Синдромът на Dubin-Johnson е наследствено заболяване, което засяга предимно черен дроб. Симптомите включват жълтеница, увеличен концентрация of билирубин в кръви аномалии на черен дроб. Причинителното лечение не е възможно, но в повечето случаи не е необходимо.
Какво представлява синдромът на Dubin-Johnson?
Синдромът на Dubin-Johnson принадлежи към метаболитните заболявания, където е класифициран в групата на нарушенията на билирубин метаболизъм. Патологът Исидор Н. Дубин и военният лекар и патолог Франк Б. Джонсън дадоха името на синдрома. Двамата изследователи са първите, които описват тази клинична картина през 1954 г. Синдромът на Dubin-Johnson засяга предимно черен дроб, който е отговорен за развитието на всеки симптом. Мутацията, която причинява синдрома на Dubin-Johnson, е разположена върху една от автозомите, т.е. не върху X или Y хромозомата. Въпреки това повече жени, отколкото мъже, страдат от това наследствено заболяване. При хората всяка хромозома съществува два пъти. Болестта е рецесивна: ако човек има 10-та хромозома с мутация и 10-та хромозома без, синдромът на Dubin-Johnson не избухва. Само когато двама мутират хромозоми да се съберат дали човекът развива болестта. Това обстоятелство допринася за факта, че заболяването е много рядко. Носителят на мутирала хромозома все още може да наследи синдрома, ако предаде мутиралата хромозома на детето си и детето едновременно получи хромозома, носеща болест от другия родител.
Причини
Промяната в генетичния материал е отговорна за синдрома на Dubin-Johnson. Мутацията причинява повишена билирубин да бъде пуснат в жлъчка. Билирубинът е жълт пигмент и се намира в кръв. Там той формира компонент на хемоглобин, червеният пигмент на кръв. Билирубинът може да се появи в човешкото тяло като директен (конюгиран) или индиректен билирубин. Директният билирубин има молекула на глюкуронова киселина. Глюкуроновата киселина увеличава вода разтворимост на биохимични вещества. Организмът пречиства кръвта в черния дроб и далак. В този процес органите филтрират кръвни компоненти, които са повредени и поради това трябва да бъдат подновени. Повишеното вода разтворимостта, дължаща се на глюкуроновата киселина, помага на тялото да елиминира тези сортирани вещества. При синдрома на Дъбин-Джонсън този процес е нарушен. Тялото не се разпорежда адекватно с директния билирубин, а вместо това го предава в кръвта - предизвиквайки типичните симптоми на наследственото заболяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
Външно лесно разпознаваем синдром е жълтеница (иктер), което превръща кожа и очната ябълка жълтеникав цвят от ранна детска възраст нататък. Компонентът на кръвта, наречен билирубин, е отговорен за цвета. Билирубинът се образува, когато човешкото тяло разгражда кръвта. Обикновено веществото присъства само в малки количества и следователно не предизвиква пожълтяване. Въпреки това, при хора, които страдат от синдром на Dubin-Johnson или се развиват жълтеница по други причини е налице твърде много билирубин: Обичайните механизми за разграждане и изхвърляне се провалят. Заедно с жълтеница, задръствания на жлъчка (холестаза) често се случва. Въпреки това, жълтеницата при синдрома на Dubin-Johnson често се характеризира именно с липсата на жлъчка застой. В нетипични случаи обаче е възможен застой на жлъчка. Увеличаването на билирубина концентрация в кръвта също се нарича в медицината като хипербилирубинемия. Той може да бъде открит при лабораторни изследвания. В резултат на разстройството черният дроб може лесно да се увеличи и отложи багрила в клетките му. Тези отлагания се проявяват като черни петна в черния дроб. Освен това засегнатите лица могат да страдат от болка в горната част на корема. Те също така отделят повече жлъчни пигменти от обикновено по време на епизодична жълтеница.
Диагноза и ход
Лекарите могат да поставят диагнозата въз основа на клинични симптоми: Жълтеница, както и билирубинурия и уробилиногенурия, лесно се откриват чрез външни признаци и изследване на урината в лабораторията. Като диференциална диагноза, лекарите трябва да изключат, наред с други неща, синдрома на Ротор, което води до подобна клинична картина. В допълнение, генетичен тест може да открие дали човек носи съответния мутирал ген. Синдромът на Dubin-Johnson се проявява в детство. Дори в млада възраст засегнатите лица могат да страдат от жълтеница (иктер). Хората със синдром на Dubin-Johnson не страдат от жълтеница непрекъснато, но изпитват епизоди на билирубин. Синдромът обикновено не олово до физическо увреждане и пациентите могат да водят нормален живот: Те не са ограничени в ежедневието си, нито имат по-ниска продължителност на живота от другите индивиди.
Усложнения
Водещият клиничен симптом на синдрома на Dubin-Johnson е жълтеница, която засяга предимно черния дроб. Пациентите имат повишено ниво концентрация на билирубина. Това е жълт пигмент в кръвта, където той образува компонент на хемоглобин. Директният билирубин има молекула на глюкоронова киселина, която увеличава вода разтворимост на биохимични вещества, натрупани в организма. Чрез този процес при здрави хора се извършва пречистване на кръвта в черния дроб и далак. При пациенти със синдром на Dubin-Johnson този процес на пречистване се нарушава, което води до външно много разпознаваем водещ симптом на жълтеница. Жълтеникавото оцветяване на кожа се дължи на повишената концентрация на билирубин в кръвта. Механизмите на естественото разграждане се провалят, причинявайки други симптоми като болка в горната част на корема и повишено отделяне на жлъчка по време на епизодична жълтеница. Жълтеницата на синдрома на Дъбин-Джонсън, за разлика от други разстройства на жълтеница, се характеризира с липсата на застой на жлъчката. Черният дроб може да се увеличи и съхрани багрила че олово до черни петна по засегнатия орган. Въпреки тези усложнения, пациентите нямат физическо увреждане и са в състояние да го направят олово нормален живот. Те също нямат по-различна продължителност на живота от здравите хора. Защото е ген мутация, синдромът на Dubin-Johnson все още не се лекува. Терапия не е необходимо, тъй като симптомите не са проблемни.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Dubin-Johnson не изисква медицинско лечение във всеки случай. Въпреки това, болестта все още трябва да бъде правилно диагностицирана, тъй като пациентите трябва да избягват определени съставки в тяхната диета. Обикновено трябва да се потърси лекар, ако пациентите страдат от жълтеница. В този случай кожа и очите придобиват жълтеникав цвят. Тези симптоми могат да се видят директно с окото. Освен това върху черния дроб се появяват отлагания. На първо място за синдром на Dubin-Johnson може да се направи консултация с общопрактикуващ лекар или интернист. Диагноза може да бъде поставена от ултразвук Преглед. Не е необходимо директно лечение на синдрома на Dubin-Johnson във всеки случай. Засегнатите трябва да се въздържат от употреба естрогени в живота си, за да минимизират симптомите на синдрома. По-специално жените трябва да вземат предвид този отказ, когато приемат противозачатъчни хапчета. Говорещ контрастен агент трябва да се използва и при рентгенови лъчи по време на други медицински посещения. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе негативно от това състояние.
Лечение и терапия
Причината за синдрома не е лечима днес поради генетична мутация. Тъй като обаче симптомите обикновено са напълно безпроблемни, лечението също не е необходимо. Въпреки това, хората, засегнати от синдрома на Dubin-Johnson, не трябва да приемат естрогени - например, под формата на противозачатъчни хапчета при жени или като част от хормонални притежава. В допълнение, може да се наложи лекарите да вземат предвид синдрома на Дъбин-Джонсън при избора на контрастна среда за рентгенови лъчи. Някои контрастни вещества може да не бъдат изчистени от засегнати лица по същия начин, както от лица без синдром. Това важи особено за съдържащите контрастни вещества йод или бромосулфалеин.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Dubin-Johnson не може да бъде лекуван причинно-следствено, така че винаги има симптоматично лечение при това състояние. Това обикновено може добре да ограничи симптомите. Интензивното лечение обаче е наистина необходимо само в няколко случая, така че засегнатите да не страдат от някакви специфични симптоми, ако синдромът на Dubin-Johnson не е тежък. Ако този синдром не изисква лечение, засегнатите лица страдат от жълтеница. Тежестта на тази жълтеница зависи силно от тежестта на синдрома, така че тук не може да се прави обща прогноза. По същия начин, при синдрома на Дъбин-Джонсън, урея може да придобие силно жълт цвят. В някои случаи това също може да причини болка в корема в областта на черния дроб. Други усложнения обикновено не възникват. Синдромът се лекува с помощта на лекарства и много добре ограничава симптомите. Не се появяват странични ефекти и има пълно облекчаване на симптомите. Тъй като синдромът на Dubin-Johnson може да бъде наследен от следващите поколения, засегнатите трябва да се подложат генетично консултиране за предотвратяване на това наследство. Продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от синдрома.
Предотвратяване
Синдромът на Dubin-Johnson е наследствено заболяване и засегнатите лица не могат да предотвратят появата му, ако носят подходящите гени. Тъй като синдромът е генетично рецесивен, децата на засегнатите индивиди не е задължително също да развият болестта. И обратно, обаче, родителят не трябва сам да страда от синдрома на Дъбин-Джонсън, за да го предаде на детето си.
Проследяване
В повечето случаи на синдром на Dubin-Johnson, последващи грижи мерки не са достъпни за засегнатото лице. Засегнатото лице зависи главно от ранното откриване и последващото лечение на този синдром, за да се предотвратят допълнителни усложнения или други медицински състояния. Следователно фокусът е върху ранната диагностика, за да се избегнат допълнителни оплаквания. Пряко и причинно-следствено лечение на синдрома на Dubin-Johnson обикновено не е възможно. Пациентите със синдром на Dubin-Johnson обикновено са зависими от приема на лекарства и хормони. Дозировката трябва постоянно да се следи и също така да се коригира. В случай на съмнение или други неясноти, винаги трябва първо да се потърси лекар. Необходими са и редовни прегледи, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Те също трябва да бъдат обсъдени с лекар. Пациентите често са зависими и от психическа подкрепа. В този контекст помощта и грижите на собственото семейство и на приятелите и познатите имат особено положителен ефект върху по-нататъшния ход на синдрома на Дъбин-Джонсън. Въпреки това, в случай на тежки психологически разстройства, винаги трябва да се потърси специалист. Като правило синдромът на Dubin-Johnson не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Хората, страдащи от синдром на Dubin-Johnson, определено се нуждаят от медицинско лечение. Независимо от това, притежава могат да бъдат подкрепени с някои средства и самопомощ мерки. Различни видове чай, като напр глухарче, мента или чай от листа от риган, помагат срещу типичния жълт треска. Доказано средство е доматеният сок с малко сол. Месният бульон също облекчава дискомфорта и осигурява на тялото важни хранителни вещества след пристъп на диария, друг домашни средства които могат да облекчат дискомфорта на болестта са банановата каша с мед, прясно изцеден сок от лайм и сок от цвекло. Жените с болестта не трябва да приемат естрогени - например като част от хормонална терапия или чрез противозачатъчни хапчета. Отговорният лекар може да отговори точно какво мерки трябва да се вземат. Като цяло обаче засегнатите от синдрома на Дъбин-Джонсън трябва да почиват в леглото и да се успокояват. Жълто треска трябва да бъдат добре излекувани, за да се избегнат допълнителни усложнения и късни ефекти. След възстановяване, пациентите трябва да се погрижат да посещават редовно лекаря си и да се подлагат на физическо здраве проверено. Препоръчват се и спортни и диетични мерки. И двете укрепват отслабените имунната система и регулират стомашно-чревния тракт и други ендогенни процеси. Ако симптомите внезапно се появят отново, е необходим медицински съвет.
