Синдром на Ангелман (AS) се характеризира със забавяне на физическото и психическото развитие. Хора с Синдром на Ангелман изискват непрекъснати грижи за цял живот, защото не могат да се грижат сами за себе си или да оценят правилно опасността. Рядкото генетично заболяване получи името си от британския педиатър Хари Ангелман, който пръв описва състояние от научна гледна точка през 1965г.
Какво представлява синдромът на Angelman?
Външно хората с Синдром на Ангелман са забележими с плосък гръб на глава, голяма уста с изпъкнал Долна челюст, и ширококрака некоординирана походка. Други характеристики на синдрома на Angelman включват слабо пигментирани кожа, и малки ръце и крака. сколиоза, S-образно изкривяване на гръбначния стълб, често се случва по време на пубертета. 90 процента от хората със синдром на Angelman страдат от епилепсия. Особеностите в поведението се изразяват, наред с други неща, чрез весело-привидно основно настроение с чести усмивки и смях, забележим ентусиазъм за вода, и интензивно търсене на физическа близост. Затруднено концентриране, липса на говор и по-голяма от средната продължителност на оралната фаза също характеризират синдрома на Angelman.
Причини
Причините за синдрома на Angelman са наследствени. Най-честата е аномалия на 15-та хромозома, наследена от майката. Най-често тази аномалия се състои от липсващи малки участъци от хромозомата. От друга страна, десет процента от аномалията е a ген мутация. В тези случаи не са открити дефектни участъци на хромозома 15 при майката на детето със синдром на Angelman. Съответно е възможно аномалията да е възникнала по време на развитието на яйце. В отделни случаи причината за синдрома на Angelman може да бъде и двете хромозоми 15 произхождат само от бащата. При около десет процента от засегнатите със синдром на Angelman не са открити аномалии на 15-та хромозомна двойка. Възможно е промяната в генетичния материал да е твърде малка и да не може да бъде открита с наличната в момента технология.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Angelman се проявява чрез различни физически симптоми и поведения. Типичните признаци обикновено се появяват след тригодишна възраст и засягат цялото тяло. Първоначално засегнатите деца страдат от движение или баланс нарушения, които могат да варират по тежест. Типични са некоординираната походка и резки движения на ръцете и краката. Съпътстващо това може да се наблюдава хипермоторно и хиперактивно поведение - засегнатите са неспокойни и се движат непрекъснато. Развитието на речта обикновено е нарушено. Засегнатите лица разбират какво им се казва, но в повечето случаи не могат да говорят сами. Като цяло физическото и психическото развитие се забавя, което се проявява в хода на заболяването чрез увеличаване забавяне и различни физически ограничения. В допълнение, синдромът на Angelman може да причини много други симптоми. Засегнатите деца често имат епилептични припадъци или страдат от така наречената микроцефалия, a глава това е твърде малко. Други външни характеристики включват подчертана челюст и широка уста, широко раздалечени зъби, присвити очи и разкрачени крака с крака, обърнати навън. Засегнатите деца също са очаровани от вода, пращене на хартия и пластмаса и имат необичайно хранително поведение. Ниско пигментиран кожа също е типично, заедно със светлината коса и цвят на очите.
Диагноза и ход
Към днешна дата са известни два метода за диагностициране на синдрома на Angelman. Между три и седем годишна възраст детските невролози забелязват необичайни показания на ЕЕГ. Сигурността дали детето е родено със синдром на Angelman се осигурява от положителен генетичен тест. В ранна детска възраст и ранното прохождане, съществуващите проблеми с развитието при синдрома на Angelman са едва забележими. Диагнозите се поставят със средна честота от 1: 15,000 1 до 20,000: XNUMX XNUMX. Възможно е да има още няколко случая на тази особеност. Често диагнозата синдром на Angelman изобщо не се поставя. Вместо това се приема, че е така аутизъм. И момчетата, и момичетата имат възможност да се родят със синдром на Angelman. Продължителността на живота на хората със синдром на Angelman е нормална. Ранното коригиращо образование може значително да подобри тяхната независимост.
Усложнения
Синдромът на Angelman включва основно умствено и физическо развитие. Често засегнатият човек ще се смее без причина. Това може да изглежда отблъскващо и странно за много колеги пациенти, което ги кара да изолират социално засегнатия човек. Освен това се наблюдава хиперактивно и хипермоторно поведение, така че рискът от нараняване е висок. В контекста на синдрома на Angelman, епилептичните припадъци се появяват по-често и засегнатото лице може да се нарани. Освен това може да се появи животозастрашаващ епилептичен статус. Този особено дълготраен припадък може да се случи няколко пъти последователно и е труден за лечение, поради което трябва незабавно да бъде извикан спешен лекар и да се започне интензивна медицинска помощ. Освен това, един пациент развива страбизъм. В ранните години това трябва да се лекува възможно най-скоро, тъй като то не може да бъде отменено още в училищна възраст и по този начин може олово до амблиопия. След операцията винаги съществува риск страбизмът да се върне, така че е необходима по-нататъшна операция на очните мускули. Друго усложнение на синдрома на Angelman е изкривяването на гръбначния стълб (сколиоза). С годините телата на прешлените и техните междупрешленни дискове се износват все повече и повече, причинявайки тежко болка. Гръдният кош също става по-малък, органите са свити и ограничени във функцията си, като например сърце или белите дробове.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се подозира синдром на Angelman, родителите трябва говоря на отговорния педиатър или детски невролог. Дали състояние присъства може да се определи от различни физически симптоми и поведение. Ако тази клинична картина (забавено психическо и физическо развитие, движение и баланс нарушения и др.), препоръчва се посещение на лекар. Особено основната характеристика, много честата и безпочвена усмивка, трябва да дава основание за медицинско изясняване. Симптомите обикновено се появяват между 3-та и 7-та година от живота и могат да бъдат назначени самостоятелно въз основа на информационни брошури и форуми. Независимо от това трябва да се извърши медицинска диагноза, така че да бъде подходяща терапевтична мерки може да бъде иницииран бързо. Част от лечението винаги трябва да бъдат дискусии с психолози и други засегнати родители. Родителите също трябва да обмислят да присъстват на специални дискусионни групи за деца със синдром на Angelman. В някои случаи синдромът на Angelman изисква спешна медицинска помощ. Тогава например, ако възникнат припадъци или възникне инцидент в резултат на движението и баланс заболявания.
Лечение и терапия
Към днешна дата синдромът на Angelman не е лечим. Въпреки това, адекватно мерки за лечение на физическите симптоми са от медицинско значение. Физиотерапия е подходящ за стабилизиране на гръбначния стълб за противодействие на евентуални последващи щети, причинени от сколиоза, което се среща при много хора със синдром на Angelman. Ако е необходимо, администрация подходящо лекарство е необходимо за предотвратяване на епилептични припадъци. Хората със синдром на Angelman показват нарушено развитие на речта и почти никога не говорят сами за себе си. Въпреки това те добре разбират речта. С професионална подкрепа засегнатите лица са напълно способни обучение алтернативни форми на комуникация като комуникация с помощта на знаци или визуална комуникация. Чрез терапевтична конна езда децата със синдром на Angelman могат да подобрят чувството си за баланс и по този начин да ходят по-уверено. Други терапевтични мерки за подобряване на фината моторика, включват независимост и осъзнаване на тялото професионална терапия, логопедия и сензорна интеграционна терапия. Освен това внимателните грижи, любящото внимание и интензивната образователна подкрепа имат положителен ефект върху хората със синдром на Angelman.
Прогноза и прогноза
По правило синдромът на Angelman има много отрицателен ефект върху развитието на пациента и може значително да го забави. Ограничено е не само умственото, но и физическото и двигателното развитие на пациента, което води до сериозни ограничения и трудности в зряла възраст. Не рядко засегнатите са зависими от помощта на други хора. Това води до смущения в координация намлява концентрацияЧетенето и писането също обикновено са трудни за засегнатите от синдрома на Angelman и говорни нарушения възникне. Освен това пациентите могат да страдат и от епилептични припадъци, които в най-лошия случай също могат олово до смърт. Поведението на засегнатите лица е хиперактивно, при което родителите и роднините не рядко страдат от психологически оплаквания или депресия. Пряко причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Засегнатите са зависими от терапии и от помощта на други хора през целия си живот. Обикновено не е възможно да се предскаже универсално дали болестта ще доведе и до намалена продължителност на живота.
Предотвратяване
Синдромът на Angelman не може да бъде предотвратен. Възможно е да се открие синдром на Angelman при нероденото дете чрез генетично тестване по време на бременност. Подобна процедура обаче крие множество рискове и трябва да се извършва само след задълбочено обсъждане в консултация с лекуващия лекар. Синдромът на Angelman не може да бъде открит чрез ултрасонография.
Проследяване
При синдрома на Angelman възможностите за последващи грижи обикновено са много ограничени. Тъй като това е наследствено разстройство, то не може да се лекува напълно, а също и само чисто симптоматично. Засегнатият човек обикновено зависи от доживот притежава. Ако все още има желание да има деца, генетично консултиране може да се извърши и за да се предотврати предаването на синдрома на Angelman на децата. Лечението на синдрома обикновено включва физиотерапия и различни упражнения. Те могат да се извършват и в собствения дом на пациента, което значително увеличава мобилността на засегнатото лице. В повечето случаи интензивните и любящи грижи от роднини и семейство също имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Пациентът със синдром на Angelman обаче винаги се нуждае от подкрепа в ежедневието си и често не може да я овладее сам. Интензивната подкрепа може също да облекчи интелектуалните оплаквания. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се ограничава от синдрома на Angelman.
Какво можете да направите сами
Тъй като засегнатите пациенти страдат от забавяне на физическото и психическото развитие, те обикновено не са в състояние да вземат мерки за самопомощ сами. Освен това това генетично заболяване се проявява от раждането. Следователно преди всичко членовете на семейството на пациентите са призовани да помогнат. Синдромът на Angelmann е сравнително рядко заболяване. Поради това родителите трябва да се погрижат детето им да се грижи от лекар, който има опит с това разстройство. При повечето деца със синдром на Angelmann развитието на речта е силно забавено. Насочени логопедия подкрепата за детето не може да премахне този дефицит, но в някои случаи може поне да го смекчи. Често обаче засегнатите все още не могат да общуват със заобикалящата ги среда чрез реч. Много от пациентите на Angelmann обаче разбират добре речта и следователно са в състояние да научат жестомимичен език. Тази способност трябва да бъде предоставена на засегнатите лица възможно най-рано, тъй като комуникацията със заобикалящата ги среда има положителен ефект върху психическото им развитие. Физиотерапевтичните мерки помагат срещу физическите увреждания, особено сколиозата, която често започва в началото на пубертета. Освен това чувството за баланс и двигателните умения могат да бъдат насърчавани от професионална терапия. Освен това родителите на засегнатите деца трябва да търсят своевременно подходящо специално училище, където да се преподава и жестомимичен език.
