуван от спешен лекар. Синдромът обикновено се диагностицира от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи до голяма степен от тежестта на симптомите.
Лечение и терапия
За подходящо лечение на синдрома на Coffin-Lowry ранната диагноза е от решаващо значение. По същество тази ранна диагноза има положителен ефект върху всяка прогресираща кифосколиоза. Сърдечно-съдовите функции на засегнатите лица могат да бъдат внимателно наблюдавани, ако се диагностицират навреме. Лечението на пациентите трябва да се разбира като симптоматично поддържащо лечение. Все още не е налице причинно-следствено лечение за лечение на синдрома. В крайна сметка това ще се промени веднъж ген притежава подходи достигат до клиничната фаза. Понастоящем не съществуват стандартни терапии за пациенти със синдром на Coffin-Lowry, нито терапевтични причини мерки. Например може да се наложи прогресивна кифосколиоза физиотерапия или скоби, но вероятната ефективност на различните възможности за лечение трябва да се оценява за всеки отделен случай. Тъй като много от пациентите страдат от интелектуален дефицит, ранна намеса често се предлага. терапия Speech обучението може също да има смисъл, ако са налице симптоми като забавено усвояване на езика. Някои от фасциалните деформации могат да бъдат коригирани чрез пластична хирургия. Чисто козметичните дефекти обаче са незначителни, стига малформации, които нарушават телесните функции, да не бъдат поставени под контрол.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Coffin-Lowry води до редица различни малформации и деформации поради генетичен дефект, те не могат да бъдат напълно излекувани или лекувани причинно-следствено. Следователно, само симптоматично притежава е на разположение на засегнатото лице, главно за ограничаване на епилепсия. Загуба на слуха обикновено може да се лекува само със слухов апарат. Ако настъпи пълна загуба на слуха, той вече не може да бъде лекуван. Отделните деформации могат да бъдат лекувани с различни упражнения от физиотерапия или физиотерапия. В повечето случаи засегнатото лице може олово обикновен живот без никакви ограничения. Аппликациите с корсет също могат да облекчат дискомфорта. Някои от деформациите могат да бъдат лекувани чрез операция, ако желаете. Като правило не възникват допълнителни усложнения. Тъй като повечето пациенти също не могат да говорят правилно поради синдрома на Coffin-Lowry, е необходимо логопедично обучение, за да се улесни ежедневието на пациента. Ако синдромът на Coffin-Lowry не се лекува, симптомите ще направят живота на пациента изключително труден и може да намали продължителността на живота. Въпреки това, не се постига пълно излекуване на синдрома.
Предотвратяване
Единствената опция за превенция в контекста на синдрома на Coffin-Lowry е генетично консултиране. Например във високорискови семейства с известна мутация, пренатална диагностика включително хетерозиготно тестване може да се извърши. Генетично консултиране трябва да се има предвид при семейното планиране. Решението да нямате свое дете и да осиновите може да бъде възможна предпазна стъпка за рисковите семейства.
Проследяване
Пациентите, страдащи от синдром на Coffin-Lowry, разчитат на дългосрочни последващи грижи. За да се намалят физическите ограничения, рехабилитацията трябва да започне, докато се лекуват острите симптоми. По този начин всяка лоша стойка и други типични симптоми могат да бъдат намалени. Физиотерапия е от съществено значение за възстановяване на двигателните умения на пациента. Засегнатите лица могат да се упражняват и у дома и по време на спорт. След операцията специалистът трябва да провери лечебния процес на хирургичната рани седмично и предписвайте обезболяващи или рана мехлеми ако е необходимо. Последващите грижи също включват психотерапия и медикаментозно лечение с обезболяващи, успокоителни намлява антидепресанти. Внимание и концентрация също трябва да бъдат обучени. Въпреки всички мерки, хората, страдащи от синдром на Coffin-Lowry, се нуждаят от постоянна грижа дори след действителното лечение. В резултат на това често възникват психологически оплаквания, които също трябва да бъдат лекувани в дългосрочен план. Страдащите трябва да се консултират с подходящ терапевт, който може да предостави на пациента индивидуални консултации. Придружаващите дискусии с други засегнати лица са полезни. Медицинските прегледи са важна част от последващите грижи и трябва да се провеждат два пъти месечно. Тъй като синдромът на Coffin-Lowry може да възникне в различни форми, индивидът притежава а последващите грижи винаги зависят от състоянието на пациента здраве и може да варира съответно.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Coffin-Lowry е генетичен. Засега няма нито конвенционални медицински методи, нито алтернативни лекове за лечение на болестта причинно. Възможно е обаче да се предприемат действия срещу редица симптоми и да се справят по-добре с трудностите, с които страдащите се сблъскват при справяне с ежедневието си. Прекалена пълнота, което е често срещано, може да бъде предотвратено чрез ядене на здравословно, ниско съдържание на мазнини диета. Пациентите или техните роднини могат да получат хранителен план, съставен от екотрофолог. Това трябва да започне при първите признаци на затлъстяване. Много пациенти също страдат от техния често много забележим външен вид. Ако става въпрос за изолирани аномалии, като прекалено широка нос или силно уголемени устни, пациентът може да нормализира външния си вид чрез козметична хирургия. Ако проблемите на пациента не могат да бъдат коригирани чрез пластична хирургия, той може да се научи да се справя по-добре с реакциите на трети страни към външния му външен вид в рамките на психотерапия. В случай на нарушения на говора и движението, трябва да се консултира логопед и физиотерапевт. При последователно обучение пациентът обикновено може значително да намали тези симптоми. В случай на увредено обучение способност, важно е родителите на засегнатите деца да търсят подходящо ранна намеса.
